La sindrome di Ehlers Danlos

La sindrome di Ehlers Danlos
Introduzione
La sindrome di Ehlers Danlos (EDS) comprende un gruppo clinicamente e geneticamente
eterogeneo di patologie a carico del tessuto connettivo. Ciò comporta problemi principlamnete
alle articolazioni, alla pelle e agli organi interni.
La EDS è causata da un difetto in una particolare proteina, detta collagene, di cui esistono oltre
30 tipi differenti. Il collagene è il materiale costitutivo di gran parte dei tessuti e degli organi del
nostro corpo: come ad esempio i tendini, i legamenti e la cartilagine. Per questo motivo, se tale
materiale è alterato, può essere causa di problemi in varie parti del corpo.
Classificazione e Tipi di EDS
Secondo la più recente classificazione di Villefranche le forme più comuni di EDS sono le
seguenti:
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Classica (ex I e II)
Ipermobile (ex III)
Vascolare (ex IV)
Cifoscoliotica (ex VI)
Artrocalasia (ex VII a, VII b)
Dermatosparassi (ex VII c)
La sindrome ha peculiarità particolarmente eterogenee e non solo ciascun tipo, ma anche ciascun
paziente, rappresenta spesso una patologia a sé stante per espressività, tipologia e gravità dei
sintomi.
Le forme più comuni sono la classica e l'ipermobile, mentre la più grave è quella vascolare.
La differenziazione tra le forme non è sempre netta e definita, infatti possono essere presenti
sintomi sovrapposti tra le varie forme.
Tipo Classico
I principali sintomi sono: cute iperestensibile, vellutata, traslucida e sottile. Cicatrici estese e
caratteristiche (a "carta di sigaretta"). Pseudotumori molluscoidi. Ipermobilità e lassità articolare.
Lussazioni ed instabilità articolare. Scarso tono muscolare. Comparsa di lividi a seguito di traumi
anche minimi.
Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COLA541,
COLA5A2.
Tipo Ipermobile
I principali sintomi sono: Lussazioni ed instabilità articolare accentuata, che è il sintomo più
intenso e rilevante. Scarso trofismo muscolare. Dolore cronico, diffuso alle maggior parte delle
articolazioni e frequenti lussazioni, anche per traumi di minima intensità. Iperstensività della
cute. Possono presentarsi anche disturbi cardiaci quale il prolasso della valvola mitralica.
Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico dominante e la causa di questa forma non è tutt'ora ben
conosciuta.
Tipo Vascolare
I principali sintomi sono: Rottura spontanea o eccessiva fragilità delle pareti dei vasi sanguigni
(arterie) che risultano ben visibili attraverso la cute traslucida. Facilità di insorgenza di ematomi,
anche per minimi traumi. Cute sottile ed iperestensibile. Ipermobilità articolare (solitamente
lieve) e volto caratteristico. Esoftalmo. Possibile rottura di organi interni o particolarmente
irrorati (es: utero). Pneumotraci spontanei.
E' la forma più grave poichè la rottura spontanea di un'arteria o di un organo interno può causare
il decesso del paziente in seguito ad emorragia.
Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL3A1.
Tipo Cifoscoliotico
I principali sintomi sono: Grave scoliosi congenita progressiva. Fragilità della sclera oculare.
Lassità delle articolazioni.Ipotonia muscolare. Perdita della capacità di deambulazione. Lividi.
Fragilità tissutale.
Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico recessivo ed è dovuta ad un deficit dell'enzima lisilossidasi, coinvolto nelle modifiche post-traduzionali della lisina, nelle procatene alfa del
collagene.
Tipo Artrocalasia
I principali sintomi sono: Grave lassità delle articolazioni. Lussazioni frequenti. Ipotonia
muscolare. Scoliosi. Bassa statura.
Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico dominante ed è dovuta ad un difetto nel gene COL1A1,
COL1A2.
Tipo Dermatosparassi
I principali sintomi sono: Grave fragilità cutanea. Cute iperestensibile. Faclie formazione di
ecchimosi e lividi.
Ha un' ereditarietà ti tipo autosomico recessivo ed è dovuta ala mancanza del procollagene 1 Npeptidase.
