Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere
utilizzato solo se il paziente è in possesso del
relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL
competente.
In assenza del certificato, ma in presenza di
sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da
utilizzare è R99.
ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO"
UNITA' DI GENETICA MEDICA
Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza)
Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - [email protected]
Nome Malattia
Acidosi Renale Tubulare Distale Autosomica Dominante
Acidosi Renale Tubulare Distale Autosomica Recessiva
Aciduria mevalonica
Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X
Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X
Alfa-1 Antitripsina, Deficit di
Alzheimer Tipo 1, Malattia di
Alzheimer Tipo 1, Malattia di
Alzheimer Tipo 2, Malattia di
Alzheimer Tipo 3, Malattia di
Alzheimer Tipo 4, Malattia di
Angelman, Sindrome di
Angelman, Sindrome di
Angelman, Sindrome di
Angelman, Sindrome di
Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia
Atassia con aprassia oculomotoria Tipo 1
Atassia con aprassia oculomotoria Tipo 2
Atassia di Friedreich
Atassia di Friedreich
Atassia di Friedreich
Atassia di Friedreich
Atassia spastica di Tipo Charlevoix-Saguenay
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva Tipo 1
Atassia spinocerebellare Tipo 01
Atassia spinocerebellare Tipo 02
Atassia spinocerebellare Tipo 02
Atassia spinocerebellare Tipo 03
Atassia spinocerebellare Tipo 05
Atassia spinocerebellare Tipo 06
Atassia spinocerebellare Tipo 07
Atassia spinocerebellare Tipo 07
Acronimo
Metodo
ATR
ATR
MVA
ALD-X
ALD-X
AATD
AD1
AD1
AD2
AD3
AD4
AS
AS
AS
AS
CADASIL
AOA1
AOA2
FRDA
FRDA
FRDA
FRDA
ARSACS
SCAR1
SCA1
SCA2
SCA2
SCA3
SCA5
SCA6
SCA7
SCA7
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
Seq. hot-spot gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MS-MLPA
Det. UPD
MS-PCR
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
STR
RP-PCR
Long range PCR
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
STR
RP-PCR
STR
STR
Seq. gDNA
STR
RP-PCR
STR
Gene
SLC4A1
SLC4A1
MVK
ABCD1
ABCD1
SERPINA1
APP
APP
APOE
PSEN1
PSEN2
SNRPN
SNRPN
SNRPN
UBE3A
NOTCH3
APTX
SETX
FXN
FXN
FXN
FXN
SACS
SETX
ATXN1
ATXN2
ATXN2
ATXN3
SPTBN2
CACNA1A
ATXN7
ATXN7
Tempo stimato di
risposta (Settimane)
12
12
18
12
4
9
18
4
9
18
18
4
4
4
18
18
12
18
9
9
9
18
18
18
2
2
2
2
27
2
2
2
Codice
Esenzione
RCG040
RCG040
RCG040
RF0120
RF0120
RC0200
RN1300
RN1300
RN1300
RN1300
RF0310
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere
utilizzato solo se il paziente è in possesso del
relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL
competente.
In assenza del certificato, ma in presenza di
sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da
utilizzare è R99.
