(FATTORE II, G20210A)

PROTROMBINA
(FATTORE II, G20210A)
PATOGENOSI
La protrombina (fattore II) è il precursore della “serin-protease” trombina che
catalizza l’ultima reazione della cascata della coagulazione ovvero la
trasformazione del fibrinogeno in fibrina. La trombina è un enzima chiave nel
equilibrio tra coagulazione e anticoagulazione poiché potenzia la coagulazione
attraverso un feedback positivo sulla sua sintesi e promuove
l’anticoagulazione attraverso il meccanismo legato alla proteina C.
Recentemente è stata identificata una variante (G20210A) nella regione 3’ del
gene (cromosoma 11) che codifica per la protrombina. Questo polimorfismo è
associato ad un rischio elevato di eventi tromboembolici (trombosi venosa
profonda, infarto del miocardio, embolia polmonare, ecc.)
EPIDEMIOLOGIA
Il polimorfismo G20210A è stato trovato nel 6.2% dei pazienti con trombosi
venosa profonda, mentre solo nel 1-2% dei pazienti di controllo (rischio
relativo di 2.3 per i portatori della mutazione). Nei pazienti con trombofilia
ereditaria la mutazione è stata identificata nel 18% dei pazienti. Lo stesso
polimorfismo è stato associato ad un rischio aumentato di infarto del
miocardio.
TEST
Tramite PCR viene amplificato un frammento del gene nella quale è codificata
la mutazione, dopo amplificazione il gene viene digerito tramite digestione
enzimatica e i frammenti ottenuti vengono separati tramite elettroforesi.
L’enzima di restrizione distingue tra gene con mutazione e gene senza.
PRELIEVO
Sangue/EDTA, 5 ml.
ESECUZIONE
Giornaliera.
COSTO
Secondo tariffario federale delle analisi (2205.02) TP 105.
Ulteriori informazioni o referenze bibliografiche
possono essere richieste al laboratorio.