Via F. e G. Falcone 5/7 – 87100 Cosenza Tel. 098435705 – Fax 0984656005 [email protected] MTHFR, RICERCA MUTAZIONE GENETICA Convenzionato: No Eseguibile al sabato: Si Tempi di consegna del referto: 4 giorni, escluso il sabato e i giorni festivi SIGNIFICATO CLINICO La metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) è un enzima coinvolto nella trasformazione del 5-10 metilentetraidrofolato in 5 metiltetraidrofolato che serve come donatore di metili per la rimetilazione della omocisteina e metionina tramite l’intervento della vitamina B12. Rare mutazioni possono causare la deficienza grave di MTHFR con attività enzimatica inferiore al 20% e comparsa di omocisteinemia ed omocistinuria e bassi livelli plasmatici di acido folico. La sintomatologia clinica è grave con ritardo dello sviluppo psico-motorio e massivi fenomeni trombotici. INDICAZIONI CLINICHE Screening trombofilia. TIPO DI CAMPIONE Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue. PREPARAZIONE Non occorre il digiuno.