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Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza)
Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - [email protected]
Nome Malattia
Atassia spinocerebellare Tipo 08
Atassia spinocerebellare Tipo 08
Atassia spinocerebellare Tipo 10
Atassia spinocerebellare Tipo 10
Atassia spinocerebellare Tipo 12
Atassia spinocerebellare Tipo 14
Atassia spinocerebellare Tipo 17
Atassia spinocerebellare Tipo 27
Atassia spinocerebellare Tipo 36
Atassia spinocerebellare Tipo 36
Atrofia Dentato-Rubro-Pallido-Luisiana
Atrofia Dentato-Rubro-Pallido-Luisiana
Atrofia Muscolare Spinale
Atrofia Muscolare Spinale
Berardinelli-Seip Tipo 1, Sindrome di
Brugada, Sindrome di
Catarrata-Iperferritinemia, Sindrome
Charcot-Marie-Tooth 1A
Charcot-Marie-Tooth 1B
Charcot-Marie-Tooth 2D
Charcot-Marie-Tooth 2J
Charcot-Marie-Tooth legata al cromosoma X Tipo 1
Corea di Huntington
Corea di Huntington
Corea di Huntington like Tipo 1
Corea di Huntington like Tipo 2
Corea Ereditaria Benigna
Creutzfeldt-Jakob, Malattia di
Darier-White, Sindrome di
Deficit Multiplo di Sulfatasi
Demenza Fronto temporale associata a Granulina
Demenza Fronto temporale con Parkinsonismo Chr.17
Acronimo
SCA8
SCA8
SCA10
SCA10
SCA12
SCA14
SCA17
SCA27
SCA36
SCA36
DRPLA
DRPLA
SMA
SMA
BSCL
BS
HHCS
CMT1A
CMT1B
CMT2D
CMT2J
CMTX1
HD
HD
HDL1
HDL2
BHC
CJD
DAR
MSD
FTD-GRN
FTD17
Metodo
RP-PCR
STR
STR
RP-PCR
STR
Seq. gDNA
STR
Seq. gDNA
STR
RP-PCR
STR
RP-PCR
MLPA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
RP-PCR
STR
Seq. gDNA
STR
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Gene
ATXN8OS
ATXN8OS
ATXN10
ATXN10
PPP2R2B
PRKCG
TBP
FGF14
NOP56
NOP56
ATN1
ATN1
SMN1
SMN1
BSCL2
KCNE3
FTL
PMP22
MPZ
GARS
MPZ
GJB1
HTT
HTT
PRNP
JPH3
NKX2-1
PRNP
ATP2A2
SUMF1
GRN
MAPT
Tempo stimato di
risposta (Settimane)
2
2
2
2
2
12
2
18
4
4
2
2
4
18
18
9
9
4
27
18
27
9
2
2
9
2
18
9
18
18
18
18
Codice
Esenzione
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RF0050
RF0050
RFG050
RFG050
RC0080
RCG100
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
RF0080
RF0080
RF0080
RF0080
RN0550
RFG010
-
Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere
utilizzato solo se il paziente è in possesso del
relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL
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sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da
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Nome Malattia
Diabete Insipido Nefrogenico
Distrofia Corneale di Groenuow Tipo 1
Distrofia Corneale Tipo Avellino
Distrofia Corneale Tipo Reis-Bucklers
Distrofia Corneale Tipo Thiel-Behnke
Distrofia Miotonica Tipo 1
Distrofia Miotonica Tipo 1
Distrofia Miotonica Tipo 2
Distrofia Miotonica Tipo 2
Emocromatosi ereditaria Tipo 1
Emocromatosi ereditaria Tipo 1
Emocromatosi ereditaria Tipo 2A
Emocromatosi ereditaria Tipo 2B
Emocromatosi Ereditaria Tipo 3
Emocromatosi Ereditaria Tipo 4
Encefalomiopatia Mitocondriale con Acidosi Lattica ed Episodi di Ictus
Encefalopatia Epilettica Della Prima Infanzia Tipo 2
Epilessia Mioclonica a Fibre Raggiate
Farber, Sindrome di
Fattore II
Fattore V di Leyden
Fibrosi Cistica
Fibrosi Cistica
Gardner, Sindrome di
Gitelman, Sindrome di
Glicogenosi di Tipo 5
Gorlin, Sindrome di
Gorlin, Sindrome di
Gorlin, Sindrome di
Insonnia Familiare Fatale
Iperimmunoglobulinemia D associata a Febbre Ricorrente
Iperornitinemia
Acronimo
NDI
CDGG1
CDGG1
CDGG1
CDGG1
DM1
DM1
DM2
DM1
HFE1
