Cap. 6 Endocrino lezione def - Elearning Dipartimento di Scienze

CAP. 6 - PATOLOGIE ENDOCRINE CON BASE EREDITARIA
Dermatosi responsiva all’ormone della crescita
Definizione
Con questa condizione ci sono modificazioni della cute dovute alla mancanza
dell’ormone della crescita (somatotropina). Quest’ormone è secreto dall’ipofisi ed è necessario
per la crescita del pelo e per il mantenimento della normale elasticità della cute. I cani malati
hanno vari gradi di alopecia e pigmentazione della cute ma sono per altro sani. La dermatosi
dipendente dagli ormoni sessuali surrenalici è una sindrome clinica simile che sembra essere
dovuta alla produzione anormale di ormoni sessuali da parte delle surrenali che causano
modificazioni secondarie dei livelli dell’ormone della crescita.
Eredità
La modalità dell’ereditarietà non è stata ancora stabilita, comunque la malattia è
prevalentemente osservata nelle razze elencate più sotto.
Razze colpite
La dermatosi responsiva all’ormone della crescita e quella dovuta agli ormoni sessuali
della surrenale sono osservate nel Volpino della Pomerania, Chow-Chow, American Water
spaniel, Keeshond, Barboncino normale e toy e Samoiedo.
Segni clinici
Questa malattia è più comune nei cani maschi tra 1 e 5 anni di età, con l’alopecia che in
genere inizia alla pubertà. La dermatosi dipendente dagli ormoni sessuali surrenalici è osservata
nei maschi e nelle femmine sia castrati che interi. L’alopecia è simmetrica sul tronco
dell’animale e la pelle è marcatamente pigmentata. Senza il trattamento l’alopecia e
l’iperpigmentazione si espandono su tutto il corpo dell’animale eccetto la testa e l’estremità
distali degli arti. La condizione non sembra colpire la salute del cane, ma soltanto il suo aspetto.
Diagnosi
Ci sono molte cause che determinano alopecia nel cane. Devono essere escluse altre
cause endocrinologiche di alopecia come l’ipotiroidismo e l’iperadrenocorticismo. E’ disponibile
in molti laboratori la valutazione dell’ormone della crescita o del fattore di crescita insulinosimile (IGF-1) in risposta alla stimolazione nella secrezione dell’ormone della crescita da parte
dalla xilazina o della medetomidina.
Nella dermatosi dipendente dagli ormoni sessuali delle surrenali si ha un incremento dei
livelli degli ormoni sessuali dopo il test con la stimolazione con ACTH.
Le modificazioni istopatologiche cutanee non sono specifiche, lo spessore della pelle è
normale o diminuito con atrofia dei follicoli, con o senza una perdita delle fibre elastiche.
Trattamento
Questa condizione non colpisce la salute del cane ma soltanto il suo aspetto. Può essere
trattata con l’ormone della crescita (GH), ma questo è costoso e può essere difficile da ottenere. I
cani trattati devono essere monitorati per l’insorgenza di diabete mellito che è uno degli effetti
collaterali della terapia con GH. La castrazione può risolvere la malattia nei cani maschi.
In modo simile, la castrazione di soggetti maschi o femmine affetti può aiutare a trattare
lo squilibrio degli ormoni sessuali di origine surrenalica. Se risulta inefficace possono essere
utilizzati trattamenti medici come per es. il mitotano ed il ketoconazolo.
Suggerimenti per la riproduzione
Sebbene poco sia conosciuto circa l’ereditarietà di questa malattia è prudente evitare la
riproduzione di soggetti malati o dei loro parenti più stretti.
Cap. 6 - Patologie endocrine con base ereditaria
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Diabete mellito
Definizione
Il diabete mellito è una disregolazione della capacità dell’organismo di utilizzare
carboidrati o zuccheri. Normalmente alcune cellule del pancreas producono l’insulina, ormone
che regola la captazione del glucosio dentro le cellule in tutto il corpo. In alcune forme di diabete
mellito, le cellule sono disfunzionali e non producono insulina, mentre in altre forme l’insulina è
prodotta ma le cellule tessutali non rispondono appropriatamente.
