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PERCORSO DIAGNOSTICO NELLE
DEMENZE DEGENERATIVE
PRIMARIE
CRITERI CLINICI
Profili sindromici generali
CRITERI
NEUROPSICOLOGICI
Profili sindromici
neuropsicologici
CRITERI di
CRITERI ANATOMICI
NEUROIMAGING
CRITERI biologici,
genetici etc
Localizzazione anatomica
dei deficit cognitivocomportamentali
Natura eziologica della
demenza
SINTOMATOLOGIA DELLA
DEMENZA
• Cognitiva
• Non-cognitiva
– Neuropsichiatrica
– Comportamentale
Funzionale
ESAMI DI LABORATORIO: PRINCIPI DIAGNOSTICI ED ERRORI
ESAMI UTILI PER LA DIAGNOSI EZIOLOGICA
ALCUNI DA RICHIEDERE DI ROUTINE : B12, Ac. Folico, T3 T4, TSH, VDRL,
ALTRI SULLA GUIDA DELLA DIAGNOSI SINDROMICA
STATI CONFUSIONALI: IPER-IPOTIROIDISMO  FT3-FT4-TSH;
ENCEFALOPATIA DI HASHIMOTO TG,TPO
DEMENZA DA DEFICIT VITAMINICO:
DOSAGGIO VIT.B12, AC. FOLICO,
TIAMINA (S. DI WERNICKE –KORSAKOFF)
ENCEFALOPATIE TOSSICO-METABOLICHE: IPO-IPERGLICEMIA, INSUFF. EPATICA,
DA SQUILIBRI ELETTROLITICI
DEMENZA DA HIV
DEMENZE AUTOMMUNI: TEST X VASCULITI
DEMENZE DA PRIONI (PROTEINA PRIONICA NEL LIQUOR, BIOPSIA TONSILLARE)
STATI CONFUSIONALI es. FARMACO INDOTTI: ANTICOLINERGICI ETC.
IL CONTRIBUTO DELLA NEUROPSICOLOGIA
NEL PERCORSO DIAGNOSTICO NELLE DEMENZE
Si deve distinguere la demenza come sindrome, dalla demenza
come entità nosografica caratterizzata da peculiari meccanismi
eziopatogenetici e da un determinato profilo clinico (cognitivo e non
cognitivo) per cui sono indicati specifici accertamenti e trattamenti
farmacologici.
La valutazione neuropsicologica permette in unione con gli esami di
neuroimaging una correlazione anatomo-clinica tra i deficit
neuropsicologici e il corrispondenti danni cerebrali.
I DIVERSI LIVELLI DELLA VALUTAZIONE
DEL DETERIORAMENTO COGNITIVO
LIVELLO DI SCREENING
(I test di screening contribuiscono ma non permettono da soli una diagnosi differenziale tra tipi
diversi di demenza)
MMSE
CLOCK TEST
CDR
SCALE PER l’AUTONOMIA (IADL, ADL, DAD)
L’EFFICACIA DIAGNOSTICA DEGLI STRUMENTI DI
VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA NELLE
DEMENZE
STRUMENTI DI VALUTAZIONE COGNITIVA
SCALE COGNITIVE E SPECIFICI TEST NEUROPSICOLOGICI
MMSE, MODA, etc.
contribuiscono alla diagnosi sindromica ma specie
nelle fasi iniziali si ha un numero elevato di falsi negativi
insufficienti per una diagnosi nosografica
utili per la stadiazione , il follow-up e la valutazione
di efficacia della terapia nella DA.
SCALE GLOBALI DELLA GRAVITA’ DELLA DEMENZA
CDR, SCAG, GDS etc.
Sono efficaci per la valutazione dei livelli di
gravità della demenza e per il monitoraggio
della progressione del deterioramento
prevalentemente alzheimeriano
CDR 0.5
discriminativo per il MCI
La valutazione cognitiva deve essere completata da una
valutazione funzionale e neurocomportamentale
STRUMENTI DI VALUTAZIONE FUNZIONALE
SCALE PER l’AUTONOMIA (IADL, ADL, DAD etc.)
