Test Genetico
Nutrizione
REPORT GENETICO PREDITTIVO
Quadro generale
Questo test analizza le variazioni di numerosi geni coinvolti nel metabolismo del cibo, raggruppate
in una serie di aree correlate ad importanti processi metabolici, che permetteranno di
personalizzare un piano alimentare e apportare correzioni e modifiche allo stile di vita.
Infiammazione
Detossificazione
Antiossidanti
Intolleranza al lattosio
Predisposizione alla celiachia
Sensibilità all’alcool
Sensibilità al sale
Sensibilità alla caffeina
Tossine da cottura
Colesterolo
Lipidi
Vitamina B - Omocisteina
Vitamina D
Sensibilità all’insulina
Legenda
Situazione critica
Situazione intermedia
Situazione normale
Il test genetico di laboratorio è eseguito da Geneticlab, un centro di riferimento a livello europeo nel settore
della Genetica e della Biologia Molecolare, che si contraddistingue per la dotazione strumentale
all’avanguardia. L’azienda opera in Italia e all’estero svolgendo l’attività di service di laboratorio con metodi
diagnostici di grande sensibilità, specificità ed efficienza. Geneticlab è un Centro Diagnostico autorizzato,
certificato UNI EN ISO 9001 e UNI CEI EN ISO 13485.
Per info: www.geneticlab.it
Infiammazione
L’infiammazione è il processo con cui l’organismo elimina le cause di un danno cellulare o tissutale e attiva la
sostituzione del tessuto danneggiato. I geni che regolano l’infiammazione possono avere una variante negativa e
rimanere in funzione anche quando la riparazione è terminata, provocando reazioni eccessive o non necessarie. IL6,
Il10 e TNF sono delle citochine pro-infiammatoria in grado di svolgere funzioni di regolazione delle risposte immunitarie,
inducendo risposte infiammatorie sia acute che croniche.
Gene
Cromosoma
Genotipo
Valutazione
IL6
7
GC
Predisposizione
intermedia
IL10
1
GA
Predisposto
TNF
6
GG
Non predisposto
Il test genetico ha evidenziato un polimorfismo in eterozigosi sul gene IL-6 e sul gene IL-10, tale risultato predispone ad
un’alterata sintesi delle citochine. Si consiglia una assunzione di Omega 3 di 2 g/giorno. Inoltre per ridurre il generale
stato infiammatorio dell'organismo, è consigliato assumere alimenti ricchi di vitamina D (che inducono la sintesi di IL-10)
e alimenti ad azione anti-infiammatoria.
Detossificazione
La detossificazione è un sistema di difesa dell’organismo che ci protegge da sostanze dannose presenti nell’aria che
respiriamo e nel cibo che consumiamo. Meccanismi di detossificazione non ottimali possono portare ad un’eliminazione
delle tossine dall’organismo meno efficace e quindi ad un accumulo associato a condizioni patologiche. I geni GSTM e
GSTT sono fattori protettivi che codificano per enzimi detossificanti che catalizzano la coniugazione di varie molecole
tossiche con il glutatione, rendendole meno reattive e più facilmente eliminabili dall’organismo.
Gene
Cromosoma
Genotipo
Valutazione
GSTT
22
INS
Non predisposto
GSTM
1
DEL
Predisposto
Il test ha evidenziato un polimorfismo del tipo D nel gene GSTM1, che determina perdita dell’attività enzimatica
rallentando l’eliminazione di sostanze tossiche dal corpo. È stato dimostrato in molti studi che sostanze protettive
presenti nella verdura tipo crucifere possono compensare la mancanza di GSTM1. Si consiglia, pertanto, un consumo di
questa verdura almeno 2-3 volte alla settimana.
Antiossidanti
I radicali liberi sono molecole tossiche capaci d’indurre un danno ossidativo indiscriminato alle molecole biologiche. Gli
antiossidanti aiutano a prevenire l’accumulo di radicali liberi, che può altrimenti portare a fenomeni di stress ossidativo,
fra i principali responsabili di alcune condizioni patologiche e dell’invecchiamento della pelle. Il gene SOD2 codifica per
la superossido dismutasi manganese dipendente, un enzima che catalizza la dismutazione del superossido rimuovendo
i
radicali
liberi
all’origine,
rappresentando
la
prima
linea
di
difesa
delle
cellule.
