APPUNTI DI UROLOGIA
MALFORMAZIONI
GENITO-URINARIE
Alchiede Simonato
Prof. Associato di Urologia
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embriologia
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embriologia
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embriologia
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MALFORMAZIONI RENALI
CLASSIFICAZIONE
1) Anomalie di numero:
- agenesia renale mono- o bilaterale
- rene soprannumerario
2) Anomalie di struttura o di volume:
- aplasia renale
- ipoplasia
- displasia
- displasia multicistica
- iperplasia
3) Anomalie di forma:
- rene lobulare
- rene a ferro di cavallo
- rene a ciambella
- rene a focaccia
- rene sigmoideo o a L
- rene globoso
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MALFORMAZIONI RENALI
CLASSIFICAZIONE
4) Anomalie di sede:
- ectopia semplice mono- o bilaterale
- ectopia crociata
Anomalie di rotazione:
- per eccesso
- per difetto
5) Anomalie di fusione nefroureterogena:
- cisti solitaria
- rene policistico
- rene a spugna
Anomalie della gemma ureterale:
- di sviluppo (agenesia, ipoplasia, diverticoli, uretere a fondo cieco)
- di suddivisione (bifidità, duplicità)
- di struttura (patologia del giunto pieloureterale e ureterovescicale,
megauretere, ureterocele, sbocco ureterale ectopico)
6) Anomalie vascolari:
- vasi anomali - displasie
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- uretere retrocavale
MALFORMAZIONI RENALI
La più frequente complicanza delle malformazioni renali è:
insufficienza renale:
1.
2.
Primitiva: per ridotta quantità di parenchima renale funzionante
Secondaria:
- infezione: in molti casi è presente una stasi urinaria che favorisce l'insediamento e
la virulentazione di germi patogeni; talora coesiste un difetto di perfusione
renale che può essere considerato un fattore aggravante; bisogna ricordare
inoltre l'importanza di un eventuale reflusso sia vescicoureterale sia
intrarenale ai fini della genesi della pielonefrite cronica che pressoché
invariabilmente accompagna le malformazioni;
- calcolosi: anche in questo caso devono essere ricordati la stasi e l'infezione;
bisogna considerare che la stasi può verificarsi anche all'interno delle
strutture duttali;
- ipertensione arteriosa: può essere spiegata dalle primitive anomalie di struttura
del parenchima renale o dei vasi renali e dai fenomeni pielonefritici dapprima
ricorrenti e poi cronici; può essere concausa oppure conseguenza
dell'insufficienza renale
- ematuria: flogosi e/o la calcolosi;
- dolore: compressione e/o stiramento di strutture nervose da parte di parenchíma
ectopico o malposto, oppure essere espressione di infezione o di calcolosi
sovrapposta.
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MALFORMAZIONI RENALI DI NUMERO:
Agenesia renale bilaterale:
Malformazione incompatibile con la vita
dovuta alla mancata formazione della gemma ureterale
9 40% morte intrauterina
9 la maggior parte dei bambini che sono nati vivi non
9
9
9
9
sopravvivono oltre 48 ore a causa di difficoltà
respiratoria associata a ipoplasia polmonare
Il feto ha la caratteristica facies renalis (o di Potter)
caratterizzata da appiattimento del naso, allungamento
dei lobi auricolari, epicanto, mento sfuggente e
ipertelorismo (elevata distanza interpupillare).
oligoidramnios (poiché nel normale il liquido amniotico
è costituito anche dalla diuresi fetale).
Le ghiandole surrenali sono di solito normoposte
mancanza dell'arteria renale e dell'uretere
bilateralmente.
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MALFORMAZIONI RENALI DI NUMERO:
Agenesia renale monolaterale:
difetto di sviluppo della gemma
ureterale.
9 perfetto benessere ed è per lo più
riscontrata casualmente
9 talora associata ad agenesia dei
genitali omolaterali
9 arteria renale è assente
9 uretere può mancare o essere
atresico
9 Il rene unico controlaterale è
ipertrofico ed iperplastico
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MALFORMAZIONI RENALI DI NUMERO:
Rene soprannumerario (raro): gemma ureterale in soprannumero
Il rene soprannumerario è dotato di vascolarizzazione
propria.
