IL FATTORE Rh

IL FATTORE Rh
Supponiamo ora di sapere che è nato un figlio Rh+ da
madre Rh− , qual è la probabilità che il padre sia Rh+
omozigote?
Dobbiamo calcolare P(PAA|F+) , dove abbiamo indicato
con PAA l’evento padre Rh+ omozigote
P(PAA|F+) = P(PAA∩F+) / P(F+)
Abbiamo già calcolato la probabilità P(F+)= p, inoltre
P(PAA∩F+) = p2
IL FATTORE Rh
P(PAA|F+) = P(PAA∩F+) / P(F+) = p2 /p = p
Dunque P(PAA|F+) = p
Si osserva che p > p2 (perché?…), quindi l’evento F+ è
correlato positivamente con l’evento PAA
Se P(PAA|F+) = p, qual è la probabilità di P(PAa|F+) ?
1-p = q
IL FATTORE Rh
Supponiamo ora di sapere che sono nati due figli Rh+
da madre Rh− , qual è la probabilità che il padre sia
Rh+ omozigote?
Indichiamo con FI+ ed FII+ rispettivamente gli eventi “il
primo figlio è risultato Rh+” , “il secondo figlio è
risultato Rh+” , vogliamo calcolare:
P(PAA| FI+ ∩ FII+ )=P(PAA∩( FI+ ∩ FII+ ))/P(FI+ ∩ FII+)
P(PAA∩( FI+ ∩ FII+ )) è, ovviamente, uguale a p2
Dobbiamo calcolare P(FI+ ∩ FII+)
IL FATTORE Rh
Per calcolare P(FI+ ∩ FII+), dobbiamo tenere conto che
questo evento può verificarsi nei seguenti due casi:
Il padre è AA e quindi i figli sono sicuramente entrambi
Rh+ oppure il padre è Aa ed i figli sono entrambi Rh+
solo se hanno ereditato entrambi, indipendentemente
l’uno dall’altro con probabilità 1/2 ciascuno, un allele A.
Si ha quindi:
P(FI+ ∩ FII+) = p2 + (1/2)·(1/2)·2·p·q = p2 + (p·q) /2
IL FATTORE Rh
La probabilità richiesta è quindi
P(PAA| FI+ ∩ FII+ )= p2/(p2 + (p·q) /2) = 2p/(p+1)
Si osserva che 2p/(p+1) > p (perché?), vale a dire che la
nascita di un secondo figlio Rh+ aumenta la probabilità
che il genotipo del padre sia AA.
IL FATTORE Rh
Supponiamo ora di sapere che sono nati due figli Rh+
da madre Rh− , qual è la probabilità che il padre sia
Rh+ omozigote?
ALTRO MODO DI PROCEDERE:
Potremmo partire dalle probabilità calcolate una volta
saputo che è nato un primo figlio Rh+ , per modificarle
in base alla nuova informazione che ci viene data dal
sapere che è nato un secondo figlio anch’esso Rh+ .
Assumiamo quindi come P(PAA) = P(PAA|FI+) = p ,
P(PAa) = P(PAa|FI+) = 1-p= q
Calcoliamo quindi P(PAA|FII+)
IL FATTORE Rh
Si ottiene
P(PAA|FII+) = P(PAA∩FII+)/ P(FII+)
P(PAA∩FII+) = p
P(FII+)= p + (1/2)·q
P(PAA|FII+) = p/(p + q/2) = 2p/(p+1)
L’informazione raccolta tutta insieme o un po’ per volta
porta ovviamente alle stesse conclusioni.
Distribuzione binomiale
In una famiglia con tre figli, qual è la probabilità di
avere un solo figlio maschio?
Indichiamo con M una nascita maschile e con F una
femminile, consideriamo P(M) =0.515 e P(F) =0.485.
L’evento richiesto si può realizzare nei seguenti modi:
MFF, FMF, FFM. Se ipotizziamo che il risultato di
ogni nascita sia indipendente dal risultato delle
precedenti, ciascuno di loro avrà probabilità
(0.515)·(0.485)2
Distribuzione binomiale
Dunque
la
probabilità
3·(0.515)·(0.485)2
richiesta
sarà
In una famiglia con 5 figli, qual è la probabilità di
avere 2 maschi?
La famiglia sarà composta da 2 M e 3 F, ogni evento,
sempre nell’ipotesi di indipendenza tra nascite, avrà
probabilità (0.515)2 ·(0.485)3
Ma in quanti modi si possono avere 2 M su 5 figli?
Distribuzione binomiale
Ma in quanti modi si possono avere 2 M su 5 figli?
 
