P134 DOPPIO RIARRANGIAMENTO GENOMICO

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DOPPIO RIARRANGIAMENTO GENOMICO DISTALE AL LOCUS DELLA SINDROME DG/VCFG
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M.G. Di Gregorio , D. Orteschi , M. Della Monica , C. Lombardi , M. Ciavarella , F. Scarano , M. Maioli , F. Lonardo , M.
2
Zollino
1
U.O. Genetica Medica, A.O.R.N. “Gaetano Rummo” Benevento
2
Istituto di Genetica Medica, Università Cattolica Sacro Cuore, Roma
3
Scuola di Spec. in Genetica Medica, Dip. di Biochimica e Biotecnologie Mediche, Università degli Studi “Federico II”, Napoli
Descriviamo il caso di una ragazza di 15 anni e 5 mesi con un doppio riarrangiamento genomico de novo, evidenziato
mediante metodica array-CGH. Il doppio riarrangiamento consiste in una duplicazione (0,3 Mb), e di una delezione contigua
(1,2 Mb) nella regione 22q11.2 distale alla regione comunemente deleta nella sindrome di Di George/Velo-Cardio-Facciale
(DG/VCF).
La paziente ha presentato un basso peso alla nascita, un piccolo DIV risoltosi in maniera spontanea e un normale sviluppo
motorio. All’esame clinico presenta bassa statura, scapole alate, valgismo bilaterale del ginocchio, piede piatto bilaterale,
astigmatismo ipermetropico e caratteristiche cranio-facciali peculiari (sopracciglia arcuate, ipertelorismo oculare, ponte
nasale ampio, filtro labiale liscio, labbro superiore sottile, micrognatia) ed un ritardo mentale lieve.
La regione deleta nella nostra paziente comprende 27 geni, tra i quali il gene MAPK1. L’aploinsufficienza di MAPK1 è
già stata correlata con dismorfismi cranio-facciali e difetti cardiaci tronco-conali in pazienti con delezione distale 22q11.2
sovrapponile a quella osservata nella nostra paziente. La duplicazione comprende approssimativamente 18 geni, tra i
quali i geni CKRL, PIK4CA, SNAP2, notoriamente coinvolti nello sviluppo di alcuni aspetti del fenotipo della sindrome DG/
VCF. La regione duplicata è parzialmente sovrapposta ad una duplicazione più centromerica, recentemente descritta in
un paziente con ritardo motorio, disturbi del linguaggio e lievi dismorfismi facciali.