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VALUTAZIONE DEL BAMBINO CON PROBLEMI PUBERALI PUBERTA’ Periodo della vita caratterizzato da cambiamenti fisiologici (ormonali) ed anatomici (clinici) CAMBIAMENTI ORMONALI ADRENARCA Processo maturativo dei surreni caratterizzato dall’aumento di produzione dei 17-chetosteroidi: Deidroepiandrosterone (DEA) , Androstenedione (4), Etiocolanolone GONADARCA Processo maturativo caratterizzato da un aumento dell’ampiezza e della frequenza delle pulsazioni ipotalamiche del GnRH Ipotalamo GnRH CRF Ipofisi LH, FSH Gonadi Estardiolo Testosterone ACTH Surrene Androstenedione, DEA, Testosterone, Estradiolo CAMBIAMENTI CLINICI • SVILUPPO DEI CARATTERI SESSUALI SECONDARI • ACCELERAZIONE DELLA CRESCITA LINEARE RITARDO PUBERALE Assenza di caratteri sessuali secondari Maschio: dopo i 14 anni Femmina: dopo i 13 anni CAUSE TRANSITORIE DI RITARDO PUBERALE A. Primitivo Ritardo Costituzionale B. Secondario Malattie Croniche Deficit nutrizionali Eccessiva attività fisica Endocrinopatie CAUSE PERMANENTI DI RITARDO PUBERALE A. Malattie Ipotalamiche (deficit di GHRH) • Sindrome di Kallmann • Sindrome di Prader-Willi • Sindrome di Laurence-Moon-Biedl • Anomalie del SNC(oloprosencefalia) • Infezioni, neoplasie, traumi … B. Malattie Ipofisarie Deficit di Gonadotropine C. Malattie delle Gonadi • Sindrome di Turner • Disgenesia gonadica pura • Sindrome dell’ovaio resistente • Femminilizzazione testicolare • Insufficienza ovarica autoimmune • Infezioni, neoplasie, traumi, radiazioni… FREQUENZA DELLE CAUSE DI RITARDO PUBERALE CAUSE MASCHI FEMMINE Ritardo costituzionale 40% 20% Ipotalamo-ipofisarie 30% 30% Patologie gonadiche 10% 40% Malattie sistemiche 10% 10 % RITARDO COSTITUZIONALE DI PUBERTÀ • Bassa statura armonica • Ritardo puberale • Età ossea ritardata ( 2 anni), pari all’età staturale • Anamesi familiare positiva per ritardo puberale • Inizio della pubertà al raggiungimento dell’età ossea puberogena ( 11 anni nelle femmine, 13 anni nei maschi) • Normale progressione della pubertà una volta iniziata • Assenza di patologie sistemiche, endocrine, genetiche, ecc. RITARDO COSTITUZIONALE DI PUBERTÀ • Variante normale del “tempo” della pubertà • Prognosi benigna • Nella maggioranza dei casi non è indicato alcun trattamento farmacologico • Rassicurare paziente e genitori • Follow-up clinico ogni 6 mesi STATURA FINALE DEI PAZIENTI CON RITARDO COSTITUZIONALE DI PUBERTA’ Statura bersaglio Statura aduta 180 p<0.002 p<0.001 p=NS 170 cm p=NS p<0.002 p<0.001 p=NS 160 150 Crowne, 90 LaFranchi, Sperlich, 95 91 MASCHI Salerno, 96 Crowne, 91 LaFranchi Salerno, 96 91 FEMMINE PUBERTA’ PRECOCE Comparsa dei caratteri sessuali secondari: Maschio: prima dei 9 anni Femmina: prima degli 8 anni FORME DI PUBERTA’ PRECOCE COMPLETA (Centrale) INCOMPLETA (Periferica) CAUSE DI PUBERTA’ PRECOCE COMPLETA - Problemi neurologici • Idrocefalo • Encefaliti/meningiti • Ascesso cerebrale • Trauma cranico • Malformazioni • Neurofibromatosi • Sclerosi tuberosa • Neoplasie - Cause endocrine • Ipotiroidismo - Sindromi • McCune-Albright • Russell-Silver - Tumori secernenti gonadotropine • Epatoblastoma • Teratoma • Cirioepitelioma - Idiopatica PUBERTA’ PRECOCE INCOMPLETA Isosessuale sviluppo di caratteri sessuali appropriati al sesso genetico Eterosessuale sviluppo di caratteri sessuali non appropriati al sesso genetico PUBERTA’ PRECOCE INCOMPLETA Femminilizzante sviluppo del seno estrogeno-mediato • Ipertrofia mammaria neonatale • Telarca prematuro (nelle femmine) • Ginecomastia pre o puberale (nei maschi) PUBERTA’ PRECOCE INCOMPLETA Virilizzante sviluppo di peluria pubica- androgeno mediato • Pubarca CAUSE DI PUBERTA’ PRECOCE INCOMPLETA Femminilizzante • Esogena • Ovarica Tumore granulosa- teca Cisti • Surrenalica Adenoma/Carcinoma CAUSE DI PUBERTA’ PRECOCE INCOMPLETA Virilizzante Femmine Maschi Arrenoblastoma Tumore Leydig Adrenal rest Entrambe i sessi Androgeni esogeni Adenoma/carcinoma surrenalico Iperplasia congenita del surrene Adrenarca prematuro isolato FREQUENZA DELLE CAUSE DI PUBERTA’ PRECOCE CAUSE MASCHI FEMMINE Idiopatica 40% Alterazioni SNC 25% 5% S. McCune-Albright 1% 5% Neoplasia ovarica/testicolare 10% 10% Iperplasia/neopl. surrenalica 25% 80-90% 1% TELARCA PREMATURO ISOLATO A. Anamnesi • Creme conteneti estrogeni • Contraccetivi orali • Dieta B. Esame obiettivo • Misure auxologiche • Esame clinico C. Indagini • LH, FSH, Estradiolo • Rx polso per età ossea • Eco pelvi D. Follow-up • Rassicurazione • Controlli clinici e auxologici periodici TELARCA PREMATURO ISOLATO • Presenza di bottone mammario • Assenza di altri segni puberali • Velocità di crescita regolare • Età ossea corrispondente all’età cronol. • Utero e ovaie di dimensioni prepuberi PUBARCA PREMATURO ISOLATO • Presenza di peluria pubica • Talora presente peluria ascellare o/e acne • Assenza di altri segni puberali • Velocità di crescita regolare • Età ossea corrispondente all’età cronol. GINECOMASTIA Prepuberale • Infrequente • Unilaterale o asimmetrica • Cause farmaci/estrogeni neoplasia surenalica idiopatica • Indagini LH, FSH Test., Estr., SHBG,HCG 17OHP, DEA, Androst GINECOMASTIA Puberale • 65% maschi normali • Più frequente intorno ai 14 anni • Uni o bilaterale • Durata media 6-18 mesi • Cause S. Klinefelter Farmaci (fenotiazinici, mariuana) Epatopatie croniche Idiopatica • Follow-up Remissione spontanea Correzione chirurgica PUBARCA PREMATURO ISOLATO A. Anamnesi • assunzione di steroidi B. Esame obiettivo • Misure auxologiche • Esame clinico C. Indagini • 17OHP, DEA-S, Androst. • Rx polso per età ossea D. Follow-up • Rassicurazione • Controlli clinici e auxologici periodici
