Elenco Malattie Carta Servizi
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Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente. In assenza del certificato, ma in presenza di sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da utilizzare è R99. ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza) Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - [email protected] Nome Malattia Acidosi Renale Tubulare Distale Autosomica Dominante Acidosi Renale Tubulare Distale Autosomica Recessiva Aciduria mevalonica Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X Alfa-1 Antitripsina, Deficit di Alzheimer Tipo 1, Malattia di Alzheimer Tipo 1, Malattia di Alzheimer Tipo 2, Malattia di Alzheimer Tipo 3, Malattia di Alzheimer Tipo 4, Malattia di Angelman, Sindrome di Angelman, Sindrome di Angelman, Sindrome di Angelman, Sindrome di Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia Atassia con aprassia oculomotoria Tipo 1 Atassia con aprassia oculomotoria Tipo 2 Atassia di Friedreich Atassia di Friedreich Atassia di Friedreich Atassia di Friedreich Atassia spastica di Tipo Charlevoix-Saguenay Atassia spinocerebellare autosomica recessiva Tipo 1 Atassia spinocerebellare Tipo 01 Atassia spinocerebellare Tipo 02 Atassia spinocerebellare Tipo 02 Atassia spinocerebellare Tipo 03 Atassia spinocerebellare Tipo 05 Atassia spinocerebellare Tipo 06 Atassia spinocerebellare Tipo 07 Atassia spinocerebellare Tipo 07 Acronimo Metodo ATR ATR MVA ALD-X ALD-X AATD AD1 AD1 AD2 AD3 AD4 AS AS AS AS CADASIL AOA1 AOA2 FRDA FRDA FRDA FRDA ARSACS SCAR1 SCA1 SCA2 SCA2 SCA3 SCA5 SCA6 SCA7 SCA7 Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MS-MLPA Det. UPD MS-PCR Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA STR RP-PCR Long range PCR Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA STR RP-PCR STR STR Seq. gDNA STR RP-PCR STR Gene SLC4A1 SLC4A1 MVK ABCD1 ABCD1 SERPINA1 APP APP APOE PSEN1 PSEN2 SNRPN SNRPN SNRPN UBE3A NOTCH3 APTX SETX FXN FXN FXN FXN SACS SETX ATXN1 ATXN2 ATXN2 ATXN3 SPTBN2 CACNA1A ATXN7 ATXN7 Tempo stimato di risposta (Settimane) 12 12 18 12 4 9 18 4 9 18 18 4 4 4 18 18 12 18 9 9 9 18 18 18 2 2 2 2 27 2 2 2 Codice Esenzione RCG040 RCG040 RCG040 RF0120 RF0120 RC0200 RN1300 RN1300 RN1300 RN1300 RF0310 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente. In assenza del certificato, ma in presenza di sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da utilizzare è R99. ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza) Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - [email protected] Nome Malattia Atassia spinocerebellare Tipo 08 Atassia spinocerebellare Tipo 08 Atassia spinocerebellare Tipo 10 Atassia spinocerebellare Tipo 10 Atassia spinocerebellare Tipo 12 Atassia spinocerebellare Tipo 14 Atassia spinocerebellare Tipo 17 Atassia spinocerebellare Tipo 27 Atassia spinocerebellare Tipo 36 Atassia spinocerebellare Tipo 36 Atrofia Dentato-Rubro-Pallido-Luisiana Atrofia Dentato-Rubro-Pallido-Luisiana Atrofia Muscolare Spinale Atrofia Muscolare Spinale Berardinelli-Seip Tipo 1, Sindrome di Brugada, Sindrome di Catarrata-Iperferritinemia, Sindrome Charcot-Marie-Tooth 1A Charcot-Marie-Tooth 1B Charcot-Marie-Tooth 2D Charcot-Marie-Tooth 2J Charcot-Marie-Tooth legata al cromosoma X Tipo 1 Corea di Huntington Corea di Huntington Corea di Huntington like Tipo 1 Corea di Huntington like Tipo 2 Corea Ereditaria Benigna Creutzfeldt-Jakob, Malattia di Darier-White, Sindrome di Deficit Multiplo di Sulfatasi Demenza Fronto temporale associata a Granulina Demenza Fronto temporale con Parkinsonismo Chr.17 Acronimo SCA8 