STRUMENTI DI VALUTAZIONE
NEUROCOMPORTAMENTALE
NPI, BEHAVE-AD etc.
BDI, GDS, etc.
II LIVELLO DI VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA
(Batterie neuropsicologiche)
Mental Deterioration Battery (Carlesimo et al. 1996)
FUNZIONI COGNITIVE ESPLORATE
TEST
PROVE VERBALI
Abilità linguistiche
Memoria episodica verbale
Fluidità fonologica
Costruzioni di frasi
15 parole di REY (MBT,MLT)
FAS
PROVE VISUO-SPAZIALI
Ragionamento logico
Memoria visiva immediata
Matrici Progressive Raven 47
Riconoscimento di una figura stimolo
presentata prima x 3sec. tra 4 alternative
Abilità visuo-costruttiva
Copia di disegni e con elementi di
programmazione
II LIVELLO DI VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA
MDB modificata (Gainotti et al. SIN 2004-SINDEM 2006 )
Eliminati i test costruzione di frasi e memoria visiva immediata
Nuovi test inseriti:
Multiple features targets cancellation (MFTC)
Stroop test
Fluidità categoriale semantica
Denominazione di nomi
Frontal Behavioral Inventory
Una batteria di test neuropsicologici può venire integrata
con test singoli , intesi ad esplorare le varie aree cognitive
coinvolte nel decadimento cerebrale (LG SIN Neurol Sci 2004)
MMSE e DEMENZA
Comunemente si considera indicativo per demenza un
punteggio sotto 24/ 26 (Demenza di Alzheimer)
Test di deterioramento intellettivo generale , poco sensibile
(o non esplora affatto alcuno domini ad es le funzioni esecutive).
Non può essere sufficiente per fare diagnosi di demenza,
utile per monitorarla.
Elementi anamnestici per la diagnosi di demenza della
John Hopkins University
1.Diminuzione importante della memoria
Il paziente dimentica facilmente, pone le stesse domande
durante la conversazione
2.Ripone oggetti in posti non appropriati, non trova il portafoglio
o altri oggetti personali
3. Non trova le parole
4.Il paziente non sembra più la stessa persona e mostra
comportamenti che prima non manifestava
5.Difficoltà nell’esprimere giudizi, fare commenti su persone o
fatti.
6.Difficoltà con i calcoli aritmetici e nel gestire il denaro , non sa
più quale è il valore di un oggetto da comprare . ha difficoltà nel
capire se il resto che riceve è giusto
7. Disorientamento in posti non familiari o situazioni nuove.
8. E’ divenuto apatico, ritirato, non ha più interessi.
9. E’ titubante ed incerto nel fare le cose comuni che
prima faceva. Si sbaglia o è divenuto molto più lento
nello svolgere compiti routinari in casa o sul lavoro
(fare un assegno, pagare alla posta)
10. Salta dei pasti, mangia ogni volta gli stessi alimenti
Cognizione sociale e demenza
COGNIZIONE SOCIALE E
DEMENZA
COGNIZIONE SOCIALE E
DEMENZA
COGNIZIONE SOCIALE E
DEMENZA
Come orientarci clinicamente in mezzo al notevole
polimoformismo sintomatologico delle demenze?
2 REALTA’ :
○ Tutte le principali forme di demenza hanno, almeno
nelle loro fasi iniziali, una precisa localizzazione
lesionale e a questa diversità di localizzazioni
anatomiche corrisponde sul piano clinico una specifica
costellazione di disturbi neuropsicologici e
comportamentali.
• Uno stesso profilo neuropsicologico può in parte o in
tutto essere condiviso da diverse forme di demenza
LA VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA COME STRUMENTO
PER LA DIAGNOSI NOSOGRAFICA E DIFFERENZIALE DELLE
DEMENZE
Differenti demenze possono condividere la compromissione di un
medesimo dominio cognitivo. Il riconoscimento di questo dominio
permette di restringere il ventaglio diagnostico solo ad alcune forme.
La identificazione dei domini cognitivi compromessi permette di costruire
il profilo neuropsicologico di una demenza e di determinare la diagnosi
nosografica.
Dal polimorfismo neuropsicologico al profilo neuropsicologico
Poiché i sintomi clinici costituiscono ancora oggi
i principali indicatori diagnostici di una demenza,
la identificazione del profilo neuropsicologico che
caratterizza una determinata demenza permette
di restringere la diagnosi differenziale alle sole
forme che condividono in parte o in tutto questo
profilo.
Profili neuropsicologici, strutture anatomiche,
Sindrome
disesecutivacomportamentale
Sindrome
afasica
progressiva
Sindrome
aprassica,
Sindrome
visuopercettiva
visuo-spaziale
agnosica
Sindrome
amnesica
progressiva
Regione fronto
RegioneFrontale
Temporale
(network frontale)
Anteriore e
posteriore
Regione parietooccipitale
(Sistema del
where)
Regione
temporooccipitale
(sistema del
what)
Regione
ippocampo
entorinale
(network per la
memoria)
(network per il
linguaggio)
DFT
Forme con
atrofia focale
DLB
Parkinson
plus DA
Demenza di
Alzheimer
MCI
amnesico
PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME
DISESECUTIVO-COMPORTAMENTALE
Lesioni localizzate nelle aree del network frontale
• FORME NOSOGRAFICHE
PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME
DISESECUTIVO-COMPORTAMENTALE
Lesioni localizzate nelle aree del network frontale
• FORME NOSOGRAFICHE
• Variante subclinica DFT (MCI
frontale)
• DFT
• DLB, PDD
• Variante frontale DA, CJD
PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA
SINDROME DISESECUTIVO-COMPORTAMENTALE
(Aree OVM, Cingolato e relativi circuiti
frontosottocorticali)
DISTURBI COGNITIVO
COMPORTAMENTALI
Disturbi cognitivi disesecutivi
Disturbi comportamentali
•
•
•
sottotipo con apatia
sottotipo con disinibizione
sottotipo con compulsioni
• VALUTAZIONE
NEUROPSICOLOGICA
•
•
•
•
MMSE: punteggio elevato > DA
Test di memoria: rievocazione libera e
rievocazione forzata versus DA.Confabulazioni
FAS <fluidità semantica
Test funzioni esecutive
FAB
Frontal Behavioral Inventory
NUOVI DOMINI COGNITIVI
Test di condotta personale (giudizi morali,
Gambling task, etc)
Test di Social cognition (ToM, Dilemmi morali,
Scale per l’empatia etc)
PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA DISINTEGRAZIONE
PROGRESSIVA DEL LINGUAGGIO
Lesioni localizzate nelle aree frontale inferiore /insulare o temporali
anteriori o posteriore /lobulo parirtale inferiore dell’emisfero sinistro
•
FORME NOSOGRAFICHE
PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA DISINTEGRAZIONE
PROGRESSIVA DEL LINGUAGGIO
Lesioni localizzate nelle aree perisilviane frontali e /o temporali
anteriori e posteriori dell’emisfero sinistro
•
FORME NOSOGRAFICHE
• Afasia progressiva primaria
non fluente
• Demenza Semantica
• Afasia progressiva primaria
logopenica
• Logopenia nella DFT
• DA con o senza esordio
pseudofocale afasico
PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA DISINTEGRAZIONE
PROGRESSIVA DEL LINGUAGGIO
Lesioni localizzate nelle aree perisilviane frontali e /o temporali
anteriori dell’emisfero sinistro
•
•
•
•
•
•
PROFILI NEUROPSICOLOGICI
DELLA APP
APP non fluente anomica
APP non fluente con agrammatismo
Afemia lentamente ingravescente
APP fluente con deficit di
comprensione verbale e di
riconoscimento semantico (DS)
APP logopenica
• VALUTAZIONE
NEUROPSICOLOGICA
• MDB
• Costruzione di frasi
• FAS
• Fluidità semantica
• BADA
• Piramidi e Palme
PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME
AMNESICA PROGRESSIVA
Lesioni localizzate nelle strutture temporo-limbiche
• FORME NOSOGRAFICHE
PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME
AMNESICA PROGRESSIVA
Lesioni localizzate nelle strutture temporo-limbiche
•
FORME NOSOGRAFICHE
• MCI amnesico
degenerativo/vascolare
• Demenza di Alzheimer
• Variante amnesica della
DFT
• Demenza con corpi di
Lewy
Mild Cognitive Impairment
Possibile fase di transizione tra l’invecchiamento normale
e la demenza di Alzheimer in cui i soggetti mostrano
disturbi di memoria o deficit in altre funzioni cognitive
senza impatto sulle funzioni strumentali né di base
■ Soggetti con deficit isolato di memoria (MCI amnesico)
■ Soggetti con deficit di una o più funzioni cognitive
senza disturbo di memoria (MCI-non amnesico)
■ Soggetti con lieve deficit di memoria e deficit in più
aree cognitive
PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME
AMNESICA PROGRESSIVA
Lesioni localizzate nelle strutture temporo-limbiche
DISTURBO
NEUROPSICOLOGICO
Memoria
episodica
•
VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA
• MDB
(Alla lista di Rey almeno 1,5 DS sotto la
media nel MCI)
• IADL, ADL, DAD
• CDR (MCI: 0.5)
• Altre prove di memoria
PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME
APRASSICA-AGNOSICA VISUOPERCETTIVOSPAZIALE
Lesioni localizzate nelle aree biparieto-temporo-occipitali
.FORME NOSOGRAFICHE
PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME
APRASSICA-AGNOSICA VISUOPERCETTIVOSPAZIALE
Lesioni localizzate nelle aree biparieto-temporo-occipitali
.
. Atrofia corticale posteriore
.
.
ATROFIA CORTICALE POSTERIORE
Forma di AD atipica caratterizzata da deficit visuospaziali e
visuopercettivi. In questi casi il processo degenerativo è
prevalentemente localizzato bilateralmente alle aree parietooccipitali oppure temporo-occipitali anzichè temporo-parietali
come nella forma classica. Il quadro clinico è dominato da
una combinazione di sintomi visuospaziali e percettivi di
base , agrafia, alessia, disturbi prassici costruttivi, agnosia
appercettiva, elementi della sindrome di Balint,
prosopoagnosia che possono per lungo tempo persistere
isolatamente mentre i deficit del linguaggio, della memoria e
del ragionamento compaiono in una fase più tardiva.
La memoria, il linguaggio, le funzioni esecutive sono
conservate per anni.
PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME
APRASSICA-AGNOSICA VISUOPERCETTIVOSPAZIALE
Lesioni localizzate nelle aree biparieto-temporo-occipitali
ATROFIA BIPARIETALE –OCCIPITALE
(vie del Where)
disturbi visuospaziali, Balint discalculia,
aprassia abbigliamento, disorientamento
spaziale confusione dx/sin., agrafia,
aprassia arti
ATROFIA TEMPORO- OCCIPITALE
(vie del What)
disturbi visuopercettivi
alessia, acromatopsia,
.
prosopoagnosia
agnosia appercettiva
PROFILO NEUROPSICOLOGICO DEL DETERIORAMENTO A PARTENZA
DALLE AREE PARIETO-OCCIPITALI E/O OCCIPITO-TEMPORALI
PRESENTAZIONE : Deficit
spaziali e visuopercettivi progressivi
Deficit dell’analisi visuospaziale
disorientamento spaziale, aprassia dell’abbigliamento, neglect, aprassia
costruttiva, acalculia spaziale, agrafia, agnosia digitale, sintomi della triade
di Balint (simultaneoagnosia, disturbi del reaching e della coordinazione
visuomotoria , aprassia dello sguardo). 2)Deficit dell’analisi visuopercettiva
quali agnosia appercettiva, prosopoagnosia, agnosia visiva e alessia.
