Scheda tecnica n° 62bis
Metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR): varianti C677T e A1298C.
Valutazione genetica del rischio di patologie cardio-vascolari.
Introduzione
La metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) è un enzima coinvolto nella trasformazione del 5-10
metilentetraidrofolato in 5 metiltetraidrofolato che serve come donatore di metili per la rimetilazione della
omocisteina
a
metionina
tramite
l'intervento
della
vitamina
B12.
Utilità clinica
Rare mutazioni (trasmesse con modalità autosomica recessiva) possono causare la deficienza grave di MTHFR
con attività enzimatica inferiore al 20% e comparsa di omocisteinemia ed omocistinuria e bassi livelli plasmatici
di acido folico. La sintomatologia clinica è grave con ritardo dello sviluppo psico-motorio e massivi fenomeni
trombotici.
Accanto alla deficienza grave di MTHFR è stato identificato un polimorfismo genetico comune. Il difetto
(mutazioni C677T e A1298C) a carico del gene che codifica per l’enzima MTHFR può causare un innalzamento
dell’omocosteina nel sangue, rappresentando un fattore di rischio per trombosi precoci arteriose e consente di
identificare il paziente come portatore omozigore o eterozigote della mutazione in esame.
Tecniche di identificazione
L’indagine, eseguita con la tecnica della reazione polimerasica a catena (PCR), si effettua su DNA genomico e
richiede quantità minime di materiale biologico.
Campioni biologici
6-8 ml di sangue intero in Vacutainer con anticoagulante EDTA o Sodio Citrato (non usare Eparina!), da far
pervenire in laboratorio tassativamente entro le 24 ore.
Tempi di consegna
Circa 15 giorni dal prelievo.