Gene
Cromosoma
Genotipo
Valutazione
SOD2
6
CC
Predisposto
Il test genetico ha evidenziato la variante C/C dell’enzima; con questa forma si ha un maggior accumulo di radicali liberi
nell'organismo, per questo è consigliabile un maggiore consumo di antiossidanti tramite il cibo (specialmente frutta e
verdura fresca). Inoltre per proteggere l’organismo dai radicali liberi è importante assumere anche una quantità ottimale
di vitamine A, C ed E.
Intolleranza al lattosio
Per essere assorbito dall’organismo il lattosio deve essere scomposto in zuccheri semplici (glucosio e galattosio) ad
opera dell’enzima lattasi. L’incapacità di digerire il lattosio è data dalla mancanza dell’enzima lattasi. Il lattosio non
digerito rimane nel lume intestinale ad opera della flora batterica, con produzione di sintomi fastidiosi.
L'intolleranza al lattosio è riconducibile per circa il 90% dei casi ad una variazione del DNA nella posizione -13910 della
regione regolatrice del gene LCT.
Gene
Cromosoma
Genotipo
Valutazione
LCT
2
CC
Predisposto
La presenza della variante CC significa che non si hanno sufficienti quantità di enzima lattasi necessarie per digerire il
lattosio. Si consiglia di evitare prodotti contenenti lattosio o di limitarne il consumo.
Predisposizione alla celiachia
La celiachia è un'intolleranza permanente al glutine, complesso proteico presente in cereali come avena, frumento,
farro, kamut, orzo, segale, spelta e triticale. L’intolleranza al glutine genera gravi danni alla mucosa intestinale, quali
l’atrofia dei villi intestinali. In soggetti affetti o predisposti a celiachia, tutti gli alimenti contenenti glutine (anche in
seguito a contaminazione) possono risultare tossici e provocare danni alla mucosa intestinale. Per la predisposizione
alla celiachia sono stati ricercati i gruppi allelici DQA1*03, DQA1*05, DQB1*02 e DQB1*0302 che costituiscono
l’eterodimero DQ2 e DQ8. Il rischio genetico di celiachia dipende dal numero di copie di DQB1*02 e dal tipo di
configurazione (cis o trans) in cui sono presenti gli alleli ricercati.
Gene
Cromosoma
Alleli rilevati
DQ2/8
6
HLA-DQA1*05
HLA-DQB1*0301
HLA-DRB1*11
Valutazione
Non predisposto
I risultati del test genetico dimostrano che lei non è predisposto a sviluppare questa malattia, le possibilità di
sviluppare celiachia sono bassissime (meno di 1/200).
Sensibilità all’alcool
Il gene ADH1C codifica per l’alcool-deidrogenasi, che metabolizza l’alcool formando acetaldeide, un composto tossico
responsabile degli effetti negativi dovuti al consumo di alcool.
Gene
Cromosoma
Genotipo
Valutazione
ADH1C
4
GG
Predisposto
La presenza della variante GG comporta una ridotta attività dell'enzima. Con questa variante l'alcol viene
metabolizzato lentamente, con ridotta tolleranza alle bevande alcoliche.
Sensibilità al sale
Il sale è fatto di sodio e cloruro. La quantità di sodio è molto importante poiché può causare l’aumento della pressione
sanguigna in coloro che sono geneticamente predisposti.
ACE codifica per l’enzima omonimo, che gioca un ruolo chiave nel mantenimento dell’omeostasi cardiovascolare
regolando la vasocostrizione e la vasodilatazione. Studi hanno dimostrato l’associazione con la sensibilità al sale.
Gene
Cromosoma
Genotipo
ACE
17
DD
Valutazione
Non predisposto
Il test ha evidenziato la presenza della variante DD (delezione) che non espone a ipertensione quando il consumo di
sale è eccessivo. In ogni caso è importante tenere controllata l'assunzione di sale e non abusarne.
Sensibilità alla caffeina
La caffeina è un leggero stimolante che produce effetti sul sistema nervoso centrale. Un consumo moderato di caffeina è
usualmente innocuo, ma in presenza di una variante genetica sfavorevole il consumo di caffeina può irritare lo stomaco,
causare ansia, insonnia e mal di testa. CYP1A2 codifica per l’enzima citocromo P450 che è coinvolto nel metabolismo
della caffeina e nella fase di attivazione della rimozione delle tossine.