Diagnosi
La diagnosi è affidata soprattutto alla clinica: all'individuazione della sintomatologia ed
all'anamnesi familiare.
Può essere di aiuto una diagnosi biochimica, effettuata tramite una biopsia cutanea e basata
sull'analisi elettroforetica del collagene prodotto dalla coltura dei fibroblasti.
Una diagnosi tempestiva è fondamentale soprattutto per il tipo vascolare.
Tuttavia la diagnosi non è sempre facile ed immediata poichè alcuni sintomi sono comuni anche
ad altre patologie e non sono esclusivi dell'EDS.
Alcune note da conoscere
- Le sindromi di Ehlers-Danlos sono diagnosticate a livello clinico ed esistono criteri specifici
che permettono l'inquadramento dei pazienti nei diversi tipi della patologia.
Nel caso in cui si sospetti la presenza di una delle forme di sindrome di Ehlers-Danlos, la
diagnosi clinica può essere confermata dall'analisi dei geni (test genetico) di cui si conosce il
coinvolgimento nelle diverse forme della patologia.
- Non tutti i geni alla base delle sindromi di Ehlers-Danlos sono stati ancora identificati. In
particolare nel 50% dei casi di sindrome di Ehlers-Danlos di tipo classico il gene alterato è
sconosciuto.
- Nella sindrome di Ehlers-Danlos di tipo ipermobile non si conosce il gene alterato, anche se la
ricerca è in corso in tutto il mondo allo scopo di comprendere la base genetica di questa
patologia.
- Il test genetico si effettua quindi per i pazienti con le manifestazioni cliniche di una delle forme
di sindromi di Ehlers-Danlos, che sono riconosciute da diversi specialisti presenti sul territorio,
all'attenzione dei quali solitamente arrivano i pazienti affetti da queste patologie: dermatologi,
pediatri, genetisti medici, chirurgi vascolari ecc.
Terapia
La terapia nella sindrome di Ehlers Danlos è molto spesso particolarmente individuale,
considerata la differente sintomatologia delle varie forme e la variabilità da paziente a paziente,
anche appartenenti alla medesima forma.
Al momento non vi sono ancora cure efficaci, che possano cioè agire alla base del problema (ad
esempio sui difetti del collagene).
E' particolarmente importante proteggere la cute e le articolazioni da possibili traumi, ad esempio
attraverso l'uso di tutori e protezioni, da utilizzare durante alcune attività sportive. Sarebbe
comunque meglio evitare la pratica di quelle attività sportive che possano essere eccesivamente
traumatiche per tendini, legamenti ed articolazioni, evitando possibili complicanze a carico di
questi.
Mantenere, invece, un buon trofismo muscolare è di grande importanza per stabilizzare il più
possibile le articolazioni, evitando però sforzi eccessivi e ripetuti, per i quali il beneficio potrebbe
essere inferiore alle complicanze.
Gli interventi ortopedici sono da valutare con grande attenzione perchè non sempre sono
risolutivi.
Le suture sono da effettuare con particolare cura ed attenzione a causa della fragilità della pelle e
potrebbe essere necessario un tempo superiore al normale per la completa rimarginazione delle
stesse.
Sono consigliati controlli cardiologici periodici, specialmente per i soggetti che presentano
disturbi cardiaci, quali il prolasso della valvola mitralica.
Anche la terapia fisica dovrebbe essere impostata e tenuta sotto controllo da uno specialista
fisiatra.
Si ritiene che l'assunzione di vitamina C possa essere di giovamento, ma non esiste ancora una
sufficiente casistica in grado di dimostrarlo.
L'aspetto psicologico svolge un ruolo fondamentale nel trattamento della sindrome: spesso la
maggior parte dei pazienti sostiene di non essere creduta del tutto e quasi mai compresa dalle
altre persone. Peraltro la diagnosi dell' EDS è spesso tardiva e ciò è causa di particolare
sofferenza, sconforto e frustrazione, anche per la scarsa efficacia delle terapie, che per molte altre
patologie sarebbero risolutive.
E' importante che il paziente impari a conoscere, ad accettare e convivere al meglio con i
problemi derivanti dalla sindrome.