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PERCORSO DIAGNOSTICO NELLE DEMENZE DEGENERATIVE PRIMARIE CRITERI CLINICI Profili sindromici generali CRITERI NEUROPSICOLOGICI Profili sindromici neuropsicologici CRITERI di CRITERI ANATOMICI NEUROIMAGING CRITERI biologici, genetici etc Localizzazione anatomica dei deficit cognitivocomportamentali Natura eziologica della demenza SINTOMATOLOGIA DELLA DEMENZA • Cognitiva • Non-cognitiva – Neuropsichiatrica – Comportamentale Funzionale ESAMI DI LABORATORIO: PRINCIPI DIAGNOSTICI ED ERRORI ESAMI UTILI PER LA DIAGNOSI EZIOLOGICA ALCUNI DA RICHIEDERE DI ROUTINE : B12, Ac. Folico, T3 T4, TSH, VDRL, ALTRI SULLA GUIDA DELLA DIAGNOSI SINDROMICA STATI CONFUSIONALI: IPER-IPOTIROIDISMO FT3-FT4-TSH; ENCEFALOPATIA DI HASHIMOTO TG,TPO DEMENZA DA DEFICIT VITAMINICO: DOSAGGIO VIT.B12, AC. FOLICO, TIAMINA (S. DI WERNICKE –KORSAKOFF) ENCEFALOPATIE TOSSICO-METABOLICHE: IPO-IPERGLICEMIA, INSUFF. EPATICA, DA SQUILIBRI ELETTROLITICI DEMENZA DA HIV DEMENZE AUTOMMUNI: TEST X VASCULITI DEMENZE DA PRIONI (PROTEINA PRIONICA NEL LIQUOR, BIOPSIA TONSILLARE) STATI CONFUSIONALI es. FARMACO INDOTTI: ANTICOLINERGICI ETC. IL CONTRIBUTO DELLA NEUROPSICOLOGIA NEL PERCORSO DIAGNOSTICO NELLE DEMENZE Si deve distinguere la demenza come sindrome, dalla demenza come entità nosografica caratterizzata da peculiari meccanismi eziopatogenetici e da un determinato profilo clinico (cognitivo e non cognitivo) per cui sono indicati specifici accertamenti e trattamenti farmacologici. La valutazione neuropsicologica permette in unione con gli esami di neuroimaging una correlazione anatomo-clinica tra i deficit neuropsicologici e il corrispondenti danni cerebrali. I DIVERSI LIVELLI DELLA VALUTAZIONE DEL DETERIORAMENTO COGNITIVO LIVELLO DI SCREENING (I test di screening contribuiscono ma non permettono da soli una diagnosi differenziale tra tipi diversi di demenza) MMSE CLOCK TEST CDR SCALE PER l’AUTONOMIA (IADL, ADL, DAD) L’EFFICACIA DIAGNOSTICA DEGLI STRUMENTI DI VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA NELLE DEMENZE STRUMENTI DI VALUTAZIONE COGNITIVA SCALE COGNITIVE E SPECIFICI TEST NEUROPSICOLOGICI MMSE, MODA, etc. contribuiscono alla diagnosi sindromica ma specie nelle fasi iniziali si ha un numero elevato di falsi negativi insufficienti per una diagnosi nosografica utili per la stadiazione , il follow-up e la valutazione di efficacia della terapia nella DA. SCALE GLOBALI DELLA GRAVITA’ DELLA DEMENZA CDR, SCAG, GDS etc. Sono efficaci per la valutazione dei livelli di gravità della demenza e per il monitoraggio della progressione del deterioramento prevalentemente alzheimeriano CDR 0.5 discriminativo per il MCI La valutazione cognitiva deve essere completata da una valutazione funzionale e neurocomportamentale STRUMENTI DI VALUTAZIONE FUNZIONALE SCALE PER l’AUTONOMIA (IADL, ADL, DAD etc.) STRUMENTI DI VALUTAZIONE NEUROCOMPORTAMENTALE NPI, BEHAVE-AD etc. BDI, GDS, etc. II LIVELLO DI VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA (Batterie neuropsicologiche) Mental Deterioration Battery (Carlesimo et al. 1996) FUNZIONI COGNITIVE ESPLORATE TEST PROVE VERBALI Abilità linguistiche Memoria episodica verbale Fluidità fonologica Costruzioni di frasi 15 parole di REY (MBT,MLT) FAS PROVE VISUO-SPAZIALI Ragionamento logico Memoria visiva immediata Matrici Progressive Raven 47 Riconoscimento di una figura stimolo presentata prima x 3sec. tra 4 alternative Abilità visuo-costruttiva Copia di disegni e con elementi di programmazione II LIVELLO DI VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA MDB modificata (Gainotti et al. SIN 2004-SINDEM 2006 ) Eliminati i test costruzione di frasi e memoria visiva immediata Nuovi test inseriti: Multiple features targets cancellation (MFTC) Stroop test Fluidità categoriale semantica Denominazione di nomi Frontal Behavioral Inventory Una batteria di test neuropsicologici può venire integrata con test singoli , intesi ad esplorare le varie aree