Allegato B.3 PROPOSTA DI INSERIMENTO DI MALATTIA RARA

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Allegato B.3
PROPOSTA DI INSERIMENTO DI MALATTIA RARA:
DIABETE INSIPIDO CENTRALE
Scheda allegato A.1
ICD9-CM: 253.5
OMIM : #125700 (diabete insipido centrale neuroipofisario);
#222300 (s.di wolfram: diabete insipido, diabete mellito, atrofia ottica, sordità);
241540 (ipopitutarismo congenito con deficit di AVP)
Malattia e/o Gruppo:
DIABETE INSIPIDO CENTRALE
Malattie afferenti al gruppo:
Diabete insipido centrale neuroipofisario,
S.di Wolfram,
Ipopitutarismo congenito con deficit di AVP
Il diabete insipido è una sindrome caratterizzata da incapacità a concentrare le urine che
si manifesta clinicamente con poliuria e polidipsia. Può essere di origine centrale,
dovuto a ridotta secrezione di AVP (diabete insipido neuroipofisario) oppure di origin e
renale, dovuto all’insensibilità dei tubuli contorto distale e collettore all’AVP (diabete
insipido nefrogenico)
Le cause più frequenti di diabete insipido centrale sono rappresentate da lesioni nell’area
ipotalamo-neuroipofisaria, con conseguente ridott a sintesi e secrezione di AVP: lesioni
traumatiche, post -chirurgiche, tumori, malattie granulomatose, infettive, danni vascolari.
Nel 25% dei casi il diabete insipido centrale è idiopatico; in questi casi spesso si
riscontra positività per autoanticorpi ci rcolanti diretti contro i neuroni ipotalamici che
producono AVP.
Nel 5% dei casi si riscontra una forma ereditaria, a trasmissione autosomica dominante,
causata da una mutazione del gene che codifica per la vasopressina -neuroipofisina2.
Infine, il diabete insipido centrale si può riscontrare nella Sindrome di Wolfram, a
trasmissione ,autosomica recessiva, in cui si associa a Diabete Mellito, atrofia ottica e
sordità.
I pazienti affetti da diabete insipido presentano poliuria, con volumi urinari giornalieri
che superano i 3 litri e che in alcuni casi possono arrivare a 12 -15 litri; se non trattati
1
essi possono sviluppare idronefrosi e insufficienza renale. In genere il meccanismo della
sete è conservato, perciò questi pazienti introducono una quantità di liq uidi pari a quella
persa con le urine, non correndo il rischio di disidratazione, che invece si può
manifestare quando questo meccanismo viene perso o i pazienti sono privi di coscienza.
La terapia del diabete insipido centrale è sostitutiva e consiste ne lla somministrazione di
un analogo della vasopressina, il DDAVP.
Epidemiologia:
(allegare la bibliografia di supporto a dimostrazione della prevalenza o incidenza della malattia o,
laddove necessario, articoli scientifici che descrivono “Case Report”, Review, ecc.)
PREVALENZA: 1 CASO SU 25000 ABITANTI IN U.S.A .
reperibile all’indirizzo: http://www.emedicine.com/med/topic543.htm
vedere anche i seguenti articoli scientifici:
Verbalis JG, Disorders of body water homeostasis , Best Pract Res Clin Endocrinol
Metab. 2003 Dec; 17(4): 471 -503
Christensen JH, Siggaard C, Rittig S., Autosomal dominant familial neurohypophyseal
diabetes insipidus APMIS Suppl. 2003; (109) :92-5
Verbalis JG, Diabetes insipidus, Rev Endocr Metab Disord 2003 May; 4(2):177 -85
Verbalis JG, Menagement of disorders of water metabolism in patients with pituitary
tumors. Pituitary, 2002; 5(2):119 -32
2
Scheda allegato A.2
PATOLOGIA: Diabete Insipido Centrale
STRUTTURA OSPEDALIERA: AOU CAREGGI, SOD ENDOCRINOLOGIA
MEDICO RESPONSABILE: PROF. GIANNI FORTI
AMBITI DI DIAGNOSI E CURA:
1) CRITICITA' DIAGNOSTICHE:
X Reparto di degenza ordinaria
X Day Hospital
X Laboratorio di analisi
X Servizio di radiologia per TC e RMN
X Servizio di genetica medica
2) CRITICITA' TERAPEUTICHE:
X Servizio di Nefrologia
X Neurochirurgia
X Servizio di Radioterapia con tecnologia stereotassica e gamma -knife
INFORMAZIONI RELATIVE ALLA STRUTTURA OSPEDALIERA:
1) NUMERO DI CASI DELLA PATOLOGIA IN OGGETTO GESTITI
CLINICAMENTE NEGLI ULTIMI 5 ANNI: 8
2) ELENCO DELLE PUBBLICAZIONI:
Identification of a novel mutation in the arginine vasopressin -neurophysin II gene affecting the sixth
intrachain disulfide bridge of the neurophysin II moiety
S Baglioni, G Corona, M Maggi, M Serio, and A Peri
Eur J Endocrinol. 2004 Nov;151(5):605 -11
3
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