Uno dei nostri Soci ci chiede cosa sia la Sindrome di Brugada. Abbiamo “girato” la domanda al Dottor Zanotto, Presidente del Comitato Scientifico AIDEF. Ecco la sua risposta. La sindrome di Brugada è una malattia genetica caratterizzata da un aumentato rischio di morte improvvisa; essa rappresenta la più comune causa di morte improvvisa in giovani uomini asiatici (soprattutto originari della Thailandia e del Laos), senza che coesista una patologia cardiaca conosciuta. Con frequenza minore è presente anche nelle popolazioni occidentali. Le prime segnalazioni di una malattia caratterizzata soltanto da aritmie cardiache, che esponeva al rischio di arresto cardiaco da fibrillazione ventricolare, in assenza di alterazioni della struttura cardiaca, risalgono alla fine degli anni ’90 e sono state effettuate dal gruppo di Padova: il dottor Martini e il professor Nava, avevano evidenziato una particolare caratteristica dell’elettrocardiogramma, che era evidente in soggetti morti improvvisamente durante il sonno. L’elettrocardiogramma è, infatti, l’esame che caratterizza i potenziali portatori di questa patologia, con un aspetto piuttosto caratteristico, di blocco di branca destro e di grossolane alterazioni del tratto ST-T, presenti di base e modificate nel tempo. Nella figura sottostante sono affiancati un elettrocardiogramma normale ed uno tipico di questa malattia. A: aspetto elettrocardiografico di un soggetto normale B: le stesse derivazioni elettrocardiografiche in un soggetto con sindrome di Brugada. La freccia indica l’aspetto caratteristico di questa forma Se la scoperta della sindrome di Brugada è italiana, la sua identificazione è da ricondurre ai fratelli Brugada, ricercatori spagnoli dai quali ha poi preso il nome. L’abbiamo descritta come una patologia genetica: essa, infatti non si caratterizza con una malattia del muscolo cardiaco o delle valvole del cuore, che risultano assolutamente normali sia alla visita medica che a più sofisticati esami strumentali. Il problema è un piccolissimo difetto dei canali presenti sulla membrana delle cellule del cuore, canali che servono al controllo del passaggio del sodio durante il ciclo cardiaco. Il corretto funzionamento elettrico del cuore, infatti, è determinato dal mantenimento dell’equilibrio di sostanze con carica elettrica positiva o negativa, tra la parte esterna ed interna delle varie cellule cardiache: la sindrome di Brugada si evidenzia nel caso della perdita di questo equilibrio dovuto al malfunzionamento dei canali del sodio. Dal punto di vista clinico, i disturbi che possono segnalare i portatori di questa patologia sono soprattutto episodi lipotimici (forti giramenti di testa) e sincopali (svenimenti) durante periodi di riposo (ad esempio la digestione dopo il pranzo); lo sforzo e l’attività fisica non rappresentano momenti di rischio in questa sindrome. Può rappresentare un momento critico la febbre, che smaschera questi difetti elettrici cardiaci: sono da considerare con attenzione episodi sincopali che si manifestino in presenza di febbre. A volte, raramente, la prima manifestazione clinica è purtroppo proprio la morte improvvisa, in soggetti che fino a quel momento non avevano avuto alcun tipo di disturbo ed avevano svolto una vita assolutamente normale: classico è il caso di persone trovate morte al mattino, nelle quali la morte è usualmente attribuita ad un infarto miocardico, mentre probabilmente è dovuta ad una fibrillazione ventricolare per questi difetti elettrici. Le persone colpite da questa malattia sono soprattutto giovani maschi fra i 30 e i 40 anni, spesso con la presenza in famiglia di altri casi di morte improvvisa, talora con precedenti di episodi lipotimici o sincopali. Tutti gli esami strumentali normalmente eseguiti per escludere una patologia cardiaca, risultano normali (l’ecocardiogramma, il test da sforzo, l’ECG dinamico secondo Holter), mentre l’unico esame a destare sospetti è proprio il più semplice, l’elettrocardiogramma. Le caratteristiche variazioni nel tempo dell’aspetto elettrocardiografico, rendono utile il confronto con elettrocardiogrammi eseguiti in passato. Può essere importante confermare il sospetto della malattia con prove farmacologiche, come l’infusione di flecainide durante monitoraggio con elettrocardiogramma: questo farmaco, bloccando i canali del sodio, è in grado di accentuare il difetto presente nella persona malata e può evidenziare le alterazioni presenti all’elettrocardiogramma, consentendo la diagnosi. Anche l’esecuzione di uno studio Elettrofisiologico Intracavitario può aiutare a confermare la diagnosi della malattia, se riesce a documentare che è possibile indurre la fibrillazione ventricolare, con protocollo di stimolazione blandamente aggressivo. La cura della sindrome di Brugada non è, al momento, realizzabile mediante farmaci: non esistono infatti farmaci che siano risultati efficaci nel proteggere dal rischio della morte improvvisa. Nei soggetti affetti dalla malattia che abbiano avuto un arresto cardiaco risuscitato (prevenzione secondaria), è necessario impiantare un defibrillatore automatico. Più complesso risulta decidere l’impianto di un defibrillatore in persone che non abbiano mai avuto sintomi (prevenzione primaria). In questi casi si cerca di graduare il rischio di eventi aritmici maggiori: risultano maggiormente a rischio persone di sesso maschile, di età giovane-adulta, con familiarità positiva per morte improvvisa ed esami strumentali suggestivi per questa patologia (ECG con test farmacologici, studio Elettrofisiologico).