La diagnosi della sindrome di Asperger

La diagnosi della
sindrome di Asperger
Isabelle Hénault, M.A., Ph.D.
Montréal, Canada
In collaborazione con Prof. Tony Attwood
Brisbane, Australia
Il continuum dell’autismo
Indici di prevalenza
•
AS/AM = 1:88
•
circa il 50% riceve una diagnosi
•
la percentuale del numero di persone
diagnosticate è in aumento
•
l’età media di diagnosi è 8 anni (Howlin and
Asgharian 1999)
•
aspetti genetici: il 46% ha un parente di primo
grado con caratteristiche AS
•
frammenti di AS nei gemelli
•
4-5 maschi per 1 femmina, ora: 2:1
Il distaccato
•
evita le interazioni
•
mutismo
•
il comportamento è il principale mezzo di
comunicazione
•
affascinato dalle esperienze sensoriali
Il passivo
•
si approccia agli adulti per assistenza nell’uso degli
oggetti e per ottenere stimolazione fisica
•
gioco solitario prolungato
•
il linguaggio richiede una richiesta esterna
(echolalia, visione di un oggetto/disegno, dialogo
“preso in prestito” dal cartone/film preferito)
•
affascinato dalla simmetria, colleziona oggetti
specifici
L’attivo ma bizzarro
•
spesso inizia interazioni ma di breve durata
•
domande ripetitive (echolalia sociale, utilizza un
copione, significato alternativo, bisogno di
rassicurazione)
•
mancanza di gioco sociale coi pari
•
fascinazione per uno specifico argomento o
persona
Hans Asperger
Vienna University Children’s Clinic
anni ’30 del ‘900
1944: tesi su 4 bambini:
Die ‘autistischen Psychopathen’ im Kindesalter
Psicopatia autistica
(Personalità)
•
difficoltà nella comunicazione verbale e non verbale
(abilità di conversazione e prosodia inusuali, parlato
pedante)
•
difficoltà nella comunicazione e nel controllo delle
emozioni e tendenza ad intellettualizzare i
sentimenti
•
empatia non maturata come ci si aspetterebbe
Disturbo di Personalità
Autistico
•
difficoltà nell’integrazione sociale e nel creare
legami di amicizia
•
tendenza ad essere preso in giro dai compagni
•
preoccupazione egocentrica su uno specifico
argomento di interesse
•
bisogno di maggiore assistenza sulle abilità di autoaiuto e organizzative rispetto a quello che ci si
aspetterebbe
Disturbo di Personalità
Autistico
•
goffaggine motoria
•
ipersensibilità ad alcune esperienze sensoriali
•
tendenza per alcuni bambini a sviluppare problemi
di condotta
•
molto più comune nei bambini che nelle bambine
•
i membri della famiglia possono avere alcune
caratteristiche della personalità
•
parte del continuum naturale di abilità che emerge
nel range di normalità
•
tipo di personalità stabile e che dura per tutta la vita
•
alcuni bambini sviluppano dei talenti speciali che
possono portare ad un lavoro di successo
•
alcuni adulti sviluppano relazioni che durano per tutta
la vita
Hans Asperger
1906-1980
Lorna Wing
nel 1981, a Londra, Lorna
Wing per prima utilizzò il
termine omonimo di
Sindrome di Asperger.
Uno dei Disordini dello
Spettro Autistico (ASD).
