Principi di genetica - Robert J. Brooker
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SOLUZIONI AI PROBLEMI DEL CAPITOLO 8
Domande Concettuali
C1. Le duplicazioni e le deficienze causano un cambiamento nella quantità totale del materiale
genetico: le duplicazioni comportano la ripetizione di una parte del materiale genetico, le deficienze
la mancanza di parte di esso. Le inversioni non causano un cambiamento nella quantità totale del
materiale genetico. Le inversioni comportano una modificazione dell’orientamento del materiale
genetico lungo un cromosoma. Le traslocazioni si verificano quando un segmento di materiale
genetico si associa a un cromosoma diverso o a una parte diversa del cromosoma stesso.
C2. E’ poco probabile che le piccole delezioni e le duplicazioni influiscano sul fenotipo,
semplicemente perché esse di solito coinvolgono pochi geni. Se una piccola delezione ha un effetto
fenotipico, si potrebbe concludere che è necessario un gene o dei geni in questa regione per avere
un fenotipo normale.
C3. Di solito si verifica quando vi è un allineamento sbagliato dei cromosomi omologhi durante il
crossing-over. Un cromosoma termina con una parte mancante e l’altro ha una duplicazione. Anche
il crossing-over fra cromosomi con inversione può causare delle duplicazioni geniche.
C4. Una famiglia genica costituisce un gruppo di geni derivati dal processo delle duplicazioni
geniche. Essi hanno delle sequenze simili, ma le sequenze possiedono alcune differenze a causa di
un accumulo di mutazioni avvenute nel corso di molte generazioni. I membri di una famiglia genica
codificano di solito proteine con funzioni simili, ma specializzate. La specializzazione può avvenire
in cellule diverse o in fasi diverse dello sviluppo.
C5. Ci si aspetterebbe che ●1 e ●2 siano più simili, poiché si sono diversificati più di recente.
Pertanto, è trascorso troppo poco tempo perché essi abbiano accumulato delle mutazioni casuali che
renderebbero le loro sequenze diverse.
C6. Il cromosoma presenta un’inversione pericentrica.
C7. Ci sono quattro prodotti derivanti dalla meiosi. Uno potrebbe essere un cromosoma normale e
uno dovrebbe contenere l’inversione, mostrata nel disegno della Domanda concettuale C6. Gli altri
due cromosomi mostrerebbero il seguente ordine di geni:
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C8. Ci sono quattro prodotti derivanti dalla meiosi. Uno potrebbe essere un cromosoma normale e
uno dovrebbe contenere l’inversione mostrata nel disegno della domanda concettuale C6. Gli altri
due cromosomi sarebbero dicentrici o acentrici con il seguente ordine di geni:
Dicentrico
Acentrico
C9. Gli individui che portano delle inversioni e delle traslocazioni reciproche possiedono la stessa
quantità di materiale genetico (ossia, lo stesso numero di geni) degli individui normali. Pertanto,
essi di solito hanno un fenotipo normale. In alcuni casi, tuttavia, il punto di rottura di un’inversione
o di una traslocazione interrompe un gene importante e porta perciò a delle conseguenze
fenotipiche. In altri casi, il riarrangiamento cromosomico può avere un effetto di posizione che
altera l’espressione di un gene importante.
C10. In assenza di un crossing over, una segregazione alternata produrrebbe metà delle cellule con
due cromosomi normali e metà con una traslocazione bilanciata. Per la segregazione adiacente-1,
tutte le cellule saranno sbilanciate. Due cellule sarebbero
ABCDE+AIJKLM
E le altre due cellule sarebbero
HBCDE+HIJKLM
C11. La porzione terminale del cromosoma 11 si è rotta e si è associata al braccio corto del
cromosoma 15. Si è verificato un crossing-over tra il braccio lungo del cromosoma 15 e il braccio
lungo del cromosoma 18.