La genetica è uno dei tanti fattori che possono essere coinvolti in questa malattia. In
alcuni cani sembra esserci una predisposizione genetica alla distruzione da parte del sistema
immunitario delle cellule che producono insulina. In altri cani le modificazioni cellulari, su base
genetica sono meno gravi ma possono rendere il cane più suscettibile allo sviluppo del diabete
mellito, in associazione con altre malattie o l’obesità o l’esposizione a certi farmaci.
Eredità
Nel cane Keeshond il diabete mellito è ereditato come un tratto autosomico recessivo. La
modalità d’eredità non è stata dimostrata in altre razze. (Vedi anche lavoro di Catchpole et al,
Vet J, 2013)
Razze colpite
Le razze ad aumentato rischio comprendono Keeshond, Alaskan Malamute, Chow-Chow,
Doberman, Springer spaniel inglese, Spitz finlandese, Golden retriever, Labrador retriever,
Schnauzer nano, Bobtail, Barboncino, Schipperke e West Highland white terrier.
Segni clinici
I cani con forme molto gravi di diabete mellito ereditario, i segni sono generalmente
presenti fin dall’età di 6 mesi. I cuccioli bevono e mangiano più del normale e anche crescono
molto lentamente. Essi urinano frequentemente e le loro feci sono morbide.
In altri cani, il diabete mellito non si sviluppa fino a che non raggiungono la mezz’età. I
segni clinici del diabete mellito non complicato sono tipici e comprendono polifagia, poliuria,
polidipsia (3P) con dimagramento, tutti collegati all’aumentato livello di glucosio nel sangue e
nelle urine. A lungo termine questo può comportare lo sviluppo di cataratta, incrementata
suscettibilità alle infezioni batteriche specialmente del tratto urinario, malattie epatiche e
pancreatite. Eventualmente i cani diabetici non trattati possono sviluppare chetoacidosi, una
condizione molto grave. I segni di chetoacidosi comprendono depressione, debolezza, vomito e
quadri di respirazione irregolari.
Diagnosi
La diagnosi è posta sui segni clinici tipici, tra cui polifagia, polidipsia, poliuria e
dimagramento, insieme a livelli persistentemente elevati di glucosio sia nel sangue sia nelle
urine. Nelle urine possono essere presenti anche corpi chetonici. E’ opportuno effettuare un
completo approfondimento con esami di laboratorio prima che il cane sia sottoposto a
trattamento. Gli esami di laboratorio indicano un’iperglicemia con glicosuria a digiuno e
aumento di fruttosamina e se il soggetto ha chetoacidosi, possono essere osservate acidosi
metabolica, iponatremia, iperkalemia ed ipocloremia.
Trattamento
Nel cane diabetico senza altre malattie di complicazione gli scopi della terapia sono
quelli di raggiungere un livello di glucosio vicino alla norma e di limitare le variazioni
giornaliere del glucosio. Questo è importante per prevenire le complicazioni che si sviluppano
nel tempo in soggetti diabetici scarsamente sotto controllo. Il trattamento include la
somministrazione di insulina, la dieta e l’esercizio.
I cani in trattamento di emergenza per la chetoacidosi sono trattati con fluidi endovena e
insulina ad azione rapida. Una volta che il cane si è ripreso deve essere stabilito un regime
regolare di insulina ad azione prolungata, dieta ed esercizio.
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Suggerimenti per la riproduzione
Nel cane Keeshond entrambi i genitori dei cani affetti devono essere considerati portatori
e non devono essere ulteriormente utilizzati per la riproduzione. In altre razze dove molto meno
è noto circa l’ereditarietà di questa condizione, i cani affetti non devono essere messi in
riproduzione, i genitori ed i fratelli devono essere considerati potenziali portatori.
Ipoadrenocorticismo
Definizione
L’ipoadrenocorticismo o malattia di Addison é una rara ma grave malattia del sistema
endocrino, causata da una distruzione graduale della corticale delle surrenali, generalmente
dovuta al sistema immunitario dell’organismo ma anche per neoplasie, emorragie e certi farmaci.
