La sindrome di Brugada

Uno dei nostri Soci ci chiede cosa sia la Sindrome di Brugada. Abbiamo “girato” la
domanda al Dottor Zanotto, Presidente del Comitato Scientifico AIDEF. Ecco la sua
risposta.
La sindrome di Brugada è una malattia genetica caratterizzata da un aumentato rischio
di morte improvvisa; essa rappresenta la più comune causa di morte improvvisa in giovani
uomini asiatici (soprattutto originari della Thailandia e del Laos), senza che coesista una
patologia cardiaca conosciuta. Con frequenza minore è presente anche nelle popolazioni
occidentali.
Le prime segnalazioni di una malattia caratterizzata soltanto da aritmie cardiache, che
esponeva al rischio di arresto cardiaco da fibrillazione ventricolare, in assenza di
alterazioni della struttura cardiaca, risalgono alla fine degli anni ’90 e sono state effettuate
dal gruppo di Padova: il dottor Martini e il professor Nava, avevano evidenziato una
particolare caratteristica dell’elettrocardiogramma, che era evidente in soggetti morti
improvvisamente durante il sonno.
L’elettrocardiogramma è, infatti, l’esame che caratterizza i potenziali portatori di questa
patologia, con un aspetto piuttosto caratteristico, di blocco di branca destro e di
grossolane alterazioni del tratto ST-T, presenti di base e modificate nel tempo.
Nella figura sottostante sono affiancati un elettrocardiogramma normale ed uno tipico di
questa malattia.
A: aspetto elettrocardiografico di un soggetto normale
B: le stesse derivazioni elettrocardiografiche in un soggetto con sindrome di Brugada. La freccia indica
l’aspetto caratteristico di questa forma
Se la scoperta della sindrome di Brugada è italiana, la sua identificazione è da ricondurre
ai fratelli Brugada, ricercatori spagnoli dai quali ha poi preso il nome.
L’abbiamo descritta come una patologia genetica: essa, infatti non si caratterizza con una
malattia del muscolo cardiaco o delle valvole del cuore, che risultano assolutamente
normali sia alla visita medica che a più sofisticati esami strumentali. Il problema è un
piccolissimo difetto dei canali presenti sulla membrana delle cellule del cuore, canali che
servono al controllo del passaggio del sodio durante il ciclo cardiaco. Il corretto
funzionamento elettrico del cuore, infatti, è determinato dal mantenimento dell’equilibrio di
sostanze con carica elettrica positiva o negativa, tra la parte esterna ed interna delle varie
cellule cardiache: la sindrome di Brugada si evidenzia nel caso della perdita di questo
equilibrio dovuto al malfunzionamento dei canali del sodio.
Dal punto di vista clinico, i disturbi che possono segnalare i portatori di questa patologia
sono soprattutto episodi lipotimici (forti giramenti di testa) e sincopali (svenimenti) durante
periodi di riposo (ad esempio la digestione dopo il pranzo); lo sforzo e l’attività fisica non
rappresentano momenti di rischio in questa sindrome.
Può rappresentare un momento critico la febbre, che smaschera questi difetti elettrici
cardiaci: sono da considerare con attenzione episodi sincopali che si manifestino in
presenza di febbre.
A volte, raramente, la prima manifestazione clinica è purtroppo proprio la morte
improvvisa, in soggetti che fino a quel momento non avevano avuto alcun tipo di disturbo
ed avevano svolto una vita assolutamente normale: classico è il caso di persone trovate
morte al mattino, nelle quali la morte è usualmente attribuita ad un infarto miocardico,
mentre probabilmente è dovuta ad una fibrillazione ventricolare per questi difetti elettrici.
Le persone colpite da questa malattia sono soprattutto giovani maschi fra i 30 e i 40 anni,
spesso con la presenza in famiglia di altri casi di morte improvvisa, talora con precedenti
di episodi lipotimici o sincopali. Tutti gli esami strumentali normalmente eseguiti per
escludere una patologia cardiaca, risultano normali (l’ecocardiogramma, il test da sforzo,
l’ECG dinamico secondo Holter), mentre l’unico esame a destare sospetti è proprio il più
semplice, l’elettrocardiogramma.
Le caratteristiche variazioni nel tempo dell’aspetto elettrocardiografico, rendono utile il
confronto con elettrocardiogrammi eseguiti in passato.
Può essere importante confermare il sospetto della malattia con prove farmacologiche,
come l’infusione di flecainide durante monitoraggio con elettrocardiogramma: questo
farmaco, bloccando i canali del sodio, è in grado di accentuare il difetto presente nella
persona malata e può evidenziare le alterazioni presenti all’elettrocardiogramma,
consentendo la diagnosi.
Anche l’esecuzione di uno studio Elettrofisiologico Intracavitario può aiutare a confermare
la diagnosi della malattia, se riesce a documentare che è possibile indurre la fibrillazione
ventricolare, con protocollo di stimolazione blandamente aggressivo.
La cura della sindrome di Brugada non è, al momento, realizzabile mediante farmaci: non
esistono infatti farmaci che siano risultati efficaci nel proteggere dal rischio della morte
improvvisa.
Nei soggetti affetti dalla malattia che abbiano avuto un arresto cardiaco risuscitato
(prevenzione secondaria), è necessario impiantare un defibrillatore automatico.
Più complesso risulta decidere l’impianto di un defibrillatore in persone che non abbiano
mai avuto sintomi (prevenzione primaria). In questi casi si cerca di graduare il rischio di
eventi aritmici maggiori: risultano maggiormente a rischio persone di sesso maschile, di
età giovane-adulta, con familiarità positiva per morte improvvisa ed esami strumentali
suggestivi per questa patologia (ECG con test farmacologici, studio Elettrofisiologico).