la puberta` e problematiche endocrine correlate nell` eta` di

PROBLEMATICHE ENDOCRINE NELL’ETA’ DI TRANSIZIONE
NEI PAZIENTI CON SPINA BIFIDA
Chiara Simoni, Medico di base, specialista in Pediatria e in Endocrinologia
Maria Laura De Feo, specialista in Endocrinologia e Malattie del Metabolismo,
Azienda Ospedaliera Careggi
Nel contesto delle numerose problematiche (neurologico-neurochirurgiche,
ortopedico-fisiatriche e nefro-urologiche) con cui i pazienti affetti da disturbi del tubo
neurale (DTN) sono costretti a confrontarsi, quelle endocrinologiche sono certamente
di secondaria importanza. Tuttavia il miglioramento della qualita‟ di vita grazie alla
gestione multidisciplinare dei problemi primari fa si‟ che i problemi legati alla sfera
endocrina acquistino sempre maggiore rilievo. In particolar modo si e‟ reso necessario
un inquadramento delle problematiche tipiche dell‟eta‟ di passaggio dall‟infanzia
all‟adolescenza e all‟eta‟ adulta. Infatti i pazienti affetti da DTN possono presentare
con piu‟ facilita‟ della popolazione generale problemi legati alla puberta‟ e problemi di
accrescimento staturale. Inoltre la predisposizione all‟eccesso ponderale e la
ipomobilita‟ caratteristiche della malattia si possono associare a problematiche
endocrine nell‟eta‟ adulta quali le complicanze metaboliche legate all‟obesita‟ e
l‟osteoporosi.
PROBLEMATICHE PUBERALI
La puberta’ fisiologica
La puberta‟ è il periodo in cui avvengono tutti i mutamenti che determinano il
passaggio dall‟eta‟ infantile all‟eta‟ adulta; questi sono rappresentati principalmente
dallo sviluppo dei caratteri sessuali, dall‟accelerazione della crescita staturale, da
variazioni della personalità fino al raggiungimento delle caratteristiche adulte e
dall‟inizio della fertilità. Questi cambiamenti hanno inizio nel sistema nervoso centrale
con l‟attivazione dell‟ ”asse „ipotalamo-ipofisi-gonadi” attraverso meccanismi non
ancora del tutto chiariti. Sappiamo che il segnale di partenza di tutto il complesso degli
eventi puberali è rappresentato a livello dell‟ipotalamo (nel sistema nervoso centrale)
dall‟inizio della secrezione pulsatile del Gonadotropin-releasing hormone (Gn-RH),
l‟ormone che stimola la produzione da parte della ghiandola ipofisaria (situata in una
cavita‟ ossea, la sella turcica, a livello intracranico) degli ormoni gonadotropi o
gonadotropine (Gn) FSH e LH; queste a loro volta danno luogo alle modificazioni dei
loro organi bersaglio (ovaio e testicoli) con produzione di ormoni sessuali e stimolo
alla crescita staturale mediato dall‟ormone della crescita. La leptina, un ormone
prodotto dal tessuto adiposo, sembra avere un ruolo permissivo nel determinare
l‟inizio del processo puberale, costituendo cosi‟ un legame fra la massa adiposa e la
funzione degli organi riproduttivi.
Due-tre anni prima dell‟inizio della puberta‟ vera e propria (indicata anche col nome di
„gonadarca‟, in riferimento alla caratteristica principale, cioe‟ l‟inizio della produzione
di ormoni da parte delle gonadi, ovaio e testicolo associato ad un aumento delle
dimensioni ghiandolari) si verifica l‟ „adrenarca‟: gli ormoni androgeni prodotti dalla
ghiandola surrenale aumentano due o più anni prima dell‟aumento delle gonadotropine
e degli ormoni sessuali. Questo processo inizia verso i 6-8 anni nei soggetti normali, e
continua fino alla tarda pubertà; la sua comparsa e‟ indicata dalla presenza di peluria
pubica e in misura variabile da peli ascellari, odore apocrino e acne. Come per la
puberta‟, anche per l‟adrenarca esiste una variabilita‟ nei tempi di comparsa, e la
possibilita‟ di una comparsa precoce.
