emeralopia congenita percorso diagnostico

AZIENDA POLICLINICO UMBERTO I
UOC Oftalmologia B - UOS Patologia Vitreoretinica
Medico responsabile: Prof. Romualdo Malagola
tel. 06 49975384 - [email protected]
Viale del Policlinico, 155 - Clinica Oculistica
EMERALOPIA CONGENITA
PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE
(elaborato nel mese di giugno 2016 a cura del Centro del Policlinico Umberto I)
1. Inquadramento della malattia ……………….………………………………………………….…………..…………
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2. Strumenti per la diagnosi …………………………..…………………………………….……………….……………
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3. Terapia ……………………………………………………………………………………………………..………………
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4. Controlli di salute …………………………………………………..……………………..……….…………….………
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5. Modalità di accesso al Centro e servizi offerti ………………………………………………..……………………
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6. Collaborazioni del Centro con altri Centri nazionali e internazionali……………………………………..……
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7. Rapporti con le Associazioni………………………………………………………………..……….……...….…..…
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PDTA Emeralopia congenita _______________________________________________________ Policlinico Umberto I
1. Inquadramento della malattia
L’emeralopia congenita o cecità notturna congenita stazionaria è una rara disfunzione retinica, ereditaria e non
evolutiva, che coinvolge soprattutto i bastoncelli ed è presente alla nascita.
Esistono tre modelli di trasmissione ereditaria: autosomica dominante, recessiva e recessiva legata all'X. Sono stati
mappati e clonati diversi geni tra cui ricordiamo :3 p22 (GNAT), 4p 16.3 (PDE6B), 3 q21q24 (RHO) per la forma
autosomica dominante e Xp 11.23 (CACNA1F), Xp 11.4 (NYX) per la forma X-linked. La malattia è eterogenea. L'unico
sintomo è l'emeralopia, l'acuità visiva è moderatamente ridotta. Il fondo dell'occhio e il campo visivo non presentano
alterazioni particolari.
Contrariamente alle forme dominanti, l'onda b dell'elettroretinogramma è assente all'esame scotoscopico, mentre l'onda
a è normale e aumenta con l'intensità luminosa. Il livello di rodopsina è normale e si rigenera normalmente; il difetto
riguarderebbe perciò la trasmissione del segnale (http://www.orpha.net).
Bibliografia
 Allen LE, Zito I, Bradshaw K, Patel RJ, Bird AC, Fitzke F, Yates JR, Trump D, Hardcastle AJ, Moore AT. Genotype-phenotype correlation in
British families with X linked congenital stationary night blindness. Br J Ophthalmol. 2003;87:1413–20
 Bech-Hansen NT, Naylor MJ, Maybaum TA, Sparkes RL, Koop B, Birch DG, Bergen AA, Prinsen CF, Polomeno RC, Gal A, Drack AV,
Musarella MA, Jacobson SG, Young RS, Weleber RG. Mutations in NYX, encoding the leucine-rich proteoglycan nyctalopin, cause X-linked
complete congenital stationary night blindness.Nat Genet. 2000;26:319–23.
 Boycott KM, Pearce WG, Musarella MA, Weleber RG, Maybaum TA, Birch DG, Miyake Y, Young RS, Bech-Hansen NT. Evidence for genetic
heterogeneity in X-linked congenital stationary night blindness. Am J Hum Genet. 1998;62:865–75
 Nakamura M, Ito S, Piao CH, Terasaki H, Miyake Y. Retinal and optic disc atrophy associated with a CACNA1F mutation in a Japanese family.
Arch Ophthalmol. 2003;121:1028–33
2. Strumenti per la diagnosi
Gli strumenti diagnostici sono l'oftalmoscopia indiretta, gli esami elettrofunzionali ed il campo visivo.
Sia lo studio del fondo oculare che il campo visivo risultano nella norma.
Contrariamente alle forme dominanti, l'onda b dell'elettroretinogramma è assente all'esame scotoscopico, mentre l'onda
a è normale e aumenta con l'intensità luminosa.
Utili possono essere anche l’autofluorescenza e l’OCT.
3. Terapia
Non è disponibile una terapia specifica per questa malattia.
Comunque molto importante è la correzione dei difetti refrattivi (mopia) se associati, in particolare nei bambini durante il
periodo plastico di sviluppo della visione.
4. Controlli di salute
I pazienti affetti da emeralopia congenita devono seguire controlli periodici, circa ogni 6-12 mesi con controllo del visus,
autofluorescenza, studio del campo visivo ed esami elettrofunzionali.
In particolare i bambini devono essere seguiti con costanza per la possibile presenza di difetti refrattivi ingravescenti al
fine di evitare l’insorgenza di ambliopia.
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PDTA Emeralopia congenita _______________________________________________________ Policlinico Umberto I
5. Modalità di accesso al Centro e servizi offerti
Tutti i pazienti con diagnosi o sospetta diagnosi di Emeralopia Congenita possono accedere al servizio di U.O.S.
PATOLOGIA Vitreo-Retinica del Policlinico Umberto I Roma sia mediante Sportello delle Malattie Rare (06 49976914 attivo dal lunedì al venerdì ore 9.00 -14.00; martedì e giovedì dalle 15 alle 17.00) oppure tramite prenotazione mediante
CUP regionale 80.33.33.
Ambulatori e numeri utili
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U.O.S. Patologia Vitreo-Retinica: Clinica Oculistica Policlinico Umberto I, secondo piano, stanza n°6
tel. 06 49975384; email [email protected].
Ambulatorio Fluorangiografia: Clinica Oculistica Policlinico Umberto I, secondo piano, tel. 06 49975385
OCT: Clinica Oculistica Policlinico Umberto I, secondo piano, U.O.S. Patologia Vitreo-Retinica
Ambulatorio ecografia oculare: Clinica Oculistica Policlinico Umberto I, quarto piano
Ambulatorio Elettrofisiologia: Clinica Oculistica Policlinico Umberto I, quarto piano, tel. 06 49975422
6. Collaborazioni del Centro con altri centri nazionali ed internazionali
Il Centro collabora, ai fini della diagnosi molecolare, con il Laboratorio di Genetica Molecolare della Fondazione S. Lucia
IRCCS Roma, responsabile Dr. E. Giardina.
7. Rapporti con le Associazioni
Il Centro collabora con diverse associazioni dei malati, quali M.I.R. (Movimento Italiano Malati Rari) e LAVORARE
ONLUS, le quali svolgono importanti funzioni di sensibilizzazione ed informazione in particolare organizzando convegni
e seminari.
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