9 si distingue dalle
situazioni di duplicità o
bifidità (doppio distretto)
in quanto il parenchima
soprannumerario è dotato
di capsula propria ed è
nettamente separato dal
rene normotopico
omolaterale, che
generalmente è posto
cranialmente.
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MALFORMAZIONI RENALI di struttura
L'ipoplasia renale
(ipoplasia dell'arteria renale omolaterale)
9 forma organoide (rene nano con corticale e midollare riconoscibili
9
9
9
spesso con un abbozzo di sistema collettore)
forma segmentaria (con coesistenza di lobuli renali normali ed
aplasici).
Quando l'ipoplasia è molto severa, si parla di aplasia
Spesso in questi reni coesistono aree amartomatose o displasiche.
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MALFORMAZIONI RENALI di struttura
Displasia multicistica
Rara malformazione, non ereditaria. Generalmente non
dà sintomi, talvolta si associa a turbe
dell'accrescimento.
Si tratta di unità renali non funzionanti costituite da cisti
non comunicanti con interposto tessuto solido
costituito da tessuto fibroso, tubuli primitivi e foci di
tessuto cartilagineo. Di solito si associa ad atresia
ureterale. Si riscontra un basso rischio di tumore, di
infezioni e di ipertensione.
• non va confusa con le anomalie di fusione
nefroureterogena (vedi oltre).
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MALFORMAZIONI RENALI di sede
Ectopia renale semplice:
Asintomatica. Incidenza 1 su
900 nati
9 fuori della sua normale sede
anatomica
9 vascolarizzazione anomala
9 l'uretere è proporzionato alla
distanza tra pelvi e vescica
9 All'anomalia di sede se ne
associa sempre una di
rotazione
9 Quando il rene ectopico si
trova controlateralmente, si
parla di ectopia crociata ed in
questo caso i due reni
possono essere fusi
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MALFORMAZIONI RENALI di sede
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MALFORMAZIONI RENALI di sede
Ectopia renale crociata
Quando l’uretere si insersce nel lato opposto dove si trova il rene
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MALFORMAZIONI RENALI di sede
Ectopia renale con fusione
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ANOMALIE DI ROTAZIONE
ASINTOMATICA
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MALFORMAZIONI RENALI di forma
Rene a ferro di cavallo
Si forma per anomala fusione delle gemme metanefrogene
dei due lati, per cui esiste un istmo parenchimale
(raramente fibroso) che congiunge i due poli inferiori
renali (più di rado i superiori). Se la saldatura esiste sopra
e sotto si parla di rene a ciambella.
sintomatologia dolorosa periombelicale esacerbata dall'iperestensione
del
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tronco (sindrome di Rowsing-Gutierrez)
MALFORMAZIONI RENALI di forma
rene a ferro di cavallo
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Anomale del sistema collettore
Diverticolo caliceale
è una cavità cistica rivestita da epitelio di transizione,
all'interno del parenchima renale, e situato alla
periferia di un calice minore, a cui è collegato da
uno stretto canale
9l'incidenza è di circa 4,5 per 1000 urografie.
9la diagnosi urografia o CT.
9rimozione percutanea della calcolosi e ablazione
della superficie della mucosa
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Anomale del sistema collettore
Diverticolo caliceale
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Anomale del sistema collettore
Idrocalicosi
rara dilatazione cistica di un calice con un collegamento alla pelvi
renale dimostrabile può essere causata da una ostruzione congenita o
acquisita (vasi anomali, cisti parapielica)
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Anomale del sistema collettore
Megacalicosi
Dilatazione non ostruttiva dei calici dovuta a malformazione delle
papille renali
9maschi in un rapporto di 6:1
9 bilaterale nei maschi, segmentale e/o unilaterale nelle femmine
9follow-up di solito non progressione anatomica o funzionale
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MALFORMAZIONI RENALI
Anomalie di fusione nefroureterogena
Cisti semplice
E’ un reperto molto frequente e quasi sempre casuale in corso di
accertamenti radiologici praticati per altra patologia. Può essere
di dimensioni svariatissime (dai limiti del visibile fino a 10 o più
cm. di diametro).
