2 MARRONI Edema Polmonare

EDEMA POLMONARE E IMMERSIONE
FATTORI FACILITANTI E PREDISPOSIZIONE GENETICA
A. Marroni1,5, D. Cialoni1,3, M. Pieri1, N. Sponsiello2,3, C. Marabotti4,5,6, C.
Balestra1 , Vittorio Lucchini7
1
DAN Europe Research Division; 2DAN Europe Apnea Task Force; 3Apnea
Academy Research;
4
5
EXTREME Center; Scuola Superiore Sant'Anna Pisa; 6CNR Institute of Clinical
Physiology Pisa
NGB Genetics srl Spinoff Università di Ferrara7
L’edema polmonare acuto non cardiogenico è una sindrome che viene
occasionalmente riscontrata in soggetti sani impegnati in attività di nuoto
(SIPE) , immersione con autorespiratori (DIPE) e, più raramente, in attività
fisiche ad alto impegno. Il fenomeno è più frequente nell’immersione in apnea
(BH-DIPE), si manifesta con sintomi di stress respiratorio acuto (ARS) ed è
stata riportata un’incidenza del 24,6% in popolazioni controllate di apneisti.
Vista la comunanza dei meccanismi fisiopatologici coinvolti per i casi di SIPE e
DIPE ( sia BH che SCUBA) e quelli alla base dell’edema polmonare acuto da
altitudine (HAPE), considerando la predisposizione genetica all’HAPE
ampiamente riportata in letteratura, abbiamo studiato la possibile esistenza di
una predisposizione genetica al DIPE in un campione selezionato di subacquei
apneisti
Materiali e Metodi:
Sono stati studiati 64 subacquei sani, 26 dei quali avevano riportato almeno un
episodio di ARS.
E’ stato studiato, in particolare, il polimorfismo I/D (insertion/deletion) del
gene dell’ angiotensin-converting enzyme (ACE), le cui variazioni sono state
associate all’HAPE.
Sono anche state studiate due varianti del polimorfismo genetico G894T della
“endothelial nitric oxide synthase” (eNOS), implicate nella regolazione della
vasodilatazione, del flusso ematico e della pressione sanguigna, ed il
polimorfismo T786c implicato nella patogenesi delle malattie cardiovasculari.
Sono stati studiati, inoltre, i seguenti genotipi: Interleukin-1 beta (IL1B
rs16944), Interleukin 1 receptor antagonist (IL1RN rs419598), Glutathione Stransferase
Mu
1
(
GSTM1),Glutathione
S-transferase
Theta1(GSTT1),Superoxide dismutase 2 (SOD2 rs4880), implicati rispettivamente
nella risposta infiammatoria ed allo stress ossidativo
Risultati:
Sono state evidenziate associazioni statisticamente significative fra i
polimorfismi I/D ACE (insertion/deletion) ed eNOS e la suscettibilità ad ARS,
in particolare esaminando le possibili diverse combinazioni dei polimorfismi
eNOS, mentre non sono state osservate correlazioni significative con gli altri
geni esaminati.
Conclusioni:
I risultati di questo studio dimostrano la possibilità di una predisposizione
genetica all’edema polmonare da immersione (DIPE) in accordo con studi
analoghi riguardo all’HAPE.
Un semplice test genetico può contribuire ad intercettare soggetti predisposti e
a migliorare la sicurezza dell’immersione attraverso la maggior consapevolezza
del rischio.
Bibliografia
Cialoni D, Sponsiello N, Marabotti C, Marroni A, Pieri M, Maggiorelli F, Tonerini
M, Frammartino B.
Prevalence of acute respiratory symptoms in breath-hold divers.
Undersea Hyperb Med. 2012 Jul-Aug;39(4):837-44.
1) Srivastava S, Bhagi S, Kumari B, Chandra K, Sarkar S, Ashraf MZ.
Association of polymorphisms in angiotensin and aldosterone synthase
genes of the renin-angiotensin-aldosterone system with high-altitude
pulmonary edema. J Renin Angiotensin Aldosterone Syst. 2012
Mar;13(1):155-60.
2) Wang P, Ha AY, Kidd KK, Koehle MS, Rupert JL; A variant of the
endothelial nitric oxide synthase gene (NOS3) associated with AMS
susceptibility is less common in the Quechua, a high altitude Native
population. High Alt Med Biol. 2010 Spring;11(1):27-30.