Percorso GERMINALE CDI attualmente in uso • Il medico di medicina generale/specialista: • Scrive ricetta rossa: «PRIMA VISITA GENETICA» 89.7B.1 Paziente con BrCa Lo specialista: • Fa l’informativa pre-test • Scrive la ricetta rossa per il test: «ANALISI DI RICERCA MUTAZIONALE BRCA1-2» 9129I La paziente, con la ricetta, può recarsi alle sede CDI di Rho e Viale Monza dove verrà: • Effettuata la consulenza pre-test e valutata eleggibilità (FONCAM) • Se eleggibile eseguito il prelievo ed effettuato il test • Consegnato il referto e la relazione clinica* • I familiari della paziente positiva con ricetta di PRIMA VISITA GENETICA 89.7B.1 avranno la possibilità di recarsi al CDI di Rho e Viale Monza, con il referto del test BRCA eseguito dalla paziente ed entrare nel percorso che prevede la consulenza pre-test, l’esecuzione del test mirato e la consulenza post-test, interamente gestito dal CDI Il paziente può recarsi alle sede CDI di Saint Bon, Rho e Viale Monza dove verrà: • Effettuata la consulenza pre-test • Eseguito il prelievo ed effettuato il test • Consegnato il referto e la relazione clinica per i casi positivi* • I familiari della paziente positiva con ricetta di PRIMA VISITA GENETICA 89.7B.1 avranno la possibilità di recarsi al CDI di Rho e Viale Monza, con il referto del test BRCA eseguito dalla paziente ed entrare nel percorso che prevede la consulenza pre-test, l’esecuzione del test mirato e la consulenza post-test, interamente gestito dal CDI *Il CDI non effettua il trattamento quindi la paziente sarà a carico dell’istituto di provenienza o verrà indirizzata verso un centro di riferimento Percorso GERMINALE CDI attualmente in uso • <45 anni • Possibile familiarità (F.O.N.C.A.M) Paziente con OvCa • Il medico di medicina generale: • Scrive ricetta rossa: «PRIMA VISITA GENETICA» 89.7B.1 L’oncologo o il ginecologo: • Fa l’informativa pre-test • Scrive la ricetta rossa per il test: «ANALISI DI RICERCA MUTAZIONALE BRCA1-2» 9129I • >45 anni • Nessuna familiarità (Non F.O.N.C.A.M) L’oncologo o il ginecologo NON accetta di: • fare l’informativa pre-test • Deve scrivere la ricetta rossa: « PRIMA VISITA GENETICA» 89.7B.1 2 *Il CDI non effettua il trattamento quindi la paziente sarà a carico dell’istituto di provenienza o verrà indirizzata verso un centro di riferimento La paziente, con la ricetta, può recarsi alle sede CDI di Rho e Viale Monza dove verrà: • Effettuata la consulenza pre-test e valutata eleggibilità (FONCAM SIGU) • Se eleggibile eseguito il prelievo ed effettuato il test • Consegnato il referto e la relazione clinica* • I familiari della paziente positiva con ricetta di PRIMA VISITA GENETICA 89.7B.1 avranno la possibilità di recarsi al CDI di Rho e Viale Monza, con il referto del test BRCA eseguito dalla paziente ed entrare nel percorso che prevede la consulenza pre-test, l’esecuzione del test mirato e la consulenza post-test, interamente gestito dal CDI Il paziente può recarsi alle sede CDI di Saint Bon, di Rho e Viale Monza dove verrà: • Effettuata la consulenza pre-test • Consegnato il referto e la relazione clinica* per i casi positivi • I familiari della paziente positiva con ricetta di PRIMA VISITA GENETICA 89.7B.1 avranno la possibilità di recarsi al CDI di Rho e Viale Monza, con il referto del test BRCA eseguito dalla paziente ed entrare nel percorso che prevede la consulenza pre-test, l’esecuzione del test mirato e la consulenza post-test, interamente gestito dal CDI La paziente, con la ricetta, può recarsi alle sede CDI di Rho e Viale Monza dove verrà: • Effettuata la consulenza pre-test e valutata eleggibilità (FONCAM SIGU) • Se eleggibile eseguito il prelievo ed effettuato il test • Consegnato il referto e la relazione clinica* • I familiari della paziente positiva con ricetta di PRIMA VISITA GENETICA 89.7B.1 avranno la possibilità di recarsi al CDI di Rho e Viale Monza, con il referto del test BRCA eseguito dalla paziente ed entrare nel percorso che prevede la consulenza pre-test, l’esecuzione del test mirato e la consulenza post-test, interamente gestito dal CDI Percorso test SOMATICO CDI attualmente in uso Paziente con OvCa L’oncologo o il ginecologo: • fa l’informativa pre-test • scrive sulla ricetta rossa: ANALISI DI SEQUENZA GENICHE MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS) per il test su tessuto 91.29.7 Il medico invierà il tessuto mediante spedizione organizzata a carico del CDI presso la sede CDI di Saint Bon dove verrà: • Eseguito il test • Inviato il referto al medico richiedente. In caso di positività Il medico richiedente scrive ricetta rossa per l’ analisi di conferma su altro tessuto (sangue, tampone buccale): ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO, 91.30.3, per capire se la mutazione è di origine somatica o germinale; mediante spedizione organizzata a carico del CDI • Se la mutazione fosse di origine germinale alla paziente è garantita, in accordo con il medico richiedente, la consulenza di post-test presso le sedi CDI di Saint Bon, Rho e Viale Monza • Se la mutazione fosse di origine germinale i familiari potranno recarsi al CDI di Rho e Viale Monza con il referto della paziente e la ricetta di PRIMA VISITA GENETICA 89.7B.1 per ricevere la consulenza pre-test, l’esecuzione del test e la consulenza post test In caso di negatività Invio del referto al medico richiedente *Il CDI non effettua il trattamento quindi la paziente sarà a carico dell’istituto di provenienza o verrà indirizzata verso un centro di riferimento Percorso GERMINALE CDI attualmente in uso • Il medico di medicina generale/specialista: • Scrive ricetta rossa: «PRIMA VISITA GENETICA» 89.7B.1 Paziente sana con familiarità BrCa/BrOv Lo specialista: • Fa l’informativa pre-test • Scrive la ricetta rossa per il test: «ANALISI DI RICERCA MUTAZIONALE BRCA1-2» 9129I La paziente, con la ricetta, può recarsi alle sede CDI di Rho e Viale Monza dove verrà: • Effettuata la consulenza pre-test e valutata eleggibilità familiare (FONCAM) e possibilità di testare il familiare affetto • Se eleggibile, ma non è possibile indagare il familiare affetto verrà eseguito il prelievo ed effettuato il test sulla richiedente • Consegnato il referto e la relazione clinica* • I familiari della paziente positiva con ricetta di PRIMA VISITA GENETICA 89.7B.1 avranno la possibilità di recarsi al CDI di Rho e Viale Monza, con il referto del test BRCA eseguito dalla paziente ed entrare nel percorso che prevede la consulenza pre-test, l’esecuzione del test mirato e la consulenza post-test, interamente gestito dal CDI La richiesta non verrà accettata e il test non sarà effettuato. La paziente verrà rimandata alla valutazione del genetista per la verifica della reale indicazione *Il CDI non effettua il trattamento quindi la paziente sarà a carico dell’istituto di provenienza o verrà indirizzata verso un centro di riferimento