È dotata di una parete propria epiteliale di derivazione tubulare.
E ripiena di un liquido sieroso, citrino limpido; può andare
incontro ad emorragia, o ad infezione o a rottura.
Raramente all'interno della cisti possono svilupparsi vegetazioni
neoplastiche.
Quando sintomatica la cisti può causare dolori lombari e
ipertensione arteriosa.
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MALFORMAZIONI RENALI
Anomalie di fusione nefroureterogena
Cisti semplice
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MALFORMAZIONI RENALI
Anomalie di fusione nefroureterogena
Rene policistico (Displasia renale policistica)
Affezione generalmente bilaterale, di cui si riconosce
a) una forma infantile, a trasmissione autosomica
recessiva, spesso causa di insufficienza renale e morte
in tenera età
b) una forma adulta, autosomica dominante lentamente
evolutiva e spesso compatibile con una sopravvivenza
qualitativamente e quantitativamente normale.
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MALFORMAZIONI RENALI
Anomalie di fusione nefroureterogena
Displasia renale policistica (forma infantile)
(trasmissione ereditaria autosomica recessiva mutazione
del gene PKHD1 sul cromosoma 6 )
rara con una frequenza di 1:40.000 e spesso viene
diagnosticata prima della nascita con l'ecografia. Alla
nascita si riscontra la presenza di tumefazione bilaterale
dell'addome superiore. La maggior parte dei neonato
sviluppa subito dopo la nascita o nei primi mesi di vita
un'insufficienza renale progressiva.
La prognosi è pessima con
esito fatale già nei primi
mesi di vita.
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MALFORMAZIONI RENALI
Anomalie di fusione nefroureterogena
Displasia renale policistica (forma adulta)
(trasmissione ereditaria autosomica dominante
mutazione del gene 4 e16 )
9 Incidenza 1:400-1:1.000. Il rischio di ammalarsi per un bambino che
9
9
9
9
9
9
ha un genitore affetto è del 50%.
raramente prima dei 30 anni, e si associa alla presenza di cisti anche
a livello di fegato, milza, pancreas e polmoni
Fino ad un terzo dei pazienti possono lamentare dolori addominali
diffusi causati dalla compressione di altri organi.
L'ipertensione arteriosa è presente in circa il 50% dei casi.
Altri sintomi sono: sangue nelle urine, calcoli renali e infezioni delle
vie urinarie in circa il 20% dei pazienti.
Circa un quarto dei pazienti a 50 anni e metà a 70 anni necessitano di
terapia dialitica.
Eventuale necessità di ricorrere al trapianto renale.
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MALFORMAZIONI RENALI
Anomalie di fusione nefroureterogena
Displasia renale policistica (forma adulta)
(trasmissione ereditaria autosomica dominante
mutazione del gene 4 e16 )
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MALFORMAZIONI RENALI
Anomalie di fusione nefroureterogena
Rene a spugna midollare (m. di Cacchi e Ricci):
raro con una frequenza di 1:10.000 circa. Non è ereditario ed è bilaterale
nel 75% dei casi ma può anche essere soltanto segmentaria.
È rappresentato da dilatazione cistica dei dotti collettori per cui può
anche essere definita “ectasia canalicolare precaliceale”.
Queste lesioni si verificano solo nella sostanza midollare del rene a cui
conferiscono il tipico aspetto di "spugna".
Nelle dilatazioni duttali possono formarsi dei microcalcoli.
Circa la metà dei pazienti non presenta sintomi per tutta la vita.
Il 30-50% dei pazienti presenta un'aumentata escrezione di calcio che si
accompagna ad una calcolosi recidivante delle vie urinarie.
Circa il 50% dei pazienti soffre di coliche renali con espulsione
spontanea del calcolo nella metà dei casi.
Altri sintomi sono infezioni urinarie resistenti alla terapia medica o
sangue visibile nelle urine.