5
 
2
Dunque la probabilità richiesta è
 
5
 (0.515)2(0.485)3
2
Distribuzione binomiale
Generalizziamo ad un famiglia con n figli, indichiamo
con p la probabilità di una nascita maschile e con
q = 1-p la probabilità di una nascita femminile.
Calcoliamo quindi la probabilità che in una famiglia
con n figli, k siano maschi (0≤ k ≤ n ).
 
n
  pk qn-k
k
Distribuzione binomiale
Ancor più in generale sia A un evento e ¬A la sua
negazione (evento contrario). Poniamo P(A) = p,
P(¬A ) = q = 1-p.
Ripetiamo l’esperimento n volte in modo tale che ogni
risultato consecutivo sia indipendente da tutti i
precedenti risultati. Allora la probabilità che A si
verifichi esattamente k volte (0≤ k ≤ n ) è
 
n
  pk qn-k
k
Distribuzione binomiale
ESEMPIO: Cinque cavie appartenenti ad una stessa
figliata sono sofferenti di una deficienza di vitamina
A. Essi vengono nutriti di una certa dose di carote.
Sia p=0.73 la probabilità di guarigione. Ci
domandiamo:
a) Qual è la probabilità che tre delle cinque cavie
guariscano?
b) Qual è la probabilità che almeno una cavia guarisca
c) Qual è la probabilità che al più una cavia guarisca?
Distribuzione binomiale
Qual è la probabilità che tre delle cinque cavie
guariscano?
 
5
 (0.73)3(0.27)2
3
Distribuzione binomiale
Qual è la probabilità che almeno una cavia guarisca?
…almeno una cavia guarisce, significa una oppure due,
oppure tre, oppure quattro oppure cinque.
Conviene negare questo evento, otteniamo: nessuna
cavia guarisce. Quest’ultimo evento ha probabilità
(0.27)5
Quindi l’evento “almeno una cavia guarisce” ha
probabilità 1− (0.27)5
Distribuzione binomiale
Qual è la probabilità che al più una cavia guarisca?
Significa che o nessuna cavia guarisce oppure una sola
cavia guarisce
(0.27)5 +5· (0.73)·(0.27)4
Problema 1
Una certa malattia genetica M è dovuta ad un allele
recessivo. Due genitori, entrambi di genotipo Aa
(quindi portatori sani della malattia), hanno 5 figli.
Calcola la probabilità:
a) di avere esattamente 2 figli affetti da M;
b) al più un figlio affetto da M;
c) almeno un figlio affetto da M.
SOLUZIONE: a) per ogni figlio la probabilità di essere
affetto da M è 1/4, indipendentemente l’uno
dall’altro, dunque la probabilità di avere 2 figli
affetti da M e quindi 3 figli sani è
Problema 1
a) per ogni figlio la probabilità di essere affetto da M è
1/4, indipendentemente l’uno dall’altro, dunque la
probabilità di avere 2 figli affetti da M e quindi 3 figli sani
  2 3
è
51 3
2   
 4 4
b) al più un figlio malato significa: o nessun figlio è malato
oppure un solo figlio è malato e gli altri 4 figli sono sani,
dunque la probabilità richiesta è
 5
3
4
 
+
   
 5 134
 44
 1   
Problema 1
c) almeno un figlio affetto da M, significa che l’unico
caso che escludo è l’evento: nessun figlio affetto da M,
La probabilità richiesta è dunque
1-
 5
3
4
 
Problema 2
Supponiamo adesso che per questa stessa malattia
genetica dovuta ad un allele recessivo, si sappia che i due
genitori sono: madre affetta da M, dunque di genotipo aa,
mentre il padre sappiamo soltanto che è sano; dunque il
genotipo del padre non è univocamente determinato, in
quanto egli può essere sano, genotipo AA, oppure
portatore sano, genotipo Aa.
Se questa coppia ha 5 figli, quale sarà la probabilità di
avere 2 figli affetti da M, e quindi 3 figli sani?
Problema 2
SOLUZIONE: Indichiamo con p la frequenza
dell’allele A e con q=1-p la frequenza dell’allele a,
supponiamo di essere in una popolazione in equilibrio
di H-W. Indichiamo inoltre con 2FM ∩3FS l’evento
“i primi due figli sono affetti da M e gli ultimi tre sono
sani”, indichiamo inoltre con PS l’evento “padre sano”
e con MM l’evento “madre affetta da M”.
Dobbiamo calcolare la probabilità condizionale
P(2FM ∩3FS| MM ∩ PS)=
= P(2FM ∩3FS ∩ MM ∩ PS)/ P(MM ∩ PS)
Problema 2
Dunque la probabilità che i primi due figli siano M e
gli altri 3 siano S è data da
 5
1
2pq2
p2 + 2pq
q
= 16(1+q)
Dove si è tenuto conto che p=1-q.
Poiché l’evento di cui è richiesta la probabilità è l’evento:
due figli M e tre S indipendentemente dal loro ordine,
dobbiamo moltiplicare la probabilità appena calcolata per
tutti i modi con cui su una sequenza di 5 figli si possono
avere 2 figli M
Problema 2
Dunque la probabilità che due figli siano M e gli altri
3 siano S è data da
 
5
 
2
q
16(1+q)
Se, ad esempio, la frequenza dell’allele a fosse 0.4, si
avrebbe dunque la probabilità di avere 2 figli M e 3 S
uguale a 5/28.
ATTENZIONE! Come hai visto in questo caso, a
differenza del problema 1, non dobbiamo utilizzare la
distribuzione binomiale, in quanto non conosciamo
esattamente il genotipo paterno.