Il gene CYP1A2 codifica per l’enzima citocromo P450 che è coinvolto nel metabolismo della caffeina e nella fase di
attivazione della rimozione delle tossine.
Gene
Cromosoma
Genotipo
CYP1A2
15
CA
Valutazione
Predisposizione
intermedia
Per quanto riguarda CYP1A2 il risultato del test genetico ha evidenziato un genotipo in eterozigosi che codifica per un
enzima con un’attività intermedia per cui è consigliabile limitare l’assunzione della caffeina.
Tossine da cottura
La cottura della carne ad alta temperatura dà luogo alla formazione di sostanze chimiche, come le ammine eterocicliche
(HCA) e gli idrocarburi policiclici aromatici (PAH), considerate sostanze tossiche che possono danneggiare il DNA e le
proteine nelle vostre cellule. HCA e PAH si formano quando si cuociono i muscoli di carne di manzo, agnello, maiale,
pollame e pesce.
Il gene CYP1A2 codifica per l’enzima citocromo P450 che è coinvolto nel metabolismo della caffeina e nella fase di
attivazione della rimozione delle tossine.
Gene
Cromosoma
Genotipo
CYP1A2
15
CA
Valutazione
Predisposizione
intermedia
Il risultato del test genetico ha evidenziato un genotipo in eterozigosi (AC) che codifica per un enzima con un’attività
lenta ed una veloce. Si consiglia, quindi, di limitare il consumo di carni grigliate o affumicate a circa 1 o massime 2 volte
alla settimana.
Colesterolo
APOC3 è una lipoproteina a densità molto bassa (VLDL), contenente principalmente trigliceridi, che inibisce le lipasi
delle lipoproteine e rallenta il catabolismo dei trigliceridi (TG).
LPL (lipoproteina lipasi) è un enzima presente nelle cellule endoteliali dei capillari sanguigni, la cui funzione è idrolizzare
i trigliceridi contenuti nelle lipoproteine liberando acidi grassi. Variazioni a livello di questo gene possono provocare un
aumento dei livelli di trigliceridi nel sangue, aumentando il rischio di insorgenza di patologie di tipo cardiovascolare.
FABP2 codifica per una proteina presente nelle cellule epiteliali dell’intestino tenue, dove vengono assorbiti i grassi
saturi e insaturi. La presenza della variante sfavorevole espone alle tendenza di più alti di trigliceridi nel sangue.
APOA2 fa parte delle lipoproteine ad alta densità (HDL) che rimuovono dalle arterie il colesterolo in eccesso,
trasportandolo al fegato. Per questa ragione il colesterolo HDL anche detto “colesterolo buono”.
Gene
Cromosoma
Genotipo
Valutazione
APOC3
11
CC
Non predisposto
LPL
8
GC
Predisposizione
intermedia
FABP2
4
GA
Predisposto
APOA2
1
CC
Predisposto
Il test genetico ha evidenziato la presenza di varianti che contribuiscono a modificare il profilo lipidico, predisponendo ad
una maggiore concentrazione dei trigliceridi nel plasma. Per questo motivo è molto importante seguire una dieta sana,
povera di grassi saturi e di zuccheri, ricca invece di frutta e verdura e di cibi contenenti di omega 3. Si consiglia,
pertanto, di ridurre i grassi saturi nella dieta ed eliminare i grassi trans, sostituendoli con una maggiore assunzione di olio
di oliva.
Lipidi
FTO codifica per un enzima associato alla quantità di massa grassa e al rischio di obesità, agendo come interruttore di
altri geni: tale azione regolatrice è a sua volta influenzata dall’alimentazione e dal digiuno.
ADRB2 è un gene che codifica per un recettore coinvolto nella mobilitazione del grasso. La variante sfavorevole riduce
la capacità di smaltire il grasso in eccesso con l’attività fisica e la favorisce il riacquisto di peso dopo la dieta.
ADRB3 codifica per dei recettori presenti nel tessuto adiposo, coinvolti nello smaltimento del grasso corporeo (lipolisi).
