COMUNICATO STAMPA
AL POLICLINICO DI MILANO IDENTIFICATO
IL GENE RESPONSABILE DI UNA MALATTIA RARA,
L’ANEMIA DISERITROPOIETICA CONGENITA DI TIPO II
Lo studio è uno dei cinque migliori contributi europei che sono stati scelti per essere presentati
al “Presidential Symposium” nell’ambito del 14esimo Congresso dell’European Hematology
Association in corso a Berlino.
Milano, 6 giugno 2009 - E’ stato identificato al Policlinico di Milano dal gruppo del professor
Alberto Zanella, Direttore U.O. Ematologia 2, il gene che potrebbe essere responsabile di una
grave malattia rara, l’anemia diseritropoietica congenita di tipo II (CDA II).
Le anemie diseritropoietiche congenite sono caratterizzate da una inefficiente produzione di
globuli rossi nel midollo osseo (eritropoiesi inefficace) e da particolari alterazioni strutturali dei loro
precursori (eritroblasti). Sono stati descritti tre principali tipi di anemia deseritropoietica congenita
(CDA di tipo I, II e III) e numerose varianti più rare. La CDA II e’ la più frequente ed è caratterizzata
da anemia variabile da moderata a grave (con morte intrauterina in alcuni casi), ittero,
ingrandimento della milza e sovraccarico di ferro. Ad oggi non esiste una cura per questa
malattia, ma solo terapie che possono contrastare l’accumulo di ferro ed evitare quindi che si
depositi negli organi provocando un’emocromatosi.
Sebbene siano solo circa 400 i casi riportati nella letteratura internazionale, si ritiene
cha la frequenza della CDAII sia sottostimata sia per la difficoltà della diagnosi che per la
necessità di tecniche diagnostiche specialistiche eseguite solo in pochi Centri di Riferimento.
E’ da molto tempo che i ricercatori danno la caccia al gene responsabile della CDAII
perché, come avviene per le altre patologie genetiche, tale conoscenza aiuterebbe il
counselling alle famiglie degli ammalati e permetterebbe una migliore classificazione di
queste rare forme di anemia.
Già nel 1997 era stata identificata tramite studi di linkage una regione candidata a livello
del cromosoma 20; da allora parecchi geni sono stati esclusi come possibili responsabili della
CDAII senza riuscire però ad identificare il vero responsabile.
Lo scorso anno, il gruppo del professor Zanella in collaborazione con il Dipartimento di
Chimica “Giulio Natta” del Politecnico di Milano, ha studiato il proteoma del globulo rosso
utilizzando “esche” peptidiche random adese a microsfere. E stato possibile isolare nel citoplasma
dei globuli rossi umani più di 1500 proteine, alcune di esse assolutamente inattese.
Analizzando i risultati di questa ricerca e basandosi sulla localizzazione cromosomica,
sono state selezionate 17 proteine codificate da geni localizzati nella regione cromosomica
descritta; tra questi è stato scelto il gene SEC23B come possibile candidato responsabile della
CDAII. Attualmente sono stati studiati 13 soggetti affetti da CDAII provenienti da 10 famiglie,
seguiti negli anni presso il Policlinico di Milano, ed in tutti sono state trovate alterazioni a carico
di questo gene.
La proteina identificata appartiene alla famiglia delle copine (COP II coat protein complex),
proteine coinvolte nei trasporti di vescicole all’interno del citoplasma, e coinvolte nei meccanismi di
glicosilazione delle proteine di membrana.
La conoscenza del gene responsabile delle CDAII permetterà di migliorare la diagnosi, e di
meglio comprendere la patogenesi di queste rare malattie.
Si conferma dunque la grande attenzione che il Policlinico ha nei confronti delle malattie
rare e della ricerca volta a scoprirne le cause e le relative possibilità di cura. La Fondazione è uno
dei presidi della Rete Regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle
Malattie Rare, istituita dalla Regione Lombardia nel 2006. Queste malattie rappresentano un
gruppo di circa 6000 patologie (secondo l’OMS) che colpiscono una parte esigua della
popolazione, nell’ordine di 5 casi ogni 10.000 abitanti. In genere si tratta di malattie di ordine
genetico (nell’80-90% dei casi), spesso poco conosciute, che hanno di frequente un esito
drammatico per chi ne è colpito. Possono interessare tutti gli organi ed apparati, quindi, oltre che
numerose, sono molto eterogenee fra loro sia nell’eziopatogenesi che nelle manifestazioni cliniche.
La Fondazione si occupa, ad oggi, di 262 malattie rare, grazie ad un gruppo di lavoro con oltre 60
medici che riunisce le competenze dell’età pediatrica e quelle dell’età adulta. I pazienti in carico
sono circa 1000 tra adulti, ragazzi e bambini.
Per informazioni:
Fondazione IRCCS Ospedale Maggiore Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
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