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MALFORMAZIONI RENALI
Anomalie di fusione nefroureterogena
Rene a spugna midollare (m. di Cacchi e Ricci):
raro con una frequenza di 1:10.000 circa. Non è ereditario ed è bilaterale
nel 75% dei casi ma può anche essere soltanto segmentaria.
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MALFORMAZIONI DELL’URETERE
Atresia ureterale: anomalia molto rara, assenza dell’abbozzo
ureterale o presenza di un uretere rudimentale che termina
a fondo cieco.
Duplicazione ureterale si può presentare in due forme:
• incompleta;
• completa, caratterizzata dalla presenza di due ureteri che
sboccano in vescica con due meati ureterali; il meato che
drena il segmento renale superiore sbocca in vescica in
sede inferiore e mediale rispetto all’orifizio dell’uretere che
drena il segmento inferiore (legge di Weigert-Meyer).
Incidenza 0,9 su 100.
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MALFORMAZIONI DELL’URETERE
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MALFORMAZIONI DELL’URETERE
Ectopia del meato ureterale
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URETEROCELE (UC)
(UC) la dilatazione cistica del
tratto terminale,
intravescicale, sottomucoso
dell’uretere.
Esso si riscontra più
frequentemente nel sesso
femminile (rapporto 7 a 1)
ed è bilaterale nel 10% dei
casi.
Si definisce ortotopico se è
regolarmente situato alla
base della vescica, ectopico
se localizzato sul collo
vescicale o nell’uretra.
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URETEROCELE (UC)
EZIOLOGIA
A tutt’oggi non è ancora definita l’eziologia dell’ureterocele.
L’ureterocele potrebbe essere secondario ad una stenosi del
meato ureterale, oppure ad un’anomalia di sviluppo del dotto
di Wolff durante l’embriogenesi.
SEGNI CLINICI
Nei casi d’UC in sistema duplice il quadro clinico è caratterizzato
da infezione delle vie urinarie, febbre e ritardo di
accrescimento.
Nei casi di UC di piccole dimensioni i disturbi minzionali (disuria,
pollachiuria) sono i sintomi più frequenti e possono
manifestarsi anche durante la seconda o terza infanzia.
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URETEROCELE
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URETEROCELE (UC)
DIAGNOSI
L’ecografia è molto precisa nel definire la diagnosi e riconoscere
un UC già in epoca prenatale.
L’urografia e.v. è fondamentale per il completamento della
diagnosi, e consente inoltre di valutare anche l’apparato
urinario alto. L’uretrocele appare come un “minus” di
riempimento vescicale. Utile anche la cistografia minzionale
che permette inoltre di evidenziare eventuali reflussi
vescicoureterali associati.
La scintigrafia renale e la cistoureteroscopia, a completamento
delle indagini sopra elencate consentono rispettivamente uno
studio funzionale e morfologico più accurato.
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URETEROCELE (UC)
TERAPIA
Il trattamento è sempre chirurgico; per via laparotomica o
endoscopica.
Nel caso di UC in doppio distretto si rimuoverà la sacca
ureterocelica, si ricostruirà il pavimento vescicale e, secondo
la presenza o meno di un distretto renale funzionante, si
procederà al reimpianto ureterale in vescica o all’anastomosi
fra i due distretti o all’asportazione dell’uretere con
eminefrectomia.
Un’alternativa all’intervento chirurgico tradizionale è quella del
trattamento decompressivo endoscopico dell’UC attraverso
l’incisione della cisti ureterocelica, nel caso di UC in distretto
pielouretrale singolo.
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MALFORMAZIONI DELLA VESCICA
Agenesia della vescica: rarissima, è dovuta alla persistenza
della cloaca o ad alterazione di sviluppo della stessa.
Quando compatibile con la vita è causa di falsa incontinenza
e di infezioni ascendenti dell'alto apparato urinario.