C12. Uno dei genitori può portare una traslocazione bilanciata tra i cromosomi 5 e 7. La prole
fenotipicamente anormale ha ereditato la traslocazione sbilanciata a causa della segregazione dei
cromosomi traslocati alla meiosi.
C13. La segregazione adiacente-2 dovrebbe essere rara poiché la forza che normalmente governa la
segregazione è la segregazione dei centromeri. Per esempio, i centromeri del cromosoma 2 si
allineano normalmente durante la meiosi e si separano gli uni dagli altri anche se il cromosoma
contiene una traslocazione. In rare occasioni, un allineamento sbagliato dei centromeri può portare a
una segregazione adiacente-2, in cui entrambi i centromeri derivanti da un cromosoma migrano a un
polo ed entrambi i centromeri derivanti dall’altro cromosoma migrano al polo opposto.
C14. E’ più probabile che una deficienza e una traslocazione sbilanciata comportino degli effetti
fenotipici in quanto creano degli squilibri genetici. Per quanto riguarda la deficienza, ci sono troppe
poche copie di diversi geni, mentre per quanto riguarda la traslocazione sbilanciata ce ne sono
troppe.
C15. Questo avviene in quanto i cromosomi omologhi cercano di appaiasi gli uni agli altri. Come
illustrato nella parte superiore della Figura 8.13, la formazione di una traslocazione con una
struttura a croce permette alle parti omologhe dei cromosomi di allinearsi (ossia di formare la
sinapsi) tra loro.
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C16. E’ dovuto alla presenza di un crossing over all’interno della regione invertita. Dovresti
tracciare l’ansa di inversione (come avviene nella Figura 8.10a). Il crossing over si è verificato tra P
e U.
C17.
A. 16
B. 9
C. 7
D. 12
E. 17
C18. Questa persona ha un totale di 46 cromosomi. Tuttavia, questa persona sarebbe considerata
aneuploide piuttosto che euploide, perché uno degli assetti è privo di un cromosoma sessuale, e un
assetto possiede una copia aggiuntiva del cromosoma 21.
C19. Un genitore è probabilmente normale, mentre l’altro possiede una copia normale dei
cromosomi 14 e 21, e un cromosoma 14, che è congiunto alla maggior parte del cromosoma 21.
C20. L’aneuploidia può essere correlata al bilancio genetico. Nell’aneuploidia, vi è uno squilibrio
nell’espressione genica tra i cromosomi presenti in un numero di copie normale rispetto a quelli che
sono troppi o troppo pochi. Nella poliploidia, l’equilibrio nell’espressione genica viene ancora
mantenuto.
C21. Gli sbilanciamenti nell’aneuploidia, nelle delezioni e nelle duplicazioni sono associati al
numero di copie dei geni. Per molti geni, il livello di espressione genica è direttamente correlato al
numero di geni per cellula. Se sono presenti troppe copie, come nella trisomia, o troppo poche,
come nella monosomia, il livello di espressione genica sarà troppo elevato o troppo basso,
rispettivamente. E’ difficile spiegare il motivo per cui le delezioni e le monosomie sono molto più
deleterie, sebbene si possa ipotizzare che possedere livelli poco elevati di un prodotto genico causi
molti più problemi cellulari rispetto che avere alti livelli di un prodotto genico.
C22. La prole di sesso maschile è il risultato di una non disgiunzione che avviene durante
l’ovogenesi. La femmina ha prodotto un uovo privo del cromosoma sessuale. Il genitore maschile
ha trasmesso un unico cromosoma X che porta l’allele rosso. Questo produce una prole maschile X0
con occhi rossi.
C23.
A. La F1 sarà probabilmente fenotipicamente normale, poiché gli individui porteranno il numero
corretto di geni.
B. La F1 avrà una fertilità ridotta, in quanto gli individui saranno eterozigoti per l’inversione. Dato
che si tratta di un’inversione di grandi dimensioni, è abbastanza probabile che nella regione
invertita avvenga il crossing-over. In questo caso si produrranno delle delezioni e delle duplicazioni
che probabilmente risulteranno letali nella F2.
