Le mutazioni germinali avvengono nelle cellule sessuali e possono essere trasmesse alla generazione successiva attraverso la riproduzione. cambiamento raro, casuale ed ereditabile del materiale genetico def Le mutazioni somatiche avvengono nelle cellule del corpo e non vengono trasmesse alla progenie. Mutazioni spontanee 10-5/10-6 è il tasso di 10-5/10-6 è il tasso di mutazione mutazione Errori duplicazione LE MUTAZIONI Mutazioni indotte variazioni nelle seq nucleotidiche del DNA alterazione di un singolo gene GENICHE agenti mutageni STRUTTURA NUMERO CROMOSOMI CROMOSOMICHE GENOMICHE fisici (raggi X, UV) chimici MALATTIE UMANE INSERZ/DELEZ DI BASI sostituzio ne di basi DELEZIONE Mutazione silente Mutazione missense stesso AA diverso AA PT funzionale PT NON funzionale DUPLICAZI ONE Mutazione non senso CODONE DI STOPO PT TRONCA MUTAZIONI FRAMESHIFT tutta la seq di aa a valle della mutazione stessa cambia e viene distrutta la funzione della proteina INVERSION E TRASLOCAZIONE RECIPROCA (rotaz di 180°) (scambio reciproco di parti tra crs non omologhi) ANEUPLOIDIE PERDITA O ACQUISTO DI UN CROMOSOMA POLIPLOIDIE ACQUISTO DI INTERI ASSETTI CROMOSOMICI TRIPLOIDI, (3N) TETARPLOIDI (4N)