cognitive coinvolte nel decadimento cerebrale (LG SIN Neurol Sci 2004) MMSE e DEMENZA Comunemente si considera indicativo per demenza un punteggio sotto 24/ 26 (Demenza di Alzheimer) Test di deterioramento intellettivo generale , poco sensibile (o non esplora affatto alcuno domini ad es le funzioni esecutive). Non può essere sufficiente per fare diagnosi di demenza, utile per monitorarla. Elementi anamnestici per la diagnosi di demenza della John Hopkins University 1.Diminuzione importante della memoria Il paziente dimentica facilmente, pone le stesse domande durante la conversazione 2.Ripone oggetti in posti non appropriati, non trova il portafoglio o altri oggetti personali 3. Non trova le parole 4.Il paziente non sembra più la stessa persona e mostra comportamenti che prima non manifestava 5.Difficoltà nell’esprimere giudizi, fare commenti su persone o fatti. 6.Difficoltà con i calcoli aritmetici e nel gestire il denaro , non sa più quale è il valore di un oggetto da comprare . ha difficoltà nel capire se il resto che riceve è giusto 7. Disorientamento in posti non familiari o situazioni nuove. 8. E’ divenuto apatico, ritirato, non ha più interessi. 9. E’ titubante ed incerto nel fare le cose comuni che prima faceva. Si sbaglia o è divenuto molto più lento nello svolgere compiti routinari in casa o sul lavoro (fare un assegno, pagare alla posta) 10. Salta dei pasti, mangia ogni volta gli stessi alimenti Cognizione sociale e demenza COGNIZIONE SOCIALE E DEMENZA COGNIZIONE SOCIALE E DEMENZA COGNIZIONE SOCIALE E DEMENZA Come orientarci clinicamente in mezzo al notevole polimoformismo sintomatologico delle demenze? 2 REALTA’ : ○ Tutte le principali forme di demenza hanno, almeno nelle loro fasi iniziali, una precisa localizzazione lesionale e a questa diversità di localizzazioni anatomiche corrisponde sul piano clinico una specifica costellazione di disturbi neuropsicologici e comportamentali. • Uno stesso profilo neuropsicologico può in parte o in tutto essere condiviso da diverse forme di demenza LA VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA COME STRUMENTO PER LA DIAGNOSI NOSOGRAFICA E DIFFERENZIALE DELLE DEMENZE Differenti demenze possono condividere la compromissione di un medesimo dominio cognitivo. Il riconoscimento di questo dominio permette di restringere il ventaglio diagnostico solo ad alcune forme. La identificazione dei domini cognitivi compromessi permette di costruire il profilo neuropsicologico di una demenza e di determinare la diagnosi nosografica. Dal polimorfismo neuropsicologico al profilo neuropsicologico Poiché i sintomi clinici costituiscono ancora oggi i principali indicatori diagnostici di una demenza, la identificazione del profilo neuropsicologico che caratterizza una determinata demenza permette di restringere la diagnosi differenziale alle sole forme che condividono in parte o in tutto questo profilo. Profili neuropsicologici, strutture anatomiche, Sindrome disesecutivacomportamentale Sindrome afasica progressiva Sindrome aprassica, Sindrome visuopercettiva visuo-spaziale agnosica Sindrome amnesica progressiva Regione fronto RegioneFrontale Temporale (network frontale) Anteriore e posteriore Regione parietooccipitale (Sistema del where) Regione temporooccipitale (sistema del what) Regione ippocampo entorinale (network per la memoria) (network per il linguaggio) DFT Forme con atrofia focale DLB Parkinson plus DA Demenza di Alzheimer MCI amnesico PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME DISESECUTIVO-COMPORTAMENTALE Lesioni localizzate nelle aree del network frontale • FORME NOSOGRAFICHE PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME DISESECUTIVO-COMPORTAMENTALE Lesioni localizzate nelle aree del network frontale • FORME NOSOGRAFICHE • Variante subclinica DFT (MCI frontale) • DFT • DLB, PDD • Variante frontale DA, CJD PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME DISESECUTIVO-COMPORTAMENTALE (Aree OVM, Cingolato e relativi