SCA8 SCA10 SCA10 SCA12 SCA14 SCA17 SCA27 SCA36 SCA36 DRPLA DRPLA SMA SMA BSCL BS HHCS CMT1A CMT1B CMT2D CMT2J CMTX1 HD HD HDL1 HDL2 BHC CJD DAR MSD FTD-GRN FTD17 Metodo RP-PCR STR STR RP-PCR STR Seq. gDNA STR Seq. gDNA STR RP-PCR STR RP-PCR MLPA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA RP-PCR STR Seq. gDNA STR Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Gene ATXN8OS ATXN8OS ATXN10 ATXN10 PPP2R2B PRKCG TBP FGF14 NOP56 NOP56 ATN1 ATN1 SMN1 SMN1 BSCL2 KCNE3 FTL PMP22 MPZ GARS MPZ GJB1 HTT HTT PRNP JPH3 NKX2-1 PRNP ATP2A2 SUMF1 GRN MAPT Tempo stimato di risposta (Settimane) 2 2 2 2 2 12 2 18 4 4 2 2 4 18 18 9 9 4 27 18 27 9 2 2 9 2 18 9 18 18 18 18 Codice Esenzione RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RF0050 RF0050 RFG050 RFG050 RC0080 RCG100 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RFG060 RF0080 RF0080 RF0080 RF0080 RN0550 RFG010 - Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente. In assenza del certificato, ma in presenza di sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da utilizzare è R99. ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza) Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - [email protected] Nome Malattia Diabete Insipido Nefrogenico Distrofia Corneale di Groenuow Tipo 1 Distrofia Corneale Tipo Avellino Distrofia Corneale Tipo Reis-Bucklers Distrofia Corneale Tipo Thiel-Behnke Distrofia Miotonica Tipo 1 Distrofia Miotonica Tipo 1 Distrofia Miotonica Tipo 2 Distrofia Miotonica Tipo 2 Emocromatosi ereditaria Tipo 1 Emocromatosi ereditaria Tipo 1 Emocromatosi ereditaria Tipo 2A Emocromatosi ereditaria Tipo 2B Emocromatosi Ereditaria Tipo 3 Emocromatosi Ereditaria Tipo 4 Encefalomiopatia Mitocondriale con Acidosi Lattica ed Episodi di Ictus Encefalopatia Epilettica Della Prima Infanzia Tipo 2 Epilessia Mioclonica a Fibre Raggiate Farber, Sindrome di Fattore II Fattore V di Leyden Fibrosi Cistica Fibrosi Cistica Gardner, Sindrome di Gitelman, Sindrome di Glicogenosi di Tipo 5 Gorlin, Sindrome di Gorlin, Sindrome di Gorlin, Sindrome di Insonnia Familiare Fatale Iperimmunoglobulinemia D associata a Febbre Ricorrente Iperornitinemia Acronimo NDI CDGG1 CDGG1 CDGG1 CDGG1 DM1 DM1 DM2 DM1 HFE1 HFE1 HFE2A HFE2B HFE3 HFE4 MELAS EIEE2 MERRF FC FC FAP GSDV BCNS BCNS BCNS FFI HIDS HOGA Metodo Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. hot-spot gDNA STR RP-PCR STR RP-PCR Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot mtDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot mtDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. hot-spot gDNA Reverse dot-Blot Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Gene AVPR2 TGFBI TGFBI TGFBI TGFBI DMPK DMPK CNBP DMPK HFE HFE HFE2 HAMP TFR2 SLC40A1 CDKL5 ASAH1 F2 F5 CFTR CFTR APC SLC12A3 PYGM PTCH1 PTCH1 PTCH2 PRNP MVK OAT Tempo stimato di risposta (Settimane) 9 4 4 4 4 9 9 9 9 4 9 18 18 18 18 4 18 4 9 2 2 1 12 18 18 18 4 18 18 9 18 18 Codice Esenzione RJ0010 RFG140 RFG140 RFG140 RFG140 RFG090 RFG090 RFG090 RFG090 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RCG100 RN0710 RN0720 RC0100 RDG020 RDG020 018.277.0 018.277.0 RB0040 RCG010 RCG060 RCG040 Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente. In assenza del certificato, ma in presenza di sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da utilizzare è R99. ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza) Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - [email protected] Nome Malattia Ipertermia Maligna Tipo 1, Suscettibilità a Ipertermia Maligna Tipo 1, Suscettibilità a Ipertermia Maligna Tipo 1, Suscettibilità a Ipertermia Maligna Tipo 5 Kennedy, Malattia di Kennedy, Malattia di Krabbe, Sindrome di Krabbe, Sindrome di Krabbe, Sindrome di Lesch-Nyhan, Sindrome di Lesch-Nyhan, Sindrome di Lesch-Nyhan, Sindrome di Leucodistrofia metacromatica Leucodistrofia metacromatica Li-Fraumeni Tipo 1, Sindrome di Li-Fraumeni Tipo 2, Sindrome di Linfedema-Distichiasi, Sindrome Menkes, Sindrome di Menkes, Sindrome di Miotonia Aggravata da Potassio MTHFR, Deficit di MTHFR, Deficit di Narp, Sindrome Neuropatia Ereditaria con Ipersensibilità alla pressione Neuropatia Ottica di Leber Niemman-Pick di Tipo A Niemman-Pick di Tipo B Niemman-Pick di Tipo C1 Omocistinuria Classica da deficit CBS Pannello Paralisi Periodica Ipokaliemica (KCNE3, CACNA1S, SCN4A) Pannello SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17, 36 - DRPLA Pannello Trombofilia (F2, F5 di Leiden, MTHFR) Acronimo MHS1 MHS1 MHS1 MHS5 SMAX1 SMAX1 LNS LNS LNS MLD MLD LFS1 LFS2 MD MD PAM NARP HNPP LHON NPA NPB NPC1 - Metodo Seq. hot-spot gDNA (17 esoni) Seq. cDNA Seq. hot-spot gDNA (61 esoni) Seq. hot-spot gDNA STR RP-PCR PCR per Delezione Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA qPCR Seq. cDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot mtDNA MLPA Seq.mtDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA STR Seq. hot-spot gDNA Tempo stimato di risposta (Settimane) RYR1 14 RYR1 27 RYR1 27 CACNA1S 4 AR 2 AR 2 GALC 4 GALC 9 GALC 18 HPRT1 9 HPRT1 9 HPRT1 18 ARSA 9 PSAP 18 TP53 18 CHEK2 18 FOXC2 9 ATP7A 4 ATP7A 14 SCN4A 18 MTHFR 2 MTHFR 18 MTATP6 4 PMP22 4 MTND1-4-5-6 4 SMPD1 18 SMPD1 18 NPC1 18 CBS 9 9 2 2 Gene Codice Esenzione RFG050 RFG050 RFG010 RFG010 RFG010 RCG120 RCG120 RCG120 RFG010 RFG010 RC0151 RC0151 RFG090 RDG020 RDG020 RF0300 RCG080 RCG080 RCG080 RCG040 RFG100 RFG040 RDG020 Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente. In assenza del certificato, ma in presenza di sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da utilizzare è R99. ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza) Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - [email protected] Nome Malattia Paralisi Periodica Iperkaliemica Tipo 1 Paralisi Periodica Ipokaliemica Paralisi Periodica Ipokaliemica Tipo 1 Paralisi Periodica Ipokaliemica Tipo 1 Paralisi Periodica Ipokaliemica Tipo 2 Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg Paraplegia spastica Tipo 02 Paraplegia spastica Tipo 03 Autosomica Dominante Paraplegia spastica Tipo 03 Autosomica Dominante Paraplegia spastica Tipo 04 Paraplegia spastica Tipo 04 Paraplegia spastica Tipo 05A Paraplegia spastica Tipo 07 Paraplegia spastica Tipo 11 Autosomica Recessiva Paraplegia Spastica Tipo 15 Paraplegia spastica Tipo 17 Autosomica Dominante Paraplegia Spastica Tipo 20 Paraplegia Spastica Tipo 21 Parkinson Tipo 01 Autosomico Dominante, Malattia di Parkinson Tipo 02 Autosomico Recessivo Giovanile, Malattia di Parkinson Tipo 02 Autosomico Recessivo Giovanile, Malattia di Parkinson Tipo 04 Autosomico Dominante, Malattia di Parkinson Tipo 05 Autosomico Dominante, Malattia di Parkinson Tipo 06 Autosomico Recessivo, Malattia di Parkinson Tipo 07 Autosomico Recessivo, Malattia di Parkinson Tipo 08 Autosomico Dominante, Malattia di Parkinson Tipo 13 Autosomico Recessivo, Malattia di Pelizaeus-Merzbacher Like Tipo 1, Sindrome di Pelizaeus-Merzbacher, Sindrome di Pelizaeus-Merzbacher, Sindrome di Pendred, Sindrome di Peutz-Jeghers, Sindrome di Acronimo HYPP1 HOKPP HOKPP1 HOKPP1 HOKPP2 SPG2 SPG3A SPG3A SPG4 SPG4 SPG5A SPG7 SPG11 SPG15 SPG17 SPG20 SPG21 PARK1 PARK2 PARK2 PARK4 PARK5 PARK6 PARK7 PARK8 PARK13 PMD PMD PDS SPJ Metodo Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA MLPA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA qPCR Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Gene SCN4A KCNE3 CACNA1S CACNA1S SCN4A SCN4A PLP1 ATL1 ATL1 SPAST SPAST CYP7B1 SPG7 SPG11 ZFYVE26 BSCL2 SPG20 SPG21 SNCA PARK2 PARK2 SNCA UCHL1 PINK1 PARK7 LRRK2 HTRA2 GJC2 PLP1 PLP1 SLC26A4 STK11 Tempo stimato di risposta (Settimane) 18 9 9 18 9 18 18 18 4 4 12 27 18 27 27 18 27 27 9 4 18 4 18 12 18 4 18 18 9 18 18 12 Codice Esenzione RFG100 RFG100 RFG100 RFG100 RFG100 RFG090 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG040 RFG010 RFG010 RFG010 RF0400 RN0760 Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente. In assenza del certificato, ma in presenza di sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da utilizzare è R99. ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza) Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - [email protected] Nome Malattia Poliendocrinopatia autoimmune Tipo 1 Prader-Willi, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Pseudoxantoma Elastico Pseudoxantoma Elastico Rendu-Osler-Weber, Sindrome di Rendu-Osler-Weber, Sindrome di Rett associata a FOXG1, Sindrome di Rett associata a MECP2, Sindrome di Rett associata a MECP2, Sindrome di Ritardo mentale legato ad ARX Sclerosi Laterale Amiotrofica con Demenza Frontotemporale Tipo 1 Sclerosi Laterale Amiotrofica con Demenza Frontotemporale Tipo 1 Sclerosi Laterale Amiotrofica Tipo 1 Sclerosi Laterale Amiotrofica Tipo 4 Sclerosi Tuberosa associata a TSC1 Sclerosi Tuberosa associata a TSC1 Sclerosi Tuberosa associata a TSC2 Sclerosi Tuberosa associata a TSC2 Sclerosi Tuberosa associata a TSC2 Sferocitosi Tipo 4 Sindromi associate al gene SUFU Sindromi associate al gene TP53 Sordità Autosomica Recessiva 1A Sordità Autosomica Recessiva 1B Sordità indotta da Aminoglicosidici Sordità-Distonia-Atrofia Ottica, Sindrome Unghie Gialle, Sindrome delle Veno-occlusiva Epatica con Immunodeficienza, Malattia Waardenburg Tipo 1, Sindrome di Wilson, Sindrome di Acronimo APS1 PWS PWS PWS PXE PXE HHT HHT MRXARX SLA SLA ALS1 SLA4 TSC1 TSC1 TSC2 TSC2 TSC2 DFNB1A DFNB1B DDON VODI WS1 WD Metodo Seq. gDNA MS-MLPA Det. UPD MS-PCR Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA Seq. gDNA Seq. Hot-spot gDNA RP-PCR STR Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA MLPA MLPA Seq. gDNA Seq. cDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA AS-PCR Seq. hot-spot mtDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Seq. hot-spot gDNA Seq. gDNA Seq. gDNA Gene AIRE SNRPN SNRPN SNRPN ABCC6 ABCC6 ACVRL1 ENG FOXG1 MECP2 MECP2 ARX C9ORF72 C9ORF72 SOD1 SETX TSC1 TSC1 TSC2 TSC2 TSC2 SLC4A1 SUFU TP53 GJB2 GJB6 MTRNR1 TIMM8A FOXC2 SP110 PAX3 ATP7B Tempo stimato di risposta (Settimane) 12 4 4 4 18 4 18 18 18 4 9 9 27 27 12 18 18 4 4 18 27 12 12 18 4 4 4 4 9 9 18 14 Codice Esenzione RCG030 RN1310 RN1310 RN1310 RN0630 RN0630 RG0100 RG0100 RF0040 RF0040 RF0040 RF0100 RF0100 RF0100 RF0100 RN0750 RN0750 RN0750 RN0750 RN0750 RDG010 RCG160 RC0150 Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente. In assenza del certificato, ma in presenza di sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da utilizzare è R99. ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO" UNITA' DI GENETICA MEDICA Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza) Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - [email protected] Nome Malattia Wilson, Sindrome di Wolfram Tipo 2, Sindrome di Acronimo WD WFS2 Metodo MLPA Seq. gDNA Gene ATP7B CISD2 Tempo stimato di Codice risposta (Settimane) Esenzione 4 RC0150 9 RN1290
