Capitolo 4 Cardiopatie congenite - Università degli Studi dell`Insubria
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Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie congenite 1 pagina- 1 - Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 2 - Le malattie cardiovascolari congenite consistono in anomalie strutturali o funzionali del sistema cardiocircolatorio presenti sin dalla nascita. Saranno descritte le cardiopatie congenite che possono più frequentemente interessare l’età adulta e/o l’adolescenza. Le cardiopatie di pertinenza specificamente pediatrica saranno brevemente accennate. Epidemiologia: L’incidenza è di 8 – 10 ogni 1000 nati vivi. In Italia ogni anno nascono 3000-3500 nuovi cardiopatici congeniti. Il sesso maschile è più frequentemente interessato rispetto al femminile, ma possono sussistere notevoli differenze nel rapporto maschi/femmine tra una malformazione e l’altra. Eziologia Le cause delle cardiopatie congenite non sono note nella maggior parte dei casi. Sono tuttavia conosciuti dei fattori di rischio che nello stato di gravidanza che aumentano la probabilità di sviluppare cardiopatie congenite quali: - cause infettive, come la rosolia contratta da una gestante al I trimestre di gravidanza, che aumenta il rischio di pervietà del dotto di Botallo, - fattori comportamentali quali l’abuso alcool, l’assunzione di alcuni farmaci (talidomide, difenilidantoina, barbiturici, farmaci antitumorali) costituisce un fattore di rischio generale per lo sviluppo di cardiopatie congenite del nascituro. Altri fattori di rischio sono: - Fattori ereditari: le persone che nascono in famiglie in cui vi sono stati casi di cardiopatie congenite hanno maggiore probabilità di esserne affette. - Fattori cromosomici: l’aneuploidia (come le sindromi di Down, Turner, Williams) è un fattore che aumenta il rischio di cardiopatie congenite. -Classificazione: Dal funto di vista fisiopatologico si possono distinguere le cardiopatie cianogene (in cui vi è uno shunt destro>sinistro e quindi cianosi) e quelle non cianogene. I vizi non cianogeni a loro volta sono distinti tra quelli con normoflusso polmonare e quelli che provocano un iperafflusso polmonare. I vizi cianogeni sono invece distinti tra quelli con ipoafflusso e iperafflusso polmonare. 2 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 3 - Tabella4; 1: classificazione delle cardiopatie congenite. Cardiopatie non cianogene Flusso polmonare aumentato Flusso polmonare normale o ridotto Coartazione aortica Stenosi polmonare Stenosi aortica Ventricolo sinistro ipoplasico Difetti del setto interatriale Ritorno venoso polmonare anomalo Difetti del setto interventricolare Pervietà del dotto arterioso di Botallo; Cardiopatie cianogene Flusso polmonare aumentato Trasposizione dei grossi vasi Ventricolo destro a doppia uscita Flusso polmonare ridotto Tetralogia di Fallot Atresia della tricuspide Malattia di Ebstein CARDIOPATIE NON CIANOGENE CON FLUSSO POLMONARE AUMENTATO. Difetti del setto interatriale e ritorno venoso anomalo. I difetti del setto interatriale (DIA) sono la cardiopatia congenita più frequente. Rappresentano il 15% circa delle cardiopatie congenite nei pazienti che arrivano vivi al primo anno di vita Capita spesso che la diagnosi di difetto interatriale venga posta nell’età adulta. Le pazienti di sesso femminile sono circa il doppio rispetto ai maschi. Nella circolazione fetale il circolo venoso e arterioso sono in comunicazione a livello del setto interatriale tramite il forame ovale. Dopo la nascita la pressione nell’atrio sinistro aumenta rispetto al destro, e il forame ovale si chiude, facendo si che il circolo venoso e il circolo arterioso siano completamente separati. In caso di presenza di un DIA vi è una comunicazione tra atrio sinistro e atrio destro e, per la maggior pressione in atrio sinistro, si ha l’immissione di sangue da sinistra a destra (shunt sinistro - destro). A seconda della loro posizione a livello del setto interatriale si possono genericamente distinguere tre tipologie principali: - difetto tipo ostium secundum, localizzato a livello della fossa ovale. È la variante più comune, rappresentando circa l’ 80% dei DIA; - il difetto tipo ostium primum, localizzato a livello del pavimento del setto in prossimità del piano atrio-ventricolare. È raramente isolato, bensì è spesso associato a vizi, tipo canale atrioventricolare, con coinvolgimento delle valvole atrioventricolari; - il difetto del seno venoso, è localizzato verso la parte alta del setto e spesso si associa ad un ritorno venoso anomalo. 