Molteplicità della vescica: può essere costituita da una
duplicità completa (associata ad analoga malformazione
dell'intestino e della colonna vertebrale) dovuta ad un setto
mediano anomalo, dipendenza di quello urorettale. La
duplicità o molteplicità incompleta, realizzata per abnorme
sepimentazione del lume si rende responsabile di disturbi
ostruttivi con conseguente infezione urinaria.
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MALFORMAZIONI DELLA VESCICA
Anomalie dell'uraco: l'uraco, residuo del dotto allantoideo,
normalmente diventa un cordoncino fibroso privo di lume
che collega la cupola vescicale all'ombelico. La mancata o
incompleta obliterazione del lume uracale darà origine alle
fistole vescico-ombelicali o rispettivamente al diverticolo
vescico-uracale, alla fistola ombelico-uracale o alla cisti
uracale.
Diverticoli vescicali: Possono conseguire ad una ostruzione
cervico-uretrale instauratasi in epoca prenatale (malattia del
collo, valvole uretrali).
Ano imperforato: mancato o incompleto sviluppo del setto
urorettale che separa la porzione urinaria della cloaca da
quella intestinale.
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MALFORMAZIONI DELLA VESCICA
Malattia del collo vescicale: può essere dovuta ad una ipertrofia
del tessuto elastico di supporto oppure della muscolatura del
collo vescicale in corso di ipertrofia detrusoriale da causa
neurogena (vescica neurologica connatale) o secondaria ad
ostruzione uretrale. Indipendentemente dalla causa che l'ha
determinata essa costituisce una situazione di ostruzione (o, se
questa è già presente, la aggrava).
L'ostruzione determina compromissione vescicale (ipertrofiadiverticoli) e dell'alta via escretrice (reflusso vescico-ureterale,
idroureteronefrosi bilaterale), nonché infezione urinaria bassa e
successivamente alta.
La sintomatologia può essere eclatante con disuria e stranguria
notevoli (bambino molto sofferente durante la minzione),
enuresi, segni e sintomi dell'infezione urinaria (anche febbre
urosettica) e dell'insufficienza renale progressiva.
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MALFORMAZIONI DELLA VESCICA
Estrofia vescicale: Incidenza 1 su
100.000 nati.
difetto della parete addominale
anteriore e del cingolo pelvico
attraverso il quale si esteriorizza
la vescica (priva della propria
parete anteriore e in parte delle
pareti laterali
la mucosa vescicale si continua con
la cute dell'addome e le ossa
pubiche sono separate all’interno
della placca estrofica vescicale
dove si aprono i meati ureterali
dai quali l’urina giunge
direttamente all’esterno
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MALFORMAZIONI DEL PENE E
DELL’URETRA
Apenia: assenza congenita del pene. L’uretra sbocca nel perineo
o nel lume rettale.
Micropenia: presenza di pene morfologicamente normale ma la
cui lunghezza risulti inferiore di 2,5 deviazioni standard a quella
di riferimento, associato alla presenza di borsa scrotale e dei
testicoli.
Duplicazione uretrale: presenza di doppia uretra. Può essere
associata a doppia vescica
Megalouretra: abnorme dilatazione dell’uretra. Si può presentare
sia solo in fase minzionale sia in maniera permanente.
Quest’ultima anomalia più grave è associata ad agenesia dei
corpi cavernosi e del corpo spongioso, e spesso è associata ad
altre anomalie (malformazioni anorettale e Prune-Belly
Syndrome).
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MALFORMAZIONI DEL PENE E
DELL’URETRA
Valvole uretrali:
Pliche congenite dell'uretra che agiscono come valvole
dell'uretra prostatica
Le complicanze sono dovute all'ostruzione urinaria, che
può essere grave e portare a una disfunzione
miogena della vescica, a danno massivo del tratto
superiore e a insufficienza renale.
I sintomi e i segni includono un mitto debole e
intermittente, un'incontinenza da eccessivo
riempimento e IVU.
La diagnosi viene effettuata mediante cistouretrografia.
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VALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE
DEFINIZIONE
Si definiscono valvole dell’uretra posteriore (VUP) formazioni
dell’uretra posteriore maschile costituite da epitelio di
transizione e da tessuto connettivo situate distalmente al veru
montanum e prossimalmente allo sfintere uretrale esterno.
