Sindrome di Brugada - 2 casi clinici

SINDROME DI
BRUGADA:
2 casi clinici a
confronto
Dott. M. Pignalosa
SINDROME DI BRUGADA
PATOLOGIA ARITMOGENA GENETICA (IN GENERE LEGATA AL
GENE SCN5A) A TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE CON
PENETRANZA INCOMPLETA


DIFETTO DI CONDUTTANZA DEL CANALE DEL Na+
NETTA PREVALENZA DEL SESSO MASCHILE (85% - 90%) CON
ETA' COMPRESA TRA 30 E 40 ANNI

PUO' COMPORTARE EPISODI SINCOPALI (TACHICARDIE
VENTRICOLARI
POLIMORFE
E/O
FIBRILLAZIONE
VENTRICOLARE)
E/O MORTE IMPROVVISA IN PIU' MEMBRI
DELLA STESSA FAMIGLIA CON CUORE STRUTTURALMENTE
NORMALE

SINDROME DI BRUGADA
DIAGNOSI ECGRAFICA
ELEVAZIONE TRATTO ST DA V1 A V3 CON QRS
ASSIMILABILE A B.B.Dx.
1) TIPO 1 O “COVED TYPE” (A GOBBA) : PROMINENTE
ELEVAZIONE DEL TRATTO ST AD ARCO, CON AMPIEZZA
DELL’ONDA J O ELEVAZIONE TRATTO ST > 2 MM,
SEGUITA DA UN’ONDA T NEGATIVA CON O SENZA UNA
PICCOLA SEPARAZIONE ISOELETTRICA
SINDROME DI BRUGADA
DIAGNOSI ECGRAFICA
2) TIPO 2 O “SADDLE – BACK TYPE” ( A SELLA ): IN QUESTO
CASO L’AMPIEZZA DELL’ONDA J (> 2mm ) INDUCE UNA
GRADUALE DISCESA DELL ‘ELEVAZIONE DEL TRATTO ST,
CHE RIMANE AL DI SOPRA DELLA LINEA BASALE > 1 MM,
SEGUITO DA UN’ONDA T POSITIVA O BIFASICA
(RISULTANDO COSI’ LA CONFORMAZIONE A SELLA).
SINDROME DI BRUGADA
DIAGNOSI ECGRAFICA
3) TIPO 3 : CARATTERIZZATO DA ELEVAZIONE DEL TRATTO
ST< 1 MM NELLE PRECORDIALI DESTRE ( SIA A SELLA
CHE AD ARCO O ENTRAMBI )
LE ALTERAZIONI ECGRAFICHE, VARIABILI DA GIORNO A
GIORNO, SONO MEGLIO EVIDENZIABILI POSIZIONANDO I
PRIMI TRE ELETTRODI PRECORDIALI UNO O DUE SPAZI
I.C. PIU’ IN ALTO (II – III SPAZIO I.C.)
SINDROME DI BRUGADA

TENDENZA ALL ‘ ARRESTO CARDIACO SOPRATTUTTO
DURANTE IL SONNO (O COMUNQUE A RIPOSO)

NON VI E’ PROLUNGAMENTO QT DURANTE RITMO
SINUSALE

NON VI SONO ACCELERAZIONI PRECEDENTI DELLA F.C.
(COME NEL CASO DELLA TACHICARDIA VENTRICOLARE
POLIMORFA CATECOLAMINERGICA CAUSATA DA UN
ECCESSO INTRACELLULARE Ca++ )
SINDROME DI BRUGADA
IPOTESI EZIOPATOGENETICHE

E’ STATA OSSERVATA UNA MUTAZIONE DEL GENE
SCN5A, CHE COMPORTA SIA UNA RIDOTTA
FUNZIONALITA’ SIA UNA RIDOTTA ESPRESSIONE DEL
CANALE DEL SODIO

LE BASI ECGRAFICHE RISIEDEREBBERO IN
UN’ALTERAZIONE DELLE CORRENTI IONICHE
RIPOLARIZZANTI AL TERMINE DELLA FASE 1 DEL
POTENZIALE D’AZIONE DELLE CELLULE EPICARDICHE
DEL VENTRICOLO DESTRO

PERDITA CORRENTE IN ENTRATA Na+ ( PER RIDUZIONE O
PER ACCELERATA INATTIVAZIONE ), COMPORTA UNO
SQUILIBRIO DEI GRADIENTI DI VOLTAGGIO LASCIANDO
UNA MAGGIORE PREDOMINANZA DI CORRENTE
RIPOLARIZZANTE IN USCITA ( K+).
SINDROME DI BRUGADA
MECCANISMO ELETTROFISIOLOGICO DELLE
ARITMIE
1) IPOTESI FUNZIONALE (ANTZELEVITCH): ESISTEREBBE
UNA DISOMOGENEA RIPOLARIZZAZIONE TRA LE
CELLULE EPICARDICHE E QUELLE ENDOCARDICHE CHE
CREA UNA MARCATA DISPERSIONE TRANSMURALE
DELLA RIPOLARIZZAZIONE E DELLA REFRATTARIETA’,
RESPONSABILE DI UNA FINESTRA VULNERABILE CHE
FACILITA IL CIRCUITO DI RIENTRO CON CONSEGUENTE
ARITMIA VENTRICOLARE RIPETITIVA
SINDROME DI BRUGADA
MECCANISMO ELETTROFISIOLOGICO DELLE
ARITMIE
2) IPOTESI STRUTTURALE : MIOCARDIOPATIA FAMILIARE
CHE COINVOLGE LA PARETE LIBERA DEL VENTRICOLO
DESTRO ED IL SISTEMA DI CONDUZIONE . IL RITARDO DI
CONDUZIONE LUNGO LA BRANCA DESTRA SAREBBE
ESPRESSIONE DI UNA LESIONE DEL SISTEMA DI
CONDUZIONE A LIVELLO SETTALE E/O A LIVELLO
PERIFERICO NEL TRATTO DI EFFLUSSO DEL VENTRICOLO
DESTRO
SINDROME DI BRUGADA

