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APPUNTI DI UROLOGIA MALFORMAZIONI GENITO-URINARIE Alchiede Simonato Prof. Associato di Urologia scaricato da www.sunhope.it embriologia scaricato da www.sunhope.it embriologia scaricato da www.sunhope.it embriologia scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI CLASSIFICAZIONE 1) Anomalie di numero: - agenesia renale mono- o bilaterale - rene soprannumerario 2) Anomalie di struttura o di volume: - aplasia renale - ipoplasia - displasia - displasia multicistica - iperplasia 3) Anomalie di forma: - rene lobulare - rene a ferro di cavallo - rene a ciambella - rene a focaccia - rene sigmoideo o a L - rene globoso scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI CLASSIFICAZIONE 4) Anomalie di sede: - ectopia semplice mono- o bilaterale - ectopia crociata Anomalie di rotazione: - per eccesso - per difetto 5) Anomalie di fusione nefroureterogena: - cisti solitaria - rene policistico - rene a spugna Anomalie della gemma ureterale: - di sviluppo (agenesia, ipoplasia, diverticoli, uretere a fondo cieco) - di suddivisione (bifidità, duplicità) - di struttura (patologia del giunto pieloureterale e ureterovescicale, megauretere, ureterocele, sbocco ureterale ectopico) 6) Anomalie vascolari: - vasi anomali - displasie scaricato da www.sunhope.it - uretere retrocavale MALFORMAZIONI RENALI La più frequente complicanza delle malformazioni renali è: insufficienza renale: 1. 2. Primitiva: per ridotta quantità di parenchima renale funzionante Secondaria: - infezione: in molti casi è presente una stasi urinaria che favorisce l'insediamento e la virulentazione di germi patogeni; talora coesiste un difetto di perfusione renale che può essere considerato un fattore aggravante; bisogna ricordare inoltre l'importanza di un eventuale reflusso sia vescicoureterale sia intrarenale ai fini della genesi della pielonefrite cronica che pressoché invariabilmente accompagna le malformazioni; - calcolosi: anche in questo caso devono essere ricordati la stasi e l'infezione; bisogna considerare che la stasi può verificarsi anche all'interno delle strutture duttali; - ipertensione arteriosa: può essere spiegata dalle primitive anomalie di struttura del parenchima renale o dei vasi renali e dai fenomeni pielonefritici dapprima ricorrenti e poi cronici; può essere concausa oppure conseguenza dell'insufficienza renale - ematuria: flogosi e/o la calcolosi; - dolore: compressione e/o stiramento di strutture nervose da parte di parenchíma ectopico o malposto, oppure essere espressione di infezione o di calcolosi sovrapposta. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI DI NUMERO: Agenesia renale bilaterale: Malformazione incompatibile con la vita dovuta alla mancata formazione della gemma ureterale 9 40% morte intrauterina 9 la maggior parte dei bambini che sono nati vivi non 9 9 9 9 sopravvivono oltre 48 ore a causa di difficoltà respiratoria associata a ipoplasia polmonare Il feto ha la caratteristica facies renalis (o di Potter) caratterizzata da appiattimento del naso, allungamento dei lobi auricolari, epicanto, mento sfuggente e ipertelorismo (elevata distanza interpupillare). oligoidramnios (poiché nel normale il liquido amniotico è costituito anche dalla diuresi fetale). Le ghiandole surrenali sono di solito normoposte mancanza dell'arteria renale e dell'uretere bilateralmente. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI DI NUMERO: Agenesia renale monolaterale: difetto di sviluppo della gemma ureterale. 9 perfetto benessere ed è per lo più riscontrata casualmente 9 talora associata ad agenesia dei genitali omolaterali 9 arteria renale è assente 9 uretere può mancare o essere atresico 9 Il rene unico controlaterale è ipertrofico ed iperplastico scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI DI NUMERO: Rene soprannumerario (raro): gemma ureterale in soprannumero Il rene soprannumerario è dotato di vascolarizzazione propria. 