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Genoma umano
• Insieme di informazioni genetiche
contenute nel DNA delle cellule umane.
• Due genomi: genoma nucleare, che
comprende il 99,9995% dell’informazione
genetica ed il genoma mitocondriale, che
copre il rimanente 0,0005%.
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~25000
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Genoma mitocondriale
• Molecola di DNA a doppio filamento
completamente sequenziata.
• 16569 bp, 44% G+C; filamento pesante H (ricco
in guanine) e filamento leggero L (ricco in
citosine).
• Ciascuno dei 13 polipeptidi codificati dal mtDNA
è una subunità di uno dei complessi enzimatici
multimerici del mitocondrio coinvolti nella
fosforilazione ossidativa, impeganti nella
produzione di ATP.
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Il genoma mitocondriale
• E’ estremamente compatto (93% codificante).
• I geni sono privi di introni. Le sequenze
codificanti di alcuni geni mostrano una certa
sovrapposizione o, nella maggior parte dei casi,
sono contigue o separate da una o due basi non
codificanti.
• L’unica regione che sia priva di DNA codificante è
l’ansa D (D-loop): struttura a triplo filamento.
L’ansa D contiene il promotore principale per la
trascrizione dei filamenti H e L.
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I geni delle subunità 6 e 8 della ATPasi sono parzialmente
sovrapposti e vengono tradotti secondo differenti moduli di
lettura.
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Genoma nucleare
• Il genoma nucleare è distribuito in 24
diversi cromosomi (22 autosomi e 2
cromosomi sessuali). La porzione
eucromatica comprende circa 3000Mb, alla
quale si aggiungono 200Mb di porzione
eterocromatica, permanentemente
condensata e trascrizionalmente inattiva.
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DISTRIBUZIONE DEI GENI UMANI
• La densità genica è maggiore nelle regioni
subtelomeriche.
• Alcuni cromosomi sono ricchi in geni (es.
cr. 19 e 22), mentre altri sono poveri in geni
(es. cr. 18).
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Organizzazione, distribuzione e funzione dei
geni che codificano prodotti di RNA
• Circa il 10% dei geni nucleari codifica per
molecole di RNA (65% dei geni
mitocondriali), che intervengono nel
processo dell’espressione genica.
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Gli RNA antisenso si
legano a sequenze
complementari nel 3’
UTR del gene
bersaglio, inibendone la
traduzione.
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I geni umani presentano un’enorme variabilità
per dimensioni ed organizzazione interna
• Esiste una correlazione inversa tra le dimensioni
del gene e la percentuale di contenuto esonico.
• Gli introni hanno lunghezza estremamente
variabile. Tuttavia geni grandi tendono ad avere
introni molto grandi.
• Le dimensioni enormi di alcuni geni umani
implicano che la trascrizione richieda parecchio
tempo. Ad es., il gene umano della distrofina
richiede circa 16 ore per essere trascritto ed i
trascritti vengono sottoposti a splicing ancora
prima che la trascrizione sia completata.
• I geni umani privi di introni sono pochissimi e
generalmente si tratta di geni molto piccoli
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Nel genoma umano sono noti rari esempi di geni
sovrapposti e di geni contenuti dentro ad altri geni
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Geni con funzioni simili talvolta si trovano
raggruppati, ma più spesso sono su
cromosomi differenti
• Nel caso di famiglie geniche che codificano
polipeptidi, alcuni geni che codificano prodotti
identici o molto simili in sequenza sono
raggruppati in “cluster” dispersi in diversi
cromosomi.
• Geni con funzioni affini, ma con strutture non così
strettamente correlate sono per lo più dispersi su
cromosomi diversi.
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