PROFILO NEUROPSICOLOGICO: 1)
deficit
visuo-spaziali dipendono da un
interessamento bilaterale delle aree associative parieto-occipitali(spesso con
prevalenza dell’atrofia a carico dell’emisfero destro) mentre nei deficit
visuo-percettivi e del riconoscimento visivo prevale l’interessamento delle
aree occipito-temporali. Gli esami di neuroimaging morfofunzionale
evidenziano una ipoperfusione isolata o predominante di queste aree
rispetto ad altre. .
LOCALIZZAZIONE:
:
I
PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME
APRASSICA-AGNOSICA VISUOPERCETTIVOSPAZIALE
Lesioni localizzate nelle aree biparieto-temporo-occipitali
ATROFIA CORTICALE POSTERIORE
.Variante biparietale
Deficit analisi visuospaziale
.
Variante occipito- temporale
Deficit analisi visuopercettiva
Diversi di questi deficit sono presenti
nella AD (atrofia temporo-parietale
PROFILO NEUROPSICOLOGICO CARATTERIZZATO DA
DISTURBI FRONTALI., ATTENZIONALI E DISTURBI DEL
MOVIMENTO
Lesioni localizzate nelle regioni fronto-sottocorticali
•
FORME NOSOGRAFICHE
PROFILO NEUROPSICOLOGICO CARATTERIZZATO DA
DISTURBI FRONTALI., ATTENZIONALI E DISTURBI DEL
MOVIMENTO
Lesioni localizzate nelle regioni fronto-sottocorticali
•
FORME NOSOGRAFICHE
•
DEMENZA VASCOLARE
SOTTOCORTICALE
•
PARKINSON DEMENZA
•
DEMENZA CON CORPI DI
LEWY
•
IDROCEFALO NORMOTESO
PROFILO NEUROPSICOLOGICO CARATTERIZZATO DA
DISTURBI ESECUTIVI , ATTENZIONALI E DISTURBI DEL
MOVIMENTO
Lesioni localizzate nelle regioni fronto-sottocorticali nigrostriatali
• DISTURBI
NEUROPSICOLOGICI
• Compromissione funzioni
esecutive
• Deficit attentivi
• Rallentamento psicomotorio
• Amnesia di tipo frontale
• Deficit visuospaziali
• VALUTAZIONE
NEUROPSICOLOGICA
• MDB
• Lista di Rey
• FAS
• STROOP TEST
• Associazione simboli a numeri
Diagnosi differenziale delle demenze basata sulla localizzazione
lesionale ed i corrispondenti cluster clinici -neuropsicologici
Manifestazioni
Cliniche
Abil. Esecut.
Person. e
comport.
Afasia non
fluente
Afas ia
fluente
Deficit
semantici
Deficit mem.
Episod.
Aprassia
Ideomot.
Deficit
Deficit percet. Disturbi della
visuospaz e del riconosc. ideaz. e percez.
Deficit visuo
visivo
costruttivi
Tassonomia
DFT
APP logopenica
2) DFT
var. frontale
3) DFT APP
Demenza semantica.
APP non fluente
DA tipica
DA var. biparietale
DA temporooccipitale
MCI
DA FOCALI
Lewy Body
Deg. corticobasale
Forme fronto-sottocorticali
Atrofia Aree
Corticali
Prefront.
Dosolater.
Prefront.
Frontale
Ippocampo/
Parietale/
Temporale
Temporopariet
Temporooccipi
orbitario e/o inferiore insula
Paraippocamp
Parietooccipit
ant./caudato
ale
tale
mesiale
sin.
o
ale
Afasia
logopenica
Disturbi del
movim.