Il risultato è una diminuzione della produzione di glucocorticoidi e mineralcorticoidi, ormoni
surrenalici che sono necessari per un’ampia varietà di funzioni dell’organismo. La deficitaria
produzione di questi ormoni determina un gran numero di segni clinici, molti di questi però sono
vaghi. La condizione è più comune nelle giovani femmine e nelle razze elencate più sotto.
Eredità
Ignota.
Razze colpite
Le razze che sembrano avere un aumentato rischio per questa condizione clinica sono:
Barboncino standard, Labrador retriever, Nova Scotia retriever, cane d’Acqua Portoghese,
Alano, Rottweiler, terrier soft coated Wheaten e West Highland white terrier.
Segni clinici
I mineralcorticoidi ed i glucocorticoidi normalmente prodotti dalla ghiandola surrenali
hanno una funzione regolatrice in molti processi dell’organismo. Una deficienza di questi
ormoni pertanto causa numerosi segni clinici. I problemi più comuni osservati dal proprietario
comprendono depressione, debolezza, perdita di appetito, tremori, vomito, diarrea, poliuria e
polidipsia che possono manifestarsi in vari gradi di gravità. Quando questi segni sono
sottostimati, i cani con ipoadrenocorticismo possono diventare rapidamente gravemente
ammalati sviluppando un’insufficienza surrenalica acuta cioè una crisi Addisoniana. Questa è
un’emergenza medica a rischio della vita che richiede un immediato trattamento per correggere
la disidratazione e lo squilibrio elettrolitico presenti.
Diagnosi
L’ipoadrenocorticismo è spesso difficile da diagnosticare, in quanto mima una
insufficienza renale. Generalmente con questa condizione si ha un’anamnesi di malattia vaga
associata con periodi di stress, che risponde bene a trattamenti non specifici come il riposo o con
la somministrazione endovenosa di liquidi per correggere la disidratazione. La diagnosi è posta
con la combinazione dei segni clinici, su esami di laboratorio suggestivi e su test specifici per la
malattia. Gli esami di laboratorio evidenziano iponatremia, iperkalemia ed ipocloremia. Spesso è
osservata un’anemia normocitica normocromica non rigenerativa talora mascherata dalla
disidratazione ed un’azotemia prerenale. I cani con crisi iposurrenalica tipicamente hanno un
rapporto Na/K minore di 20 e spesso hanno ipercalcemia ed un’acidosi da lieve a moderata. La
diagnosi consiste nella misurazione del cortisolo pre e post somministrazione di ACTH. Anche
l’ECG mostra variazioni tipiche connesse con l’iperkalemia, cioè onde P piccole od assenti, che
sono correlate con gli elevati livelli di potassio.
Trattamento
I cani con ipoadrenocorticismo devono essere trattati per tutta la vita con integrazione di
mineralcorticoidi e spesso anche di glucocorticoidi. Devono essere monitorati regolarmente i
livelli degli elettroliti finché non sia stabilito il giusto dosaggio dell’integrazione di
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mineralcorticoidi. L’ipoadrenocorticismo può essere in genere ben controllato con il trattamento
medico sebbene bisogna sempre stare attenti a segni di ricadute o di altre malattie
particolarmente durante periodi di stress, come per es. traumi o chirurgia. I cani in collasso da
insufficienza adrenocorticale acuta, devono essere trattati immediatamente con glucocorticoidi e
grandi volumi di fluidi per endovena, per correggere la disidratazione e lo squilibrio elettrolitico.
E’ possibile anche somministrare mineralcorticoidi per via orale e attendere che il cane si
stabilisca. La maggior parte degli squilibri elettrolitici sono corretti da una somministrazione
rapida di liquidi e glucocorticoidi. La grave acidosi metabolica, l’ipoglicemia e l’iperkalemia che
causano anormalità nella conduzione cardiaca possono richiedere una terapia addizionale e
devono essere trattati di conseguenza.
Suggerimenti per la riproduzione
Sebbene poco sia noto circa l’ereditarietà di questa malattia è prudente evitare la
riproduzione dei soggetti malati o dei parenti più stretti.
