ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO
BASCHIROTTO"
UNITA' DI GENETICA MEDICA
Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere
utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo
certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente.
In assenza del certificato, ma in presenza di
sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da
utilizzare è R99.
Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza)
Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 -
Nome Malattia
1
2
3
4
5
6
7
8
Acidosi Renale Tubulare Distale Autosomica Dominante
Acidosi Renale Tubulare Distale Autosomica Recessiva
Aciduria mevalonica
Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X
Adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X
Alfa-1 Antitripsina, Deficit di
Alzheimer Tipo 1, Malattia di
Alzheimer Tipo 1, Malattia di
Acronimo
ATR
ATR
MVA
ALD-X
ALD-X
AATD
AD1
AD1
9 Alzheimer Tipo 2, Malattia di
AD2
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
AD3
AD4
AS
AS
AS
AS
CADASIL
AOA1
AOA2
FRDA
FRDA
FRDA
FRDA
ARSACS
SCAR1
SCA1
SCA2
SCA2
SCA3
SCA5
SCA6
SCA7
SCA7
SCA8
Alzheimer Tipo 3, Malattia di
Alzheimer Tipo 4, Malattia di
Angelman, Sindrome di
Angelman, Sindrome di
Angelman, Sindrome di
Angelman, Sindrome di
Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e
Atassia con aprassia oculomotoria Tipo 1
Atassia con aprassia oculomotoria Tipo 2
Atassia di Friedreich
Atassia di Friedreich
Atassia di Friedreich
Atassia di Friedreich
Atassia spastica di Tipo Charlevoix-Saguenay
Atassia spinocerebellare autosomica recessiva Tipo 1
Atassia spinocerebellare Tipo 01
Atassia spinocerebellare Tipo 02
Atassia spinocerebellare Tipo 02
Atassia spinocerebellare Tipo 03
Atassia spinocerebellare Tipo 05
Atassia spinocerebellare Tipo 06
Atassia spinocerebellare Tipo 07
Atassia spinocerebellare Tipo 07
Atassia spinocerebellare Tipo 08
Metodo
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
Seq. hot-spot
gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MS-MLPA
Det. UPD
MS-PCR
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
STR
RP-PCR
Long range PCR
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
STR
RP-PCR
STR
STR
Seq. gDNA
STR
RP-PCR
STR
RP-PCR
Gene
Tempo medio di
risposta
(Settimane)
SLC4A1
SLC4A1
MVK
ABCD1
ABCD1
SERPINA1
APP
APP
12
12
18
12
4
9
18
4
RCG040
RCG040
RCG040
RF0120
RF0120
RC0200
-
APOE
9
-
PSEN1
PSEN2
SNRPN
SNRPN
SNRPN
UBE3A
NOTCH3
APTX
SETX
FXN
FXN
FXN
FXN
SACS
SETX
ATXN1
ATXN2
ATXN2
ATXN3
SPTBN2
CACNA1A
ATXN7
ATXN7
ATXN8OS
18
18
4
4
4
18
18
12
18
9
9
9
18
18
18
2
2
2
2
27
2
2
2
2
RN1300
RN1300
RN1300
RN1300
RF0310
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
Codice
Esenzione
ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO
BASCHIROTTO"
UNITA' DI GENETICA MEDICA
Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere
utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo
certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente.
In assenza del certificato, ma in presenza di
sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da
utilizzare è R99.
Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza)
Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 -
Nome Malattia
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
60
61
62
63
64
65
Atassia spinocerebellare Tipo 08
Atassia spinocerebellare Tipo 10
Atassia spinocerebellare Tipo 10
Atassia spinocerebellare Tipo 12
Atassia spinocerebellare Tipo 14
Atassia spinocerebellare Tipo 17
Atassia spinocerebellare Tipo 27
Atassia spinocerebellare Tipo 36
Atassia spinocerebellare Tipo 36
Atrofia Dentato-Rubro-Pallido-Luisiana
Atrofia Dentato-Rubro-Pallido-Luisiana
Atrofia Muscolare Spinale
Atrofia Muscolare Spinale
Berardinelli-Seip Tipo 1, Sindrome di
Brugada, Sindrome di
Catarrata-Iperferritinemia, Sindrome
Charcot-Marie-Tooth 1A
Charcot-Marie-Tooth 1B
Charcot-Marie-Tooth 2D
Charcot-Marie-Tooth 2J
Charcot-Marie-Tooth legata al cromosoma X Tipo 1
Corea di Huntington
Corea di Huntington
Corea di Huntington like Tipo 1
Corea di Huntington like Tipo 2
Corea Ereditaria Benigna
Creutzfeldt-Jakob, Malattia di
Darier-White, Sindrome di
Deficit Multiplo di Sulfatasi
Demenza Fronto temporale associata a Granulina
Demenza Fronto temporale con Parkinsonismo Chr.17
Diabete Insipido Nefrogenico
66 Distrofia Corneale di Groenuow Tipo 1
Acronimo
SCA8
SCA10
SCA10
SCA12
SCA14
SCA17
SCA27
SCA36
SCA36
DRPLA
DRPLA
SMA
SMA
BSCL
BS
HHCS
CMT1A
CMT1B
CMT2D
CMT2J
CMTX1
HD
HD
HDL1
HDL2
BHC
CJD
DAR
MSD
FTD-GRN
FTD17
NDI
CDGG1
Metodo
STR
STR
RP-PCR
STR
Seq. gDNA
STR
Seq. gDNA
STR
RP-PCR
STR
RP-PCR
MLPA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
RP-PCR
STR
Seq. gDNA
STR
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot
gDNA
Gene
Tempo medio di
risposta
(Settimane)
Codice
Esenzione
ATXN8OS
ATXN10
ATXN10
PPP2R2B
PRKCG
TBP
FGF14
NOP56
NOP56
ATN1
ATN1
SMN1
SMN1
BSCL2
KCNE3
FTL
PMP22
MPZ
GARS
MPZ
GJB1
HTT
HTT
PRNP
JPH3
NKX2-1
PRNP
ATP2A2
SUMF1
GRN
MAPT
AVPR2
2
2
2
2
12
2
18
4
4
2
2
4
18
18
9
9
4
27
18
27
9
2
2
9
2
18
9
18
18
18
18
9
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RF0050
RF0050
RFG050
RFG050
RC0080
RCG100
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
RFG060
RF0080
RF0080
RF0080
RF0080
RN0550
RFG010
RJ0010
TGFBI
4
RFG140
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BASCHIROTTO"
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Nome Malattia
Acronimo
67 Distrofia Corneale Tipo Avellino
CDGG1
68 Distrofia Corneale Tipo Reis-Bucklers
CDGG1
69 Distrofia Corneale Tipo Thiel-Behnke
CDGG1
70
71
72
73
DM1
DM1
DM2
DM1
Distrofia Miotonica Tipo 1
Distrofia Miotonica Tipo 1
Distrofia Miotonica Tipo 2
Distrofia Miotonica Tipo 2
74 Emocromatosi ereditaria Tipo 1
HFE1
75
76
77
78
79
HFE1
HFE2A
HFE2B
HFE3
HFE4
Emocromatosi ereditaria Tipo 1
Emocromatosi ereditaria Tipo 2A
Emocromatosi ereditaria Tipo 2B
Emocromatosi Ereditaria Tipo 3
Emocromatosi Ereditaria Tipo 4
80 Encefalomiopatia Mitocondriale con Acidosi Lattica ed Episodi di Ictus
MELAS
81 Encefalopatia Epilettica Della Prima Infanzia Tipo 2
EIEE2
82 Epilessia Mioclonica a Fibre Raggiate
MERRF
83 Farber, Sindrome di
-
84 Fattore II
-
85 Fattore V di Leyden
-
86
87
88
89
90
91
92
FC
FC
FAP
GSDV
BCNS
BCNS
Fibrosi Cistica
Fibrosi Cistica
Gardner, Sindrome di
Gitelman, Sindrome di
Glicogenosi di Tipo 5
Gorlin, Sindrome di
Gorlin, Sindrome di
Metodo
Seq. hot-spot
gDNA
Seq. hot-spot
gDNA
Seq. hot-spot
gDNA
STR
RP-PCR
STR
RP-PCR
Seq. hot-spot
gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot
mtDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot
mtDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot
gDNA
Seq. hot-spot
gDNA
Reverse dot-Blot
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
Gene
Tempo medio di
risposta
(Settimane)
Codice
Esenzione
TGFBI
4
RFG140
TGFBI
4
RFG140
TGFBI
4
RFG140
DMPK
DMPK
CNBP
DMPK
9
9
9
9
RFG090
RFG090
RFG090
RFG090
HFE
4
RCG100
HFE
HFE2
HAMP
TFR2
SLC40A1
9
18
18
18
18
RCG100
RCG100
RCG100
RCG100
RCG100
-
4
RN0710
CDKL5
18
-
-
4
RN0720
ASAH1
9
RC0100
F2
2
RDG020
F5
2
RDG020
CFTR
CFTR
APC
SLC12A3
PYGM
PTCH1
PTCH1
1
12
18
18
18
4
18
018.277.0
018.277.0
RB0040
RCG010
RCG060
-
ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO
BASCHIROTTO"
UNITA' DI GENETICA MEDICA
Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere
utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo
certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente.