HFE1
HFE2A
HFE2B
HFE3
HFE4
MELAS
EIEE2
MERRF
FC
FC
FAP
GSDV
BCNS
BCNS
BCNS
FFI
HIDS
HOGA
Metodo
Seq. gDNA
Seq. hot-spot gDNA
Seq. hot-spot gDNA
Seq. hot-spot gDNA
Seq. hot-spot gDNA
STR
RP-PCR
STR
RP-PCR
Seq. hot-spot gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot mtDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot mtDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot gDNA
Seq. hot-spot gDNA
Reverse dot-Blot
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Gene
AVPR2
TGFBI
TGFBI
TGFBI
TGFBI
DMPK
DMPK
CNBP
DMPK
HFE
HFE
HFE2
HAMP
TFR2
SLC40A1
CDKL5
ASAH1
F2
F5
CFTR
CFTR
APC
SLC12A3
PYGM
PTCH1
PTCH1
PTCH2
PRNP
MVK
OAT
Tempo stimato di
risposta (Settimane)
9
4
4
4
4
9
9
9
9
4
9
18
18
18
18
4
18
4
9
2
2
1
12
18
18
18
4
18
18
9
18
18
Codice
Esenzione
RJ0010
RFG140
RFG140
RFG140
RFG140
RFG090
RFG090
RFG090
RFG090
RCG100
RCG100
RCG100
RCG100
RCG100
RCG100
RN0710
RN0720
RC0100
RDG020
RDG020
018.277.0
018.277.0
RB0040
RCG010
RCG060
RCG040
Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere
utilizzato solo se il paziente è in possesso del
relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL
competente.
In assenza del certificato, ma in presenza di
sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da
utilizzare è R99.
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Nome Malattia
Ipertermia Maligna Tipo 1, Suscettibilità a
Ipertermia Maligna Tipo 1, Suscettibilità a
Ipertermia Maligna Tipo 1, Suscettibilità a
Ipertermia Maligna Tipo 5
Kennedy, Malattia di
Kennedy, Malattia di
Krabbe, Sindrome di
Krabbe, Sindrome di
Krabbe, Sindrome di
Lesch-Nyhan, Sindrome di
Lesch-Nyhan, Sindrome di
Lesch-Nyhan, Sindrome di
Leucodistrofia metacromatica
Leucodistrofia metacromatica
Li-Fraumeni Tipo 1, Sindrome di
Li-Fraumeni Tipo 2, Sindrome di
Linfedema-Distichiasi, Sindrome
Menkes, Sindrome di
Menkes, Sindrome di
Miotonia Aggravata da Potassio
MTHFR, Deficit di
MTHFR, Deficit di
Narp, Sindrome
Neuropatia Ereditaria con Ipersensibilità alla pressione
Neuropatia Ottica di Leber
Niemman-Pick di Tipo A
Niemman-Pick di Tipo B
Niemman-Pick di Tipo C1
Omocistinuria Classica da deficit CBS
Pannello Paralisi Periodica Ipokaliemica (KCNE3, CACNA1S, SCN4A)
Pannello SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17, 36 - DRPLA
Pannello Trombofilia (F2, F5 di Leiden, MTHFR)
Acronimo
MHS1
MHS1
MHS1
MHS5
SMAX1
SMAX1
LNS
LNS
LNS
MLD
MLD
LFS1
LFS2
MD
MD
PAM
NARP
HNPP
LHON
NPA
NPB
NPC1
-
Metodo
Seq. hot-spot gDNA (17 esoni)
Seq. cDNA
Seq. hot-spot gDNA (61 esoni)
Seq. hot-spot gDNA
STR
RP-PCR
PCR per Delezione
Seq. hot-spot gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
qPCR
Seq. cDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot mtDNA
MLPA
Seq.mtDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot gDNA
STR
Seq. hot-spot gDNA
Tempo stimato di
risposta (Settimane)
RYR1
14
RYR1
27
RYR1
27
CACNA1S
4
AR
2
AR
2
GALC
4
GALC
9
GALC
18
HPRT1
9
HPRT1
9
HPRT1
18
ARSA
9
PSAP
18
TP53
18
CHEK2
18
FOXC2
9
ATP7A
4
ATP7A
14
SCN4A
18
MTHFR
2
MTHFR
18
MTATP6
4
PMP22
4
MTND1-4-5-6
4
SMPD1
18
SMPD1
18
NPC1
18
CBS
9
9
2
2
Gene
Codice
Esenzione
RFG050
RFG050
RFG010
RFG010
RFG010
RCG120
RCG120
RCG120
RFG010
RFG010
RC0151
RC0151
RFG090
RDG020
RDG020
RF0300
RCG080
RCG080
RCG080
RCG040
RFG100
RFG040
RDG020
Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere
utilizzato solo se il paziente è in possesso del
relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL
competente.