Un recente lavoro di Massey et al del 2013 ha evidenziato un rischio maggiore di
comparsa della malattia in sei razze canine (Cocker spaniel, Springer spaniel, Labrador, West
Highland white terrier (WHWT), Bearded collie e Barboncino Standard poodle) associato ad un
particolare aplotipo del MHC (major histocompatibility complex, esplorato mediante i DLA, dog
leukocyte antigen) (DLADRB1*015:01--DQA1*006:01--DQB1*023:01) in particolare per lo
Springer Spaniel e Cocker Spaniel. Questo aplotipo è stato anche associato alla malattia per il
Nova Scotia duck tolling retriever. L’aplotipo DLA-DRB1*001:01--DQA1*001:01-DQB1*002:01 è stato associato per il Labrador e il WHWT. Pertanto si ritiene che questa
indagine può avere implicazioni nella diagnosi clinica e per i futuri studi comparativi. I geni per
l’ipoadrenocorticismo sono strettamente associati ai geni del MCH di classe II (vedi anche Short
et al, Vet Rec, 2014).
Iperadrenocorticismo
Definizione
L’iperadrenocorticismo, noto anche come sindrome di Cushing, è un disordine endocrino
comune nel cane. I segni clinici sono causati da un eccesso di cortisolo, per un’aumentata
secrezione di cortisolo da parte delle ghiandole surrenali in risposta ad un’anormalità dell’ipofisi
del cervello o a causa di un tumore delle surrenali. La sindrome di Cushing è più comune in certe
razze e normalmente in cani di 6 anni od oltre di età.
L’iperadrenocorticismo può anche verificarsi in qualsiasi cane che sia stato trattato con
dosi eccessive di glucocorticoidi. Il trattamento con i glucocorticoidi (steroidi) è una parte
importante della terapia in molte differenti patologie del cane.
Eredità
Ignota
Razze colpite
Seppure la modalità dell’ereditarietà non sia stata mai proposta l’iperadrenocorticismo è
più prevalente nelle seguenti razze: Barboncino, Bassotto, Pastore tedesco, piccoli terrier
Yorkshire terrier e Dandie Dinmount. Sembra abbia anche un’aumentata incidenza nel Boxer,
Boston terrier, Labrador retriever, Pastore australiano, Maltese e Cocker spaniel.
Segni clinici
Il cortisolo influisce su molte funzioni dell’organismo incluso sul metabolismo delle
proteine, dei carboidrati, dei lipidi, la risposta immunitaria e la risposta infiammatoria. Quindi,
c’è un’ampia varietà di segni clinici che possono essere associati con questa malattia.
L’iperadrenocorticismo è insidioso nel suo esordio e progredisce lentamente. In genere i primi
segni sono un graduale aumento dell’appetito, poliuria e polidipsia. Queste modificazioni
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possono essere sottostimate finché sono notate altre anormalità come la perdita di pelo
simmetrica sul tronco dell’animale, l’assottigliamento della cute, l’ipotrofia muscolare, l’addome
pendulo, l’affanno e una patologia infiammatoria della pelle chiamata Calcinosis cutis. Sono
anche comuni una scarsa cicatrizzazione ed un’aumentata suscettibilità alle infezioni cutanee.
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Diagnosi
Si basa sui segni clinici tipici, sulle anormalità di laboratorio e sui test di funzionalità
delle surrenali che dovrebbero differenziare la malattia se è primaria (dovuta a neoplasia delle
surrenali) o secondaria (dovuta a un’anormale stimolazione dell’ipofisi). Negli esami di
laboratorio, c’è un’ampia varietà di anomalie di laboratorio che possono essere correlati con
l’iperadrenocorticismo. L’ecografia, eseguita da un esperto ecografista può essere in grado di
visualizzare le ghiandole surrenali, valutare le dimensioni e la conformazione ed eventualmente
osservare una massa nelle surrenali. I tests endocrinologici prevedono: test di stimolazione con
ACTH, test di soppressione a basse dosi di desametasone, test di soppressione ad alte dosi di
desametasone. Questi possono essere utili per discriminare tra un iperadrenocorticismo ipofisidipendente o da neoplasia surrenalica.