circuiti frontosottocorticali) DISTURBI COGNITIVO COMPORTAMENTALI Disturbi cognitivi disesecutivi Disturbi comportamentali • • • sottotipo con apatia sottotipo con disinibizione sottotipo con compulsioni • VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA • • • • MMSE: punteggio elevato > DA Test di memoria: rievocazione libera e rievocazione forzata versus DA.Confabulazioni FAS <fluidità semantica Test funzioni esecutive FAB Frontal Behavioral Inventory NUOVI DOMINI COGNITIVI Test di condotta personale (giudizi morali, Gambling task, etc) Test di Social cognition (ToM, Dilemmi morali, Scale per l’empatia etc) PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA DISINTEGRAZIONE PROGRESSIVA DEL LINGUAGGIO Lesioni localizzate nelle aree frontale inferiore /insulare o temporali anteriori o posteriore /lobulo parirtale inferiore dell’emisfero sinistro • FORME NOSOGRAFICHE PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA DISINTEGRAZIONE PROGRESSIVA DEL LINGUAGGIO Lesioni localizzate nelle aree perisilviane frontali e /o temporali anteriori e posteriori dell’emisfero sinistro • FORME NOSOGRAFICHE • Afasia progressiva primaria non fluente • Demenza Semantica • Afasia progressiva primaria logopenica • Logopenia nella DFT • DA con o senza esordio pseudofocale afasico PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA DISINTEGRAZIONE PROGRESSIVA DEL LINGUAGGIO Lesioni localizzate nelle aree perisilviane frontali e /o temporali anteriori dell’emisfero sinistro • • • • • • PROFILI NEUROPSICOLOGICI DELLA APP APP non fluente anomica APP non fluente con agrammatismo Afemia lentamente ingravescente APP fluente con deficit di comprensione verbale e di riconoscimento semantico (DS) APP logopenica • VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA • MDB • Costruzione di frasi • FAS • Fluidità semantica • BADA • Piramidi e Palme PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME AMNESICA PROGRESSIVA Lesioni localizzate nelle strutture temporo-limbiche • FORME NOSOGRAFICHE PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME AMNESICA PROGRESSIVA Lesioni localizzate nelle strutture temporo-limbiche • FORME NOSOGRAFICHE • MCI amnesico degenerativo/vascolare • Demenza di Alzheimer • Variante amnesica della DFT • Demenza con corpi di Lewy Mild Cognitive Impairment Possibile fase di transizione tra l’invecchiamento normale e la demenza di Alzheimer in cui i soggetti mostrano disturbi di memoria o deficit in altre funzioni cognitive senza impatto sulle funzioni strumentali né di base ■ Soggetti con deficit isolato di memoria (MCI amnesico) ■ Soggetti con deficit di una o più funzioni cognitive senza disturbo di memoria (MCI-non amnesico) ■ Soggetti con lieve deficit di memoria e deficit in più aree cognitive PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME AMNESICA PROGRESSIVA Lesioni localizzate nelle strutture temporo-limbiche DISTURBO NEUROPSICOLOGICO Memoria episodica • VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA • MDB (Alla lista di Rey almeno 1,5 DS sotto la media nel MCI) • IADL, ADL, DAD • CDR (MCI: 0.5) • Altre prove di memoria PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME APRASSICA-AGNOSICA VISUOPERCETTIVOSPAZIALE Lesioni localizzate nelle aree biparieto-temporo-occipitali .FORME NOSOGRAFICHE PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME APRASSICA-AGNOSICA VISUOPERCETTIVOSPAZIALE Lesioni localizzate nelle aree biparieto-temporo-occipitali . . Atrofia corticale posteriore . . ATROFIA CORTICALE POSTERIORE Forma di AD atipica caratterizzata da deficit visuospaziali e visuopercettivi. In questi casi il processo degenerativo è prevalentemente localizzato bilateralmente alle aree parietooccipitali oppure temporo-occipitali anzichè temporo-parietali come nella forma classica. Il quadro clinico è dominato da una combinazione di sintomi visuospaziali e percettivi di base , agrafia, alessia, disturbi prassici costruttivi, agnosia appercettiva, elementi