C24. Le trisomie 13, 18 e 21 sono vitali perché i cromosomi sono piccoli e probabilmente
contengono un numero inferiore di geni rispetto ai cromosomi più grandi. Gli individui con numeri
anomali di cromosomi X possono sopravvivere, perché le copie aggiuntive vengono convertite in
corpi di Barr trascrizionalmente inattivi. Le altre trisomie sono letali perché causano un grande
squilibrio tra il livello di espressione genica dei cromosomi diploidi normali rispetto ai cromosomi
trisomici.
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C25. Una spiegazione è data dal fatto che un individuo è diploide e l’altro appartiene a una specie
tetraploide strettamente correlata. La loro progenie sarà triploide, fatto che spiegherebbe la sterilità.
Un’altra possibilità è data dal fatto che un individuo può portare un’inversione di grandi dimensioni
(vedi la risposta alla Domanda concettuale C23, parte B).
C26. L’endopoliploidia significa che un particolare tessuto somatico è poliploide, sebbene il resto
dell’organismo non lo sia. Il significato biologico non è del tutto compreso, nonostante si sia
ipotizzato che un aumento del numero dei cromosomi in alcune cellule può migliorare la loro
capacità di produrre dei prodotti genici specifici che sono necessari in grande abbondanza.
C27. Il mosaicismo è una condizione per cui un organismo contiene un gruppo di cellule che sono
geneticamente diverse da quelle del resto dell’organismo. Questa condizione può derivare da una
non disgiunzione mitotica in cui i cromatidi fratelli si separano in maniera non corretta, e in questo
modo una cellula figlia possiederà tre copie di un cromosoma mentre l’altra una copia sola, oppure
da una segregazione in cui i cromatidi fratelli si separano, ma un cromosoma non si associa al fuso
e viene perciò perso.
C28. In alcuni tipi di cellule, come le cellule delle ghiandole salivari, i cromosomi omologhi si
appaiano gli uni con gli altri e poi si replicano circa nove volte producendo un cromosoma
politenico. I centromeri di ogni cromosoma si aggregano tra loro a livello del cromocentro. Questa
struttura possiede sei bracci che derivano da un singolo braccio di due cromosomi acrocentrici (X e
4) e da due bracci ciascuno derivanti dai cromosomi metacentrici 2 e 3.
C29. Le piante poliploidi sono spesso più robuste rispetto alle loro controparti diploidi. Nel caso
delle specie coltivate, esse possono produrre raccolti di maggiore dimensione. Rispetto al terreno,
esse tendono a essere più resistenti alle condizioni ambientali difficili. Quando le piante poliploidi
possiedono un numero dispari di assetti cromosomici, esse sono in genere prive di semi. Questa può
costituire una caratteristica favorevole per alcune colture che producono frutti, come le banane e le
angurie.
C30. Le tartarughe sono due specie distinte che appaiono fenotipicamente identiche. Le tartarughe
con 48 cromosomi sono i parentali poliploidi (vale a dire tetraploidi) della specie con 24
cromosomi. Negli animali, è difficile immaginare come questo potrebbe verificarsi poiché gli
animali non possono autofecondarsi, quindi dovevano esserci due animali (ossia uno di sesso
maschile e uno di sesso femminile) diventati tetraploidi. E’ semplice immaginare come un animale
potrebbe diventare un tetraploide; la non disgiunzione completa potrebbe verificarsi durante la
prima divisione cellulare di un ovulo fecondato, creando così una cellula tetraploide che continua a
svilupparsi in un animale tetraploide. Questo dovrebbe avvenire indipendente (cioè in due individui
di sesso opposto) creando una specie tetraploide. Se si fosse incrociata una tartaruga tetraploide con
una tartaruga diploide, la progenie sarebbe triploide e probabilmente fenotipicamente normale.