Le varie tappe che segnano lo sviluppo puberale sono state da tempo classificate, con
suddivisione in stadi in base alla dimensione dei testicoli nel maschio (G), alle
caratteristiche delle mammelle nella femmina (B) e allo sviluppo dei peli sessuali a
livello genitale in entrambi i sessi (P). Tra lo stadio prepubere (G1,P1 nel maschio e
B,P1 nella femmina) e lo stadio adulto (G5,P5 e B5,P5 rispettivamente) ci sono tre
stadi intermedi. In tutto vengono identificati quindi cinque stadi, ciascuno dei quali si
verifica normalmente in un determinato range di età. L‟epoca del normale sviluppo
puberale si situa tra in un periodo di tempo che va dai 10,5 ai 13 anni nelle femmine e
dai 12,5 ai 14 anni nei maschi. Malattie croniche, modificazioni dietetiche e di peso,
attivita‟ fisica marcata o al contrario l‟immobilizzazione oltre a fattori genetici
interferiscono con i meccanismi puberali, e con l‟eta‟ del menarca.
Gli stadi dello sviluppo puberale possono essere valutati nel corso di una semplice
visita del bambino. Nella femmina possono essere seguiti attraverso l‟osservazione dei
caratteri sessuali secondari; infatti di solito il primo segno di pubertà è rappresentato
dallo sviluppo delle ghiandole mammarie e dei peli pubici che mediamente avviene
dopo i 10 anni. Nel maschio invece possiamo osservare, oltre al progredire dei caratteri
sessuali secondari (peluria, acne, cambiamento del tono della voce e a volte
temporaneo ingrossamento di una o entrambe le ghiandole mammarie) anche il
cambiamento diretto dei caratteri sessuali primitivi, ovvero delle gonadi, misurando il
volume dei testicoli che sono direttamente esplorabili. Infatti il primo segno di
sviluppo puberale nei maschi è rappresentato dall‟aumento di volume dei testicoli
sopra i quattro millilitri. Questa valutazione puo‟ essere facilitata dalla comparazione
del testicolo in esame con uno strumento appositamente creato, detto orchidometro,
costituito da modelli di testicoli con volumi crescenti da 1 a 20 ml, (dal volume del
testicolo del neonato a quello del maschio adulto).
La puberta’ precoce
Quando il processo puberale ovvero la comparsa dei caratteri sessuali inizia prima dei
7 anni nella femmina e prima dei 9 anni nel maschio si parla di Pubertà Precoce (PP).
Questa definizione è frutto di una convenzione che deriva dall‟osservazione di una
vasta popolazione di individui che presentano la comparsa del fenomeno ad un‟età
statisticamente calcolata come media per quel fenomeno stesso. Studi recenti hanno
messo in evidenza che la pubertà nelle femmine inizia prima di quanto non succedesse
30-40 anni fa .Negli Stati Uniti la prevalenza di PP tra le bambine è in sensibile
aumento: dal 2,5% nel 1969 al 10% negli anni novanta, e circa il 7% delle bambine di
razza bianca e il 27% di razza negra altrimenti sane presenta la comparsa di caratteri
sessuali secondari prima dei 7 anni per cui è stato recentemente proposto di abbassare
il limite di età al di sotto del quale si debba considerare il fenomeno patologico, o
anche solo meritevole di essere seguito con controlli clinici, a 7 anni per la razza
bianca e 6 per la razza nera.
Si intende per adrenarca prematuro la comparsa di peli pubici prima dell‟eta‟ di 7 anni
nelle bambine e 9 anni nei bambini, senza altri segni di puberta‟ o virilizzazione.
In caso di comparsa di segni di maturazione sessuale prima degli 8 anni nelle femmine
e dei 9 anni nei maschi, si dovrà eseguire una accurata anamnesi sull‟età esatta di
insorgenza degli stessi, la velocità di crescita negli ultimi 6-12 mesi e l‟eventuale
presenza di segni indiretti di pubertà, come acne, seborrea, secrezione vaginale,
sudorazione di tipo adulto. L‟esame obiettivo comprenderà la valutazione dello stadio
puberale e la misurazione della statura e della velocità di crescita che in genere sarà
accelerata per lo stimolo sull‟ormone della crescita esercitato dagli ormoni sessuali.
