VALUTAZIONE DEL
BAMBINO CON
PROBLEMI PUBERALI
PUBERTA’
Periodo della vita caratterizzato da
cambiamenti fisiologici (ormonali)
ed anatomici (clinici)
CAMBIAMENTI ORMONALI
ADRENARCA
Processo maturativo dei surreni caratterizzato
dall’aumento di produzione dei 17-chetosteroidi:
Deidroepiandrosterone (DEA) , Androstenedione
(4), Etiocolanolone
GONADARCA
Processo maturativo caratterizzato da un
aumento dell’ampiezza e della frequenza delle
pulsazioni ipotalamiche del GnRH
Ipotalamo
GnRH
CRF
Ipofisi
LH, FSH
Gonadi
Estardiolo
Testosterone
ACTH
Surrene
Androstenedione, DEA,
Testosterone, Estradiolo
CAMBIAMENTI CLINICI
• SVILUPPO DEI CARATTERI
SESSUALI SECONDARI
• ACCELERAZIONE DELLA
CRESCITA LINEARE
RITARDO PUBERALE
Assenza di caratteri sessuali secondari
Maschio:
dopo i 14 anni
Femmina:
dopo i 13 anni
CAUSE TRANSITORIE DI RITARDO
PUBERALE
A. Primitivo
Ritardo Costituzionale
B. Secondario
Malattie Croniche
Deficit nutrizionali
Eccessiva attività fisica
Endocrinopatie
CAUSE PERMANENTI DI RITARDO PUBERALE
A. Malattie Ipotalamiche (deficit di GHRH)
• Sindrome di Kallmann
• Sindrome di Prader-Willi
• Sindrome di Laurence-Moon-Biedl
• Anomalie del SNC(oloprosencefalia)
• Infezioni, neoplasie, traumi …
B. Malattie Ipofisarie
Deficit di Gonadotropine
C. Malattie delle Gonadi
• Sindrome di Turner
• Disgenesia gonadica pura
• Sindrome dell’ovaio resistente
• Femminilizzazione testicolare
• Insufficienza ovarica autoimmune
• Infezioni, neoplasie, traumi, radiazioni…
FREQUENZA DELLE CAUSE DI
RITARDO PUBERALE
CAUSE
MASCHI FEMMINE
Ritardo costituzionale
40%
20%
Ipotalamo-ipofisarie
30%
30%
Patologie gonadiche
10%
40%
Malattie sistemiche
10%
10 %
RITARDO COSTITUZIONALE DI
PUBERTÀ
• Bassa statura armonica
• Ritardo puberale
• Età ossea ritardata ( 2 anni), pari all’età staturale
• Anamesi familiare positiva per ritardo puberale
• Inizio della pubertà al raggiungimento dell’età
ossea puberogena ( 11 anni nelle femmine,
13 anni nei maschi)
• Normale progressione della pubertà una volta
iniziata
• Assenza di patologie sistemiche, endocrine,
genetiche, ecc.