9 si distingue dalle situazioni di duplicità o bifidità (doppio distretto) in quanto il parenchima soprannumerario è dotato di capsula propria ed è nettamente separato dal rene normotopico omolaterale, che generalmente è posto cranialmente. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI di struttura L'ipoplasia renale (ipoplasia dell'arteria renale omolaterale) 9 forma organoide (rene nano con corticale e midollare riconoscibili 9 9 9 spesso con un abbozzo di sistema collettore) forma segmentaria (con coesistenza di lobuli renali normali ed aplasici). Quando l'ipoplasia è molto severa, si parla di aplasia Spesso in questi reni coesistono aree amartomatose o displasiche. scaricato da www.sunhope.it scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI di struttura Displasia multicistica Rara malformazione, non ereditaria. Generalmente non dà sintomi, talvolta si associa a turbe dell'accrescimento. Si tratta di unità renali non funzionanti costituite da cisti non comunicanti con interposto tessuto solido costituito da tessuto fibroso, tubuli primitivi e foci di tessuto cartilagineo. Di solito si associa ad atresia ureterale. Si riscontra un basso rischio di tumore, di infezioni e di ipertensione. • non va confusa con le anomalie di fusione nefroureterogena (vedi oltre). scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI di sede Ectopia renale semplice: Asintomatica. Incidenza 1 su 900 nati 9 fuori della sua normale sede anatomica 9 vascolarizzazione anomala 9 l'uretere è proporzionato alla distanza tra pelvi e vescica 9 All'anomalia di sede se ne associa sempre una di rotazione 9 Quando il rene ectopico si trova controlateralmente, si parla di ectopia crociata ed in questo caso i due reni possono essere fusi scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI di sede scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI di sede Ectopia renale crociata Quando l’uretere si insersce nel lato opposto dove si trova il rene scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI di sede Ectopia renale con fusione scaricato da www.sunhope.it ANOMALIE DI ROTAZIONE ASINTOMATICA scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI di forma Rene a ferro di cavallo Si forma per anomala fusione delle gemme metanefrogene dei due lati, per cui esiste un istmo parenchimale (raramente fibroso) che congiunge i due poli inferiori renali (più di rado i superiori). Se la saldatura esiste sopra e sotto si parla di rene a ciambella. sintomatologia dolorosa periombelicale esacerbata dall'iperestensione del scaricato da www.sunhope.it tronco (sindrome di Rowsing-Gutierrez) MALFORMAZIONI RENALI di forma rene a ferro di cavallo scaricato da www.sunhope.it Anomale del sistema collettore Diverticolo caliceale è una cavità cistica rivestita da epitelio di transizione, all'interno del parenchima renale, e situato alla periferia di un calice minore, a cui è collegato da uno stretto canale 9l'incidenza è di circa 4,5 per 1000 urografie. 9la diagnosi urografia o CT. 9rimozione percutanea della calcolosi e ablazione della superficie della mucosa scaricato da www.sunhope.it Anomale del sistema collettore Diverticolo caliceale scaricato da www.sunhope.it Anomale del sistema collettore Idrocalicosi rara dilatazione cistica di un calice con un collegamento alla pelvi renale dimostrabile può essere causata da una ostruzione congenita o acquisita (vasi anomali, cisti parapielica) scaricato da www.sunhope.it Anomale del sistema collettore Megacalicosi Dilatazione non ostruttiva dei calici dovuta a malformazione delle papille renali 9maschi in un rapporto di 6:1 9 bilaterale nei maschi, segmentale e/o unilaterale nelle femmine 9follow-up di solito non progressione anatomica o funzionale scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI Anomalie di