Storia della sindrome di
Asperger
•
1988: si svolge a Londra la prima conferenza
internazionale sulla sindrome di Asperger
•
1989: vengono sviluppati i criteri diagnostici da
Christopher Gillberg in Svezia e simili criteri
diagnostici da Peter Szatmari e colleghi in Canada
La comprensione attuale
della sindrome di Asperger
•
AS è una variante dell’autismo,
nella parte finale più lieve dello
spettro dei disturbi autistici
(Frith, 2004)
•
attualmente si contano più di
2000 studi pubblicati e più di
100 libri sulla sindrome di
Asperger
Il percorso verso la Diagnosi
•
progresso lungo il continuum autistico
•
identificazione quando iscritto alla scuola primaria
•
diagnosi associate (ADHD)
•
malattia psichiatrica in adolescenza
•
storia familiare di AS
•
problemi occupazionali
ASD: livelli bassi e alti
I tipi di personalità Asperger
Disturbi associati
•
ADHD
•
OCD
•
sindrome di Tourette
•
disturbo della condotta
•
depressione, ansia
Trattamento e supporto
•
ragionamento sociale
•
Terapia Cognitivo-Comportamentale
•
abilità di comunicazione
•
accogliere la disabilità motoria
•
counselling coniugale e relazionale
•
farmaci (disturbi dell’umore)
Problemi genitoriali riguardo
l’Autismo e la Sindrome di Asperger
•
conoscenza da Internet
•
aspettative riguardo i servizi e la terapia
•
stress e pressione sulla madre del bambino e sulla
famiglia
Problemi genitoriali
•
possibilità di avere più di un bambino in famiglia con
disturbi dello spettro autistico
•
gestione dei farmaci e del comportamento
•
problemi in adolescenza, con la sessualità,
l’indipendenza, il lasciare la propria casa
•
gestione di un adulto con ASD da parte di genitori
anziani
•
invecchiamento ed autismo
L’assessment
diagnostico
La Scala Australiana per la
Sindrome di Asperger - Revisionata
•
identificazione delle caratteristiche centrali della
sindrome di Asperger
•
studio condotto da Michelle Garnett
•
genitori di 265 bambini con sindrome di Asperger,
di 96 bambini con autismo, di 53 bambini
clinicamente senza sindrome di Asperger e a
sviluppo tipico
•
questionario con 46 item
5 dimensioni coerenti e affidabili
della sindrome di Asperger
•
capacità di assumere la prospettiva dell’altro
•
comprendere ed esprimere le emozioni
•
orientamento rispetto ai fatti
•
sensibilità sensoriale
•
rigidità di pensiero
Strumenti da Cambridge:
bambini e adolescenti
●
www.autismresearchcenter.com/TESTS
(free-Italian)
● AQ Test for children or adol. (Baron-Cohen et coll., 2008)
● Face Test for Children (Baron-Cohen et coll., 2004)
● Eye Test for Children (Baron-Cohen et coll., 2001)
● Empathy Quotien for Children (Baron-Cohen et al, 2010)
● Friendship Quotien (Baron-Cohen and S. Wheelwright, 2003)
Esempi di Test
•
Face Test (Test delle Facce)
•
Social stories (Storie sociali)
•
Theory of Mind and White lies (Teoria della Mente e
Bugie bianche)
Altri strumenti clinici
● Social Stories Questionnaire (Università di Cambridge)
● libretto con 10 storie su www.autismresearchcenter.com
● Emotions Pictures da : ldalearning.com
● Esplorare le percezioni, le relazioni e le emozioni
Criteri diagnostici e
assesment per adulti con AS
•
nuovi criteri diagnostici per la sindrome di Asperger
negli adulti da parte di Simon Baron Cohen e coll.
•
strumenti self-report (Autism Social Quotient e
Empathy Quotient)
•
qualità e tempo delle risposte nel “text book” o
ritardo frazionato
Adulti con la sindrome di
Asperger
•
storia dello sviluppo (validata da un parente)
•
fotografie o filmati dall’infanzia, e relazioni
scolastiche
•
descrizione di sé (facendo riferimento ad azioni,
non alla rete sociale)
•
quando la persona ha notato per la prima volta di
essere diversa e quali erano le differenze
Adulti con la sindrome di
Asperger
I bisogni dei clinici:
•
una descrizione oggettiva della persona da parte
del partner, di un parente o di un amico
•
storia lavorativa e relazionale
Adulti con la sindrome di
Asperger
•
alcuni adulti hanno i sintomi ma non riscontrano
difficoltà a livello del funzionamento quotidiano
(grazie ad una rete supportiva o alle circostanze)
•
non è importante la severità dell’espressione, ma le
aspettative e i meccanismi di coping
Strumenti da Cambridge:
adulti
●
www.autismresearchcenter.com/TESTS
(Italian)
● Adult AS Assessment (AAS): tutti i sintomi
● AQ Test for adults (Baron-Cohen et coll., 2008)
● Face Test for Children (Baron-Cohen et coll., 2004)
● Eye Test for Children (Baron-Cohen et coll., 2001)
● Empathy Quotien for Children (Baron-Cohen et al, 2010)
● Friendship Quotien (Baron-Cohen and S. Wheelwright, 2003)
Test della lettura della mentre
attraverso gli occhi
SCHERZOSO
FRUSTRATO
DESIDEROSO
CONVINTO
IRRITATO
PREOCCUPATO
SARCASTICO
AMICHEVOLE
IMBARAZZATO
CONFUSO
CHE FANTASTICA
IN PREDA AL PANICO
Profilo di abilità nelle
ragazze
•
la parte finale invisibile dello spettro (Ruth Baker)
•
meccanismi di coping e camouflage attraverso il
mascheramento e l’imitazione
Profilo di abilità nelle
ragazze
•
tendenza a “sparire” tra la folla
•
gioco con le bambole utilizzato per replicare e
comprendere le situazioni sociali
•
supporto delle pari (non sono bisbetiche)
•
un solo amico che fornisce guida e sicurezza
•
quando fanno un errore, i bambini tendono ad essere
agitati, mentre le bambine tendono a scusarsi
Profilo di abilità nelle
ragazze
•
osservano e cercano di capire prima di fare il
primo passo
•
leggere romanzi aiuta a capire i sentimenti e i
pensieri più profondi
•
guardano le soap-opere
Profilo di abilità nelle
ragazze
•
meno dirompenti e quindi vengono meno facilmente
notate
•
imparano che se sei bravo, vieni lasciato da solo
•
ritmo più veloce di apprendimento delle abilità
sociali rispetto ai ragazzi con AS
Profilo di abilità nelle
ragazze
•
gli interessi speciali sono più facilmente
inusuali in termini di intensità piuttosto
che di focus
•
amici immaginari
•
il rapporto attuale di ragazzi rispetto a
ragazze sarebbe di 2:1
•
arti
•
musica
•
immaginazione
•
animali
•
abilità meccaniche
•
matematica
•
ingegneria
Qualità
•
La mia mente razionale mi dice che dovrei apprezzare la
mia unicità, ma è difficile essere isolati tutto il tempo.