In assenza del certificato, ma in presenza di
sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da
utilizzare è R99.
Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza)
Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 -
Nome Malattia
93
94
95
96
Gorlin, Sindrome di
Insonnia Familiare Fatale
Iperimmunoglobulinemia D associata a Febbre Ricorrente
Iperornitinemia
Acronimo
Gene
97 Ipertermia Maligna Tipo 1, Suscettibilità a
MHS1
98 Ipertermia Maligna Tipo 1, Suscettibilità a
MHS1
99 Ipertermia Maligna Tipo 1, Suscettibilità a
MHS1
100 Ipertermia Maligna Tipo 5
MHS5
101 Kennedy, Malattia di
102 Kennedy, Malattia di
SMAX1
SMAX1
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot
gDNA (17 esoni)
Seq. cDNA
Seq. hot-spot
gDNA (61 esoni)
Seq. hot-spot
gDNA
STR
RP-PCR
103 Krabbe, Sindrome di
-
PCR per Delezione GALC
104 Krabbe, Sindrome di
-
105
106
107
108
109
110
111
112
113
114
115
116
LNS
LNS
LNS
MLD
MLD
LFS1
LFS2
MD
MD
PAM
Krabbe, Sindrome di
Lesch-Nyhan, Sindrome di
Lesch-Nyhan, Sindrome di
Lesch-Nyhan, Sindrome di
Leucodistrofia metacromatica
Leucodistrofia metacromatica
Li-Fraumeni Tipo 1, Sindrome di
Li-Fraumeni Tipo 2, Sindrome di
Linfedema-Distichiasi, Sindrome
Menkes, Sindrome di
Menkes, Sindrome di
Miotonia Aggravata da Potassio
BCNS
FFI
HIDS
HOGA
Metodo
117 MTHFR, Deficit di
-
118 MTHFR, Deficit di
-
119 Narp, Sindrome
NARP
Seq. hot-spot
gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
qPCR
Seq. cDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot
gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot
mtDNA
Tempo medio di
risposta
(Settimane)
Codice
Esenzione
PTCH2
PRNP
MVK
OAT
18
9
18
18
RCG040
RYR1
14
-
RYR1
27
-
RYR1
27
-
CACNA1S
4
-
AR
AR
2
2
RFG050
RFG050
4
RFG010
GALC
9
RFG010
GALC
HPRT1
HPRT1
HPRT1
ARSA
PSAP
TP53
CHEK2
FOXC2
ATP7A
ATP7A
SCN4A
18
9
9
18
9
18
18
18
9
4
14
18
RFG010
RCG120
RCG120
RCG120
RFG010
RFG010
RC0151
RC0151
RFG090
MTHFR
2
RDG020
MTHFR
18
RDG020
MTATP6
4
-
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UNITA' DI GENETICA MEDICA
Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere
utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo
certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente.
In assenza del certificato, ma in presenza di
sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da
utilizzare è R99.
Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza)
Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 -
Nome Malattia
Acronimo
Metodo
120 Neuropatia Ereditaria con Ipersensibilità alla pressione
HNPP
MLPA
121 Neuropatia Ottica di Leber
LHON
Seq.mtDNA
122
123
124
125
NPA
NPB
NPC1
-
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot
gDNA
STR
Seq. hot-spot
gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot
gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot
gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
Niemman-Pick di Tipo A
Niemman-Pick di Tipo B
Niemman-Pick di Tipo C1
Omocistinuria Classica da deficit CBS
126 Pannello Paralisi Periodica Ipokaliemica (KCNE3, CACNA1S, SCN4A)
-
127 Pannello SCA1,2,3,6,7,8,10,12,17, 36 - DRPLA
-
128 Pannello Trombofilia (F2, F5 di Leiden, MTHFR)
-
129 Paralisi Periodica Iperkaliemica Tipo 1
130 Paralisi Periodica Ipokaliemica
HYPP1
HOKPP
131 Paralisi Periodica Ipokaliemica Tipo 1
HOKPP1
132 Paralisi Periodica Ipokaliemica Tipo 1
HOKPP1
133 Paralisi Periodica Ipokaliemica Tipo 2
HOKPP2
134
135
136
137
138
139
140
141
142
143
144
145
146
147
148
SPG2
SPG3A
SPG3A
SPG4
SPG4
SPG5A
SPG7
SPG11
SPG15
SPG17
SPG20
SPG21
PARK1
PARK2
Paramiotonia Congenita di Von Eulenburg
Paraplegia spastica Tipo 02
Paraplegia spastica Tipo 03 Autosomica Dominante
Paraplegia spastica Tipo 03 Autosomica Dominante
Paraplegia spastica Tipo 04
Paraplegia spastica Tipo 04
Paraplegia spastica Tipo 05A
Paraplegia spastica Tipo 07
Paraplegia spastica Tipo 11 Autosomica Recessiva
Paraplegia Spastica Tipo 15
Paraplegia spastica Tipo 17 Autosomica Dominante
Paraplegia Spastica Tipo 20
Paraplegia Spastica Tipo 21
Parkinson Tipo 01 Autosomico Dominante, Malattia di
Parkinson Tipo 02 Autosomico Recessivo Giovanile, Malattia di
Gene
PMP22
MTND1-4-56
SMPD1
SMPD1
NPC1
CBS
Tempo medio di
risposta
(Settimane)
Codice
Esenzione
4
-
4
RF0300
18
18
18
9
RCG080
RCG080
RCG080
RCG040
-
9
RFG100
-
2
RFG040
-
2
RDG020
SCN4A
KCNE3
18
9
RFG100
RFG100
CACNA1S
9
RFG100
CACNA1S
18
RFG100
SCN4A
9
RFG100
SCN4A
PLP1
ATL1
ATL1
SPAST
SPAST
CYP7B1
SPG7
SPG11
ZFYVE26
BSCL2
SPG20
SPG21
SNCA
PARK2
18
18
18
4
4
12
27
18
27
27
18
27
27
9
4
RFG090
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
RFG040
-
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UNITA' DI GENETICA MEDICA
Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere
utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo
certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente.
In assenza del certificato, ma in presenza di
sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da
utilizzare è R99.
Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza)
Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 -
Nome Malattia
149
150
151
152
153
Parkinson Tipo 02 Autosomico Recessivo Giovanile, Malattia di
Parkinson Tipo 04 Autosomico Dominante, Malattia di
Parkinson Tipo 05 Autosomico Dominante, Malattia di
Parkinson Tipo 06 Autosomico Recessivo, Malattia di
Parkinson Tipo 07 Autosomico Recessivo, Malattia di
Acronimo
PARK2
PARK4
PARK5
PARK6
PARK7
154 Parkinson Tipo 08 Autosomico Dominante, Malattia di
PARK8
155
156
157
158
159
160
161
162
163
164
165
166
167
168
169
170
171
PARK13
PMD
PMD
PDS
SPJ
APS1
PWS
PWS
PWS
PXE
PXE
HHT
HHT
-