Trattamento
Se può essere identificata una neoplasia delle surrenali può essere possibile la rimozione
chirurgica in dipendenza della localizzazione e volume. Nel caso che l’iperadrenocorticismo sia
dovuto a una malattia dell’ipofisi o per una neoplasia surrenalica inoperabile può essere
impiegato il trattamento medico. Sono disponibili diversi farmaci efficaci per diminuire la
produzione di cortisolo ad es. distruggendo parte della ghiandola surrenale o bloccandone la
sintesi. Questi farmaci devono essere utilizzati sotto stretto controllo del veterinario. I
miglioramenti di alcuni segni clinici come un normale appetito ed assunzione di acqua in genere
avvengono rapidamente, mentre il recupero a livello cutaneo e del mantello di solito richiede da
3 a 6 mesi ed infine le modificazioni di laboratorio talora richiedono ancora molto più tempo per
sparire.
Suggerimenti per la riproduzione
Dal momento che poche sono le notizie circa l’ereditarietà di questa condizione, il
miglior consiglio é la prevenzione e di selezionare cani per l’allevamento da famiglie con
nessun’anamnesi relativa a questa malattia.
Iperparatiroidismo giovanile
Definizione
E’ un’anomalia con aumentata attività delle ghiandole parotiroidee, che sono importanti
per la regolazione del calcio e del fosforo nell’organismo. L’eccesso di ormone paratiroideo
causa problemi nelle ossa ed ai reni.
Eredità
La condizione si ritiene sia ereditata da un tratto autosomico recessivo.
Razze colpite
Pastore tedesco, Keeshonden.
Segni clinici
I cani colpiti hanno un accrescimento stentato, poliuria, polidipsia e debolezza muscolare.
Diagnosi
Si effettua tramite esami di laboratorio nei casi in cui i cuccioli presentano crescita
stentata. Gli esami di laboratorio rilevano un’ipofosfatemia con aumentata clearance frazionata
di fosforo, aumento dell’ormone PTH ed ipercalcemia. Devono esser escluse un’iper od
ipovitaminosi D, una neoplasia ossea, patologie renali giovanili ed un’osteomielite. Le
radiografie possono mostrare una diminuita densità ossea.
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Trattamento
Ci sono 4 ghiandole paratiroidee, 2 associate entro ciascuna ghiandola tiroidea del collo.
Da una a tre di queste ghiandole possono essere rimosse chirurgicamente per correggere
l’iperparatiroidismo ma lasciando sufficiente tessuto paratiroideo per le normali funzioni.
Suggerimenti per la riproduzione
I genitori dei cani affetti non devono essere allevati poiché sono portatori della malattia.
C’è un 50% di probabilità che i fratelli siano altrettanto portatori.
Le basi molecolari della malattia non sono state pubblicate, ma un test DNA è incluso
nella lista delle indagini suggerite nel sito della OFA (orthopedic foundation of animals),
http://www.offa.org/dna_alltest.html che smista le richieste al Goldstein Molecular and Genetics
Laboratory at Cornell University (https://ahdc.vet.cornell.edu/sects/Molec/). Il test genetico è
disponibile solo per la razza Keeshonden.
Ipotiroidismo
Definizione
I segni clinici dell’ipotiroidismo sono causati dalla diminuzione della normale attività
ormonale della tiroide. La malattia può essere acquisita, in altre parole una progressiva
deficienza dell’ormone tiroideo o la forma più comune congenita (molto rara) in pratica
l’animale nasce con la malattia. Si verifica quale risultato di un’atrofia graduale della ghiandola
tiroidea o di una graduale infiltrazione e sostituzione della ghiandola da parte di linfociti, a causa
di un processo autoimmunitario (tiroidite linfocitaria). L’ipotiroidismo acquisito è generalmente
osservato in cani di mezz’età dai 4 ai 10 anni nelle razze medio–grandi.
Eredità
Autosomica recessiva per alcune razze.
Razze colpite
Le razze che hanno un aumentato rischio nello sviluppare ipotiroidismo sono Levriero
afgano, Airedale terrier, Boxer, Shar-pei cinese, Chow-Chow, Cocker spaniel, Bassotto,
Dobermann, Bulldog inglese, Golden retriever, Alano, Setter irlandese e Schnauzer nano.