•
intelligente
•
creativa
•
fidata
•
abile nell’analizzare
•
portata per le lingue
Qualità
•
buon problem solving
•
ben preparata in un’area professionale
•
diretta e schietta
•
Sono specializzata nel lavoro con bambini piccoli e
bambini con autismo o altri bisogni speciali
•
avida di apprendere
Qualità
•
musica, canta con perfetta intonazione
•
impegno a lavoro e affidabilità
•
non maliziosa
•
pensiero visivo
•
senso di fair-play, giustizia, onestà e integrità
•
vede e sente dettagli che altri non notano
Ricerca
● Anoressia: Undetected Autism in Women Manifests as Anorexia
Nervosa
(L’autismo non identificato nelle donne si manifesta come anoressia
nervosa)
http://www.opposingviews.com/articles/research-undetected-autismin-women-manifests-as-anorexia-nervosa
● Do women with eating disorders who have social and flexibility
difficulties really have autism? A case series
(Davvero le donne con disturbi alimentari che hanno difficoltà sociali e di
flessibilità hanno l’autismo? Una serie di casi)
● Mandy &Tchanturia: Molecular Autism 2015, 6:6 Ricerca
•
tesi di dottorato di Aleisha Atkin, Università di QLD,
Australia
•
AS nelle donne: dati di prevalenza e caratteristiche
cliniche
•
altamente emotive
•
co-morbidità, OCD
•
immaginazione
Ricerca
•
articoli:
● Girls With Social and/or Attention Deficits: A Descriptive Study of 100
Clinic Attenders (Kopp ,Berg Kelly & Gillberg, 2010)
● Journal of Attention Disorders 14(2) 167-181.
● http://jad.sagepub.com/content/14/2/167.abstract
Scelta del partner
(Goldsworthy & Stokes, 2011)
•
le donne con AS possono preferire una relazione
con un uomo con AS
•
i neurotipici estremi si innamorano più facilmente di
un Aspie
•
adulti con autismo ad Alto Funzionamento ricercano
con meno probabilità un partner
Osservazioni cliniche
•
Identità di genere: clinica svizzera
•
AS & sessualità: limiti, prostituzione
•
abuso sessuale
•
nuovo libro: Leggi, regolamenti e crimini nell’AS
con Mick Dublin, Tony Atwood & Isabelle Hénault
stalking, intensità
abuso, interesse speciale
Kopp, Berg Kelly & Gillberg (2010)
•
Ragazze con deficit sociale e/o di attenzione: uno
studio descrittivo di 100 frequentatrici della clinica
età: 3-18 anni
QI: 80-130
ASD = 46 (età media 8.8 anni)
ADHD = 46 (età media 13 anni)
Tics = 3
altre condizioni psichiatriche = 5
Risultati dello studio
•
ASD: maggiori problemi col funzionamento globale,
le abilità quotidiane, 80% co-esistenza di
sintomatologia ADHD
•
ADHD: QI più basso (range nella media), problemi
di interazione sociale, problemi scolastici,
dipendenza da sostanze
•
entrambe le condizioni: stessa co-morbilità
•
su 100, 21 avevano una diagnosi formale
•
più giovani = maggiori disabilità
•
COMORBIDITA’:
ODD=55%, ASD=65%, ADHD=77% se entrambi DX
•
disturbi d’ansia: 2.5 volte in più negli ASD
•
dipendenza da sostanze (sigarette): 10 volte in più negli
ADHD
•
depressione, OCD, disturbi del sonno: 40-47% in entrambi
DX
•
solitamente, essendo l’ADHD 10 volte più comune
come come un DX, si ritrovano gli stessi sintomi
nelle ragazze con ASD
•
più ragazze con ASD hanno sintomi di ADHD
•
DOMANDA: l’ADHD è una conseguenza dell’ASD
oppure un cluster di sintomi interamente o
parzialmente indipendenti?
