Presidio Ospedaliero S. Stefano
UOC Analisi Chimico Cliniche- Genetica
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cod. az.
Revisione
Data
Pagina
ACC INF 04
Documento di
riferimento
ACC PRS11
3
15/03/2016
1 di 1
INFORMATIVA PER DIAGNOSI DI MICRODELEZIONI DEL CROMOSOMA Y
Cosa è
L’indagine molecolare per la diagnosi di microdelezioni del cromosoma Y ha lo scopo di identificare la
perdita di piccole porzioni di DNA a carico del braccio lungo del cromosoma Y in individui di sesso
maschile.
Le microdelezioni del cromosoma Y rappresentano la seconda causa più frequente di infertilità maschile
dopo le anomalie cromosomiche. La presenza di una microdelezione del cromosoma Y è associata ad un
quadro clinico di azospermia o oligospermia grave. La frequenza è del 10% circa nel gruppo dei pazienti
azospermici non ostruttivi e del 5-7% in quello degli oligozoospermici gravi (spermatozoi ≤5x10
milioni/ml). Tali delezioni non sono mai state osservate in soggetti normozoospermici.
In caso di gravidanza le microdelezioni del cromosoma Y vengono trasmesse ai figli maschi.
Trattamento Del Campione
L’esame si esegue sul DNA ottenuto per estrazione da cellule di sangue intero.
Diagnosi
Il metodo di diagnosi si basa sulla amplificazione di sequenze specifiche (STS) delle tre regioni AZF
(AZFa,b,c) in cui è possibile che si verifichi la microdelezione. Il test permette anche di rilevare le
delezioni parziali della regione AZFc.
Problemi Diagnostici
In rarissimi casi è possibile dover ripetere il prelievo di sangue a causa di problemi tecnici, assenza o
scarsità di materiale (DNA), necessità di approfondimenti diagnostici.
Alternative
La ricerca delle microdelezioni del cromosoma Y può essere eseguita unicamente con tecniche di
biologia molecolare che permettono di indagare la regione di DNA interessata
Tempi e modalità di consegna del referto
I tempi di refertazione massimi previsti dalle linee guida sono di 21 giorni dal prelievo. Al momento del
prelievo verrà consegnato il cedolino per il ritiro della risposta.
I risultati non vengono comunicati telefonicamente, solo in situazioni di esito patologico o di necessità
di approfondimento diagnostico il laboratorio contatterà il paziente.
Il referto potrà essere ritirato presso il CURR (Centro Unico Ritiro Referti) negli orari riportati nel
cedolino, oppure, su richiesta, potrà essere inviato per posta.
Per ulteriori informazioni è possibile contattare il Laboratorio di Genetica:
dalle ore 12 alle ore 13 ai numeri: 0574-802654-2652.
Note _____________________________________________________________________________
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firma medico
data ……/………./………
firma paziente
