XXVI CONGRESSO AIP 2011 Autore: Laura Squarcia, studente al III anno del Corso di Laurea in Podologia presso l’ Università “La Sapienza’’ di Roma SINDROME DI EHLERS DANLOS (EDS) IL RUOLO DEL PODOLOGO ALL’INTERNO DI UN TEAM MULTIDISCIPLINARE La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) comprende una serie di patologie ereditarie contraddistinte da lassità dei legamenti e iperelasticità della cute. Il nome fa riferimento a Edward Ehlers, un dermatologo danese, e Henry Alexander Danlos, un fisico francese esperto in chimica e disordini dei tessuti; per primi stilarono un elenco delle caratteristiche tipiche e delinearono accuratamente il fenotipo di questo gruppo di disordini. I diversi tipi di EDS rappresentano ciascuna una malattia distinta, dovuta ad un ben preciso disordine molecolare, con trasmissione ereditaria diversa. Secondo la pù recente classificazione di Villefranche le forme più comuni di EDS sono le seguenti: Classica, Ipermobile, Ipermobile, Vascolare, Cifoscoliotica, Cifoscoliotica, Artrocalasia, Artrocalasia, Dermatosparassi. Dermatosparassi L’incidenza media stimata è di un caso su 5000-10000, la quasi totalità dei casi sono di tipo Ipermobile o Classica.La sindrome ha peculiarità particolarmente eterogenee, non solo ciascun tipo ma anche ciascun paziente rappresenta spesso una patologia a sé stante sia per tipologia e gravità dei sintomi. Le forme più comuni sono la classica e l'ipermobile, mentre la più grave è quella vascolare. La differenza tra le forme non è sempre netta e definita, infatti possono essere presenti sintomi sovrapposti tali da rendere difficile la certa classificazione. E’ una sindrome poco conosciuta ma sempre più più casi si presentano al podologo e spesso non sono di semplice diagnosi quindi solo un approccio da parte di un team multidisciplinare di specialisti può garantire una corretta analisi e una diagnosi diagnosi precoce per procedere rapidamente alla definizione del ciclo di interventi a supporto della qualità qualità di vita del paziente Le manifestazioni cliniche sono a carico della cute e delle articolazioni. Interessamento articolare: Le articolazioni si muovono oltre l’ambito normale, sono instabili con frequenti dislocazioni e/o sublussazioni; si possono avere lussazioni spontanee o per traumi minimi. L’instabilità articolare è spesso accompagnata da ipotonia muscolare, che nei bambini affetti può causare un ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio. L’ipermobilità tende a diminuire con l’età, ma i ripetuti traumi subiti da un’articolazione instabile causano nel tempo versamenti e danni alla capsula articolare, portando ad una precoce osteoartrosi con dolore articolare spesso accompagnato da dolore muscolare. La lassità legamentosa è causa di problemi ai piedi ad es. nel piede piatto che peggiora con l’età poiché i legamenti non riescono a sopportare il peso dell’adulto, il dolore articolare insorge precocemente. Il caso clinico presentato è stato individuato dall’analisi della relazione clinica del sig B. L. e la ricerca del paziente è stata effettuata attraverso il S ito ufficiale Italiano della EDS, il paziente intervistato ha autorizzato la presentazione del caso in un ambito congressuole Presentazione del caso: Anamnesi familiare. Negativa per patologie genetiche Anamnesi personale. Nato da parto distocico prematuro alla 36° settimana per rottura prematura della membrana (indizio per la diagnosi), normale sviluppo motorio dei primi passi ma frequenti episodi di epistassi, ora in riduzione. Ha sempre praticato attività agonistiche senza problemi o interventi chirurgici, solo un dolore alle ginocchia durante degli allenamenti di pallavolo e una frattura del perone dx durante l’attività della corsa. All’età di 24 anni comincia ad avvertire dolore localizzato bilaterale a livello del tallone Nel 1999 I° visita ortopedica con infiltrazioni di cortisone. Nel 2000 effettua delle radiografie dei piedi che evidenziano “ caduta della volta plantare in carico soprattutto a sinistra”, viene