Tuttavia, la prole triploide sarebbe sterile, perché produrrebbe dei gameti altamente aneuploidi.
C31. Non dovrebbe essere utilizzato il termine aneuploide.
C32. Non dovrebbero essere utilizzati i termini: poliploide, triploide ed euploide.
C33. Sono presenti 11 cromosomi per assetto, quindi sono possibili 11 trisomie: la trisomia 1, la
trisomia 2, la trisomia 3, la trisomia 4, la trisomia 5, la trisomia 6, la trisomia 7, la trisomia 8, la
trisomia 9, la trisomia 10 e la trisomia 11.
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C34. Il ragazzo porta una traslocazione che coinvolge il cromosoma 21: probabilmente una
traslocazione in cui la quasi totalità del cromosoma 21 è traslocata sul cromosoma 14. Egli avrebbe
una copia normale del cromosoma 14, una copia normale del cromosoma 21 e il cromosoma
traslocato, che contiene sia il cromosoma 14 che il 21. Questo ragazzo è fenotipicamente normale,
poiché la quantità totale del materiale genetico è normale, sebbene il numero totale dei cromosomi
sia 45 (poiché il cromosoma 14 e il cromosoma 21 sono fusi in un unico cromosoma). Sua sorella è
affetta dalla sindrome familiare di Down perché ha ereditato il cromosoma traslocato, ma deve
possedere anche una copia del cromosoma 14 e due copie del cromosoma 21. Essa possiede
l’equivalente di tre copie del cromosoma 21 (cioè due copie normali e una copia fusa con il
cromosoma 14). Questo è il motivo per cui è affetta dalla sindrome familiare di Down. Uno dei
genitori di questi due bambini probabilmente ha un cariotipo normale (cioè possiede 46 cromosomi
normali). L’altro genitore dovrebbe avere un cariotipo uguale a quello posseduto dal ragazzo
fenotipicamente normale.
C35. Le probabilità di produrre un gamete euploide sono (1/2)n-1, che significa (1/2)5, o 1 possibilità
su 32. La probabilità di produrre un gamete aneuploide è di 31 su 32 gameti. Utilizziamo la regola
del prodotto per determinare le probabilità di ottenere un individuo euploide, poiché questo viene
prodotto da due gameti euploidi: 1/32 x 1/32 = 1/1024. In altre parole, se questa pianta si è
autofecondata, solo 1 su 1024 individui della progenie sarà euploide. La progenie euploide potrebbe
essere diploide, triploide o tetraploide.
C36. La non disgiunzione è un meccanismo attraverso il quale i cromosomi non segregano in modo
bilanciato nelle due cellule figlie. Questo può verificarsi durante la meiosi producendo delle cellule
con un numero di cromosomi alterato, o può verificarsi durante la mitosi producendo un individuo
con un mosaico genetico. Una terza modalità per modificare il numero dei cromosomi è costituita
dagli incroci interspecifici che producono un allodiploide.
C37. Di solito avviene durante la meiosi I, quando gli omologhi si appaiano per formare i bivalenti.
Durante la meiosi II e la mitosi, gli omologhi non formano la sinapsi. Invece, i cromosomi si
allineano casualmente sulla piastra metafasica e poi i centromeri si separano.
C38. E’ avvenuta una mutazione durante le prime fasi dello sviluppo embrionale creando il settore
di tessuto blu. Una possibilità è costituita dalla non disgiunzione mitotica, in cui i due cromosomi
che portano l’allele b sono migrati in una stessa cellula, mentre i due cromosomi che portano
l’allele B sono migrati nell’altra cellula figlia. Una seconda possibilità è che il cromosoma che porta
l’allele B sia stato perso. Una terza possibilità è che l'allele B sia stato deleto. Ciò porterebbe l’allele
recessivo b aesibire la pseudodominanza.