Conformate a nido di rondine con la concavità rivolta verso la
vescica esse ostacolano più o meno gravemente il flusso
uretrale e di conseguenza lo svuotamento vescicale.
Costituiscono la forma più frequente di malformazione ostruttiva
maschile, e rappresentano la causa più comune d’insufficienza
renale in età pediatrica.
Colpiscono tra l’1/8.000 e l’1/25.000 dei nati vivi.
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VALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE
EZIOLOGIA
A tutt’oggi sconosciuta; la teoria più accreditata è quella
che indica la presenza delle valvole secondaria ad
un’anomala inserzione del dotto mesonefrico nella
cloaca, errore che si verificherebbe nelle primissime
settimane di vita intrauterina.
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VALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE
CLASSIFICAZIONE-FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA
Le VUP sono classificate in tre tipi:
Tipo I: originano dal veru montanum e si sviluppano in basso e
lateralmente, incontrandosi sulla parete anteriore dell’uretra e
costituendo così un terzo lembo.
Tipo II: originano dal veru montanum e si sviluppano verso l’alto
inserendosi sul collo vescicale.
Tipo III: sono costituite da un diaframma completo forato al
centro.
L’evento patogenetico fondamentale è dato dall’ostruzione al
deflusso d’urina durante la minzione. Per superare l’ostacolo il
detrusore è costretto a compiere un superlavoro che comporta
un’ipertrofia che è direttamente proporzionale al grado di
ostruzione; si creano nel tempo forti aumenti della pressione
detrusoriale che si trasmette lungo l’apparato urinario con
idronefrosi e conseguente danno renale.
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VALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE
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VALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE
SEGNI CLINICI
Essi sono strettamente correlati al
grado di ostruzione: da una
modesta disuria, fino
all’insufficienza renale;
frequente anche il riscontro di
cistiti, pielonefriti e setticemie.
DIAGNOSI
Megavescica, idroureteronefrosi e
ipertrofia della parete vescicale
sono i segni ecografici che
fanno sospettare la presenza di
VUP già in epoca pre-natale.
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VALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE
TERAPIA
La disostruzione per via endoscopica dell’uretra è il primo atto
chirurgico per la cura delle VUP. Esso spesso rappresenta
nella maggior parte dei casi il trattamento più efficace e
risolutivo.
Nei casi di grave compromissione delle vie urinarie e della
funzionalità renale, è opportuno procedere a derivazione
urinaria tramite nefrostomia fino alla risoluzione dell’idronefrosi
e al ripristino della funzione renale. Infine in caso di
persistenza del reflusso vescico-ureterale si procede al
reimpianto degli ureteri.
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VALVOLE DELL’URETRA anteriore
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MALFORMAZIONI DEL PENE E
DELL’URETRA
Stenosi del meato uretrale: la stenosi del meato uretrale
associata a ipospadia è la più comune forma di stenosi uretrale
congenita, sebbene sia più frequentemente una condizione
acquisita, come esito cicatriziale di un intervento di
circoncisione precoce.
La meatotomia è indicata in caso di mitto significativamente
deviato o intermittente.
Fimosi e parafimosi: la fimosi è un restringimento congenito o
acquisito (infiammatorio) della cute prepuziale, che non può
essere retratta all'indietro a scoprire il glande. La parafimosi è
l'impossibilità della cute prepuziale, retratta e stringente, a
essere riportata distalmente sul glande.
In entrambi i casi è indicata la circoncisione chirurgica. Può
essere necessaria un'incisione dorsale preliminare. La prognosi
è eccellente..
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MALFORMAZIONI DEL PENE E
DELL’URETRA
Ipospadia: si tratta di una anomala posizione del meato uretrale
causata dalla mancata canalizzazione e fusione dell'abbozzo
uretrale. Nella femmina, l'uretra si apre nella parete vaginale.
Nel maschio, le pliche prepuziali non si sviluppano lungo tutta
la circonferenza del pene e formano un cappuccio dorsale.