3 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 4 - Figura 4;1 tipologie di DIA Il ritorno venoso polmonare anomalo parziale (RVPAP) consiste nel drenaggio di una o più vene polmonari nell’atrio destro. È solitamente accompagnato da un difetto interatriale tipo seno venoso. Da un punto di vista fisiopatologico un DIA con associato un ritorno venoso anomalo parziale non cambia molto rispetto ad un DIA isolato. L’aspetto più importante è che, nel caso di un ritorno venoso anomalo, vi sarà un iperafflusso polmonare di maggiori dimensioni, e quindi una sintomatologia più spiccata ed una evoluzione più rapida rispetto al DIA semplice. figura 4;2: ritorno venoso polmonare anomalo 1 difetto interatriale, 2 vena polmonare anomala www.pediatriccardiacinquest.mb. 4 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 5 - Fisiopatologia Considerando un DIA semplice senza altri vizi associati, la comunicazione tra i due atri causa uno shunt sinistro – destro, che provoca un iperafflusso di sangue nel circolo polmonare, la cui entità varia a seconda delle dimensioni del difetto stesso. Quando il difetto è sufficientemente ampio da causare un iperafflusso polmonare significativo, avvengono degli adattamenti a livello del piccolo circolo noti come fenomeno di Eisenmenger: infatti il continuo incremento delle pressioni nel circolo arterioso polmonare induce delle alterazioni anatomiche irreversibili sulle arterie polmonari. Aumentano quindi le resistenze vascolari polmonari, che possono superare le resistenze del circolo sistemico. La pressione nel piccolo circolo può divenire molto alta, maggiore addirittura di quella sistemica. Quando questo avviene, la direzione del flusso a livello della malformazione che mette in comunicazione i due circoli si inverte. A questo punto il sangue (non ancora ossigenato) si immette nel circolo sistemico (shunt destro-sinistro). Dal punto di vista clinico l’aspetto peculiare è l’instaurarsi della cianosi. Tale quadro clinico è noto come sindrome di Eisenmenger. Si parla di sindrome di Eisenmenger, in quanto il “fenomeno” di Eisenmenger si può osservare in tutte le cardiopatie congenite con iperafflusso polmonare quali: persistenza del dotto di Botallo, difetti interventricolari e comunicazioni interatriali. Una volta che la reazione di Eisenmenger si è verificata, il quadro clinico è simile a prescindere dal vizio cardiaco alla base. Sintomatologia Nei casi in cui il DIA sia di piccole dimensioni, il paziente può essere asintomatico. Invece nei casi in cui sia di maggiori dimensioni, quindi con un importante shunt sinistro- destro, si potranno osservare segni iniziali di scompenso cardiaco quali dispnea da sforzo e facile affaticabilità. A questi fanno seguito i sintomi dell’insufficienza ventricolare sinistra in assenza di correzione della patologia. Qualora si sviluppi la sindrome di Eisenmenger per il sovraccarico di lavoro del ventricolo destro, si potrà anche sviluppare scompenso cardiaco di tipo destro. Obiettività clinica: I reperti auscultatori che possono essere riscontrati in caso di DIA sono: - un soffio sistolico eiettivo a livello del focolaio della valvola polmonare, per l’aumento del flusso di sangue in sistole attraverso la valvola polmonare stessa; - un rumore mesodiastolico sul focolaio di auscultazione tricuspidale, per l’iperafflusso diastolico attraverso la valvola tricuspide; - lo sdoppiamento fisso del II tono. 5 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 6 - Diagnostica strumentale. Elettrocardiogramma: è tipico di tutti i vizi con iperafflusso polmonare il riscontro di segni elettrocardiografici dell’ipertrofia del ventricolo destro. Inoltre per la dilatazione degli atri è frequente il riscontro di fibrillazione atriale. Radiografia del torace: potranno essere osservati i segni di dilatazione dell’atrio destro, del ventricolo destro, dell’arteria polmonare e dei suoi rami. La trama della vascolarizzazione polmonare sarà incrementata (quadro di iperafflusso polmonare). Alla radioscopia i rami principali dell’arteria polmonare possono apparire marcatamente pulsanti (danza ilare). Ecocardiografia: in alcuni casi, ma non sempre, può visualizzare direttamente il DIA e con tecnica doppler valutarne il flusso transatriale, inoltre individuerà l’ipertrofia e la dilatazione del ventricolo destro. Cateterismo cardiaco destro: si esegue mediante catetere di Swan-Ganz che viene introdotto in vena giugulare (di solito dx) da quì attraversa la vena cava superiore, l’atrio destro, il ventricolo destro fino all’arteria polmonare. Tale catetere è dotato di un palloncino gonfiabile in punta che quando è gonfiato, incuneandosi in un ramo dell’arteria polmonare, misura la pressione di incuneamento polmonare. È inoltre dotato di un sistema in grado di misurare direttamente la portata cardiaca del circolo polmonare. Inoltre si possono prendere vari campioni di sangue dalla vena cava superiore, atrio e ventricolo destro e arteria polmonare per misurare l’ossimetria nel sangue di questi distretti. L’ossimetria in caso di DIA mostrerà un gradiente di pressione parziale di ossigeno tra il sangue prelevato nell’atrio destro e quello prelevato nella vena cava. Il cateterismo mostra inoltre l’incremento delle pressioni nel circolo polmonare. In particolare, mediante il rilievo delle saturimetrie, si può risalire al valore del rapporto tra la portata del circolo polmonare (Qp) e quella sistemica (Qs). In condizioni normali le due portate sono uguali e tale rapporto è uguale a 1. Nei casi di patologie con shunt sinistro - destro si verifica un aumento della portata polmonare rispetto a quella sistemica. Si considera emodinamicamente significativo, e quindi da correggere chirurgicamente, la patologia che determini un rapporto tra la portata polmonare e quella sistemica maggiore di 1,5. 