della sindrome di Balint, prosopoagnosia che possono per lungo tempo persistere isolatamente mentre i deficit del linguaggio, della memoria e del ragionamento compaiono in una fase più tardiva. La memoria, il linguaggio, le funzioni esecutive sono conservate per anni. PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME APRASSICA-AGNOSICA VISUOPERCETTIVOSPAZIALE Lesioni localizzate nelle aree biparieto-temporo-occipitali ATROFIA BIPARIETALE –OCCIPITALE (vie del Where) disturbi visuospaziali, Balint discalculia, aprassia abbigliamento, disorientamento spaziale confusione dx/sin., agrafia, aprassia arti ATROFIA TEMPORO- OCCIPITALE (vie del What) disturbi visuopercettivi alessia, acromatopsia, . prosopoagnosia agnosia appercettiva PROFILO NEUROPSICOLOGICO DEL DETERIORAMENTO A PARTENZA DALLE AREE PARIETO-OCCIPITALI E/O OCCIPITO-TEMPORALI PRESENTAZIONE : Deficit spaziali e visuopercettivi progressivi Deficit dell’analisi visuospaziale disorientamento spaziale, aprassia dell’abbigliamento, neglect, aprassia costruttiva, acalculia spaziale, agrafia, agnosia digitale, sintomi della triade di Balint (simultaneoagnosia, disturbi del reaching e della coordinazione visuomotoria , aprassia dello sguardo). 2)Deficit dell’analisi visuopercettiva quali agnosia appercettiva, prosopoagnosia, agnosia visiva e alessia. PROFILO NEUROPSICOLOGICO: 1) deficit visuo-spaziali dipendono da un interessamento bilaterale delle aree associative parieto-occipitali(spesso con prevalenza dell’atrofia a carico dell’emisfero destro) mentre nei deficit visuo-percettivi e del riconoscimento visivo prevale l’interessamento delle aree occipito-temporali. Gli esami di neuroimaging morfofunzionale evidenziano una ipoperfusione isolata o predominante di queste aree rispetto ad altre. . LOCALIZZAZIONE: : I PROFILO NEUROPSICOLOGICO DELLA SINDROME APRASSICA-AGNOSICA VISUOPERCETTIVOSPAZIALE Lesioni localizzate nelle aree biparieto-temporo-occipitali ATROFIA CORTICALE POSTERIORE .Variante biparietale Deficit analisi visuospaziale . Variante occipito- temporale Deficit analisi visuopercettiva Diversi di questi deficit sono presenti nella AD (atrofia temporo-parietale PROFILO NEUROPSICOLOGICO CARATTERIZZATO DA DISTURBI FRONTALI., ATTENZIONALI E DISTURBI DEL MOVIMENTO Lesioni localizzate nelle regioni fronto-sottocorticali • FORME NOSOGRAFICHE PROFILO NEUROPSICOLOGICO CARATTERIZZATO DA DISTURBI FRONTALI., ATTENZIONALI E DISTURBI DEL MOVIMENTO Lesioni localizzate nelle regioni fronto-sottocorticali • FORME NOSOGRAFICHE • DEMENZA VASCOLARE SOTTOCORTICALE • PARKINSON DEMENZA • DEMENZA CON CORPI DI LEWY • IDROCEFALO NORMOTESO PROFILO NEUROPSICOLOGICO CARATTERIZZATO DA DISTURBI ESECUTIVI , ATTENZIONALI E DISTURBI DEL MOVIMENTO Lesioni localizzate nelle regioni fronto-sottocorticali nigrostriatali • DISTURBI NEUROPSICOLOGICI • Compromissione funzioni esecutive • Deficit attentivi • Rallentamento psicomotorio • Amnesia di tipo frontale • Deficit visuospaziali • VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA • MDB • Lista di Rey • FAS • STROOP TEST • Associazione simboli a numeri Diagnosi differenziale delle demenze basata sulla localizzazione lesionale ed i corrispondenti cluster clinici -neuropsicologici Manifestazioni Cliniche Abil. Esecut. Person. e comport. Afasia non fluente Afas ia fluente Deficit semantici Deficit mem. Episod. Aprassia Ideomot. Deficit Deficit percet. Disturbi della visuospaz e del riconosc. ideaz. e percez. Deficit visuo visivo costruttivi Tassonomia DFT APP logopenica 2) DFT var. frontale 3) DFT APP Demenza semantica. APP non fluente DA tipica DA var. biparietale DA temporooccipitale MCI DA FOCALI Lewy Body Deg. corticobasale Forme fronto-sottocorticali Atrofia Aree Corticali Prefront. Dosolater. Prefront. Frontale Ippocampo/ Parietale/ Temporale Temporopariet Temporooccipi orbitario e/o inferiore insula Paraippocamp Parietooccipit ant./caudato ale tale mesiale sin. o ale Afasia logopenica Disturbi del movim.