In assenza del certificato, ma in presenza di
sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da
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Nome Malattia
Paralisi Periodica Iperkaliemica Tipo 1
Paralisi Periodica Ipokaliemica
Paralisi Periodica Ipokaliemica Tipo 1
Paralisi Periodica Ipokaliemica Tipo 1
Paralisi Periodica Ipokaliemica Tipo 2
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Paraplegia spastica Tipo 02
Paraplegia spastica Tipo 03 Autosomica Dominante
Paraplegia spastica Tipo 03 Autosomica Dominante
Paraplegia spastica Tipo 04
Paraplegia spastica Tipo 04
Paraplegia spastica Tipo 05A
Paraplegia spastica Tipo 07
Paraplegia spastica Tipo 11 Autosomica Recessiva
Paraplegia Spastica Tipo 15
Paraplegia spastica Tipo 17 Autosomica Dominante
Paraplegia Spastica Tipo 20
Paraplegia Spastica Tipo 21
Parkinson Tipo 01 Autosomico Dominante, Malattia di
Parkinson Tipo 02 Autosomico Recessivo Giovanile, Malattia di
Parkinson Tipo 02 Autosomico Recessivo Giovanile, Malattia di
Parkinson Tipo 04 Autosomico Dominante, Malattia di
Parkinson Tipo 05 Autosomico Dominante, Malattia di
Parkinson Tipo 06 Autosomico Recessivo, Malattia di
Parkinson Tipo 07 Autosomico Recessivo, Malattia di
Parkinson Tipo 08 Autosomico Dominante, Malattia di
Parkinson Tipo 13 Autosomico Recessivo, Malattia di
Pelizaeus-Merzbacher Like Tipo 1, Sindrome di
Pelizaeus-Merzbacher, Sindrome di
Pelizaeus-Merzbacher, Sindrome di
Pendred, Sindrome di
Peutz-Jeghers, Sindrome di
Acronimo
HYPP1
HOKPP
HOKPP1
HOKPP1
HOKPP2
SPG2
SPG3A
SPG3A
SPG4
SPG4
SPG5A
SPG7
SPG11
SPG15
SPG17
SPG20
SPG21
PARK1
PARK2
PARK2
PARK4
PARK5
PARK6
PARK7
PARK8
PARK13
PMD
PMD
PDS
SPJ
Metodo
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
qPCR
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Gene
SCN4A
KCNE3
CACNA1S
CACNA1S
SCN4A
SCN4A
PLP1
ATL1
ATL1
SPAST
SPAST
CYP7B1
SPG7
SPG11
ZFYVE26
BSCL2
SPG20
SPG21
SNCA
PARK2
PARK2
SNCA
UCHL1
PINK1
PARK7
LRRK2
HTRA2
GJC2
PLP1
PLP1
SLC26A4
STK11
Tempo stimato di
risposta (Settimane)
18
9
9
18
9
18
18
18
4
4
12
27
18
27
27
18
27
27
9
4
18
4
18
12
18
4
18
18
9
18
18
12
Codice
Esenzione
RFG100
RFG100
RFG100
RFG100
RFG100
RFG090
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG010
RFG010
RFG010
RF0400
RN0760
Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere
utilizzato solo se il paziente è in possesso del
relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL
competente.
