16 organizzazione genoma umano III

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DNA satellite
• E’ organizzato in cluster molto lunghi di DNA
ripetuto in tandem, che costituisce la maggior
parte delle regioni eterocromatiche del genoma, in
particolare in vicinanza dei centromeri.
• Il DNA centromerico dei cromosomi umani è
costituito da varie famiglie di DNA satellite. Di
queste solo l’alfa è presente in tutti i cromosomi.
E’ stato dimostrato che alfa-satellite clonato è in
grado di produrre centromeri de novo in cellule
umane, suggerendo un suo ruolo importante nella
funzione centromerica.
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DNA minisatellite
• Organizzato in più di 1000 cluster di corte unità
ripetute in tandem, localizzate prevalentemente
nelle regioni subtelomeriche. Le unità ripetute
posseggono una comune sequenza centrale (core).
• Costituisce un punto caldo di ricombinazione
omologa.
• Una delle principali applicazioni è il
fingerprinting del DNA , in cui un’unica sonda di
DNA (Jeffreys probe), che contiene la sequenza
centrale comune, può ibridare simultaneamente
con più loci di DNA satellite su tutti i cromosomi,
determinando un complesso schema di
ibridazione specifico per ciascun individuo.
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Una delle principali famiglie di sequenze di
DNA minisatellite è il DNA telomerico
• Il costituente principale è dato da 10-15 kb di
unità esanucleotidiche ripetute in tandem
(TTAGGG), che vengono aggiunte da un enzima
specializzato, la telomerasi.
• Queste ripetizioni agiscono come protezioni delle
estremità dei cromosomi dalla degradazione e
dalle perdite di materiale e forniscono un
meccanismo per la replicazione delle estremità
lineari del DNA cromosomico.
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L’ulteriore
prolungamento del
filamento guida fornisce
lo stampo necessario per
completare la sintesi del
filamento in ritardo ad
opera della DNA
polimerasi alfa.
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DNA microsatellite
(STR= short tandem repeats)
• Ripetizioni in tandem di sequenze molto semplici
(1-4 pb) che si trovano disperse in tutto il genoma.
• Molto comuni le ripetizioni nucleotidiche CA, che
sono altamente polimorfe. Le unità ripetute in
tandem di tre e quattro nucleotidi sono piu’ rare,
ma egualmente polimorfe.
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Esempio di STR (Short Tandem Repeat),
in cui l’unità ripetuta in tandem è il
dinucleotide CA
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Esempio di due alleli di un marcatore STR