INDUCIBILITA’ ARITMIE VENTRICOLARI SOSTENUTE CON
SEE IN ALMENO 80–90 % DEI CASI ( SIGNIFICATO DUBBIO)
VALORE PREDITTIVO POSITIVO DEL SEE = 12%, MA
VALORE PREDITTIVO NEGATIVO = 97% (BRUGADA – 2003)
ALTRI AA. SOSTENGONO CHE LA RIPRODUCIBILITA’ DEL
SEE NELLA S. BRUGADA E’ SOLO DEL 70%

FREQUENTEMENTE H-V PROLUNGATO

CAPACITA’ FARMACI ANTIARITMICI IC DI RIPRODURRE
CON CHIARA EVIDENZA IL PATTERN ECG NEI PAZIENTI
CON QUADRO SFUMATO
SINDROME DI BRUGADA
FATTORI DI RISCHIO MORTE IMPROVVISA
SOCIETA’ EUROPEA DI CARDIOLOGIA
CLASSE I
 ARRESTO
CARDIACO (B)
 FIBRILLAZIONE
VENTRICOLARE (B)
 TACHICARDIA
VENTRICOLARE
SOSTENUTA (B)
CLASSE IIa
 STORIA
FAMILIARE DI
MORTE
IMPROVVISA (C)
 SINCOPE (C)
CLASSE IIb
 SEE
POSITIVO (C)
SINDROME DI BRUGADA
TERAPIA
1- SOGGETTI CON ECG + E SINTOMATICI PER SINCOPE E/O
ARITMIE VENTRICOLARI MALIGNE: DEFIBRILLATORE
IMPIANTABILE (AD ALTO RISCHIO)
2- SOGGETTI ASINTOMATICI CON ECG “TIPO BRUGADA”
TIPICO (A RISCHIO INTERMEDIO): ATTEGGIAMENTO
AGGRESSIVO NEI CONSANGUINEI DEI SINTOMATICI PER
ARITMIE VENTRICOLARI MALIGNE O MORTE
IMPROVVISA
3- SOGGETTI CON ECG BASALE NEG (ED EV. ECG
DIAGNOSTICO DOPO TEST PROVOCATIVO) CON O SENZA
SINCOPE = A BASSO RISCHIO
1° caso clinico
06/02/2007
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P.G., di anni 50, giunge alla ns. osservazione
per episodio di F.A. parossistica , regredita con
terapia farmacologica (flecainide), e
accompagnata ad episodio sincopale
Anamnesi: chiusura percutanea di difetto
interatriale tipo “ostium secundum” con
dispositivo di Amplatzer (febbraio 2001)
●
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Nuovo ricovero il 22/03/2007 per episodi
sincopali recidivanti sostenuti verosimilmente
da tachiaritmie ventricolari (non documentabili
perché in gita all’estero)
Test alla flecainide: positivo per sindrome
di Brugada
EEG: nei limiti della norma
Il 25/03/2007 trasferita presso Pol. Casilino per
eseguire SEF
1° caso clinico
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Impianto AICD marzo 2007
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Eseguito studio genetico: negativo
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Cinque interventi appropriati dell’AICD
(08/12/2007, 10/12/2007, 30/04/2010,
15/06/2010 e 17/06/2010)
In terapia con Idrochinidina 150 mg ½ cp + ½
cp + 1 cp con netta riduzione degli eventi
Un episodio notturno di FV risoltosi
spontaneamente
2° caso clinico
15/04/2008
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I.D., 19 anni, giunge a visita per episodio
sincopale, la mattina a riposo
Anamnesi: ecocardio (2004) nella norma
ipotiroidismo post-tiroidite in terapia sostitutiva
cugina di 1° grado deceduta per morte
improvvisa, a riposo, in età giovanile
ECG: extrasistoli a partenza dal fascio di His
morfologia nella norma, P.A. 130/80, EO n.d.r.
Richiesti Holter ecg ed Head up tilt test
SINDROME DI BRUGADA
CONCLUSIONI
1. Episodi di fibrillazione atriale nel 20% paz.
farmaci classe 1c
NO!
2. In considerazione della mancanza di accordo
nella comunità scientifica riguardo alla
stratificazione del rischio, la terapia (AICD) va
ritagliata sul singolo paziente secondo una
valutazione poliparametrica (clinica e
strumentale)
GRAZIE PER L’ATTENZIONE