6 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 7 - Fig4.3 catetere di Swan-Ganz Storia naturale: la maggior parte dei pazienti portatori di DIA diviene sintomatica generalmente dalla terza decade. Solitamente la morte avviene per insufficienza cardiaca verso la quinta decade nei pazienti in cui il difetto non viene corretto prima. Si pone indicazione all’intervento chirurgico quando il rapporto tra la portata polmonare e la portata sistemica(Qp/Qs) è maggiore o uguale a 1,5. Metodologie di correzione. L’intervento chirurgico avviene mediante l’ausilio della circolazione extracorporea. La tecnica di accesso alla cavità atriale sinistra è quella descritta da Sondegaard (vedi patologia mitralica). A seconda delle dimensioni del DIA questo potrà essere chiuso o con una sutura diretta o mediante il posizionamento di un patch. In alcuni casi è possibile eseguire la correzione mediante l’impianto transcatetere di dispositivo di occlusione per via percutanea. In caso di concomitante DIA e ritorno venoso anomalo l’intervento chirurgico mira a correggere entrambi i difetti. Il patch dovrà essere posizionato in modo tale da far proseguire lo sbocco della vena polmonare anomala attraverso il difetto interatriale preesistente nell’atrio sinistro. Difetti del setto interventricolare. Il difetto del setto interventricolare (DIV) origina nella costituzione del setto che sepimenta i due ventricoli. Dunque in presenza di un DIV sussiste una comunicazione diretta tra il ventricolo destro e il sinistro, con conseguente shunt sinistro - destro. I DIV sono abbastanza frequenti e raramente vengono diagnosticati in età adulta, bensì entro la prima decade e possono presentarsi isolati o associati ad altri vizi cardiaci congeniti. 7 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 8 - I DIV possono essere classificati in base a tre aspetti fondamentali: le dimensioni, la sede e il numero in cui si presentano: • la loro superficie può essere da pochi mm2 fino ad alcuni cm2; • perciò che riguarda la sede, la maggior parte dei DIV sono di solito riscontrati a livello della parte prossimale membranosa del setto. I difetti della pars membranacea vengono poi distinti a seconda della localizzazione rispetto alla crista ventricularis, una trabecola muscolare che attraversa la parte posteriore del tratto di efflusso ventricolare destro: si distinguono DIV sopracristali e sottocristali e la maggior parte dei DIV membranosi è in sede sottocristale. I DIV sottocristali hanno sede nelle vicinanze della valvola aortica e possono associarsi a malformazioni di tale valvola. I difetti sopracristali sono ubicati subito al di sotto della valvola polmonare, e spesso sono associati ad alterazioni che la coinvolgono. I difetti settali della pars membranacea sono in genere singoli mentre quelli muscolari sono più spesso multipli (Swiss cheese). Figura 4; 4: tipologie di DIV : 1 del setto membranoso, , 2-3 sottocristale, 4 -5 sopracristale, 6-7-8 del setto muscolare. Fisiopatologia: la fisiopatologia dei difetti interventricolari non è dissimile da quella dei difetti interatriali. Tuttavia essendo il ventricolo sinistro una cavità a elevata pressione, di solito a parità di dimensioni lo shunt di un DIV sarà maggiore rispetto a quello di un DIA. Dunque generalmente l’evoluzione clinica nei DIV è più rapida e più grave che non in caso di DIA. Il difetto interventricolare, mettendo in diretta comunicazione i due ventricoli, determina uno shunt sinistro-destro per la differenza di pressione che sussiste tra le due camere. L’entità dello shunt dipende dalle dimensioni del DIV e dal gradiente pressorio tra i ventricoli sinistro e destro. Quando difetto è piccolo, lo shunt sarà trascurabile e le pressioni nel ventricolo destro e nel piccolo circolo non ne risentiranno. Tale condizione è definita malattia di Roger. 8 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 9 - In caso di difetto di maggiori dimensioni, con un significativo flusso di sangue da sinistra a destra, vi sarà un incremento delle pressioni del piccolo circolo. Come è già stato precedentemente detto per i DIA, tale aumento pressorio sarà inizialmente reversibile, ma nel tempo l’ipertensione polmonare diverrà irreversibile per l’adattamento dei vasi del circolo polmonare all’aumento del flusso (reazione di Eisenmenger). L’incremento pressorio del circolo polmonare si riverbera anche a livello del ventricolo destro. Con un aumento di pressione del ventricolo destro lo shunt sinistra-destra attraverso il DIV si riduce. Qualora la pressione ventricolare destra divenga simile a quella nel sinistro, il flusso attraverso il DIV può invertirsi: a questo punto avremo uno shunt destra – sinistra, e sangue venoso si immetterà nel circolo sistemico arterioso con comparsa di cianosi (sindrome di Eisenmenger). Sintomatologia: in caso di piccolo difetto il paziente è asintomatico. Difetti di dimensioni maggiori, tali da condizionare un iperafflusso e un’ipertensione polmonare, causano facile affaticabilità e dispnea da sforzo, sintomi tipici della congestione polmonare, ed eventualmente edema polmonare acuto. L’iperafflusso polmonare favorisce (come nel DIA) l’insorgenza di infezioni polmonari. La cianosi può verificarsi in caso si instauri una severa ipertensione polmonare, che determini l’inversione dello shunt attraverso il difetto. Obbiettività clinica: il reperto auscultatorio tipico è un soffio sistolico tra i quattro e i sei sesti, maggiormente udibile al quarto spazio intercostale sulla linea parasternale destra, eventualmente accompagnato da