Segni clinici
Le variazioni dovute alla graduale diminuzione dei livelli di ormone tiroideo circolante
sono lente ed insidiose. I segni precoci quelli che spesso non sono riconosciuti come correlati
con l’ipotiroidismo comprendono bassi livelli energetici ed aumentata suscettibilità alle
infezioni. Col progredire della malattia si possono notare variazioni nel mantello del cane con
perdita del pelo simmetrica con o senza pigmentazione della cute e mantello secco o untuoso. Gli
altri segni di ipotiroidismo comprendono una bradicardia, letargia, ottundimento mentale,
intolleranza al freddo, infertilità nei maschi e nelle femmine, costipazione ed aumento di peso.
Meno frequentemente un cane con ipotiroidismo può essere affetto da malattie cardiache, da
disordini coagulativi, da profonda debolezza muscolare associata con anomalie muscolari o dei
nervi e altre patologie endocrine come il diabete mellito.
Gli ormoni tiroidei, sono essenziali per la normale crescita e maturazione dei sistemi
nervoso e scheletrico. Pertanto i cuccioli affetti da ipotiroidismo congenito hanno un
accrescimento stentato, come molte altre anomalie e quelli gravemente ammalati probabilmente,
muoiono prima dello svezzamento.
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Diagnosi
Poiché c’è una vastità di possibili segni clinici, compatibili con l’ipotiroidismo può
risultare difficile da diagnosticare. I test ematici possono mostrare alcune anormalità suggestive
ma spesso non specifiche. Devono essere eseguiti dei test specifici per valutare la funzione
tiroidea.
I dati di laboratorio comprendono ipercolesterolemia, lieve anemia non rigenerativa,
aumento della creatinchinasi sierica ed ipoglicemia.
Gli esami endocrini di scelta per diagnosticare l’ipotiroidismo e per differenziare le forme
primarie da quelle secondarie sono la misurazione del T4 libero (fT4) e dell’ormone canino
tiroide stimolante (cTSH). Alcuni laboratori possono anche eseguire la titolazione di anticorpi
antitiroidei (TgAA) che sono utili per una diagnosi precoce di tiroidite autoimmune.
Nell’ipotiroidismo congenito ci sono lesioni radiografiche tipiche tra cui la precoce
chiusura epifisiale, l’accorciamento dei corpi vertebrali, cifosi ed artrite. La disgenesia epifisiale,
con epifisi raggiate e con alcuni punti di calcificazione è patognomonica di ipotiroidismo
congenito.
Trattamento
Il trattamento standard si basa sulla somministrazione di L-tiroxina una volta al giorno
che deve essere protratta per tutta la vita. Entro la settimana dall’inizio del trattamento il cane
mostra un aumento di livelli di attitudine e di attività, ma possono essere necessarie fino a 6
settimane prima che si possano osservare un miglioramento della pelle e del mantello. In genere
tutte le anomalie dovrebbero risolversi completamente.
I cani con integrazione di tiroide hanno una vita normale, però è necessario monitorare
periodicamente i livelli degli ormoni tiroidei per aggiustare la dose. L’ipotiroidismo congenito è
trattato nello stesso modo. I segni clinici sono in genere completamente risolti con susseguente
crescita fisica e mentale normale appena la malattia si è riconosciuta e il trattamento si è iniziato
precocemente all’età di 3 - 4 mesi.
Suggerimenti per la riproduzione
Sebbene l’ereditarietà di questo disordine non è stata determinata è raccomandabile non
riprodurre gli animali affetti. Alcune associazioni per es. l’OFA hanno un registro per i soggetti
affetti da ipotiroidismo basata sulla valutazione del FT4, cTSH e TgAA, che può essere utile per
gli allevatori che desiderino scegliere cani esenti da ipotiroidismo per un programma di
allevamento.
Cap. 6 - Patologie endocrine con base ereditaria
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Aggiornamento
Identificato per l’ipotiroidismo congenito una eredità autosomica recessiva con l’identificazione
del gene (TPO), mappato sul CFA17 e conseguente test mutazionale disponibile per tre razze di
Terrier, un cane d’acqua spagnolo e recentemente per il Bulldog francese.
Nanismo ipofisario
Definizione
Questa è una rara patologia che è il risultato di una ridotta funzionalità dell’ipofisi.