Autobiografie
www.jkp.com
Gruppi di supporto in
Internet
●www.aspergerwomenassociation.com
●www.autismwomensnetwork.org
●www.help4aspergers.com (Rudy SIMONE)
●www.aspies.com (L. H-Willey)
●www.camillaconnolly.com
Rudy Simone
•
osservazione clinica per tratti e caratteristiche
•
lista di Tratti Femminili:
•
www.help4aspergers.com
Questionari e strumenti di
screening per ragazze con AS
● GIRLS’ QUESTIONNAIRE FOR ASPERGER’S SYNDROME (GQAS)
Attwood & Garnett, 2013
● 3 indicatori:
● il gioco
● le amicizie e le situazioni sociali
● le abilità e gli interessi
● (5-12 anni); 42 items
● (13-18 anni); 44 items
Questionari e strumenti di
screening per ragazze con AS
● The Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ)-Revised
Extended Version (ASSQ-REV):
● Il fenotipo autistico nelle ragazze. Uno studio preliminare riguardante 191
casi clini e controlli in comunità
● Svenny Kopp & Christopher Gillberg, 2011
Appendice
Criticità dei criteri del DSM
•
problemi con i criteri
differenziali e precedenza
dell’autismo sul disturbo di
Asperger
•
scarsa spiegazione della
devianza del linguaggio, degli
interessi circoscritti e della
goffaggine motoria
Nessun ritardo clinicamente
significativo nel linguaggio
•
singole parole all’età di due anni, frasi comunicative
all’età di tre anni sono effettivamente indicative di un
ritardo significativo nel linguaggio (singole parole da
un anno, frasi attorno ai due anni)
•
precoci abilità di linguaggio non predicono in modo
accurato successivi sintomi clinici (Eisenmajer et al. 1998,
Dickerson et al. 2001, Howlin 2003, Manjiviona and Prior 1999)
•
l’opinione clinica è che un ritardo precoce di
linguaggio non è un deterrente per una diagnosi di
sindrome di Asperger
Nessun ritardo clinicamente significativo
nelle abilità di auto-aiuto appropriate per
l’età e nel comportamento adattivo
•
le informazioni fornite dai genitori indicano la
necessità di solleciti verbali e di supervisione
•
punteggi più bassi di quello che ci si aspetterebbe
nelle scale del comportamento adattivo
•
problemi significativi con la gestione dell’ansia e
dell’aggressività e l’incidenza del disturbo della
condotta
Cambiamenti nel tempo del
Profilo di abilità
•
spostamento da autismo nella prima infanzia a
sindrome di Asperger
•
spostamento da sindrome di Asperger ad un profilo
di abilità e comportamenti che non causa un
danneggiamento clinicamente significativo a livello
sociale, occupazionale o di altre importanti aree di
funzionamento (livello sub-clinico)
Bisogni dei clinici e degli
accademici
•
gli studi di ricerca hanno bisogno di criteri
diagnostici chiari e coerenti per descrivere i
soggetti e comparare e replicare gli studi
•
i clinici hanno un approccio più flessibile ai criteri
diagnostici e sono più interessati alla comprensione
e all’aiuto del bambino
•
i criteri diagnostici sono ancora in fase di
definizione
Tassi di prevalenza
•
16% degli adolescenti con anoressia nervosa hanno
segni di sindrome di Asperger (Wentz et al. 1999)
•
20% dei pazienti con DOC hanno tratti di sindrome di
Asperger (Bejerat et al., 2001)
•
65% degli adolescenti con sindrome di Asperger hanno
un disturbo dell’umore secondario (Attwood 2002)
•
esistono variazioni regionali nelle diagnosi attuali dovute
alle conoscenze e alle attitudini dei clinici
Questionari di screening: risorse extra
Questionari di screening per
bambini
● Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ)
by Ehlers Gillberg & Wing 1999.
● Asperger Syndrome Diagnostic Interview (ASDI)
by Gillberg, Rastam & Wentz, 2001.
● Asperger’s Syndrome Diagnostic Scale (ASDS) by
Myles, Bock & Simpson 2001.
●Krug’s Asperger’s Disorder Index (KADI) by
Krug & Arick 2002.
●Gilliam Asperger Disorder Scale (GADS) 2002.
●Diagnostic Interview for Social and
Communication Disorders (DISCO) by Wing et
al. 2002.
●Childhood Asperger Syndrome Test (CAST) by
Scott et al. 2002.