un fremito. Diagnostica strumentale. Elettrocardiogramma: l’ECG sarà normale nei casi di piccoli difetti. Nei casi di vizi di dimensioni maggiori, poiché entrambi i ventricoli sono sottoposti a un sovraccarico di lavoro, si potrà riscontrare ipertrofia ventricolare destra, sinistra o di entrambi i ventricoli. Radiografia del torace: si potranno osservare i segni radiologici relativi alla dilatazione ventricolare sia destra che sinistra, alla dilatazione dell’arteria polmonare e dei suoi rami principali, e all’aumento della trama vasale polmonare. Ecocardiogramma: può direttamente visualizzare il difetto ed evidenziare lo shunt mediante il color doppler. Saranno inoltre visualizzati i ventricoli ipertrofici e dilatati. Cateterismo cardiaco: si potrà rilevare una maggiore ossigenazione del sangue prelevato dal ventricolo destro rispetto a quello prelevato nell’atrio destro. Il cateterismo consente anche la misurazione diretta delle pressioni nell’arteria polmonare. L’ossimetria e la misurazione delle pressioni polmonari consentono una stima indiretta dell’entità del difetto, mediante valutazione comparativa della portata (gittata/min) nel circolo polmonare e nel circolo sistemico (QP/QS). 9 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 10 - Storia naturale: i DIV di piccole dimensioni possono chiudersi spontaneamente, e quelli che rimangono pervi, se non danno complicanze emodinamiche, non vanno operati (malattia di Roger). Al contrario i DIV di dimensioni maggiori con shunt significativo (Qp/Qs>1.5) se non operati determinano la morte del 40% dei pazienti entro la seconda decade di vita, e del’80% entro la quarta. Il flusso turbolento provocato dal difetto interventricolare facilita l’impianto di batteri nei pressi del difetto e tale rischio sussiste anche se il difetto è piccolo. Indicazioni alla correzione chirurgica: nei difetti di piccole dimensioni non c’è indicazione alla correzione. Nei difetti più grandi l’indicazione si pone quando il rapporto tra la portata polmonare e la portata sistemica(Qp/Qs) è maggiore o uguale a 1,5. Tecnica di correzione. L’intervento chirurgico avviene mediante l’ausilio della circolazione extracorporea. La tecnica di accesso al DIV è in genere transatriale destra. Una volta eseguita l’atriotomia destra si esegue la retrazione del lembo settale della tricuspide o l’eventuale sua disinserzione (con successivo reimpianto) per visualizzare correttamente il setto interventricolare. Dopo la visualizzazione del difetto si posiziona un patch di dacron o di pericardio. Per quanto in alcuni casi eseguire la correzione per via percutanea sia tecnicamente possibile, non la si consiglia in prima battuta poiché è gravata da un notevole rischio di causare blocco atrioventricolare con necessità di impianto di un pace maker. Pervietà del dotto arterioso di Botallo. Il dotto arterioso di Botallo durante la vita fetale connette l’arteria polmonare con l’aorta in sede immediatamente distale all’ostio dell’arteria succlavia sinistra. Nella circolazione fetale il dotto di Botallo permette il passaggio di sangue dall’arteria polmonare in aorta. Alla nascita il dotto si restringe e poi si chiude per l’aumento della pressione parziale di ossigeno nel sangue arterioso dopo l’inizio della respirazione. Nella maggior parte dei casi il dotto arterioso si chiude fisiologicamente dopo le prime 24 ore dalla nascita, ma in alcuni casi anche dopo un periodo di tempo maggiore Si considera patologica la persistenza della pervietà del dotto ai tre mesi di vita. Il dotto arterioso pervio può essere isolato o eventualmente associato ad altre cardiopatie congenite, la maggior parte dei pazienti con portatori del difetto è di sesso femminile. 10 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 11 - www.slideshare.net Figura 4; 5 pervietà del dotto di Botallo Fisiopatologia. Dopo la nascita si verifica l’aumento di pressione nell’aorta, che supera quella della polmonare facendo si che il flusso di sangue all’interno del dotto arterioso sia diretto dall’aorta alla polmonare (shunt sinistro - destro). Il calibro del dotto può variare da pochi millimetri a circa 15 mm; se il dotto è di dimensioni ampie, il flusso di sangue nel circolo polmonare aumenterà in maniera importante. Si avrà quindi un aumento delle pressioni del circolo polmonare che saranno inizialmente reversibili, quindi con la possibilità di ritornare a valori normali se il dotto viene chiuso. Se questo non succede, e le pressioni del piccolo circolo rimangono elevate nel tempo a tale livello, si instaura il fenomeno di Eisenmenger. Sintomatologia. Nei casi in cui il dotto arterioso è di piccole dimensioni, il paziente può essere asintomatico. Invece nei casi in cui il dotto sia di maggiori dimensioni, quindi con un importante shunt sinistro destro si potranno osservare segni iniziali di scompenso cardiaco quali dispnea da sforzo e facile affaticabilità. In assenza di correzione della patologia fanno seguito i sintomi dell’insufficienza ventricolare sinistra. Inoltre, a livello del dotto arterioso pervio vi è maggior rischio che si sviluppi un’endoarterite infettiva. Qualora si sviluppi la sindrome di Eisenmenger per il sovraccarico di lavoro del ventricolo destro, si potrà anche sviluppare scompenso cardiaco di tipo destro. Obbiettività clinica. Il segno clinico più importante è un soffio sisto-diastolico, che ha la sua massima intensità sul focolaio di auscultazione della polmonare. Esso è tipico della pervietà del dotto, in quanto la pressione sia sistolica che diastolica in aorta supera quella in arteria polmonare, per cui il flusso ematico attraverso il dotto è sistolico e diastolico. Quando il soffio è molto intenso si può palpare un fremito. Nel caso in cui la pressione del piccolo circolo aumenti in modo significativo, il gradiente pressorio tra aorta e polmonare si riduce con conseguente riduzione di intensità del soffio. 