Fattori di Coagulazione
SCHEDA TECNICA
L’analisi dei fattori di coagulazione permette di individuare la predisposizione a sviluppare “trombofilie
ereditarie”, un gruppo di patologie che possono causare episodi trombotici. Il test genetico può evidenziare
mutazioni o alterazioni nei geni, oggi noti, responsabili di questo tipo di patologia.
A chi è consigliata questa anlisi
È noto che le donne in gravidanza presentano un aumentato rischio di sviluppare tromboembolismo venoso
(TEV) da 4-5 fino a 10 volte in più, rispetto alle donne non gravide. Per questa categoria di donne, le ultime linee
guida e raccomandazioni* hanno ribadito l’importanza di valutare i fattori di rischio genetico (come ad esempio
Fattore V e Fattore II - Protrombina) assieme a quelli tradizionali quali fumo, ipertensione, obesità, ecc…
Altre categorie di soggetti interessati:
pazienti che intendono assumere contraccettivi (es. pillola)
pazienti prima della stimolazione ormonale in vista di una PMA
pazienti con precedenti episodi di trombosi in gravidanza e/o poliabortività
pazienti con casi familiari di trombosi venosa
pazienti con fattori di rischio riconosciuti (fumo, ipertensione, obesità)
Materiali per eseguire il prelievo
Grazie al dispositivo medico (marcato CE) fornito da Geneticlab, è possibile analizzare più mutazioni con un solo
tampone buccale. In alternativa, è possibile effettuare l’analisi anche su sangue intero in EDTA.
Mutazioni analizzabili
Metodica
Tempi**
Gene Fattore V: ricerca della mutazione G1691A (detta di Leiden)
REAL TIME PCR
4 gg
Gene Fattore V: ricerca della mutazione H1299R (detta HR2)
REAL TIME PCR
10 gg
Gene Fattore V: ricerca della mutazione Y1702C
REAL TIME PCR
10 gg
Gene Fattore II (Protrombina): ricerca della mutazione G20210A
REAL TIME PCR
4 gg
Gene MTHFR: ricerca della mutazione A1298C
REAL TIME PCR
4 gg
Gene MTHFR: ricerca della mutazione C677T
REAL TIME PCR
4 gg
Gene PAI-1: ricerca della mutazione 4G/5G
RFLP PCR
10 gg
Gene FIBRB (fibrinogeno beta): ricerca della mutazione -455G>A
RFLP PCR
10 gg
Gene Fattore VII: ricerca della mutazione R353Q
RFLP PCR
10 gg
Gene Fattore XII: ricerca della variazione C46T
RFLP PCR
10 gg
Gene Fattore XIII: ricerca della mutazione V34L
RFLP PCR
10 gg
Su richiesta, Geneticlab propone l’analisi di ulteriori fattori cardiovascolari e pacchetti personalizzati.
Per informazioni:
Tel. 0444 760314 - Email [email protected]
www.geneticlab.it/patologie-cardiovascolari/
*AOGOI, Raccomandazioni -“Il Rischio tromboembolico in gravidanza e puerperio”,
2013; Royal College of Obstetricians and Gynaecologists, “Reducing the Risk of
Venous Thromboembolism during Pregnancy and the Puerperium”, 2015
** Tempi di refertazione in giorni lavorativi
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