fusione nefroureterogena Cisti semplice E’ un reperto molto frequente e quasi sempre casuale in corso di accertamenti radiologici praticati per altra patologia. Può essere di dimensioni svariatissime (dai limiti del visibile fino a 10 o più cm. di diametro). È dotata di una parete propria epiteliale di derivazione tubulare. E ripiena di un liquido sieroso, citrino limpido; può andare incontro ad emorragia, o ad infezione o a rottura. Raramente all'interno della cisti possono svilupparsi vegetazioni neoplastiche. Quando sintomatica la cisti può causare dolori lombari e ipertensione arteriosa. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI Anomalie di fusione nefroureterogena Cisti semplice scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI Anomalie di fusione nefroureterogena Rene policistico (Displasia renale policistica) Affezione generalmente bilaterale, di cui si riconosce a) una forma infantile, a trasmissione autosomica recessiva, spesso causa di insufficienza renale e morte in tenera età b) una forma adulta, autosomica dominante lentamente evolutiva e spesso compatibile con una sopravvivenza qualitativamente e quantitativamente normale. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI Anomalie di fusione nefroureterogena Displasia renale policistica (forma infantile) (trasmissione ereditaria autosomica recessiva mutazione del gene PKHD1 sul cromosoma 6 ) rara con una frequenza di 1:40.000 e spesso viene diagnosticata prima della nascita con l'ecografia. Alla nascita si riscontra la presenza di tumefazione bilaterale dell'addome superiore. La maggior parte dei neonato sviluppa subito dopo la nascita o nei primi mesi di vita un'insufficienza renale progressiva. La prognosi è pessima con esito fatale già nei primi mesi di vita. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI Anomalie di fusione nefroureterogena Displasia renale policistica (forma adulta) (trasmissione ereditaria autosomica dominante mutazione del gene 4 e16 ) 9 Incidenza 1:400-1:1.000. Il rischio di ammalarsi per un bambino che 9 9 9 9 9 9 ha un genitore affetto è del 50%. raramente prima dei 30 anni, e si associa alla presenza di cisti anche a livello di fegato, milza, pancreas e polmoni Fino ad un terzo dei pazienti possono lamentare dolori addominali diffusi causati dalla compressione di altri organi. L'ipertensione arteriosa è presente in circa il 50% dei casi. Altri sintomi sono: sangue nelle urine, calcoli renali e infezioni delle vie urinarie in circa il 20% dei pazienti. Circa un quarto dei pazienti a 50 anni e metà a 70 anni necessitano di terapia dialitica. Eventuale necessità di ricorrere al trapianto renale. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI Anomalie di fusione nefroureterogena Displasia renale policistica (forma adulta) (trasmissione ereditaria autosomica dominante mutazione del gene 4 e16 ) scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI Anomalie di fusione nefroureterogena Rene a spugna midollare (m. di Cacchi e Ricci): raro con una frequenza di 1:10.000 circa. Non è ereditario ed è bilaterale nel 75% dei casi ma può anche essere soltanto segmentaria. È rappresentato da dilatazione cistica dei dotti collettori per cui può anche essere definita “ectasia canalicolare precaliceale”. Queste lesioni si verificano solo nella sostanza midollare del rene a cui conferiscono il tipico aspetto di "spugna". Nelle dilatazioni duttali possono formarsi dei microcalcoli. Circa la metà dei pazienti non presenta sintomi per tutta la vita. Il 30-50% dei pazienti presenta un'aumentata escrezione di calcio che si accompagna ad una calcolosi recidivante delle vie urinarie. Circa il 50% dei pazienti soffre di coliche renali con espulsione spontanea del calcolo nella metà dei casi. Altri sintomi sono infezioni urinarie resistenti alla terapia medica o sangue visibile nelle urine. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI RENALI Anomalie di fusione nefroureterogena Rene a spugna midollare (m. di Cacchi e Ricci): raro con una frequenza di 1:10.000 circa. Non è ereditario ed è bilaterale nel 75% dei casi ma può anche essere soltanto segmentaria. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI DELL’URETERE Atresia ureterale: anomalia molto rara, assenza dell’abbozzo ureterale o presenza di un uretere rudimentale che termina a fondo cieco. Duplicazione ureterale si può presentare in due forme: • incompleta; • completa, caratterizzata dalla presenza di due ureteri che sboccano in vescica con due meati ureterali; il meato che drena il segmento renale superiore sbocca in vescica in sede inferiore e mediale rispetto all’orifizio dell’uretere che drena il segmento inferiore (legge di Weigert-Meyer). Incidenza 0,9 su 100. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI DELL’URETERE scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI DELL’URETERE Ectopia del meato ureterale scaricato da www.sunhope.it URETEROCELE (UC) (UC) la dilatazione cistica del tratto terminale, intravescicale, sottomucoso dell’uretere. Esso si riscontra più frequentemente nel sesso femminile (rapporto 7 a 1) ed è bilaterale nel 10% dei casi. Si definisce ortotopico se è regolarmente situato alla base della vescica, ectopico se localizzato sul collo vescicale o nell’uretra. scaricato da www.sunhope.it URETEROCELE (UC) EZIOLOGIA A tutt’oggi non è ancora definita l’eziologia dell’ureterocele. L’ureterocele potrebbe essere secondario ad una stenosi del meato ureterale, oppure ad un’anomalia di sviluppo del dotto di Wolff durante l’embriogenesi. SEGNI CLINICI Nei casi d’UC in sistema duplice il quadro clinico è caratterizzato da infezione delle vie urinarie, febbre e ritardo di accrescimento. Nei casi di UC di piccole dimensioni i disturbi minzionali (disuria, pollachiuria) sono i sintomi più frequenti e possono manifestarsi anche durante la seconda o terza infanzia. scaricato da www.sunhope.it URETEROCELE scaricato da www.sunhope.it URETEROCELE (UC) DIAGNOSI L’ecografia è molto precisa nel definire la diagnosi e riconoscere un UC già in epoca prenatale. L’urografia e.v. è fondamentale per il completamento della diagnosi, e consente inoltre di valutare anche l’apparato urinario alto. L’uretrocele appare come un “minus” di riempimento vescicale. Utile anche la cistografia minzionale che permette inoltre di evidenziare eventuali reflussi vescicoureterali associati. La scintigrafia renale e la cistoureteroscopia, a completamento delle indagini sopra elencate consentono rispettivamente uno studio funzionale e morfologico più accurato. scaricato da www.sunhope.it URETEROCELE (UC) TERAPIA Il trattamento è sempre chirurgico; per via laparotomica o endoscopica. Nel caso di UC in doppio distretto si rimuoverà la sacca ureterocelica, si ricostruirà il pavimento vescicale e, secondo la presenza o meno di un distretto renale funzionante, si procederà al reimpianto ureterale in vescica o all’anastomosi fra i due distretti o all’asportazione dell’uretere con eminefrectomia. Un’alternativa all’intervento chirurgico tradizionale è quella del trattamento decompressivo endoscopico dell’UC attraverso l’incisione della cisti ureterocelica, nel caso di UC in distretto pielouretrale singolo. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI DELLA VESCICA Agenesia della vescica: rarissima, è dovuta alla persistenza della cloaca o ad alterazione di sviluppo della stessa. Quando compatibile con la vita è causa di falsa incontinenza e di infezioni ascendenti dell'alto apparato urinario. Molteplicità della vescica: può essere costituita da una duplicità completa (associata ad analoga malformazione dell'intestino e della colonna vertebrale) dovuta ad un setto mediano anomalo, dipendenza di quello urorettale. La duplicità o molteplicità incompleta, realizzata per abnorme sepimentazione del lume si rende responsabile di disturbi ostruttivi con conseguente infezione urinaria. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI DELLA VESCICA Anomalie dell'uraco: l'uraco, residuo del dotto allantoideo, normalmente diventa un cordoncino fibroso privo di lume che collega la cupola vescicale all'ombelico. La mancata o incompleta obliterazione del lume uracale darà origine alle fistole vescico-ombelicali o rispettivamente al diverticolo vescico-uracale, alla fistola ombelico-uracale o alla cisti uracale. Diverticoli vescicali: Possono conseguire ad una ostruzione cervico-uretrale instauratasi in epoca prenatale (malattia del collo, valvole uretrali). Ano imperforato: mancato o incompleto sviluppo del setto urorettale che separa la porzione urinaria della cloaca da quella intestinale. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI DELLA VESCICA Malattia del collo vescicale: può essere dovuta ad una ipertrofia del tessuto elastico di supporto oppure della muscolatura del collo vescicale in corso di ipertrofia detrusoriale da causa neurogena (vescica neurologica connatale) o secondaria ad ostruzione uretrale. Indipendentemente dalla causa che l'ha determinata essa costituisce una situazione di ostruzione (o, se questa è già presente, la aggrava). L'ostruzione determina compromissione vescicale (ipertrofiadiverticoli) e dell'alta via escretrice (reflusso vescico-ureterale, idroureteronefrosi bilaterale), nonché infezione urinaria bassa e successivamente alta. La sintomatologia può essere eclatante con disuria e stranguria notevoli (bambino molto sofferente durante la minzione), enuresi, segni e sintomi dell'infezione urinaria (anche febbre urosettica) e dell'insufficienza renale progressiva. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI DELLA VESCICA Estrofia vescicale: Incidenza 1 su 100.000 nati. difetto della parete addominale anteriore e del cingolo pelvico attraverso il quale si esteriorizza la vescica (priva della propria parete anteriore e in parte delle pareti laterali la mucosa vescicale si continua con la cute dell'addome e le ossa pubiche sono separate all’interno della placca estrofica vescicale dove si aprono i meati ureterali dai quali l’urina giunge direttamente all’esterno scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI DEL PENE E DELL’URETRA Apenia: assenza congenita del pene. L’uretra sbocca nel perineo o nel lume rettale. Micropenia: presenza di pene morfologicamente normale ma la cui lunghezza risulti inferiore di 2,5 deviazioni standard a quella di riferimento, associato alla presenza di borsa scrotale e dei testicoli. Duplicazione uretrale: presenza di doppia uretra. Può essere associata a doppia vescica Megalouretra: abnorme dilatazione dell’uretra. Si può presentare sia solo in fase minzionale sia in maniera permanente. Quest’ultima anomalia più grave è associata ad agenesia dei corpi cavernosi e del corpo spongioso, e spesso è associata ad altre anomalie (malformazioni anorettale e Prune-Belly Syndrome). scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI DEL PENE E DELL’URETRA Valvole uretrali: Pliche congenite dell'uretra che agiscono come valvole dell'uretra prostatica Le complicanze sono dovute all'ostruzione urinaria, che può essere grave e portare a una disfunzione miogena della vescica, a danno massivo del tratto superiore e a insufficienza renale. I sintomi e i segni includono un mitto debole e intermittente, un'incontinenza da eccessivo riempimento e IVU. La diagnosi viene effettuata mediante cistouretrografia. scaricato da www.sunhope.it VALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE DEFINIZIONE Si definiscono valvole dell’uretra posteriore (VUP) formazioni dell’uretra posteriore maschile costituite da epitelio di transizione e da tessuto connettivo situate distalmente al veru montanum e