11 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 12 - La cianosi si presenta solo quando, a causa dell’ipertensione polmonare, si inverte la direzione del flusso attraverso il dotto (shunt destro-sinistro). Diagnostica strumentale. Elettrocardiogramma: può essere normale se il dotto è piccolo. Se invece è ampio, il ventricolo sinistro è sottoposto a un sovraccarico di lavoro, con riscontro all’elettrocardiogramma di segni di ipertrofia del ventricolo sinistro. In caso di sindrome di Eisenmenger potranno evidenziarsi i segni di ipertrofia ventricolare destra, eventualmente associati ai segni di ipertrofia sinistra. Radiografia del torace: evidenzia soprattutto i segni dell’iperafflusso polmonare con distensione e dilatazione dell’arteria polmonare e dei suoi rami. Nel quadro radiologico della sindrome di Eisenmenger si osserverà la arteria polmonare e suoi rami principali dilatati, mentre la periferia polmonare risulta particolarmente povera di trama vascolare. Ecocardiografia: visualizza direttamente il dotto arterioso e con la funzione color doppler misura il flusso al suo interno. A livello cardiaco si potrà evidenziare l’ipertrofia ventricolare. Cateterismo cardiaco: in quanto il vizio fa si che sangue arterioso proveniente dall’aorta si immetta nell’arteria polmonare, l’ossimetria proverà una differenza di ossigenazione fra il sangue prelevato dall’arteria polmonare e quello prelevato dal ventricolo destro. Il cateterismo inoltre misura direttamente le pressioni e le resistenze del circolo polmonare. Anche in questo caso la stima del rapporto QP/QS>1,5 fa porre indicazione per la correzione del difetto. Storia naturale. Nei casi in cui il dotto sia di dimensioni ridotte in pazienti asintomatici, il vizio non modiifica le prospettive di vita. Se invece il dotto è molto grande, sussiste il rischio di morte entro i primi mesi di vita per scompenso cardiaco. Nei casi di dimensioni intermedie si potrà avere assenza di sintomi fino al’adolescenza, con dispnea da sforzo via via ingravescente, fino allo scompenso conclamato verso la terza o quarta decade. Terapia: consiste nella chiusura diretta del dotto. L’intervento è eseguito senza circolazione extracorporea. 12 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 13 - CARDIOPATIE NON CIANOGENE CON FLUSSO POLMONARE NORMALE Stenosi aortica Nei casi di stenosi valvolare aortica congenita la valvola è in genere bicuspide. La bicuspidia aortica è la cardiopatia congenita più frequente: peraltro c’è da dire che non sempre è causa di una stenosi . Nei casi di stenosi il quadro clinico è sovrapponibile a quello della stenosi acquisita (si veda in seguito). La bicuspidia, se non genera stenosi è di solito asintomatica. Si ricorda che tale malformazione può essere associata ad altri vizi congeniti, in particolare la coartazione aortica, inoltre i pazienti con valvola aortica bicuspide sono più soggetti a sviluppare nel tempo aneurismi dell’aorta ascendente, con un rischio di rottura maggiore rispetto quello della popolazione generale. Coartazione dell’aorta. La coartazione aortica consiste in un restringimento congenito del vaso, che può interessare il decorso dell’aorta per una lunghezza variabile. Di solito la coartazione è localizzata a livello dell’istmo aortico, e a seconda della sua estensione può essere distinta in postduttale (dell’adulto) e preduttale (infantile). La coartazione postduttale è anche chiamata dell’adulto in quanto permette di sopravvivere fino all’età adulta. La forma preduttale è in genere più grave: raramente il paziente sopravvive fino all’età adulta senza correzione chirurgica. La prognosi dei due tipi di coartazione è diversa in funzione delle diverse caratteristiche anatomiche. Nella forma postduttale il segmento stenotico del vaso è solitamente circoscritto e localizzato a livello dell’aorta discendente (distalmente all’istmo aortico e al legamento arterioso, che è il residuo fibroso del dotto di Botallo), senza interessare l’arco aortico. La forma infantile interessa l’aorta nel segmento prossimale al dotto di Botallo, e solitamente determina ipoplasia di una parte dell’arco aortico. In tutti i casi la coartazione aortica può essere associata ad altri difetti congeniti quali, bicuspidia aortica e pervietà del dotto di Botallo. 