EDEMA POLMONARE E IMMERSIONE FATTORI FACILITANTI E PREDISPOSIZIONE GENETICA A. Marroni1,5, D. Cialoni1,3, M. Pieri1, N. Sponsiello2,3, C. Marabotti4,5,6, C. Balestra1 , Vittorio Lucchini7 1 DAN Europe Research Division; 2DAN Europe Apnea Task Force; 3Apnea Academy Research; 4 5 EXTREME Center; Scuola Superiore Sant'Anna Pisa; 6CNR Institute of Clinical Physiology Pisa NGB Genetics srl Spinoff Università di Ferrara7 L’edema polmonare acuto non cardiogenico è una sindrome che viene occasionalmente riscontrata in soggetti sani impegnati in attività di nuoto (SIPE) , immersione con autorespiratori (DIPE) e, più raramente, in attività fisiche ad alto impegno. Il fenomeno è più frequente nell’immersione in apnea (BH-DIPE), si manifesta con sintomi di stress respiratorio acuto (ARS) ed è stata riportata un’incidenza del 24,6% in popolazioni controllate di apneisti. Vista la comunanza dei meccanismi fisiopatologici coinvolti per i casi di SIPE e DIPE ( sia BH che SCUBA) e quelli alla base dell’edema polmonare acuto da altitudine (HAPE), considerando la predisposizione genetica all’HAPE ampiamente riportata in letteratura, abbiamo studiato la possibile esistenza di una predisposizione genetica al DIPE in un campione selezionato di subacquei apneisti Materiali e Metodi: Sono stati studiati 64 subacquei sani, 26 dei quali avevano riportato almeno un episodio di ARS. E’ stato studiato, in particolare, il polimorfismo I/D (insertion/deletion) del gene dell’ angiotensin-converting enzyme (ACE), le cui variazioni sono state associate all’HAPE. Sono anche state studiate due varianti del polimorfismo genetico G894T della “endothelial nitric oxide synthase” (eNOS), implicate nella regolazione della vasodilatazione, del flusso ematico e della pressione sanguigna, ed il polimorfismo T786c implicato nella patogenesi delle malattie cardiovasculari. Sono stati studiati, inoltre, i seguenti genotipi: Interleukin-1 beta (IL1B rs16944), Interleukin 1 receptor antagonist (IL1RN rs419598), Glutathione Stransferase Mu 1 ( GSTM1),Glutathione S-transferase Theta1(GSTT1),Superoxide dismutase 2 (SOD2 rs4880), implicati rispettivamente nella risposta infiammatoria ed allo stress ossidativo Risultati: Sono state evidenziate associazioni statisticamente significative fra i polimorfismi I/D ACE (insertion/deletion) ed eNOS e la suscettibilità ad ARS, in particolare esaminando le possibili diverse combinazioni dei polimorfismi eNOS, mentre non sono state osservate correlazioni significative con gli altri geni esaminati. Conclusioni: I risultati di questo studio dimostrano la possibilità di una predisposizione genetica all’edema polmonare da immersione (DIPE) in accordo con studi analoghi riguardo all’HAPE. Un semplice test genetico può contribuire ad intercettare soggetti predisposti e a migliorare la sicurezza dell’immersione attraverso la maggior consapevolezza del rischio. Bibliografia Cialoni D, Sponsiello N, Marabotti C, Marroni A, Pieri M, Maggiorelli F, Tonerini M, Frammartino B. Prevalence of acute respiratory symptoms in breath-hold divers. Undersea Hyperb Med. 2012 Jul-Aug;39(4):837-44. 1) Srivastava S, Bhagi S, Kumari B, Chandra K, Sarkar S, Ashraf MZ. Association of polymorphisms in angiotensin and aldosterone synthase genes of the renin-angiotensin-aldosterone system with high-altitude pulmonary edema. J Renin Angiotensin Aldosterone Syst. 2012 Mar;13(1):155-60. 2) Wang P, Ha AY, Kidd KK, Koehle MS, Rupert JL; A variant of the endothelial nitric oxide synthase gene (NOS3) associated with AMS susceptibility is less common in the Quechua, a high altitude Native population. High Alt Med Biol. 2010 Spring;11(1):27-30.