Gene
Cromosoma
Genotipo
Valutazione
FTO
16
AA
Predisposto
ADRB2
5
GG
Predisposto
ADRB3
8
AA
Non predisposto
Il test ha evidenziato la presenza di varianti associate ad una sensibilità ai grassi saturi aumentata. Tuttavia si può
trarne un beneficio svolgendo una maggiore quantità di esercizio fisico di intensità medio alta.
Vitamina B - Omocisteina
Il gene MTHFR codifica per un enzima coinvolto nel metabolismo e nell’utilizzo dell’acido folico e delle vitamine B6 e
B12. L’enzima svolge un ruolo centrale nella sintesi del DNA e nella metilazione. Mutazioni su questo gene possono
portare ad una attività enzimatica ridotta, spesso associata ad un aumento dei livelli di omocisteina nel plasma. E’ stato
visto che situazioni di iperomocisteinemia possono aumentare il rischio di patologie di tipo cardiovascolare.
Gene
Cromosoma
Genotipo
MTHFR
1
TC
Valutazione
Predisposizione
intermedia
Il test genetico ha evidenziato un genotipo CT che codifica per un’attività enzimatica con una efficienza catalitica
leggermente più bassa associata ad un aumento dei livelli di omocisteina nel plasma. Livelli troppo alti di omocisteina
possono aumentare il rischio di patologie di tipo cardiovascolare. L’obiettivo è quello di riequilibrare la chimica
dell’organismo, per questo è importante integrare nel giusto modo la propria alimentazione, assumendo cibi ricchi in
acido folico e vitamine del gruppo B (soprattutto vitamine B6 e B12).
Vitamina D
La vitamina D aiuta il mantenimento e l’assorbimento di calcio e fosforo nel sangue, inoltre permette la formazione di
ossa robuste. Sebbene questa vitamina sia presente in certi cibi, essa può anche essere prodotta dalla pelle, in seguito
all’esposizione ai raggi ultravioletti del sole. A lungo termine la deficienza di vitamina D aumenta il rischio di osteoporosi
e fratture.
VDR codifica per il recettore della vitamina D che influenza la produzione di diverse proteine, alcune di queste coinvolte
nell’utilizzo del calcio. La vitamina D promuove l’assorbimento intestinale e renale del calcio ed è indispensabile per lo
sviluppo ed il mantenimento della massa ossea. Una deficienza di vitamina D potrebbe causare rachitismo, una malattia
che al giorno d’oggi è rara, ma che colpisce soprattutto in età pediatrica.
Gene
Cromosoma
Genotipo
Valutazione
VDR
12
CC
Predisposto
La presenza della variante CC può influenzare negativamente l'assorbimento del calcio, provocando nel corso degli
anni effetti sulla struttura ossea, indebolendola. Per questo motivo è molto importante aumentare in modo corretto il
consumo di alimenti ricchi di vitamina D e calcio, in modo da bilanciare la carenza di questi nutrienti e prevenire
l'insorgenza di danni alla struttura ossea dovuti a patologie come l'osteoporosi.
Sensibilità all’insulina
La sensibilità all’insulina si riferisce alla capacità delle cellule a rispondere all’azione dell’ormone insulina. La perdita di
sensibilità all’insulina può giocare un ruolo importante in disturbi come diabete di tipo 2 e metabolismo dei lipidi.
Il gene TCF7L2 codifica per un fattore di trascrizione, regolando l’espressione di geni coinvolti nel metabolismo degli
zuccheri. Il polimorfismo ricercato predispone a produrre meno insulina in seguito alla somministrazione di glucosio ed è
associato a un aumento del rischio di diabete di tipo II..
Gene
Cromosoma
Genotipo
Valutazione
TCF7L2
10
TT
Predisposto
Il test ha evidenziato la presenza della variante sfavorevole TT determinando una sensibilità aumentata a grassi e
carboidrati. Il suo gene TCF7L2 presenta due copie della variante T per questo motivo suggeriamo di ridurre i carboidrati
raffinati e cercare di assumere più fibre.
Questo perchè i carboidrati raffinati sono contenuti in tutti gli alimenti prodotti con farine non integrali, cioè farine prive di
sostanze importanti tra cui le fibre. Per contrastare la variante sfavorevole, è anche consigliato svolgere attività fisica
regolare.