prossimalmente allo sfintere uretrale esterno. Conformate a nido di rondine con la concavità rivolta verso la vescica esse ostacolano più o meno gravemente il flusso uretrale e di conseguenza lo svuotamento vescicale. Costituiscono la forma più frequente di malformazione ostruttiva maschile, e rappresentano la causa più comune d’insufficienza renale in età pediatrica. Colpiscono tra l’1/8.000 e l’1/25.000 dei nati vivi. scaricato da www.sunhope.it VALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE EZIOLOGIA A tutt’oggi sconosciuta; la teoria più accreditata è quella che indica la presenza delle valvole secondaria ad un’anomala inserzione del dotto mesonefrico nella cloaca, errore che si verificherebbe nelle primissime settimane di vita intrauterina. scaricato da www.sunhope.it VALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE CLASSIFICAZIONE-FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA Le VUP sono classificate in tre tipi: Tipo I: originano dal veru montanum e si sviluppano in basso e lateralmente, incontrandosi sulla parete anteriore dell’uretra e costituendo così un terzo lembo. Tipo II: originano dal veru montanum e si sviluppano verso l’alto inserendosi sul collo vescicale. Tipo III: sono costituite da un diaframma completo forato al centro. L’evento patogenetico fondamentale è dato dall’ostruzione al deflusso d’urina durante la minzione. Per superare l’ostacolo il detrusore è costretto a compiere un superlavoro che comporta un’ipertrofia che è direttamente proporzionale al grado di ostruzione; si creano nel tempo forti aumenti della pressione detrusoriale che si trasmette lungo l’apparato urinario con idronefrosi e conseguente danno renale. scaricato da www.sunhope.it VALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE scaricato da www.sunhope.it VALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE SEGNI CLINICI Essi sono strettamente correlati al grado di ostruzione: da una modesta disuria, fino all’insufficienza renale; frequente anche il riscontro di cistiti, pielonefriti e setticemie. DIAGNOSI Megavescica, idroureteronefrosi e ipertrofia della parete vescicale sono i segni ecografici che fanno sospettare la presenza di VUP già in epoca pre-natale. scaricato da www.sunhope.it VALVOLE DELL’URETRA POSTERIORE TERAPIA La disostruzione per via endoscopica dell’uretra è il primo atto chirurgico per la cura delle VUP. Esso spesso rappresenta nella maggior parte dei casi il trattamento più efficace e risolutivo. Nei casi di grave compromissione delle vie urinarie e della funzionalità renale, è opportuno procedere a derivazione urinaria tramite nefrostomia fino alla risoluzione dell’idronefrosi e al ripristino della funzione renale. Infine in caso di persistenza del reflusso vescico-ureterale si procede al reimpianto degli ureteri. scaricato da www.sunhope.it VALVOLE DELL’URETRA anteriore scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI DEL PENE E DELL’URETRA Stenosi del meato uretrale: la stenosi del meato uretrale associata a ipospadia è la più comune forma di stenosi uretrale congenita, sebbene sia più frequentemente una condizione acquisita, come esito cicatriziale di un intervento di circoncisione precoce. La meatotomia è indicata in caso di mitto significativamente deviato o intermittente. Fimosi e parafimosi: la fimosi è un restringimento congenito o acquisito (infiammatorio) della cute prepuziale, che non può essere retratta all'indietro a scoprire il glande. La parafimosi è l'impossibilità della cute prepuziale, retratta e stringente, a essere riportata distalmente sul glande. In entrambi i casi è indicata la circoncisione chirurgica. Può essere necessaria un'incisione dorsale preliminare. La prognosi è eccellente.. