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Le Malattie Genetiche
MONOGENICHE o MULTIFATTORIALI
1 gene
(Distrofie Muscolari)
Gene/i + ambiente
(diabete, emicrania,
celiachia)
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Le Malattie Genetiche
AUTOSOMICHE
Interessano i geni degli
autosomi (cromosomi
non sessuali)
(p.es., Fibrosi cistica)
LEGATE AL SESSO
Interessano i geni del
cromosoma X
(p.es. Distrofie Muscolari,
Emofilia)
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Le Malattie Genetiche
MITOCONDRIALI
Dovute a mutazioni nei geni
mitocondriali
(Atrofia ottica di Leber
Sindrome di MERRF)
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Albero genealogico della regina
Vittoria (testo storico di genetica)
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Albero genealogico di
Cleopatra: I connubi preferiti
nella classe dirigente dell’antico
Egitto erano tra fratello e sorella.
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Eredità autosomica dominante
• Una persona affetta ha almeno un
genitore affetto (esclusi i casi di
mutazioni ex novo o di penetranza
incompleta)
• Sono colpiti entrambi i sessi
• E’ trasmessa da entrambi i sessi
• Il figlio dell’unione tra un affetto con un
non affetto ha il 50% di probabilità di
essere affetto.
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0.5 a
0.5
a
0.5
0.5
A
a
Aa
aa
(0.25)
(0.25)
Aa
aa
(0.25)
(0.25)
Possibili prodotti dell’ incrocio Aa x aa
50% con fenotipo A, 50% con fenotipo a
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Eredità autosomica dominante
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Eredità autosomica recessiva
• Gli individui affetti di solito sono figli di
individui non affetti
• I genitori degli individui affetti di solito
sono portatori asintomatici
• C’è
un’aumentata
incidenza
di
consanguineità tra genitori
• Sono colpiti entrambi i sessi
• Dopo la nascita di un figlio affetto,
ciascun figlio ulteriore ha il 25% di
probabilità di essere affetto
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0.5 A
0.5
a
0.5
0.5
A
a
AA
Aa
(0.25)
(0.25)
Aa
aa
(0.25)
(0.25)
Possibili prodotti dell’ incrocio Aa x Aa
75% con fenotipo A, 25% con fenotipo a
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Eredità autosomica recessiva
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Esempio di complementazione:
(sordità autosomica recessiva)
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Modalita’ di trasmissione di caratteristiche
determinate da geni localizzati sul cromosoma X
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Eredità dominante legata all’X
• Colpisce entrambi i sessi
• Spesso le femmine sono affette in modo
piu’ lieve e piu’ variabile rispetto ai
maschi
• Il figlio di una femmina affetta, a
prescindere dal suo sesso, ha una
probabilità del 50% di essere affetto
• Non c’e’ mai trasmissione in linea
paterna; un maschio affetto avrà tutte
le figlie affette e tutti i maschi sani
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Eredità dominante legata all’X
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Eredità recessiva legata all’X
• Colpisce quasi esclusivamente i maschi
• I maschi affetti di solito nascono da
genitori sani; normalmente la madre è
un’eterozigote asintomatica e può avere
parenti maschi affetti
• Non c’è mai trasmissione da maschio a
maschio, anche se le unioni tra un
maschio affetto (emizigote) ed una
femmina eterozigote possono talvolta
dare la sensazione di una trasmissione
da maschio a maschio
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Eredità recessiva legata all’X
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AD
AR
XLR
XLD
YL
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COMPLICAZIONI DEI PRINCIPALI
MODELLI EREDITARI
• PENETRANZA INCOMPLETA
La penetranza di un carattere per un dato genotipo è definita come la
probabilità che una persona con quel genotipo manifesti il carattere.
Nei casi di penetranza incompleta, si sospetta che quel gene non sia l’unico ad
essere coinvolto (ad es. background genetico,..)
Caso particolare:
INSORGENZA TARDIVA:
La penetranza è correlata all’età. Es. Corea di Huntington: il ritardo
nell’esordio potrebbe essere dovuto al lento accumulo di una sostanza nociva,
ad una lenta e progressiva lesione di un dato tessuto o all’incapacità di riparare
alcune forme di danno indotto dall’ambiente.
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Eredità autosomica dominante con mancata penetranza in II,2
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Curve relative all’età di
insorgenza della malattia di
Huntington
A = probabilità per un individuo
che porta la mutazione di
presentare i sintomi ad una data
età
B= rischio che il figlio sano di un
genitore affetto possegga il gene
della malattia ad una data età
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COMPLICAZIONI DEI PRINCIPALI
MODELLI EREDITARI
• ESPRESSIVITA’ VARIABILE
(diversi membri della famiglia presentano
caratteristiche cliniche differenti)
Interessa maggiormente i caratteri dominanti, in
quanto il fenotipo di un eterozigote implica una
situazione di equilibrio dinamico tra gli effetti dei
due alleli, piu’ sensibile all’influenza dell’esterno,
rispetto al fenotipo di un omozigote.
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Eredità autosomica dominante con espressività variabile.
In questa famiglia con sindrome di Waanderburg, ombreggiatura del
primo quadrante=sordità; secondo quadrante=occhi di colore diverso;
terzo quadrante=ciuffo di capelli bianchi sulla fronte; quarto
quadrante=precoce incanutimento.