RITARDO COSTITUZIONALE DI
PUBERTÀ
• Variante normale del “tempo” della pubertà
• Prognosi benigna
• Nella maggioranza dei casi non è indicato
alcun trattamento farmacologico
• Rassicurare paziente e genitori
• Follow-up clinico ogni 6 mesi
STATURA FINALE DEI PAZIENTI CON
RITARDO COSTITUZIONALE DI
PUBERTA’
Statura bersaglio
Statura aduta
180
p<0.002
p<0.001
p=NS
170
cm
p=NS
p<0.002
p<0.001
p=NS
160
150
Crowne,
90
LaFranchi, Sperlich,
95
91
MASCHI
Salerno,
96
Crowne,
91
LaFranchi Salerno,
96
91
FEMMINE
PUBERTA’ PRECOCE
Comparsa dei caratteri sessuali
secondari:
Maschio:
prima dei 9 anni
Femmina:
prima degli 8 anni
FORME DI PUBERTA’
PRECOCE
COMPLETA (Centrale)
INCOMPLETA (Periferica)
CAUSE DI PUBERTA’ PRECOCE
COMPLETA
- Problemi neurologici
• Idrocefalo
• Encefaliti/meningiti
• Ascesso cerebrale
• Trauma cranico
• Malformazioni
• Neurofibromatosi
• Sclerosi tuberosa
• Neoplasie
- Cause endocrine
• Ipotiroidismo
- Sindromi
• McCune-Albright
• Russell-Silver
- Tumori secernenti
gonadotropine
• Epatoblastoma
• Teratoma
• Cirioepitelioma
- Idiopatica
PUBERTA’ PRECOCE INCOMPLETA
Isosessuale
sviluppo di caratteri sessuali
appropriati al sesso genetico
Eterosessuale
sviluppo di caratteri sessuali non
appropriati al sesso genetico
PUBERTA’ PRECOCE INCOMPLETA
Femminilizzante
sviluppo del seno estrogeno-mediato
• Ipertrofia mammaria neonatale
• Telarca prematuro (nelle femmine)
• Ginecomastia pre o puberale (nei
maschi)
PUBERTA’ PRECOCE INCOMPLETA
Virilizzante
sviluppo di peluria pubica- androgeno mediato
• Pubarca
CAUSE DI PUBERTA’ PRECOCE
INCOMPLETA
Femminilizzante
• Esogena
• Ovarica
Tumore granulosa- teca
Cisti
• Surrenalica
Adenoma/Carcinoma
CAUSE DI PUBERTA’ PRECOCE
INCOMPLETA
Virilizzante
Femmine
Maschi
Arrenoblastoma
Tumore Leydig
Adrenal rest
Entrambe i sessi
Androgeni esogeni
Adenoma/carcinoma surrenalico
Iperplasia congenita del surrene
Adrenarca prematuro isolato
FREQUENZA DELLE CAUSE DI
PUBERTA’ PRECOCE
CAUSE
MASCHI FEMMINE
Idiopatica
40%
Alterazioni SNC
25%
5%
S. McCune-Albright
1%
5%
Neoplasia ovarica/testicolare 10%
10%
Iperplasia/neopl. surrenalica
25%
80-90%
1%
TELARCA PREMATURO ISOLATO
A. Anamnesi
• Creme conteneti
estrogeni
• Contraccetivi orali
• Dieta
B. Esame obiettivo
• Misure auxologiche
• Esame clinico
C. Indagini
• LH, FSH, Estradiolo
• Rx polso per età ossea
• Eco pelvi
D. Follow-up
• Rassicurazione
• Controlli clinici e
auxologici periodici
TELARCA PREMATURO ISOLATO
• Presenza di bottone mammario
• Assenza di altri segni puberali
• Velocità di crescita regolare
• Età ossea corrispondente all’età cronol.
• Utero e ovaie di dimensioni prepuberi
PUBARCA PREMATURO ISOLATO
• Presenza di peluria pubica
• Talora presente peluria ascellare o/e acne
• Assenza di altri segni puberali
• Velocità di crescita regolare
• Età ossea corrispondente all’età cronol.
GINECOMASTIA
Prepuberale
• Infrequente
• Unilaterale o asimmetrica
• Cause
farmaci/estrogeni
neoplasia surenalica
idiopatica
• Indagini
LH, FSH
Test., Estr., SHBG,HCG
17OHP, DEA, Androst
GINECOMASTIA
Puberale
• 65% maschi normali
• Più frequente intorno ai 14 anni
• Uni o bilaterale
• Durata media 6-18 mesi
• Cause
S. Klinefelter
Farmaci (fenotiazinici, mariuana)
Epatopatie croniche
Idiopatica
• Follow-up
Remissione spontanea
Correzione chirurgica
PUBARCA PREMATURO ISOLATO
A. Anamnesi
• assunzione di
steroidi
B. Esame obiettivo
• Misure auxologiche
• Esame clinico
C. Indagini
• 17OHP, DEA-S, Androst.
• Rx polso per età ossea
D. Follow-up
• Rassicurazione
• Controlli clinici e
auxologici periodici
