malattia di eales percorso diagnostico terapeutico

AZIENDA POLICLINICO UMBERTO I
UOC Oftalmologia B - UOS. Patologia Vitreoretinica
Medico responsabile: Prof. Romualdo Malagola
tel. 06 49975384 - [email protected]
Viale del Policlinico, 155 - Clinica Oculistica
MALATTIA DI EALES
PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO ASSISTENZIALE
(elaborato nel mese di giugno 2016 a cura del Centro del Policlinico Umberto I)
1. Inquadramento della malattia ……………….………………………………………………….…………..…………
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2. Strumenti per la diagnosi …………………………..…………………………………….……………….……………
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3. Terapia ……………………………………………………………………………………………………..………………
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4. Controlli di salute …………………………………………………..……………………..……….…………….………
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5. Modalità di accesso al Centro e servizi offerti ………………………………………………..……………………
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6. Collaborazioni del Centro con altri Centri nazionali e internazionali……………………………………..……
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7. Rapporti con le Associazioni………………………………………………………………..……….……...….…..…
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PDTA Malattia di Eales ____________________________________________________________ Policlinico Umberto I
1. Inquadramento della malattia
La malattia di Eales è una vasculopatia retinica, che colpisce soprattutto i maschi tra i 20 e 30 anni ed è più frequente
nel subcontinente Indiano. Le cause non sono chiare, ma c'è evidenza di un'eziologia multifattoriale, che comprende
fenomeni autoimmuni, stress ossidativo, il genoma del micobatterio della tubercolosi e forse una coagulopatia.
Inizialmente, i pazienti presentano uno stadio infiammatorio con periflebite retinica, che interessa soprattutto la retina
periferica; in seguito, uno stadio ischemico, con sclerosi delle vene retiniche; infine, uno stadio proliferativo,
caratterizzato da neovascolarizzazione, emorragia e distacco della retina. È raro l'interessamento maculare e coroideo.
Le lesioni sono di solito bilaterali. La malattia di Eales è spesso asintomatica nello stadio iniziale, in seguito i sintomi
variano dalla visione confusa alla diminuzione, grave e indolore, della vista (http://www.orpha.net).
Bibliografia
 Ultra-wide field angiography in the management of Eales disease. Kumar V, Chandra P, Kumar A. Indian J Ophthalmol. 2016 Jul;64(7):504-7.
doi: 10.4103/0301-4738.190138.
 Eales' disease. Errera MH, Pratas A, Goldschmidt P, Sedira N, Sahel JA, Benesty J. J Fr Ophtalmol. 2016 May;39(5):474-82. doi:
10.1016/j.jfo.2016.03.001. Epub 2016 May 13. Review
 Eales disease and tuberculosis: A case report Elkhoyaali A, Elasri F, Abdellaoui T, Rhoufir Y, Chatoui S, Massoudi R, Reda K, Oubaaz A. J Fr
Ophtalmol. 2016 Mar;39(3):e77-9. doi: 10.1016/j.jfo.2015.03.029. Epub 2016 Jan 29. French. No abstract available
 Combination of intravitreal bevacizumab and peripheral photocoagulation: an alternative treatment in eales disease. Cp J, Al G, Jd L. Med
Hypothesis Discov Innov Ophthalmol. 2013 Summer;2(2):30-4
2. Strumenti per la diagnosi
L’oftalmoscopia e la fluorangiografia sono gli esami principali per la diagnosi permettendo di determinare lo stadio della
patologia necessario per impostare il corretto iter terapeutico.
Lo studio del segmento anteriore permette di visualizzare in alcuni casi la presenza di rubeosi iridea e pertanto lo
sviluppo di glaucoma neovascolare.
Nei casi avanzati casi, quali la presenza di emovitreo o distacco di retina, è indicata l’ecografia oculare.
Pochi ricercatori consigliano i test della coagulazione.
La diagnosi differenziale deve essere posta verso altre condizioni, come la sarcoidosi, l'occlusione di un ramo della vena
retinica e altre retinopatie proliferative.
3. Terapia
Nello stadio infiammatorio della perivasculite il trattamento si basa su corticosteroidi (sistemici o perioculari) e/o
immunosoppressori (azatioprina, ciclosporina).
Nello stadio ischemico-proliferativo si rende necessario il trattamento mediante fotocoagulazione laser delle aree di
ischemia retinica.
Negli stadi evoluti con glaucoma neovascolare questo potrebbe risultare refrattario alla terapia topica rendendo
necessario un intervento di ciclocrioterapia.
Nelle forma neovascolari può essere di ausilio il trattamento con iniezioni intravitreali di ANTI-VEGF.
La chirurgia vitreo-retinica è necessaria in caso di emovitreo e/o distacco di retina.
Anche se consigliata da alcuni autori, la terapia anti-tubercolare è controversa.
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PDTA Malattia di Eales ____________________________________________________________ Policlinico Umberto I
4. Controlli di salute
I pazienti affetti da Malattia di Eales devono seguire controlli periodici, circa ogni 4-6 mesi, con studio approfondito del
fondo oculare mediante oftalmoscopia.
La fluorangiografia dovrebbe essere ripetuta ogni 6-8 mesi per valutare sia la presenza o regressione dello stato
infiammatorio, sia l’eventuale progressione verso lo stadio ischemico-proliferativo.
L’ecografia oculare è utile in caso di emovitreo o sospetto distacco di retina.
5. Modalità di accesso al Centro e servizi offerti
Tutti i pazienti con diagnosi o sospetta diagnosi di Malattia di Eales devono accedere al servizio di U.O.S. PATOLOGIA
Vitreo-Retinica del Policlinico Umberto I Roma sia mediante Sportello delle Malattie Rare (0649976914 - attivo dal lunedì
al venerdì ore 9.00 -14.00; martedì e giovedì dalle 15 alle 17.00) oppure tramite prenotazione mediante CUP regionale
80.33.33.
Ambulatori e numeri utili
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U.O.S. Patologia Vitreo-Retinica: Clinica Oculistica Policlinico Umberto I, secondo piano, stanza n°6
tel. 0649975384; email [email protected].
Ambulatorio Fluorangiografia: Clinica Oculistica Policlinico Umberto I, secondo piano, tel. 0649975385
OCT: Clinica Oculistica Policlinico Umberto I, secondo piano, U.O.S. Patologia Vitreo-Retinica
Ambulatorio ecografia oculare: Clinica Oculistica Policlinico Umberto I, quarto piano
6. Collaborazioni del Centro con altri centri nazionali ed internazionali
Il Centro collabora, ai fini della diagnosi molecolare, con il Laboratorio di Genetica Molecolare della Fondazione S. Lucia
IRCCS Roma, responsabile Dr. E. Giardina.
7. Rapporti con le Associazioni
Il Centro collabora con diverse associazioni dei malati, quali M.I.R. (Movimento Italiano Malati Rari) e LAVORARE
ONLUS, le quali svolgono importanti funzioni di sensibilizzazione ed informazione in particolare organizzando convegni
e seminari.
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