In assenza del certificato, ma in presenza di
sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da
utilizzare è R99.
ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO"
UNITA' DI GENETICA MEDICA
Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza)
Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - [email protected]
Nome Malattia
Poliendocrinopatia autoimmune Tipo 1
Prader-Willi, Sindrome di
Prader-Willi, Sindrome di
Prader-Willi, Sindrome di
Pseudoxantoma Elastico
Pseudoxantoma Elastico
Rendu-Osler-Weber, Sindrome di
Rendu-Osler-Weber, Sindrome di
Rett associata a FOXG1, Sindrome di
Rett associata a MECP2, Sindrome di
Rett associata a MECP2, Sindrome di
Ritardo mentale legato ad ARX
Sclerosi Laterale Amiotrofica con Demenza Frontotemporale Tipo 1
Sclerosi Laterale Amiotrofica con Demenza Frontotemporale Tipo 1
Sclerosi Laterale Amiotrofica Tipo 1
Sclerosi Laterale Amiotrofica Tipo 4
Sclerosi Tuberosa associata a TSC1
Sclerosi Tuberosa associata a TSC1
Sclerosi Tuberosa associata a TSC2
Sclerosi Tuberosa associata a TSC2
Sclerosi Tuberosa associata a TSC2
Sferocitosi Tipo 4
Sindromi associate al gene SUFU
Sindromi associate al gene TP53
Sordità Autosomica Recessiva 1A
Sordità Autosomica Recessiva 1B
Sordità indotta da Aminoglicosidici
Sordità-Distonia-Atrofia Ottica, Sindrome
Unghie Gialle, Sindrome delle
Veno-occlusiva Epatica con Immunodeficienza, Malattia
Waardenburg Tipo 1, Sindrome di
Wilson, Sindrome di
Acronimo
APS1
PWS
PWS
PWS
PXE
PXE
HHT
HHT
MRXARX
SLA
SLA
ALS1
SLA4
TSC1
TSC1
TSC2
TSC2
TSC2
DFNB1A
DFNB1B
DDON
VODI
WS1
WD
Metodo
Seq. gDNA
MS-MLPA
Det. UPD
MS-PCR
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. Hot-spot gDNA
RP-PCR
STR
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. cDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
AS-PCR
Seq. hot-spot mtDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Gene
AIRE
SNRPN
SNRPN
SNRPN
ABCC6
ABCC6
ACVRL1
ENG
FOXG1
MECP2
MECP2
ARX
C9ORF72
C9ORF72
SOD1
SETX
TSC1
TSC1
TSC2
TSC2
TSC2
SLC4A1
SUFU
TP53
GJB2
GJB6
MTRNR1
TIMM8A
FOXC2
SP110
PAX3
ATP7B
Tempo stimato di
risposta (Settimane)
12
4
4
4
18
4
18
18
18
4
9
9
27
27
12
18
18
4
4
18
27
12
12
18
4
4
4
4
9
9
18
14
Codice
Esenzione
RCG030
RN1310
RN1310
RN1310
RN0630
RN0630
RG0100
RG0100
RF0040
RF0040
RF0040
RF0100
RF0100
RF0100
RF0100
RN0750
RN0750
RN0750
RN0750
RN0750
RDG010
RCG160
RC0150
Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere
utilizzato solo se il paziente è in possesso del
relativo certificato di esenzione rilasciato dall'ASL
competente.
In assenza del certificato, ma in presenza di
sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da
utilizzare è R99.
ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO BASCHIROTTO"
UNITA' DI GENETICA MEDICA
Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza)
Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 - [email protected]
Nome Malattia
Wilson, Sindrome di
Wolfram Tipo 2, Sindrome di
Acronimo
WD
WFS2
Metodo
MLPA
Seq. gDNA
Gene
ATP7B
CISD2
Tempo stimato di
Codice
risposta (Settimane) Esenzione
4
RC0150
9
RN1290
