Step del percorso di diagnosi
1. CHIARIRE I MODELLI DI RIFERIMENTO
2. CONOSCENZA DEL PAZIENTE E DELLA
FAMIGLIA
3. VALUTAZIONE TESTISTICA
4. VALUTAZIONE MEDICA
5. CONOSCENZA DEL CONTESTO DI VITA
Step 1. Quali sono i
sistemi di riferimento
diagnostici ?
DSM in via di cambiamento
Diversità ICD – DSM
Personalizzazione
diagnostica degli autori
L’autodiagnosi su internet
(ASPIE)
Step 2 . La conoscenza
del paziente e
la sua storia
Step 2 . La conoscenza e la sua storia
Una attenta e accurata raccolta anamnestica con
la famiglia, il paziente, gli insegnanti…è la
base della diagnosi. Ripercorriamo la vita
dal paziente partendo dalla conoscenza
anamnestica della famiglia allargata, della
gravidanza, della nascita e con estrema
attenzione dei primi anni di vita e delle fasi
di passaggio scolastico, andando a ricercare
possibili indicatori di autismo
Step 2 . La famiglia
La conoscenza della famiglia ha un ruolo chiave
nel processo diagnostico. Chi conosce il
paziente meglio di loro ? Chi passa più tempo
con lui ? E come sta la famiglia adesso, dopo
tanti anni di autismo, di speranze e
fallimenti, di scontri con la realtà ? Quali
risorse, bisogni, timori per il futuro e fatiche
ha la famiglia ? E i fratelli ?
Step 2 . L’esame psichico diretto
Gli obiettivi sono:
-
valutare la presenza di autismo e
-
ipotizzare i livelli di funzionamento
-
valutare l’aspetto psicopatologico
NB va eseguito in modo a) età specifico
b) genere specifico
Quali sono le presentazioni
cliniche peculiari nell’età
adolescenziale –giovane adulta ?
Segnali di allerta di possibile ASD in adolescenza (Scottish
Guidelines)
-Le difficoltà che durano da tempo nel comportamento
e comunicazione sociale e nell’adattarsi ai
cambiamenti sono più evidenti nelle fasi di passaggio
(cambio di scuola)
-Netta discrepanza tra capacità scolastica e capacità
sociale soprattutto evidente nelle situazioni non
strutturate (es intervallo)
- Socialmente ingenuo, manca di buon senso comune,
non è indipendente come i compagni
-È eccessivamente tranquillo, isolato, molto serio
- Parla con gli altri con monologhi monotematici
non comprende l’umorismo o le metafore
-Ha difficoltà a mantenere le amicizie con i coetanei, se ha
amici esce in rapporto uno-uno
-Non è consapevole delle regole di gruppo non scritte
-Manca la consapevolezza del limite dello spazio personale
o non tollera intrusioni nel proprio spazio
-È oggetto di bullismo
EVOLUZIONE DELL’AUTISMO IN
ETA’ ADULTA IN RELAZIONE AL
FUNZIONAMENTO:
HFA è partito basso e ha
recuperato: ottimismo
AS si è sempre sentito inadeguato
e lo è ancora di più: depressione
Quali sono le presentazioni
cliniche genere specifiche
nell’età giovane adulta (ad es.
nella sindrome di Asperger) ?
Rispetto a maschi di pari gravità nei sintomi
core nell’infanzia, le femmine sviluppano una
abilità compensatoria socio-comunicativa.
Sono apparentemente più empatiche.
Camuffano il loro autismo clonando ad esempio
una compagna di scuola brillante di cui imitano
il vestire, il parlare, il modo di muoversi, nei
minimi dettagli, anche se questo comporta una
notevole fatica, stress e predispone a ansia e
depressione.
Anche gli interessi speciali sono meno bizzarri
e insoliti rispetto ai maschi. D’altra parte,
anche se mostrano meno il loro autismo, in
realtà le ragazze sentono maggiormente in
modo autistico, con probabilmente maggiori
alterazioni nella percezione sensoriale.
Possono mostrarsi con logorrea o graforrea
(deficit della pragmatica del linguaggio) senza
saper arrestare il loro discorso come mostrano
difficoltà nello spostare l’attenzione (o
parlano o messaggiano al cellulare ).
