IDENTIFICAZIONE DI UN POLIMORFISMO NEL GENE ACTN3

IDENTIFICAZIONE DI UN POLIMORFISMO NEL GENE ACTN3 Analisi del polimorfismo del gene alpha‐actinina 3 (ACTN3). Il gene presenta nella popolazione una variante che si traduce in una forma tronca della proteina (X), senza che questo comporti alcun fenotipo patologico. Studi recenti hanno però messo in relazione questa variante con le prestazioni atletiche e quindi con la diversa predisposizione dei soggetti agli sport anaerobici (corsa veloce o sprint), piuttosto che per gli sport aerobici o di resistenza (nuoto, corsa su medie e lunghe distanze, sci di fondo, ciclismo, ecc….). Le alfa actinine‐3 svolgono un’importante funzione nei muscoli scheletrici ed in particolare nelle fibre muscolari veloci. Alcuni studi hanno osservato una significativa più bassa frequenza del genotipo X/X (α‐
actinina‐3‐deficiente) negli atleti d’elite delle corse sprint e di potenza rispetto al controllo. Gli individui con genotipo R/R e R/X risultano sintetizzare α‐actinina‐3 e questo aumenterebbe la performance nelle attività collegate allo sprint, mentre gli individui con genotipo X/X sono privi di α‐actinina‐3 e questo genotipo sembra essere molto più frequente negli atleti d’elite di endurance. Questi studi possono essere almeno in parte spiegati dal fatto che negli individui X/X si avrebbe una ridotta attività della glicogeno‐fosforilasi e quindi una ridotta capacità di utilizzare il glicogeno durante lo sprint, con uno “switch” del metabolismo muscolare verso un pathway ossidativo e l’utilizzo di acidi grassi come fonte di energia. L’analisi prevede: ‐
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estrazione del DNA da saliva mediante un apposito kit commerciale amplificazione di una porzione del gene ACTN3 mediante reazione a catena della polimerasi (PCR) digestione dei frammenti di DNA amplificati con enzima di restrizione analisi dei campioni mediante elettroforesi su gel di agarosio . Ill materiale completo di ttutta l’esperienza è depo
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