1)
a)
b)
c)
d)
Un oncogene è:
Un gene che esercita cita un controllo negativo sulla proliferazione cellulare
Un gene che codifica per una proteina coinvolta nei meccanismi di proliferazione cellulare
Un gene che codifica per una proteina responsabile in vitro della formazione di “foci”
Un gene che ha una azione di “riparo” del DNA
2)
a)
b)
c)
d)
Studiando un tratto multifattoriale in gemelli si osserva una percentuale di concordanza pari al 10% in gemelli monozigotici e
pari al 10% in gemelli dizigotici. I fratelli presentano una concordanza dell’1%. Da questi dati si evince che l’ereditarietà di tale
tratto è:
E’ quasi solo ambientale tranne che nei fratelli che non hanno condiviso lo stesso ambiente intrauterino
Interamente genetica
L’ambiente ha un ruolo predominante sia nei gemelli monozigotici che dizigotici ed ancora maggiore nei fratelli
Metà genetica metà ambientale
3)
a)
b)
c)
d)
Quanti corpi di Barr sono presenti in individui affetti da Sindrome di Turner?
nessuno
due
tre
uno parzialmente inattivato dal gene Xist
4)
E’ stato messo a punto un test diagnostico basato sulla PCR e taglio con enzima di restrizione (Msp I) per diagnosticare
l’anemia falciforme. La mutazione responsabile dell’anemia falciforme elimina il sito di restrizione dell’enzima Msp I.Il
frammento di PCR è lungo 230 bp, il taglio con l’enzima di restrizione origina due frammenti, uno di 130 bp, l’altro di 100bp.
Quale sistema di rivelazione della mutazione è più indicato (anche in termini di automazione e riduzione dei costi)?
sequenziamento
Melting Temperature Assay
Elettroforesi su gel di agarosio
Elettroforesi capillare
a)
b)
c)
d)
a)
b)
c)
d)
Quale definizione meglio si adatta alla seguente affermazione: in una malattia per la quale sia nota una associazione con l’HLA,
due particolari alleli ai loci HLA-A e HLA-B si riscontrano con una frequenza 15 volte aumentata negli individui affetti rispetto
ai controlli sani
Associazione allelica
Linkage
Linkage disequilibriurm
Va eseguito il test del LOD Score
6)
a)
b)
c)
d)
Quali dei seguenti reattivi non è importante per l’ottimizzazione della PCR?
Solfato di Magnesio
Glicerolo
Cloruro di Potassio
Formammide
7)
a)
b)
c)
d)
In spettrofotometria che cosa indica la lettura del valore di assorbanza alla lunghezza d’onda di 260 nanometri?
La concentrazione di DNA
La concentarzione di RNA
Entrambi a e b
La concentrazione di proteine
8)
a)
b)
c)
d)
Quale delle seguenti funzioni non è svolta dall’eterocromatina costitutiva?
Funzione di enhancer
Funzione di silencer
Controllo dell’espressione genica
Funzione di riparo dei danni al DNA
9)
Quali sono i marcatori a DNA più utilizzati attualmente per gli studi di Associazione
a)
b)
c)
d)
microsatelliti (di-tri-tetra nucleotide repeats)
sonde di Nakamura
sequenze alfoidi pericentromeriche
SNP
5)
10) Quale delle seguenti caratteristiche NON è importante nella scelta di una popolazione di controllo per lo studio di una malattia
multifattoriale?
a) Omogeneità genetica
b) Poche ricombinazioni e crossing over
c) Elevato tasso di endogamia
d) Isolamento genetico
11) Quale delle seguenti definizioni si adatta meglio al termine PROCESSIVITA’ della DNA polimerasi
a) velocità dell’enzima in condizioni ottimali
b) numero medio di nucleotidi inseriti dall’enzima nel filamento neoformato, prima di essere sostitutito da un’altra molecola
enzimatica
c) velocità dell’enzima ad alte concentrazioni di MgCl2
d) capacità della polimerasi di copiare i templati anche in assenza di primers specifici
12) Quale dei seguenti reattivi è SFAVOREVOLE (in termini di specificità) in un esperimento di PCR
a) concentrazione di primers pari a 10picomoli per 50 microl. di volume finale
b) concentrazione di MgCl2 pari a 1.5 mM
c) concentrazione di dNTPs pari a 200 micromol.
d) Concentrazione di primers pari a 100 picomoli per 50 microl. di volume finale, e concentrazione di MgCl 2 pari a 6 mM
13) La CINCA e' una grave malattia immitaria legata a mutazioni presenti nel gene CIAS1. La trasmissione di questa
patologia è autosomica recessiva, con una frequenza alla nascita di circa 1/8.000. Se la madre di un bambino malato,
separata dal marito, si risposa con un uomo sano, non imparentato, proveniente dalla stessa popolazione, quale è il
rischio che nasca un figlio affetto anche nel secondo matrimonio ?
a) 1/1440
b) 1/720
c) 1/360
d) 1/180
e) pari a quello della popolazione
14) Qual è la descrizione più esatta dello sviluppo di un retinoblastoma?
a) E’ causato da mutazioni del gene RB in eterozigoti nei casi sporadici ed in omozigosi nei casi familiari
b) Nei casi familiari, entrambi i genitori sono portatori sani di mutazioni di RB
c) Causato da una delezione o da mutazioni a carico di entrambe le copie del gene onco-sopressore RB1
d) Causato da un’unica mutazione somatica (de novo) del gene RB
e) sia b che c
15) Un paziente che ha ereditato una mutazione germinale in un gene oncosopressore sviluppa un tumore maligno.
L’analisi del DNA normale e di quello tumorale dimostra la perdita di eterozigosità (LOH, loss of heterozigosity) di
un marcatore interno al gene oncosopressore. Tra i seguenti meccanismi che potrebbero spiegare la perdità di
eterozigosità, quale/i NON sono compatibili con tale fenomeno?
a) perdita del cromosoma normale
b) perdita di un cromosoma e reduplicazione
c) crossing over mitotico tra cromosoma normale e il portatore del gene mutato
d) delezione a carico del cromosoma normale
e) duplicazione nella regione del marcatore interno al gene oncosopressore
16) Descrivete in maniera sintetica quali sono le caratteristiche principali di un vettore adatto al trasferimento
genico in protocolli di terapia genica