13 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite Figura 4;6 coartazione aortica preduttale pagina- 14 - figura 4;7 coartazione aortica postduttale La coartazione aortica ostacola il normale flusso di sangue attraverso il segmento vasale interessato. Si determina quindi un gradiente pressorio a monte e a valle della coartazione, che causa un’importante ipertensione a carico di tutte le strutture vascolari che stanno a monte della coartazione, ed una ipoperfusione di tutte le struttura a valle dove invece la pressione arteriosa è ridotta. Si ha inoltre lo sviluppo di circoli collaterali. Il più importante si instaura a livello delle le arterie succlavie, che portano sangue alle arterie mammarie interne, e delle arterie intercostali le quali sono variamente connesse col circolo arterioso collegato all’aorta distale. Sintomatologia: nelle forme preduttali di solito si hanno manifestazioni precoci di scompenso cardiaco. Nelle forme postduttali, che in genere si manifestano in adolescenza, i sintomi tipici sono quelli dello scompenso. Spesso viene riferita facile affaticabilità agli arti inferiori. Inoltre a livello della coartazione vi è maggior rischio di infezioni batteriche (arteriti) che a volte possono essere il primo segno della patologia. Obbiettività clinica: si potrà riscontrare un soffio sistolico in crescendo decrescendo sulla linea parasternale sinistra e sul dorso a livello della colonna vertebrale toracica. Si potrà inoltre apprezzare una riduzione dei polsi femorali, e una differenza di pressione arteriosa sistolica fra gli arti superiori e gli arti inferiori, in genere superiore ai 30 mmHg. Nella forma infantile questa differenza è dovuta alla riduzione della pressione arteriosa negli arti inferiori. Al contrario nell’adulto è dovuta in genere ad incremento progressivo della pressione negli arti superiori. 14 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 15 - Diagnostica strumentale: Elettrocardiogramma: segni di ipertrofia ventricolare sinistra. Radiografia del torace:a livello dell’ombra cardiaca si potrà riscontare ipertrofia del ventricolo sinistro. Inoltre si potranno osservare delle irregolarità a livello dei margini inferiori della parte posteriore delle coste. Queste sono causate dall’erosione ossea provocata dalla dilatazione delle arterie intercostali che fanno parte del circolo collaterale prima descritto. Le incisure costali compaiono di solito dopo i 12 anni di età. Ecocardiogramma: può evidenziare direttamente la coartazione aortica, ed evidenziare con il color doppler il flusso turbolento da essa provocato. La velocità massima permette di stimare il gradiente di pressione a cavallo della stenosi. Storia naturale: senza correzione chirurgica, nella forma infantile si ha la morte per scompenso entro i primi anni di vita. Nella forma adulta, in assenza di correzione, il paziente vive in genere fino a 30-35 anni. Terapia. Per le forme di coartazione preduttali l’intervento è in genere eseguito con l’ausilio della circolazione extracorporea e deve mirare a ricostruire l’arco aortico. Nelle forme postduttali in genere l’intervento può essere eseguito senza CEC, e consiste nel resecare il segmento stenotico e ripristinare la continuità del vaso o con una sutura termino-terminale tra i due monconi aortici, o mediante interposizione di una protesi vascolare. In alcuni casi è possibile eseguire la dilatazione della coartazione anche per via percutanea. Stenosi polmonare In tale condizione vi è un ostacolo allo svuotamento del ventricolo destro. Le malformazioni che lo determinano possono essere a livello della valvola polmonare oppure nell’infundibolo sottovalvolare. Quando l’ostruzione è a livello della valvola polmonare questa si presenta come un diaframma con un’apertura al centro. L’ostacolo nell’infundibolo può essere rappresentato dalla presenza di una struttura fibrosa al di sotto del piano valvolare, oppure da una diffusa ipertrofia muscolare del tratto di efflusso del ventricolo destro. In tutti i casi sul ventricolo destro grava un sovraccarico di lavoro. Quando la pressione sistolica del ventricolo destro raggiunga o superi i 60 mmHg il ventricolo si adatta ipertrofizzandosi. Per vincere l’ostruzione all’efflusso dal ventricolo destro, la pressione intraventricolare aumenta, producendo un gradiente pressorio fra la camera ventricolare e l’arteria polmonare, necessario per mantenere il flusso attraverso l’ostruzione. 15 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 16 - Sintomatologia: dipende dalla severità della stenosi. Se è lieve, il paziente è asintomatico. Nei casi di stenosi di media gravità di solito rimane asintomatica fino all’età adulta. Le ostruzioni gravi sono sintomatiche già nell’infanzia. I sintomi principali sono dispnea da sforzo e facile affaticabilità. Nel caso di elevata pressione intraventricolare che si riverberi in atrio destro, è possibile l’apertura del forame ovale e uno shunt destro-sinistro con possibile comparsa di cianosi. Obbiettività clinica: il reperto auscultatorio principale consiste nel riscontro di un soffio sistolico, udibile in particolare sul focolaio auscultatorio della valvola polmonare, determinato dal sangue che viene spinto dal ventricolo destro attraverso l’ostruzione. Il soffio è in genere intenso, rude con intensità in crescendo decrescendo, definito “a diamante”. Diagnostica strumentale ECG: evidenzia i segni di ipertrofia del ventricolo destro: onda R maggiore di 7 mm in V1 e V2,deviazione a destra dell’asse del QRS e T negativa in V1-V2 e in D2, D3, aVF. Radiografia del torace: si può rilevare una dilatazione dell’arteria polmonare e la dilatazione del ventricolo destro. L’ecocardiogramma visualizza direttamente sia l’infundibolo del ventricolo destro sia la