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI DEL PENE E DELL’URETRA Ipospadia: si tratta di una anomala posizione del meato uretrale causata dalla mancata canalizzazione e fusione dell'abbozzo uretrale. Nella femmina, l'uretra si apre nella parete vaginale. Nel maschio, le pliche prepuziali non si sviluppano lungo tutta la circonferenza del pene e formano un cappuccio dorsale. L'orifizio uretrale può essere localizzato nella parte inferiore dell'asse del pene, a livello della giunzione penoscrotale, tra le pieghe scrotali o nel perineo. All'ipospadia di solito si associa una curvatura ventrale del pene, più evidente durante l'erezione, dovuta a tessuto fibroso che corre lungo il decorso del corpo spongioso. La prognosi per una correzione funzionale ed estetica è buona. Durante il primo anno di vita, si può riparare lo stiramento ventrale del pene e può essere costruita una neouretra, utilizzando la cute del pene o delle pliche laterali. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI DEL PENE E DELL’URETRA: ipospadia scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI DEL PENE E DELL’URETRA Epispadia: Questo difetto di fusione dorsale dell'uretra può essere parziale (nel 15% dei casi) o completo, associandosi nella forma più grave a estrofia vescicale. L'epispadia è più frequente nei maschi. Nell'epispadia parziale, il controllo urinario può essere soddisfacente. scaricato da www.sunhope.it MALFORMAZIONI TESTICOLARI Ectopia testicolare: presenza di un testicolo in posizione anomala, diversa dalla normale via seguita dalla gonade durante la sua discesa nel corso della sviluppo. Criptorchidismo: arresto della discesa del testicolo durante il suo sviluppo. Poliorchidismo: presenza di un testicolo soprannumerario. Anorchidismo: assenza di entrambi i testicoli. Monorchidismo: presenza di un solo testicolo. scaricato da www.sunhope.it CRIPTORCHIDISMO Il criptorchidismo è la più frequente anomalia dello sviluppo genitale maschile. Alla nascita circa il 3,4% dei bambini ha testicoli criptorchidi (30% in caso di nati prematuri), ma nella metà dei casi i testicoli discendono nello scroto durante il primo mese di vita. Si definisce portatore di criptorchidismo chi a 6-12 mesi di vita ha ancora uno o entrambi i testicoli non discesi nel sacco scrotale (0,5-1%). scaricato da www.sunhope.it CRIPTORCHIDISMO EZIOLOGIA Il criptorchidismo ha un’eziopatogenesi complessa, tanto che i molteplici meccanismi con cui il testicolo si forma e discende poi nello scroto non sono del tutto ben spiegati. Riconosciamo per semplicità tre fattori che ostacolano questa discesa: ormonali, meccanici, genetici. Fattori ormonali: in pazienti criptorchidi sono state riscontrate alterate concentrazioni di testosterone, ormone fondamentale per la discesa del testicolo, oltre ad alterazioni dell’FSH e dell’LH. Fattori meccanici: interverrebbero in un 50% dei casi; si tratta di ostacoli anatomici quali l’incompleta persistenza del dotto peritoneo vaginale, il canale inguinale obliterato, la brevità degli elementi del funicolo spermatico. Fattori genetici: in alcuni casi il criptorchidismo si accompagna ad alterazioni cromosomiche, soprattutto nella sindrome di Klinefelter (47XXY) e nelle sindromi con corredo cromosomico 48 XXXY. scaricato da www.sunhope.it CRIPTORCHIDISMO FISIOLOGIA-ANATOMIA PATOLOGICA Nel 70% circa dei casi il testicolo non disceso è normale per forma, volume, trofismo, connessione didimo-epididimaria; nel 26% circa sono presenti anomalie della via seminale e in un 4% è presente un’agenesia. Importanti sono le alterazioni istologiche che si riscontrano nel criptorchidismo; esse sono correlate al tempo di permanenza del testicolo al di fuori del sacco scrotale. Nel primo anno si osservano solo modificazioni a carico delle cellule del Leydig, mentre a partire dal secondo compaiono anomalie strutturali dei tubuli seminiferi, del numero e del volume degli spermatozoi. Il danno istologico si aggrava così progressivamente, raggiungendo col tempo alterazioni irreversibili