L'orifizio uretrale può essere localizzato nella parte inferiore
dell'asse del pene, a livello della giunzione penoscrotale, tra le
pieghe scrotali o nel perineo.
All'ipospadia di solito si associa una curvatura ventrale del pene,
più evidente durante l'erezione, dovuta a tessuto fibroso che
corre lungo il decorso del corpo spongioso.
La prognosi per una correzione funzionale ed estetica è buona.
Durante il primo anno di vita, si può riparare lo stiramento
ventrale del pene e può essere costruita una neouretra,
utilizzando la cute del pene o delle pliche laterali.
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MALFORMAZIONI DEL PENE E
DELL’URETRA: ipospadia
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MALFORMAZIONI DEL PENE E
DELL’URETRA
Epispadia:
Questo difetto di fusione dorsale dell'uretra può essere
parziale (nel 15% dei casi) o completo, associandosi nella
forma più grave a estrofia vescicale.
L'epispadia è più frequente nei maschi.
Nell'epispadia parziale, il controllo urinario può essere
soddisfacente.
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MALFORMAZIONI TESTICOLARI
Ectopia testicolare: presenza di un testicolo in posizione
anomala, diversa dalla normale via seguita dalla gonade
durante la sua discesa nel corso della sviluppo.
Criptorchidismo: arresto della discesa del testicolo durante il
suo sviluppo.
Poliorchidismo: presenza di un testicolo soprannumerario.
Anorchidismo: assenza di entrambi i testicoli.
Monorchidismo: presenza di un solo testicolo.
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CRIPTORCHIDISMO
Il criptorchidismo è la più frequente
anomalia dello sviluppo genitale
maschile. Alla nascita circa il
3,4% dei bambini ha testicoli
criptorchidi (30% in caso di nati
prematuri), ma nella metà dei
casi i testicoli discendono nello
scroto durante il primo mese di
vita. Si definisce portatore di
criptorchidismo chi a 6-12 mesi di
vita ha ancora uno o entrambi i
testicoli non discesi nel sacco
scrotale (0,5-1%).
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CRIPTORCHIDISMO
EZIOLOGIA
Il criptorchidismo ha un’eziopatogenesi complessa, tanto che i molteplici
meccanismi con cui il testicolo si forma e discende poi nello scroto non
sono del tutto ben spiegati. Riconosciamo per semplicità tre fattori che
ostacolano questa discesa: ormonali, meccanici, genetici.
Fattori ormonali: in pazienti criptorchidi sono state riscontrate alterate
concentrazioni di testosterone, ormone fondamentale per la discesa del
testicolo, oltre ad alterazioni dell’FSH e dell’LH.
Fattori meccanici: interverrebbero in un 50% dei casi; si tratta di ostacoli
anatomici quali l’incompleta persistenza del dotto peritoneo vaginale, il
canale inguinale obliterato, la brevità degli elementi del funicolo
spermatico.
Fattori genetici: in alcuni casi il criptorchidismo si accompagna ad alterazioni
cromosomiche, soprattutto nella sindrome di Klinefelter (47XXY) e nelle
sindromi con corredo cromosomico 48 XXXY.
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CRIPTORCHIDISMO
FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA
Nel 70% circa dei casi il testicolo non disceso è normale per forma, volume,
trofismo, connessione didimo-epididimaria; nel 26% circa sono presenti
anomalie della via seminale e in un 4% è presente un’agenesia.
Importanti sono le alterazioni istologiche che si riscontrano nel
criptorchidismo; esse sono correlate al tempo di permanenza del testicolo
al di fuori del sacco scrotale. Nel primo anno si osservano solo
modificazioni a carico delle cellule del Leydig, mentre a partire dal
secondo compaiono anomalie strutturali dei tubuli seminiferi, del numero
e del volume degli spermatozoi. Il danno istologico si aggrava così
progressivamente, raggiungendo col tempo alterazioni irreversibili sia
della funzione endocrina (produzione di ormoni) che di quella esocrina
(spermatozoi).