valvola polmonare. Il color doppler evidenzia il flusso turbolento presente in sistole nell’arteria polmonare dopo l’ostruzione. Dalla velocità massima del flusso si calcola il gradiente pressorio trans-valvolare. Storia naturale: i pazienti con stenosi severa non trattata chirurgicamente vanno incontro a morte per scompenso destro in giovane età. Il trattamento consiste nella correzione chirurgica che varia a seconda delle caratteristiche anatomiche della stenosi, ma che in tutti i casi mira a ripristinare il fisiologico flusso tra ventricolo destro e arteria polmonare. Nel caso di una stenosi sottovalvolare sarà rimossa la membrana sottovalvolare, o corretta l’ipertrofia infundibulare. Nel caso di importanti alterazioni anatomiche della valvola questa dovrà essere sostituita con una protesi. 16 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 17 - Ventricolo sinistro ipoplasico La sindrome del cuore sinistro ipoplasico è rara . Rappresenta la più comune causa di morte per anomalie cardiache nel primo mese di vita. La fisiologia del cuore sinistro ipoplasico è definita come l’ incapacità del cuore sinistro a sostenere un'adeguata gittata cardiaca dopo la nascita, a causa dell’ iposviluppo di una o più strutture sinistre del cuore. Alla nascita la presenza di un difetto interatriale o interventricolare, e la pervietà del dotto di Botallo sono necessari alla sopravvivenza del neonato. La correzione chirurgica avviene in tre gradi: il primo è definito intervento di Norwood, il secondo consiste nell’anastomosi cavopolmonare bidirezionale secondo Glenn, e il terzo nella correzione secondo Fontan. CARDIOPATIE CIANOGENE CON RIDOTTO FLUSSO POLMONARE Tetralogia di Fallot. La tetralogia di Fallot è una cardiopatia congenita con quattro aspetti fondamentali: 1 presenza di un difetto del setto interventricolare alto; 2 ostruzione all’efflusso del ventricolo destro (stenosi polmonare valvolare o sottovalvolare); 3 Aorta a cavaliere: l’aorta non nasce dal ventricolo sinistro bensì ha origine a cavallo fra i due ventricoli sopra il difetto interventricolare . 4 Ipertrofia ventricolare destra. Epidemiologia: fra i vizi cianogeni la tetralogia di Fallot è la più frequente, costituendo il 6% di tutti i vizi cardiaci congeniti. Descrizione morfologica: 1) il difetto interventricolare è solitamente ampio; generalmente ha sede nel setto membranoso sopra la crista ventricularis; 2) l’ostruzione all’efflusso dal ventricolo destro in circa il 20% dei casi è determinata da una stenosi della valvola polmonare. Più frequentemente è causata da una struttura fibrosa sottovalvolare o da un restringimento di tutto il tratto di efflusso del ventricolo destro; 3) aorta a cavaliere. L’aorta prende origine sia dal ventricolo destro sia dal ventricolo sinistro, è posta a cavallo del setto interventricolare sopra il difetto interventricolare; 4) l’ipertrofia del ventricolo destro è causata dalle alterazioni emodinamiche, condizionate dai difetti sopra descritti. 17 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 18 - Figura 4;8 : tetralogia di Fallot. Fisiopatologia. Il sangue pompato dal ventricolo destro entra nell’ arteria polmonare solo parzialmente, per via dell’ostruzione nel tratto di efflusso. I vasi polmonari vengono quindi ipoperfusi. Il sangue che non passa in arteria polmonare ha due vie di uscita dal ventricolo destro: l’aorta (che in parte origina dal ventricolo destro stesso) e il difetto interventricolare. Peraltro, siccome l’aorta nasce a cavallo del DIV, anche il sangue che lo attraversa entrerà comunque nell’aorta, attraverso la parte del vaso che ha origine dal ventricolo sinistro. In questo modo il sangue venoso entra nel circolo sistemico (shunt destra-sinistra) causando ipossiemia arteriosa e cianosi. Il ventricolo destro diviene ipertrofico, dovendo lavorare in condizioni di sovraccarico per le elevate resistenze al flusso, rappresentate dall’ostruzione polmonare e dalle pressioni sistemiche dell’aorta e del ventricolo sinistro. La quantità di sangue che riesce ad arrivare nel circolo polmonare dipende dall’ostruzione e dalle resistenze nel circolo polmonare e sistemico. Sintomatologia. La diagnosi avviene di solito precocemente. Nel bambino piccolo si osservano irritabilità e inappetenza. Durante il pianto compare o si accentua la cianosi per l’aumento delle resistenze polmonari, secondario all’incremento della pressione intratoracica, causata dalla manovra di Valsalva fatta dal bambino durante il pianto. Lo stesso si verifica in altre condizioni in cui si effettui una manovra di Valsalva come tosse ed evacuazione delle feci. Lo shunt destro-sinistro può causare ipossia cerebrale, con la possibilità che si verifichino sincopi e convulsioni. 