sia della funzione endocrina (produzione di ormoni) che di quella esocrina (spermatozoi). scaricato da www.sunhope.it CRIPTORCHIDISMO CLASSIFICAZIONE E DIAGNOSI Una prima distinzione clinica avviene tra il testicolo palpabile (92% dei casi) e testicolo non palpabile (8%). Nel primo caso si distinguerà tra un testicolo retrattile, ritenuto ed ectopico. Nel secondo caso tra testicolo agenesico o presente. Il testicolo di tipo retrattile può essere facilmente portato nello scroto, nel quale permane per qualche tempo. Il testicolo di tipo ritenuto è situato lungo la via normale di migrazione al di fuori dell’anello inguinale interno, rendendo così possibile l’esplorazione manuale. scaricato da www.sunhope.it TESTICOLO PALPABILE CLASSIFICAZIONE E DIAGNOSI Il testicolo palpabile di tipo ectopico è al di fuori della normale via di migrazione. ectopie topografiche più requenti: • inguinale soprafasciale • perineale • pubo-peniena • crurale (nel tiangolo dello Scarpa) • crociata (ambedue i testicoli si trovano nello stesso emiscroto). In queste situazioni la diagnosi di criptorchidismo è essenzialmente clinica e si fonda sull’esame obiettivo. scaricato da www.sunhope.it TESTICOLO NON PALPABILE l’ecografia addomino-pelvica e la risonanza magnetica possono contribuire alla localizzazione del testicolo; nei casi in cui queste due metodiche falliscano si deve ricorrere a tecniche cruente d’esplorazione (laparoscopia). Per un corretto inquadramento diagnostico e terapeutico, soprattutto nei casi di criptorchidismo bilaterale, sono sempre necessari l’identificazione del cariotipo e il dosaggio degli ormoni sessuali e delle gonadotropine. scaricato da www.sunhope.it CRIPTORCHIDISMO TERAPIA La terapia può essere sia medica (ormonale) che chirugica. Terapia medica: possiamo affermare che, tranne che in caso di pervietà del dotto peritoneo vaginale (DPV), la terapia ormonale debba essere sempre tentata. Si utilizzano di norma cicli di HCG e di LH-RH. Il razionale di tale terapia si fonda sul presupposto che questi due ormoni giochino un ruolo importante nel favorire la “discesa” del testicolo. L’indicazione a tale metodica è data soprattutto dal testicolo retrattile e dal testicolo ritenuto in posizione inguinale bassa. scaricato da www.sunhope.it CRIPTORCHIDISMO TERAPIA Terapia chirurgica: va impiegata nei casi di fallimento della terapia medica e in tutti gli altri casi. Riguardo al tempo dell’intervento chirurgico, attualmente tutti gli autori concordano nel non posticiparlo oltre i 24 mesi d’età. Chirurgia del testicolo palpabile: prevede una soluzione in tempo unico, con la classica tecnica dell’orchidopessi. Chirurgia del testicolo non palpabile: secondo il trofismo della gonade e della posizione si aprono diverse possibilità terapeutiche: dall’orchidopessi con eventuale funicololisi (isolando e “rettificando” i vasi e il dotto deferente) fino a tecniche di microchirurgia (es. secondo Fowler e Stephens con anastomosi tra l’arteria spermatica interna e la deferenziale). scaricato da www.sunhope.it CRIPTORCHIDISMO PROGNOSI Vanno considerati lo sviluppo degli organi sessuali, la fertilità e la degenerazione neoplastica. Nel caso di criptorchidismo monolaterale nella maggioranza dei casi non vi sono alterazioni dello sviluppo sessuale, mentre nel caso di ipoplasia o agenesia bilaterale lo sviluppo e la funzione sessuale dovranno essere supportati da terapia ormonale. Per quanto riguarda la fertilità le percentuali di sterilità in pazienti con criptorchidismo variano dal 30-50% nelle forme monolaterali e salgono fino oltre il 70% nelle bilaterali. Il criptorchidismo ha un ruolo importante nell’eziopatogenesi delle neoplasie testicolari, circa il 12% dei tumori testicolari riscontrati in età adulta sono correlati a degenerazione neoplastica di una gonade ritenuta o già sottoposta ad orchidopessi. scaricato da www.sunhope.it
