Cromosomi sessuali
Le cellule maschili e femminili differiscono per i cromosomi sessuali o
cromosomi del sesso o eterosomi (cosiddetti perché hanno forma
diversa). Nell’uomo e in molte altre specie (ma non in tutte!) le femmine
hanno due cromosomi X (costituzione di cromosomi del sesso XX), mentre
i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (costituzione di
cromosomi del sesso XY). Gli altri cromosomi sono detti autosomi o
cromosomi autosomici.
I geni legati al sesso sono ereditati con
modalità particolari
I geni situati sui cromosomi sessuali non seguono gli schemi mendeliani
di ereditarietà.
Ognuno di tali geni è presente in duplice copia nelle femmine e in copia
singola nei maschi.
Definiamo emizigoti gli individui che possiedono una sola copia di un dato
gene.
I geni che si trovano sul cromosoma X e sono assenti sul cromosoma Y
vengono ereditati in rapporti che differiscono da quelli mendeliani,
tipici dei geni situati sugli autosomi. I caratteri corrispondenti a questi
geni sono detti caratteri legati al sesso.
Gli esseri umani presentano molte caratteristiche
legate al sesso
Sul cromosoma X umano sono stati identificati circa 2000 geni.
Per esempio, uno di questi geni presenta un allele mutante recessivo che
porta al daltonismo, un disturbo ereditario consistente nell’incapacità di
distinguere i colori rosso e verde.
Il disturbo si manifesta negli individui omozigoti o emizigoti per l’allele
mutante recessivo.
3 tipi di eredità legate al sesso
1. Eredità di un carattere recessivo legato al cromosoma X;
2. Eredità di un carattere dominante legato al cromosoma X;
3. Eredità legata al cromosoma Y
Nella specie umana il daltonismo è un carattere legato al sesso • L’allele mutato che provoca la
malattia viene trasmesso come carattere recessivo legato al sesso.
Gli alberi genealogici per i fenotipi recessivi legati all’X
mostrano le seguenti caratteristiche
- Il fenotipo compare più spesso nei maschi che nelle femmine; affinché si
esprima nei maschi è sufficiente una sola copia dell’allele raro, mentre nelle
femmine ne servono due.
- Un maschio con la mutazione può trasmetterla soltanto alle figlie femmine;
infatti a tutti i figli maschi cede il suo cromosoma Y.
- Le femmine che ricevono un cromosoma X mutante sono portatrici,
fenotipicamente normali in quanto eterozigoti, ma in grado di trasmettere l’X
mutato tanto ai figli quanto alle figlie (anche se lo fanno in media soltanto nel
50% dei casi, perché metà dei loro cromosomi X contiene l’allele normale).
- Il fenotipo mutante può saltare una generazione qualora la mutazione passi
da un maschio a sua figlia (che sarà fenotipicamente normale) e da questa a un
suo figlio.
Gli alberi genealogici per i fenotipi
dominanti legati all’X mostrano le
seguenti caratteristiche
- la manifestazione del carattere con ugual frequenza nei maschi e nelle femmine;
– la trasmissione della malattia da un maschio affetto a tutte le figlie femmine (che
quindi saranno affette) e a nessun figlio maschio (ricordarsi che i figli maschi ricevono
dalla madre il cromosoma X e dal padre il cromosoma Y!). Ne consegue che un maschio
affetto con un gene mutato sul cromosoma X non potrà trasmettere la malattia ai figli
maschi;
– la trasmissione della malattia da una donna affetta sia ai figli maschi che alle figlie
femmine con
ugual probabilità;
– l’assenza di trasmissione padre-figlio maschio.
Eredità legata al cromosoma Y
- Nonostante siano quindi molto facili da riconoscere, non vi sono
segnalazioni attendibili di questi caratteri.
Il cromosoma Y umano è piccolo e contiene appena poche dozzine di
geni. Fra questi c’è SRY, il gene che determina la mascolinità.
Cos’è il corpo di Barr?
Dopo 8 giorni dalla fecondazione, ogni cellula femminile, a caso, inattiverà uno
dei 2 cromosomi X, così da evitare scompensi di dosaggio.
L'inattivazione del cromosoma X, detto anche effetto Lyon o lyonizzazione, è
Tale cromosoma viene "silenziato", ovvero reso inerte dal punto di vista
trascrizionale, tramite impacchettamento in un'unità densa di eterocromatina a
formare una struttura inerte definita corpo di Barr;
Alcune aneuploidie nell'uomo portano alla formazione di più di un corpo di Barr,
è il caso della Sindrome della tripla X (XXX) che produce due corpi di Barr e,
nell'uomo, la sindrome di Klinefelter (XXY), che produce un corpo di Barr
nell'uomo (che non ne dovrebbe avere affatto)
