mutazione gene mthfr

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MTHFR, RICERCA MUTAZIONE GENETICA
Convenzionato: No
Eseguibile al sabato: Si
Tempi di consegna del referto: 4 giorni, escluso il sabato e i giorni festivi
SIGNIFICATO CLINICO
La metilentetraidrofolatoreduttasi (MTHFR) è un enzima coinvolto nella trasformazione
del 5-10 metilentetraidrofolato in 5 metiltetraidrofolato che serve come donatore di
metili per la rimetilazione della omocisteina e metionina tramite l’intervento della
vitamina B12. Rare mutazioni possono causare la deficienza grave di MTHFR con
attività enzimatica inferiore al 20% e comparsa di omocisteinemia ed omocistinuria e
bassi livelli plasmatici di acido folico. La sintomatologia clinica è grave con ritardo dello
sviluppo psico-motorio e massivi fenomeni trombotici.
INDICAZIONI CLINICHE
Screening trombofilia.
TIPO DI CAMPIONE
Il paziente si deve sottoporre ad un prelievo di sangue.
PREPARAZIONE
Non occorre il digiuno.