18 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 19 - Il bambino affetto da tetralogia di Fallot assume la caratteristica posizione di “squatting”, che consiste nell’accovacciarsi con le ginocchia piegate e le braccia intorno alle gambe. Assumendo tale posizione si incrementano le resistenze arteriose periferiche, con ostacolo al flusso di sangue venoso dal ventricolo destro verso l’aorta e il difetto interventricolare, riducendo pertanto la cianosi. Viene inoltre riferita dispnea da sforzo, secondaria all’ipossigenazione del sangue arterioso, e all’ipoperfusione del circolo polmonare. Obbiettività clinica. Ispettivamente il paziente può mostrare una cianosi che si aggrava (o compare) in corso di manovra di Valsalva. Il reperto auscultatorio principale è un soffio sistolico udibile in particolare sul focolaio auscultatorio della valvola polmonare, determinato dal sangue che viene spinto dal ventricolo destro attraverso l’ostruzione. Il soffio è in genere intenso, rude con intensità in crescendo decrescendo definito “a diamante”. Diagnostica strumentale. Elettrocardiogramma. Mette in evidenza un’importante ipertrofia e sovraccarico del ventricolo destro. Radiografia del torace. Si riscontano i segni dell’ ipertrofia del ventricolo destro. L’aorta ascendente è in genere dilatata. I campi polmonari appaiono ipoperfusi. Ecocardiogramma. Mette in evidenza l’ipertrofia ventricolare destra e l’aorta a cavaliere; può individuare pure il difetto interventricolare. Cateterismo cardiaco. Misura l’aumento di pressione del ventricolo destro, il passaggio diretto del catetere dal ventricolo destro nell’aorta, la ridotta ossigenazione del sangue arterioso. Storia naturale. In assenza di correzione chirurgica la morte avviene tra la prima e la seconda decade. Circa il 10% dei pazienti sopravvive fino all’età adulta. Terapia: la correzione chirurgica viene eseguita con la circolazione extracorporea. Consiste sia nella correzione dell’ostruzione del ventricolo destro che nella applicazione di un patch, che deve essere posizionato in modo tale da chiudere il difetto interventricolare e anche la comunicazione tra l’aorta e il ventricolo destro . Malattia di Ebstein È rara (1% dei vizi cardiaci congeniti). Consiste in un abbassamento del piano tricuspidalico verso l’apice del ventricolo sinistro. Frequentemente la valvola tricuspide e l’apparato sottovalvolare sono alterati nella loro morfologia e funzionalità. Spesso è associata ad un difetto interatriale. 19 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite L’alterazione emodinamica pagina- 20 - principale della malattia di Ebstein è la ridotta capacità contrattile del ventricolo destro, che causa una riduzione di flusso del piccolo circolo, e ipertensione nelle strutture a monte cioè l’ atrio destro e il circolo venoso sistemico. La sintomatologia è essenzialmente rappresentata da dispnea da sforzo e facile affaticabilità. Spesso il paziente può essere cianotico per uno shunt destra-sinistra attraverso il difetto interatriale, che si instaura per l’elevata pressione nell’atrio destro. Diagnostica strumentale Elettrocardiogramma: mostra onde P di tipo polmonare. Spesso si rilevano aritmie sopraventricolari per la dilatazione atriale . Radiografia del torace: si riscontrano l’atrio destro dilatato e la ridotta vascolarizzazione polmonare. Ecocardiogramma: conferma la diagnosi potendo visualizzare direttamente la sede d’impianto anomalo della tricuspide. La malattia di Ebstein senza difetto interatriale ha generalmente un decorso benigno, per cui non è necessaria una terapia chirurgica. Atresia della tricuspide. Si tratta d una grave cardiopatia congenita, in cui l’orifizio della tricuspide rimane occluso, e il ventricolo destro è solitamente rudimentale. Affinché sia compatibile con la vita è necessario che sussista una comunicazione interatriale o interventricolare, e la pervietà del dotto di Botallo. Pressoché la totalità del flusso cardiaco è indirizzato a livello sistemico, e la perfusione polmonare è dipendente dalla pervietà del dotto di Botallo. La diagnosi è in genere ecocardiografica. La storia naturale ha una prognosi severa con mortalità del 70% entro i primi sei mesi di vita per i pazienti non trattati chirurgicamente. La terapia medica punta a mantenere pervio il dotto di Botallo mediante la somministrazione di prostaglandine. La terapia chirurgica prevede tre gradi di correzione. Il primo è la derivazione succlavio-polmonare di Blalock-Taussing, il secondo è la correzione secondo Glenn. La correzione definitiva è denominata di Fontan. 20 Appunti di Cardiochirurgia Capitolo 4 Cardiopatie Congenite pagina- 21 - CARDIOPATIE CIANOGENE CON FLUSSO POLMONARE AUMENTATO Trasposizione dei grossi vasi Nella trasposizione dei grossi vasi si verifica che l’aorta prende origine dal ventricolo destro e l’arteria polmonare dal ventricolo sinistro. Tale situazione è compatibile con la vita alla nascita, se sussistono un difetto interatriale o interventricolare, e la pervietà del forame ovale. La sopravvivenza è dipendente da un precoce intervento chirurgico di correzione del difetto. Storicamente ricordiamo l’ inversione del ritorno atriale secondo Senning o Mustard. Attualmente la tecnica utilizzata consiste nella deconnessione dei grossi vasi dai ventricoli, e il loro reimpianto nella posizione corretta con successivo reimpianto degli osti coronarici. Ventricolo destro a doppia uscita Consiste nell’emergenza dal ventricolo destro sia dell’arteria polmonare che dell’aorta, è di solito associato a un difetto interventricolare subaortico o subpolmonare. La correzione consiste nel posizionare un patch, che oltre a chiudere il difetto, ripristini il flusso di sangue del ventricolo sinistro verso l’infundibolo sinistro e la valvola aortica. Altrimenti si chiude il difetto e si esegue una inversione delle grandi arterie come nella trasposizione dei grossi vasi. 21