Questa ghiandola secerne ormoni necessari per una normale crescita e sviluppo. I segni
compaiono in giovane età e sono associati con ritardato sviluppo e crescita.
Eredità
Nel Pastore tedesco e nel cane da orsi della Carelia il disordine è ereditato come un tratto
autosomico recessivo semplice. Le modalità d’ereditarietà non sono state dimostrate per le altre
razze.
Razze colpite
Questo disordine è molto raro ma l’ereditarietà è stata dimostrata nel Pastore tedesco e
nel cane da orsi della Carelia.
Segni clinici
I proprietari in genere notano le anormalità all’età di 2 – 3 mesi. I segni sono causati dalla
carenza dell’ormone ipofisario della crescita (somatotropina) e comprendono ridotta crescita,
conservazione del mantello da cucciolo, ed eventualmente alopecia, pigmentazione della cute,
ritardata eruzione dei denti permanenti, soppressione della risposta immunitaria ed uno stato
mentale alterato. Questi cuccioli sono dei nani proporzionati, cioè sono piccoli di statura ma di
normali proporzioni e spesso hanno un abbaiare squillante. Anche gli altri ormoni prodotti
dall’ipofisi sono diminuiti e questi causano anormalità nella tiroide, nelle surrenali e nelle
funzioni delle gonadi. Molti cani affetti da questa malattia hanno anche una ridotta lunghezza
della vita.
Diagnosi
La diagnosi in genere è emessa sulla base dell’anamnesi e sui segni clinici caratteristici in
un giovane cane. Ovviamente devono essere escluse altre possibili cause di ritardato
accrescimento.
Cap. 6 - Patologie endocrine con base ereditaria
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Gli esami di laboratorio evidenziano un’anemia normocitica, normocromica, ipoglicemia
secondaria alla deficienza di ACTH ed ipofosfatemia secondaria alla deficienza di GH. Le
concentrazioni dell’ormone della crescita od i saggi per dosare il fattore della crescita insulinosimile (IGF) nel siero possono essere disponibili in alcuni laboratori.
Trattamento
I cani possono essere trattati con sostituti dell’ormone della crescita, che però sono
costosi e difficili da ottenere. I cani trattati, devono essere monitorati per l’insorgere di diabete
mellito, che è uno dei potenziali effetti collaterali della terapia con GH. Se indicato, devono
essere trattati anche l’ipotiroidismo e l’ipoadrenocorticismo secondari.
Suggerimenti per la riproduzione
La condizione è generalmente ben evidente, prima che i cuccioli siano ceduti ai nuovi
proprietari e gli allevatori dovrebbero evitare la riproduzione di genitori di cani affetti.
Aggiornamento
Nel Pastore tedesco è stata identificata un’eredità autosomica recessiva sul CFA9 gene LHX3,
per cui è disponibile un test mutazionale (vedi anche Voorbij et al., PlosOne, 2011).
Acromegalia
Definizione
E’ una condizione indotta da una sovraproduzione di ormone della crescita che determina
un’eccessiva crescita di tessuto connettivale ad es. tendini, ossa e organi.
Eredità
Ignota
Razze colpite
Qualsiasi, ma spesso di sesso femminile
Segni clinici
I cani con acromegalia hanno un tessuto ispessito intorno alla testa e collo che interferisce
con la respirazione. Questo comporta affanno, un respiro laborioso e una ridotta capacita
all’esercizio e alla fatica. Le gengive crescono eccessivamente e inducono la creazione di un
spazio molto evidente tra gli incisivi. La pelle diventa ispessita intorno alla testa, collo e
all’estremità distali degli arti e può formare delle pieghe che sono soggetti alle infezioni. Gli
organi possono essere ingranditi, il fegato e i reni possono portare ad un aumento di volume
dell’addome. I reni diventano meno funzionali e ciò comporta una eccessiva sete e urinazione. Il
pancreas può non funzionare normalmente, comportando il diabete mellito, ma si po’ anche
instaurare il diabete insipido.
Diagnosi
E’ clinica con la dimostrazione dell’eccessiva produzione di ormone della crescita e della
IGF1.
Suggerimenti per la riproduzione
Sebbene l’ereditarietà di questo disordine non è stata determinata è raccomandabile non
riprodurre gli animali affetti.
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