LA MALATTIA DI
ALZHEIMER:
DAL SOSPETTO CLINICO
ALLA DIAGNOSI
(Parte I)
Dr. Marco Mosele – Dirigente Medico I° Livello Geriatria Ospedale San. Bassiano
11 Ottobre 2014 - Bassano del grappa
Il sospetto
diagnostico è il
punto di partenza
per una diagnosi
quanto più possibile
precoce del
problema
Vantaggi di una diagnosi precoce-1
• L’istituzione di terapie che possono ritardare la progressione della malattia
• L’inizio di terapie che possono potenziare la performance cognitiva del
paziente sfruttando la sua non completa compromissione dei circuiti
neuronali
• Allargare i margini di recupero di decadimento cognitivo simil-demenziale
potenzialmente reversibili
• Evitare interventi non adeguati indotti da una diagnosi sbagliata
Vantaggi di una diagnosi precoce-2
•
Anticipare informazioni utili alla famiglia (e/o all’ammalato) su:
– natura, evoluzione e prognosi della malattia dementigena
– misure di sicurezza (elettrodomestici, guida dell’automobile, fughe)
– programmazione a lungo termine degli aspetti socio-economici, legali
– complicazioni (igiene orale, malnutrizione) e rischio di
ospedalizzazione (delirium, cadute)
•
Aiutare tempestivamente l’ammalato e la famiglia per poter:
– ottimizzare le abilità residue cognitive e funzionali giudicate piacevoli
dal paziente
– assicurare un ambiente architettonico, sociale e relazionale congruo alla
gravità della malattia
– informare la famiglia sulla rete dei servizi socio-sanitari specifici per le
demenze (consulenze specialistiche, sollievo, supporto economico)
– valorizzare il supporto delle associazioni di volontariato e delle reti
informali di aiuto locali (supporto psicologico, gruppi di auto-aiuto)
– educare la famiglia ad una corretta compliance farmacologica
PERCORSO DIAGNOSTICO - 1
• Il percorso diagnostico si dovrà basare oltre che sulla
raccolta mirata della storia clinica del paziente e
sull’esame obiettivo, anche su un’attenta valutazione delle
capacità funzionali e cognitive del paziente
• Il percorso diagnostico per la diagnosi di demenza dovrà
vedere coinvolte le due figure del medico di famiglia per
la prima fase di screening e il geriatra/neurologo per la
seconda e terza (fase di conferma diagnostica e diagnosi
differenziale all’interno delle demenze).
PERCORSO DIAGNOSTICO - 2
1.
2.
3.
4.
5.
Anamnesi
Esame Obiettivo generale
Esame Obiettivo neurologico
Esami Ematochimici
Valutazione
Neuropsicologica
6. Neuromimaging
7. Altro
PERCORSO DIAGNOSTICO - Anamnesi
La raccolta della storia clinica deve precedere qualsiasi altra indagine:
attraverso l’anamnesi eseguita anche sui familiari, ed in particolare sul Caregiver, è
possibile individuare i sintomi iniziali della malattia, la loro progressione nel
tempo, le ricadute che la patologia comporta sul piano lavorativo, funzionale,
comportamentale ed affettivo.
Andrà attentamente valutata la presenza di gravi malattie internistiche che
possono dar luogo ad encefalopatie come l'iper o ipotiroidismo, l'insufficienza
epatica, renale o respiratoria, il diabete e l'ipertensione arteriosa, il deficit di Folati
e B12.
Si dovrà valutare l'esistenza di un abuso di assunzione di alcoolici o di altre
sostanze e l'esposizione a tossici ambientali e/o presenti nell'ambiente di lavoro.
Particolarmente attenta dovrà essere l'anamnesi sui farmaci assunti dal soggetto in
quanto molti di essi, specie nell'anziano, possono aggravare la demenza o ne
possono mimare la presenza
Cause più comuni di decadimento cognitivo simil-demenziale
• Insufficienza d’organico
• Renale
• Epatica
• Respiratoria
• Malattie autoimmuni
• LES vascolare
• Vasculite cerebrale
•
•
•
•
•
Ipotiroidismo
Ipertiroidismo
Squilibri elettrolitici
Ipoglicemia
Sindrome delle Apnee Ostruttive
del Sonno
• Stati Confusionali (Es.
Recente Ospedalizzazione)
• Pseudodemenza depressiva
• Cause intracraniche
– Idrocefalo normoteso
– Ematoma cronico-subdurale
– Tumore cerebrale
• Leucoencefalopatia multifocale da
sostanze mielinotossiche
– CO, tuolene, metalli pesanti
• Farmaci anti-colinergici
(Parkinson, BZD, Antipsicotici)
PERCORSO DIAGNOSTICO – Es. Obiettivo
Alla raccolta anamnestica segue l’esame obiettivo, che potrà dare indicazioni sulla
possibile etiologia della demenza e sulle patologie concomitanti.
• Segni focali ed una storia positiva per fattori di rischio, quali ipertensione, diabete,
ecc., sono elementi che possono orientare la diagnosi verso una etiopatogenesi
vascolare.
• La precoce comparsa di riflessi primitivi sarà indicativa di una demenza frontotemporale.
•La presenza fin dall’esordio di segni extrapiramidali sarà indicativa di una demenza a
corpi di Lewy o parkinsonismo vascolare o iatrogeno.
La individuazione delle patologie concomitanti è ovviamente della massima importanza
per la gestione complessiva del malato
PERCORSO DIAGNOSTICO – Esami Ematochimici
Nella valutazione clinica delle demenza il Quality Standars Subcommittee of the
American Academy of Neurology raccomanda i seguenti esami ematici:
•Emocromo
•Glicemia, Urea e Creatinina
•Folati, B12 e TSH
Test addizzionali in particolari condizioni (diagnosi differenziale):
•Test sierologico per Sifilide e Borrelia (Neuroborrelliosi)
•Assetto autoanticorpale e reumatologico
•Anticorpi da sindrome paraneoplastica (anti-Hu, anti-Yo)
•Test HIV
•Assetto procoagulante (proteina C e S, AT III, Fattore V di Leiden, Lupus
Anticoagulant).
PERCORSO DIAGNOSTICO – Val. Neuropsicologica
CARATTERISTICHE DEL DECLINO COGNITIVO
NELL’ALZHEIMER:
Memoria:
•Ridotto apprendimento
•Ripetitività
Orientamento:
•Deficit prevalente dell’orientamento temporale
Linguaggio:
•Anomia e difficoltà nel reperire le parole
•Povertà del contenuto lessicale parlato
Prassia:
•Aprassia ideomotoria
Processi visivi:
•Difficoltà nel riconoscere oggetti e persone
Funzioni esecutive:
•Alterata capacità di giudizio e di planning
Eavluation of cognitive
impairment should be undertaken
with the goal of improving patient
quality of life rather than simply
identifying disease