C39. Un allodiploide è un organismo che possiede un set di cromosomi derivante da due specie
distinte. A meno che le due specie non siano strettamente correlate dal punto di vista evolutivo, i
cromosomi non si appaiono durante la meiosi. Pertanto, essi non segregano correttamente. Questo
produce dei gameti aneuploidi che sono solitamente non vitali. Per confronto, è più probabile che
gli allotetraploidi, che possiedono due assetti cromosomici derivanti da ciascuna specie, siano fertili
poiché ogni cromosoma possiede un omologo con cui appaiarsi durante la meiosi.
C40. I cromosomi omeologhi sono dei cromosomi che derivano da due specie evolutivamente
correlate. Per esempio, il cromosoma 1 dell’antilope nera e quello dell’antilope roana sono
omeologhi; essi portano molti degli stessi geni.
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C41. Per quanto riguarda la non disgiunzione meiotica, i bivalenti non si separano correttamente
durante la meiosi I. Durante la non disgiunzione mitotica, i cromatidi fratelli non si separano in
modo corretto.
C42. In generale, la sindrome di Turner può essere causata da una non disgiunzione che avviene
durante l’ovogenesi o la spermatogenesi. Tuttavia, un individuo con la sindrome di Turner e affetto
da daltonismo presenta una non disgiunzione durante la spermatogenesi. Lo sperma era privo del
cromosoma sessuale, a causa della non disgiunzione, e l’ovulo portava un cromosoma X con l’allele
recessivo per il daltonismo. Questo cromosoma X è stato trasmesso dalla madre, perché il padre non
era daltonico. La madre doveva essere eterozigote per l’allele recessivo del daltonismo mentre il
padre era emizigote per l’allele normale. Pertanto, la madre deve aver trasmesso un unico
cromosoma X, con l’allele del daltonismo, alla progenie, ciò indica che la non disgiunzione non si è
verificata durante l’ovogenesi.
C43. La non disgiunzione completa si verifica durante la meiosi I, e in questo modo un nucleo
riceve tutti i cromosomi e l’altro neanche uno. Il nucleo contenente tutti i cromosomi prosegue poi
lungo la meiosi II normalmente, producendo due cellule spermatiche diploidi.
Domande Sperimentali
S1. L’obiettivo principale dell’ibridazione genomica comparativa è quello di individuare le
delezioni cromosomiche e/o le duplicazioni. La fluorescenza verde deriva dal DNA delle cellule di
interesse, come le cellule tumorali, mentre il DNA in rosso deriva dalle cellule normali. Il rapporto
di ibridazione di 1,0 indica che la regione del cromosoma derivante da una cellula cancerosa
contiene la normale quantità di materiale genetico. Valori superiori a 1,0 indicano la presenza di
duplicazioni, mentre valori inferiori a 1,0 indicano la presenza di delezioni.
S2. A causa del mescolamento, il rapporto della fluorescenza verde/rossa sarebbe 0,5 nelle regioni
in cui le cellule tumorali mostrano una quantità normale di DNA. Se si è verificata una duplicazione
in entrambi i cromosomi delle cellule tumorali, il rapporto sarebbe 1,0. Se è avvenuta una delezione
in un singolo cromosoma, il rapporto sarebbe 0,25.
S3. I cromosomi politenici possono essere visualizzati in maggior dettaglio al microscopio, poiché
sono più grandi. Questo rende molto più semplice individuare delle piccole variazioni nella struttura
cromosomica. I cromosomi politenici vengono prodotti in seguito alla replicazione sequenziale e
all’allineamento dei cromosomi. Per esempio, supponiamo che uno stuzzicadenti abbia delle linee
sottili disegnate su di esso. Probabilmente non ti sarebbe facile visualizzare le linee. Tuttavia, se tu
prendessi 1000 stuzzicadenti con le stesse linee e li impilassi in modo parallelo, sarebbe molto più
semplice vedere le linee. Allo stesso modo, piccole variazioni della struttura cromosomica sono
molto più difficili da individuare in un singolo cromosoma, ma sono più semplici da riconoscere in
un cromosoma politenico.