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CRIPTORCHIDISMO
CLASSIFICAZIONE E DIAGNOSI
Una prima distinzione clinica avviene tra il testicolo palpabile
(92% dei casi) e testicolo non palpabile (8%).
Nel primo caso si distinguerà tra un testicolo retrattile, ritenuto
ed ectopico. Nel secondo caso tra testicolo agenesico o
presente.
Il testicolo di tipo retrattile può essere facilmente portato nello
scroto, nel quale permane per qualche tempo.
Il testicolo di tipo ritenuto è situato lungo la via normale di
migrazione al di fuori dell’anello inguinale interno, rendendo
così possibile l’esplorazione manuale.
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TESTICOLO PALPABILE
CLASSIFICAZIONE E DIAGNOSI
Il testicolo palpabile di tipo ectopico è al di fuori della normale
via di migrazione.
ectopie topografiche più requenti:
• inguinale soprafasciale
• perineale
• pubo-peniena
• crurale (nel tiangolo dello Scarpa)
• crociata (ambedue i testicoli si trovano nello stesso
emiscroto).
In queste situazioni la diagnosi di criptorchidismo è
essenzialmente clinica e si fonda sull’esame obiettivo.
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TESTICOLO NON PALPABILE
l’ecografia addomino-pelvica e la risonanza magnetica
possono contribuire alla localizzazione del testicolo;
nei casi in cui queste due metodiche falliscano si
deve ricorrere a tecniche cruente d’esplorazione
(laparoscopia).
Per un corretto inquadramento diagnostico e
terapeutico, soprattutto nei casi di criptorchidismo
bilaterale, sono sempre necessari l’identificazione del
cariotipo e il dosaggio degli ormoni sessuali e delle
gonadotropine.
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CRIPTORCHIDISMO
TERAPIA
La terapia può essere sia medica (ormonale) che
chirugica.
Terapia medica: possiamo affermare che, tranne che in
caso di pervietà del dotto peritoneo vaginale (DPV),
la terapia ormonale debba essere sempre tentata.
Si utilizzano di norma cicli di HCG e di LH-RH.
Il razionale di tale terapia si fonda sul presupposto che
questi due ormoni giochino un ruolo importante nel
favorire la “discesa” del testicolo. L’indicazione a tale
metodica è data soprattutto dal testicolo retrattile e
dal testicolo ritenuto in posizione inguinale bassa.
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CRIPTORCHIDISMO
TERAPIA
Terapia chirurgica: va impiegata nei casi di fallimento della
terapia medica e in tutti gli altri casi. Riguardo al tempo
dell’intervento chirurgico, attualmente tutti gli autori
concordano nel non posticiparlo oltre i 24 mesi d’età.
Chirurgia del testicolo palpabile: prevede una soluzione in tempo
unico, con la classica tecnica dell’orchidopessi.
Chirurgia del testicolo non palpabile: secondo il trofismo della
gonade e della posizione si aprono diverse possibilità
terapeutiche: dall’orchidopessi con eventuale funicololisi
(isolando e “rettificando” i vasi e il dotto deferente) fino a
tecniche di microchirurgia (es. secondo Fowler e Stephens con
anastomosi tra l’arteria spermatica interna e la deferenziale).
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CRIPTORCHIDISMO
PROGNOSI
Vanno considerati lo sviluppo degli organi sessuali, la fertilità e la
degenerazione neoplastica. Nel caso di criptorchidismo
monolaterale nella maggioranza dei casi non vi sono
alterazioni dello sviluppo sessuale, mentre nel caso di
ipoplasia o agenesia bilaterale lo sviluppo e la funzione
sessuale dovranno essere supportati da terapia ormonale.
Per quanto riguarda la fertilità le percentuali di sterilità in pazienti
con criptorchidismo variano dal 30-50% nelle forme
monolaterali e salgono fino oltre il 70% nelle bilaterali.
Il criptorchidismo ha un ruolo importante nell’eziopatogenesi delle
neoplasie testicolari, circa il 12% dei tumori testicolari
riscontrati in età adulta sono correlati a degenerazione
neoplastica di una gonade ritenuta o già sottoposta ad
orchidopessi.
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