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Il DNA genomico totale e’ costituito da oltre 3.000
megabasi (milioni di nucleotidi), ma soltanto meno del
3% ha funzione codificante. Attualmente il numero dei
geni umani e’ stimato intorno a 25.000, 21-24.000 dei
quali codificano proteine.
I geni spesso sono disposti in modo irregolare: vi sono
sui cromosomi zone ricche di geni (“clusters”), separate
da altre povere di geni .
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Struttura genomica di
un gene
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Alcuni geni sono molto grandi: ad esempio il gene
Distrofina,costituito da 79 esoni e le cui mutazioni
determinano la Distrofia muscolare di
Duchenne/Becker, si estende per oltre 2 milioni di
nucleotidi, un segmento di DNA capace di ospitare
decine di geni
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Nella sequenza complementare corrispondente ad
un introne vi possono essere sequenze codificanti e
talvolta interi geni
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Fine lezione