Peraltro, nonostante la copiata apparenza
normotipica, la ragazza con autismo ad alto
funzionamento o sindrome di Asperger,
mantiene una severa ingenuità sociale che la
espone a rischio di abusi sessuali per la
incapacità di riconoscere dei messaggi
socialmente evidenti, in particolare non
verbali , di inviti sessuali.
Step 3.
In base alla valutazione
dello step 2 si definiscono
quali sono gli strumenti
diagnostici specifici in
base in primis al livello di
funzionamento e al profilo
cognitivo
Test di livello: utile anche per differenziare la
valutazione
WAIS IV : adatta a soggetti verbali, di cultura e
lingua italiana; facile reperibilità
Matrici di Raven: adatta a soggetti non verbali
e anche di non lingua-cultura italiana;
punteggi non corrispondenti alla WAIS;
economica
Leiter: per soggetti non verbali; costosa
TIB: valutazione del livello intellettivo
premorboso per valutare deterioramento
Strumenti diagnostici specifici
Screening:AQ-EQ / STADI
Diagnosi: ADOS / GARS, ADI-R
KADI / GADS/ RAADS
Psicopatologia: SCID I e II, MMPI, Beck DI,
STAI Y, Rorschach
Approfondimento funzionale: Batteria
neuropsicologica completa, Vineland, TTAP.
Valutazione di screening
Valutazione di screening a fini di ricerca:
autovalutativo
Quoziente autistico AQ: aumentato nei DPS
Quoziente di empatia EQ: diminuito nei DPS
da utilizzarsi nell’alto funzionamento (Baron – Cohen)
In caso di ritardo cognitivo si può utilizzare lo
STA-DI / eterovalutativo (Krayer, Lassi, La Malfa)
QUOZIENTE AUTISTICO IN
PAZIENTI DEL CSM
Non vi è relazione tra
quoziente autistico
e:
- Occupazione
- Tipo di lavoro
- Asse I e II
- Genere
29; 21%
111; 79%
Nel 21% dei pazienti si riscontra un
quoziente autistico superiore al cut-off
Autism Diagnostic Interview Revised
Intervista rivolta ai genitori (o a chi conosce bene i primi
anni di sviluppo del paziente) mirata a ricostruire in
modo dettagliato lo sviluppo delle funzioni in
particolare nei primi anni di vita
Punteggio articolato su 4 punti :
- Anomalie qualitative della interazione sociale reciproca
- Anomalie qualitative della comunicazione
- Modelli di comportamento ristretti, ripetitivi,
stereopati
- Anomalie dello sviluppo evidenti nei primi 36 mesi
Esprime un cut off diagnostico articolato sui 4 punti
LIMITE: nei pazienti in età avanzata ? Asperger ?
Autism Diagnostic Observation Schedule
Valutazione diagnostica rivolta al paziente
Presente in commercio in 4 moduli, cambiati di recente
per quanto riguarda l’infanzia
Si tratta di giochi, prove semplici sotto il profilo
cognitivo, tentativi di dialogo volti principalmente a
esplorare la modalità di relazione, interazione ,
espressione del paziente messo di fronte a uno
stimolo di apertura della relazione sociale.
Punteggi espressi su: linguaggio e comunicazione,
interazione sociale reciproca, immaginazione e
creatività, i primi due con cut off diagnostico. ASP ?
