05 genetBT malattie mendeliane

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Le Malattie Genetiche
MONOGENICHE o MULTIFATTORIALI
1 gene
(Distrofie Muscolari)
Gene/i + ambiente
(diabete, emicrania,
celiachia)
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Le Malattie Genetiche
AUTOSOMICHE
Interessano i geni degli
autosomi (cromosomi
non sessuali)
(p.es., Fibrosi cistica)
LEGATE AL SESSO
Interessano i geni del
cromosoma X
(p.es. Distrofie Muscolari,
Emofilia)
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Le Malattie Genetiche
MITOCONDRIALI
Dovute a mutazioni nei geni
mitocondriali
(Atrofia ottica di Leber
Sindrome di MERRF)
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Albero genealogico della regina
Vittoria (testo storico di genetica)
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Albero genealogico di
Cleopatra: I connubi preferiti
nella classe dirigente dell’antico
Egitto erano tra fratello e sorella.
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Eredità autosomica dominante
• Una persona affetta ha almeno un
genitore affetto (esclusi i casi di
mutazioni ex novo o di penetranza
incompleta)
• Sono colpiti entrambi i sessi
• E’ trasmessa da entrambi i sessi
• Il figlio dell’unione tra un affetto con un
non affetto ha il 50% di probabilità di
essere affetto.
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0.5 a
0.5
a
0.5
0.5
A
a
Aa
aa
(0.25)
(0.25)
Aa
aa
(0.25)
(0.25)
Possibili prodotti dell’ incrocio Aa x aa
50% con fenotipo A, 50% con fenotipo a
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Eredità autosomica dominante
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Eredità autosomica recessiva
• Gli individui affetti di solito sono figli di
individui non affetti
• I genitori degli individui affetti di solito
sono portatori asintomatici
• C’è
un’aumentata
incidenza
di
consanguineità tra genitori
• Sono colpiti entrambi i sessi
• Dopo la nascita di un figlio affetto,
ciascun figlio ulteriore ha il 25% di
probabilità di essere affetto
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0.5 A
0.5
a
0.5
0.5
A
a
AA
Aa
(0.25)
(0.25)
Aa
aa
(0.25)
(0.25)
Possibili prodotti dell’ incrocio Aa x Aa
75% con fenotipo A, 25% con fenotipo a
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Eredità autosomica recessiva
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Modalita’ di trasmissione di caratteristiche
determinate da geni localizzati sul cromosoma X
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Eredità dominante legata all’X
• Colpisce entrambi i sessi
• Spesso le femmine sono affette in modo
piu’ lieve e piu’ variabile rispetto ai
maschi
• Il figlio di una femmina affetta, a
prescindere dal suo sesso, ha una
probabilità del 50% di essere affetto
• Non c’e’ mai trasmissione in linea
paterna; un maschio affetto avrà tutte
le figlie affette e tutti i maschi sani
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Eredità dominante legata all’X
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Eredità recessiva legata all’X
• Colpisce quasi esclusivamente i maschi
• I maschi affetti di solito nascono da
genitori sani; normalmente la madre è
un’eterozigote asintomatica e può avere
parenti maschi affetti
• Non c’è mai trasmissione da maschio a
maschio, anche se le unioni tra un
maschio affetto (emizigote) ed una
femmina eterozigote possono talvolta
dare la sensazione di una trasmissione
da maschio a maschio
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Eredità recessiva legata all’X
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Esempio di complementazione:
(sordità autosomica recessiva)