Parkinson Tipo 13 Autosomico Recessivo, Malattia di
Pelizaeus-Merzbacher Like Tipo 1, Sindrome di
Pelizaeus-Merzbacher, Sindrome di
Pelizaeus-Merzbacher, Sindrome di
Pendred, Sindrome di
Peutz-Jeghers, Sindrome di
Poliendocrinopatia autoimmune Tipo 1
Prader-Willi, Sindrome di
Prader-Willi, Sindrome di
Prader-Willi, Sindrome di
Pseudoxantoma Elastico
Pseudoxantoma Elastico
Rendu-Osler-Weber, Sindrome di
Rendu-Osler-Weber, Sindrome di
Rett associata a FOXG1, Sindrome di
Rett associata a MECP2, Sindrome di
Rett associata a MECP2, Sindrome di
172 Ritardo mentale legato ad ARX
MRXARX
173
174
175
176
177
178
179
180
SLA
SLA
ALS1
SLA4
TSC1
TSC1
TSC2
TSC2
Sclerosi Laterale Amiotrofica con Demenza Frontotemporale Tipo 1
Sclerosi Laterale Amiotrofica con Demenza Frontotemporale Tipo 1
Sclerosi Laterale Amiotrofica Tipo 1
Sclerosi Laterale Amiotrofica Tipo 4
Sclerosi Tuberosa associata a TSC1
Sclerosi Tuberosa associata a TSC1
Sclerosi Tuberosa associata a TSC2
Sclerosi Tuberosa associata a TSC2
Metodo
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot
gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
qPCR
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MS-MLPA
Det. UPD
MS-PCR
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
Seq. Hot-spot
gDNA
RP-PCR
STR
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
MLPA
Seq. gDNA
Gene
Tempo medio di
risposta
(Settimane)
Codice
Esenzione
PARK2
SNCA
UCHL1
PINK1
PARK7
18
4
18
12
18
-
LRRK2
4
-
HTRA2
GJC2
PLP1
PLP1
SLC26A4
STK11
AIRE
SNRPN
SNRPN
SNRPN
ABCC6
ABCC6
ACVRL1
ENG
FOXG1
MECP2
MECP2
18
18
9
18
18
12
12
4
4
4
18
4
18
18
18
4
9
RFG010
RFG010
RFG010
RF0400
RN0760
RCG030
RN1310
RN1310
RN1310
RN0630
RN0630
RG0100
RG0100
RF0040
RF0040
RF0040
ARX
9
-
C9ORF72
C9ORF72
SOD1
SETX
TSC1
TSC1
TSC2
TSC2
27
27
12
18
18
4
4
18
RF0100
RF0100
RF0100
RF0100
RN0750
RN0750
RN0750
RN0750
ISTITUTO MALATTIE RARE "MAURO
BASCHIROTTO"
UNITA' DI GENETICA MEDICA
Il Codice Esenzione riportato in tabella può essere
utilizzato solo se il paziente è in possesso del relativo
certificato di esenzione rilasciato dall'ASL competente.
In assenza del certificato, ma in presenza di
sospetto di malattia rara, il Codice Esenzione da
utilizzare è R99.
Via Bartolomeo Bizio, 1 - 36023 Costozza di Longare (Vicenza)
Tel 0444 555 557 - Fax 0444 555 034 -
Nome Malattia
181
182
183
184
185
186
Sclerosi Tuberosa associata a TSC2
Sferocitosi Tipo 4
Sindromi associate al gene SUFU
Sindromi associate al gene TP53
Sordità Autosomica Recessiva 1A
Sordità Autosomica Recessiva 1B
Acronimo
TSC2
DFNB1A
DFNB1B
187 Sordità indotta da Aminoglicosidici
-
188 Sordità-Distonia-Atrofia Ottica, Sindrome
189 Unghie Gialle, Sindrome delle
DDON
-
190 Veno-occlusiva Epatica con Immunodeficienza, Malattia
VODI
191
192
193
194
WS1
WD
WD
WFS2
Waardenburg Tipo 1, Sindrome di
Wilson, Sindrome di
Wilson, Sindrome di
Wolfram Tipo 2, Sindrome di
Tempo medio di
risposta
(Settimane)
Codice
Esenzione
Metodo
Gene
Seq. cDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
AS-PCR
Seq. hot-spot
mtDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
Seq. hot-spot
gDNA
Seq. gDNA
Seq. gDNA
MLPA
Seq. gDNA
TSC2
SLC4A1
SUFU
TP53
GJB2
GJB6
27
12
12
18
4
4
RN0750
RDG010
-
MTRNR1
4
-
TIMM8A
FOXC2
4
9
-
SP110
9
RCG160
PAX3
ATP7B
ATP7B
CISD2
18
14
4
9
RC0150
RC0150
RN1290