GARS Gilliam Autism Rating Scale
In presenza di marcata compromissione cognitiva
che non rende possibile la somministrazione di
ADOS si può utilizzare questa valutazione
diagnostica per l’autismo
È basata sull’osservazione diretta del paziente e
sulla codifica dei suoi comportamenti attraverso
checklist
I punteggi vengono ponderati e esprimono una
diagnosi di autismo in termini di probabilità
Gilliam Asperger Disorder Scale
Valutazione diagnostica specifica per la sindrome
di Asperger
Si basa sulla osservazione da parte di persone che
conoscano bene il paziente e su un’ intervista
rivolta ai genitori /caregiver
Definisce un Quoziente di disturbo di Asperger
correlato con una probabilità diagnostica : il 92
% dei pazienti Asperger ha un QDA uguale o
superiore a 80
RAADS – Ritvo Autism Asperger Diagnostic
Scale
Valutazione diagnostica specifica per la sindrome di
Asperger
Si basa, a nostro avviso, sulla INTERVISTA CLINICA
Definisce un cut off
Se dubbi: incrociare le risposte con l’intervista fatta ai
genitori
Valutazione neuropsicologica
ATTENZIONE
MEMORIA VERBALE, NUMERICA,
VISUOSPAZIALE
APPRENDIMENTO
FUNZIONI ESECUTIVE
PRASSIA
GNOSIA
LIVELLO INTELLETTIVO
COGNIZIONE SOCIALE
Valutazione psicopatologica nell’alto
funzionamento
1. Colloquio psichiatrico
2. SCID I –II: utilità ?
3. MMPI-2: utilità ?
4. Rorschach: specificità ?
5. Rating scale
Minnesota Multiphasic Personality
Inventory MMPI-2
Individua SE CONTESTUALIZZATO degli
elementi dimensionali utili per la diagnosi e
l’intervento terapeutico: attenzione alla lettura
letterale
Comorbidità psichiatriche (HFA/AS)
Sintomi e
disturbi psicotici
Disturbi dell’umore
e ansia (Dep 50%,
BD 8%, GAD,fobia
Suicidalità sociale, panico,
DOC)
Disturbi
Disturbi da uso
attentivi e di
di sostanze
DCA
iperattività, e
di personalità
> alcol
Raja 2011, Lugnegard 2011, Hofvander 2009
DISTURBI D’ANSIA e Asperger
ANSIA GENERALIZZATA
OCD
Rupofobia
ANSIA DI PRESTAZIONE
PTSD DA BULLISMO
MOTIVATI DA ESPERIENZE SENSORIALI
MOTIVATA DA TIMORE DI ESSERE DERISI
Ne deriva: fissazione del controllo, atteggiamenti di
sfida-minaccia, rituali (elenchi, serie),
tiranneggiano i genitori, uso di sostanze
DEPRESSIONE e Asperger
Attwood 2013
1:2-3 è depresso
Cause:
BASSA AUTOSTIMA
VISSUTO DELLA DIVERSITA’ COME DIFETTO
SINTONIZZAZIONE SULLA SOFFERENZA
ALTRUI
ANSIA CRONICA
DISOCCUPAZIONE
Decodifica dei disturbi
comportamentali nel basso
funzionamento
1. Raccolta di informazioni da parte dei caregiver
2. Esclusione di cause organiche
3. Valutazione psicopatologica con strumenti specifici
4. Utilizzo della analisi funzionale
Step 4. Valutazione
biomedica
Confrontarsi con i
genitori e valutare il
loro pensiero
Step 4. Valutazione biomedica
1. Raccolta delle informazioni da genitori e NPI
rispetto alle indagini già effettuate
2. Tenere conto delle linee di indirizzo internazionali
ma anche dei protocolli ragionali
3. Effettuare una valutazione diversificata in base ai
riscontri delle valutazioni già effettuate con i test
4. Tre dominii:
- Neuroimaging cerebrale e EEG
- Valutazione genetica
- Esami di routine e metabolici
È giustificato eseguire in età
adulta brain imaging e EEG ?
Se c’è disabilità cognitiva mai indagata
o segni neurologici;
non ha indicazioni diagnostiche nella
sindrome di Asperger
Grey matter abnormality in
autism spectrum disorder:
an activation likelihood
estimation
meta-analysis study
Franco Cauda, Elisabetta Geda, Katiuscia
Sacco, Federico D’Agata,
Sergio Duca, Giuliano Geminiani,
Roberto Keller
J Neurol Neurosurg Psychiatry (2011)
Alterazione di
connessione di
network e non
modello
lesionale
semplice
Concordance of
WM and GM in
ASD
Human Brain
Mapping 2013
Visita genetica medica
5. Step raccolta di
informazioni dagli
attori e valutazione
funzionale del
progetto
individualizzato nel
contesto di vita della
persona
NETWORK MODEL: creazione di una rete
territoriale sin dal momento di valutazione
diagnostica e formulazione del progetto
individualizzato nel contesto di vita della persona,
con interazione continua nel corso dell’intervento
NPI
Psichiatria
Centri abilitativi
esterni , scuola,
percorsi lavoro,
Associazioni fam.
Ambulatorio DSSA
ASL To2
Percorso sociale (IC,
UVH, dove
richiesto)
Keller , 2014 in press
Conclusioni: la diagnosi è una sintesi
di un percorso personalizzato
ESAME CLINICO
Modelli
di riferimento
PSICHICO
ANAMNESI
TEST
Valutazione medica
VALUTAZIONE
DEL
CONTESTO