consigliato di portare un plantare. Nel 2000 inizia inoltre a presentare dolori alle spalle ed ai polsi, il paziente si sottopone a nuova valutazione ortopedica Nessuna lesione ossea focale. Rapporti articolari conservati, lieve appiattimento sotto carico della volta e a seguito di RM e EMG con risultati nella norma viene plantare confermato dall’impronta su carta podografica prescritto una nuovo plantare. Negli anni successivi non riscontrando miglioramenti si sottopone ad ulteriori esami presso diversi ortopedici e viene visitato da un podologo e a seguito di ulteriori e diversi accertamenti nella norma viene sottoposto a terapie antalgiche senza miglioramento (onde d’urto, ionoforesi, magnetoterapia) Nel 2007 le RX evidenziano e confermano la caduta della volta plantare diagnosticata nel 2000. Nel 2008 un ortopedico riscontra una sindrome pronatoria e viene suggerita l’indicazione per un intervento chirurgico e per la prima volta viene ipotizzata e diagnosticata la sindrome di Ehlers-Danlos. Situazione attuale Il valore del carico tra avampiede e retropiede indica un lieve ipercarico, sia a destra che a sinistra, avampodalico Plantari indossati negli ultimi anni. Il paziente ha trovato poco giovamento, l’ultimo ha la migliore realizzazione con scarico al tallone. In questa occasione viene presa da me l‘impronta su schiuma fenolica per la realizzazione di un nuovo plantare creando uno scarico selettivo maggiore nella zone del tallone, inserendo un anello di Swartz Esame obiettivo Cute molto liscia e vellutata, elastica a livello delle mani e degli arti sup. e inf. Tallone dal tessuto molle al tatto con completa assenza di cheratosi, articolazioni delle caviglie lasse,piede piatto con caduta plantare,rotule mobili,mani e polsi molto lassi; anche e gomiti stabili.Presenza di minima insufficienza mitralica e tricuspidale.La storia clinica e la presentazione sintomatologia permette di porre diagnosi di Sindrome di Ehlers-Danlos tipo classico (ex tipo I-II). Criteri per la diagnosi. Dal 1997 sono stati definiti i criteri maggiori e minori diagnostici: se sono presenti due criteri maggiori si può porre la diagnosi, mentre i criteri minori in assenza di criteri maggiori non sono sufficienti per una diagnosi certa, ma possono suggerire una condizione EDS simile. Criteri maggiori nel tipo classico: iperestensibilità cutanea, cicatrici atrofiche allargate, papiracee, ipermobilità articolare. Criteri minori nel tipo classico: pelle liscia e vellutata, facili contusioni, complicanze della lassità articolare (sublussazioni, dislocazioni,…), ipotonia muscolare, dolore, ritardato sviluppo muscolare Discussioni e Conclusioni. Attualmentei la diagnosii è affidata alla clinica e all'individuazione della sintomatologia ed all'anamnesi familiare. Può essere d’aiuto una diagnosi biochimica, effettuata tramite una biopsia cutanea e basata sull'analisi elettroforetica del collagene prodotto dalla coltura dei fibroblasti. Una diagnosi tempestiva è fondamentale ma tuttavia non è immediata se affidata alla clinica, all'individuazione della sintomatologia e all'anamnesi familiare, poiché alcuni sintomi sono comuni ad altre patologie. Proprio per questo motivo al podologo viene richiesta,una sempre maggiore conoscenza e competenza sulle vari patologie e loro sintomatologia e una conoscenza anche di quelle particolarmente rare. Queste ultime in quanto sconosciute possono dare l’ opportunità al podologo di essere sempre di più integrato nel team di medici specialisti per le valutazioni e con i quali è auspicabile e necessaria una stretta e fattiva collaborazione per una corretta gestione delle patologie del paziente. Bibliografia: ”Trattato di ortopedia” volumeIV 6.38 6.39, “Malattie della pelle” dermatologia clinica 619, 626 “Reumatologia per le professioni sanitarie” 289, 290. Si ringrazia il prof.G. Antonacci Foto e referti per gentile concessione del sign. B. L. Il paziente mi ha consentito la visita presso la sua abitazione (BS) per collaborare alla stesura del poster.