P250 UN CASO DI DUPLICAZIONE DI 400 KB IN XP22

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UN CASO DI DUPLICAZIONE DI 400 KB IN XP22.12 CONTENENTE IL GENE RPS6KA
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A. Valetto , V. Bertini , B. Toschi , C. Cosini , P. Simi
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U.O. Citogenetica e Genetica Molecolare, Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Pisa
Riportiamo il caso di un bambino di 12 anni, giunto alla nostra osservazione per lieve ritardo neuropsichico e peculiari note
morfologiche della facies, quali profilo piatto, fronte ampia, naso piccolo con narici anteverse, orecchie piccole e a basso
impianto, filtro corto, palato stretto e denti affollati. La deambulazione è stata acquisita all’età di 14 mesi ed ha presentato
ritardo di acquisizione del linguaggio che ha richiesto logopedia dall’età di 4 anni. All’età di 9 anni è stata diagnosticata la
presenza di ipoacusia neurosensoriale moderata che ha richiesto protesizzazione.
L’analisi CGH-array ha mostrato una duplicazione di circa 400 kb della regione Xp22.12. Tale duplicazione è presente nella
madre. La regione contiene un solo gene, RPS6KA, che codifica un membro della famiglia serin/treonina chinasi RSK,
coinvolte nella regolazione del ciclo cellulare, nella differenziazione e nella sopravvivenza cellulare.
Dall’analisi della letteratura emerge che il paziente riportato presenta la piu’ piccola duplicazione Xp22.12 che contenga
solo il gene RPS6KA. Il quadro fenotipico del paziente e’ discusso in relazione all’attivita’ funzionale del gene e a casi
simili riportati in letteratura.