ELENCO MALATTIE GENETICHE PER PRESENTAZIONE POWERPOINT AA 2014/15: -­‐ ACONDROPLASIA -­‐ IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE -­‐ NEUROFIBROMATOSI I -­‐ FIBROSI CISTICA -­‐ BETA TALASSEMIA -­‐ ATROFIA MUSCOLARE SPINALE -­‐ EMOCROMATOSI EREDITARIA -­‐ EMOFILIA A o B -­‐ DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE -­‐ DISTROFIA MIOTONICA -­‐ SINDROME X-­‐FRAGILE -­‐ MALATTIA DI HUNTINGTON -­‐ SINDROME PRADER-­‐WILLI -­‐ SINDROME DI ANGELMAN -­‐ SINDROME BECKWITH-­‐WIEDEMAN -­‐ SINDROME DOWN -­‐ SINDROME TURNER -­‐ SINDROME KLINEFELTER -­‐ ENFISEMA POLMONARE -­‐ AUTISMO -­‐ ASMA BRONCHIALE -­‐ DIABETE TIPO II (NON INSULINO DIPENDENTE) Saranno fomati 10 gruppi (di circa 6 persone ciascuno), ognuno dei quali gruppi sceglierà una malattia genetica sulla quale impostare una presentazione powerpoint di 5 minuti così articolata: 1. DESCRIZIONE FENOTIPO CLINICO DELLA MALATTIA 2. DESCRIZIONE GENE CAUSATIVO 3. DESCRIZIONE MECCANISMO MOLECOLARE 4. ANALISI GENETICO-­‐MOLECOLARI 5. EVENTUALI TERAPIE