S4. La colchicina interferisce con l’apparato del fuso e quindi causa la non disgiunzione. A
concentrazioni elevate, questa può causare una non disgiunzione completa e produrre cellule
poliploidi.
S5. Si potrebbe partire con un ceppo normale diploide e utilizzare inizialmente una coltura di
antere. Questo creerebbe una pianta monoploide. Questa pianta monoploide potrebbe poi essere
trattata, in due fasi successive, con la colchicina, per produrre inizialmente una pianta diploide, e
poi una pianta tetraploide. Dato che questa pianta tetraploide deriverebbe da una pianta monoploide,
essa sarebbe omozigote in tutti i suoi geni.
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S6. Lo scopo principale è quello di generare dei ceppi diploidi che siano omozigoti per tutti i loro
geni. Dato che il polline è aploide, ha una sola copia di ogni gene. Il ceppo poi può essere reso
diploide (e omozigote) mediante il trattamento con la colchicina.
S7. Le tecniche di fusione cellulare possono essere utilizzate per creare degli ibridi tra ceppi o tra
specie diverse che non possono incrociarsi facilmente tra loro. In laboratorio è possibile far fondere
due cellule di qualsiasi tipo, persino degli ibridi interspecifici che non avrebbero mai potuto
incrociarsi spontaneamente. Inoltre, la fusione di cellule diploidi crea direttamente degli
allotetraploidi che sono solitamente fertili.
S8. In primo luogo, si incrociano i due ceppi. E’ difficile prevedere il fenotipo della progenie.
Tuttavia, si dovrebbe continuare ad incrociare la progenie effettuando il reincrocio con i ceppi
parentali, fino all’ottenimento di un ceppo di pomodoro con un ottimo sapore resistente al calore e
all’agente patogeno virale. Si potrebbe poi rendere questo ceppo tetraploide mediante un
trattamento con la colchicina. Se si incrocia il ceppo tetraploide con il ceppo di pomodoro con un
ottimo sapore, è possibile ottenere un triploide che possieda queste caratteristiche. Questo triploide
sarebbe probabilmente privo di semi.
S9. Una banda G è una banda scura presente sul cromosoma colorato con Giemsa. Il tipo di
bandeggio G lungo i cromosomi può essere utilizzato per distinguere i cromosomi gli uni dagli altri,
anche se le loro dimensioni e le posizioni dei centromeri sono molto simili. L’analisi del bandeggio
viene anche impiegata per rilevare i cambiamenti nella struttura del cromosoma.
S10. Un cromosoma politenico viene formato quando un cromosoma si replica molte volte e i
cromatidi si trovano affiancati, come mostrato nella Figura 8.17. Anche i cromosomi omologhi si
trovano affiancati. Pertanto, se è presente una delezione, vi sarà un’ansa. L’ansa è costituita dal
segmento che non è stato deleto da uno dei due omologhi.
S11. Si potrebbero incrociare le due specie per creare inizialmente un allodiploide. L’allodiploide
potrebbe essere trattato con la colchicina per rendere allotetraploide un segmento della pianta.
Come descritto nella Figura 8.25, una talea derivante dalla porzione allotetraploide della pianta
potrebbe essere poi seminata per generare una nuova pianta allotetraploide. In alternativa, si
potrebbero utilizzare le tecniche di fusione cellulare. Quando si fondono insieme due cellule
diploidi derivanti da due specie diverse, si crea direttamente un allotetraploide.
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S12. Dato che la pianta che fornisce il polline è eterozigote per molti geni, alcuni dei granuli
pollinici possono essere aploidi per degli alleli recessivi, che non sono favorevoli o addirittura sono
letali. Tuttavia, alcuni granuli pollinici possono ereditare solo gli alleli dominanti (favorevoli) e
crescere abbastanza bene.