Sarà inoltre necessaria la valutazione dell‟età ossea, tramite l‟esecuzione della
radiografia della mano. Quando infatti l‟età ossea presenta un avanzamento di più di 2
anni rispetto all‟età cronologica del paziente in esame, è fortemente improbabile che si
tratti di una variante normale della pubertà, ma e‟ molto piu‟ verosimile l‟ipotesi di un
anticipo puberale. Le varianti normali dello sviluppo puberale sono: 1) il telarca
prematuro idiopatico (comparsa di bottone mammario, mono- o bilaterale, senza
ulteriore progressione dei segni puberali), 2) l‟adrenarca (o pubarca) prematuro, 3) la
ginecomastia puberale nei maschi, 4) il menarca prematuro isolato .
Una volta che ci siamo orientati verso una forma di PP dovremo eseguire alcuni esami
del sangue : in primo luogo il test di stimolo con GnRH con dosaggio di LH ed FSH ai
vari tempi per discriminare se la maturazione puberale dipende da un‟attivazione
dell‟asse ipotalamo-ipofisi-gonadi (PP vera) oppure dalla produzione extra-ipofisaria
di gonadotropine che causano ugualmente la comparsa dei caratteri sessuali secondari
(pseudo-pubertà precoce, indipendente dall‟attivazione della produzione ipofisaria di
gonadotropine mediata dal GnRH). Nella stessa occasione verranno eseguiti prelievi
per il dosaggio anche di altri esami, che ci serviranno a definire meglio il quadro: 17
beta estradiolo (nelle femmine), testosterone (nei maschi), fT4,TSH, 17-alfa- OHProgesterone, DHEAS, Delta 4 Androstenedione, alfa fetoproteina, beta- HCG.
L‟ecografia pelvica sarà di grande aiuto nelle bambine, poiché permette una
valutazione dello stato di maturazione dell‟utero e delle ovaie. La RMN cerebrale
verrà sempre eseguita a seguito della diagnosi di PP per escludere una causa organica
(tumori, cisti, idrocefalo…) che sia alla base della disfunzione ipotalamo-ipofisaria .
La terapia della PP vera con analoghi del GnRH si prefigge come scopo di migliorare
la statura definitiva con l‟inibizione della rapida maturazione scheletrica che viene
scatenata dagli ormoni sessuali, e di minimizzare il disagio psicologico legato alla
comparsa precoce dei caratteri sessuali secondari.
I migliori risultati in termini di statura definitiva si ottengono quando la terapia è
iniziata prima dei 6 anni e sono pressoché nulli se si inizia dopo gli 8 anni.
Non e‟ necessario alcun trattamento invece per l‟adrenarca prematuro in quanto
l‟accelerazione transitoria della crescita e della maturazione ossea non ha effetti
negativi sull‟inizio e sulla progressione della puberta‟ ne‟ sull‟altezza finale.
La puberta’ precoce nei DTN
Poiché le modificazioni del corpo che avvengono in epoca puberale sono
fisiologicamente determinate da variazioni ormonali che partono dall‟ipotalamo, una
regione dell‟encefalo, posta in sede centrale è comprensibile come nei difetti del tubo
neurale possa essere presente un disturbo nell‟attivazione di questo processo, correlato
in special modo con la presenza di un aumento della pressione endocranica nel periodo
perinatale.
La comparsa di puberta‟ precoce o anticipata e‟ stata descritta da tempo nei pazienti
con mielomeningocele (MMC), il DTN piu‟ complesso. Valutazioni sulla frequenza e
sulle caratteristiche del problema sono rese difficili sia per le variazioni nel trend di
comparsa della puberta‟ nella popolazione generale negli ultimi decenni, che per la
scarsa e non omogenea casistica di pazienti con DTN. Le valutazioni sono inoltre
spesso retrospettive, e quindi a volte meno precise. La patologia e‟ da mettere in
relazione con la presenza di idrocefalo, ma la incidenza del problema varia nelle
diverse casistiche, ciascuna peraltro composta casi non omogenei e in numero
modesto; nelle diverse casistiche si parla di una frequenza dal 12% al 50%, con una
prevalenza nel sesso femminile.
Disfunzioni endocrine sono state descritte in pazienti con idrocefalo da cause varie
fino dagli anni ‟50: puberta‟ precoce o ritardata, amenorrea primaria o secondaria,
deficit di crescita, obesita‟; le anomalie possono essere presenti in alta percentuale
anche in casi di idrocefalo isolato, con shunt normofunzionante. Forze compressive,
ischemia e alterazione dei neurotrasmettitori che regolano il sistema ipotalamico di
secrezione del GnRH sono i meccanismi principali implicati nella patogenesi di questi
disturbi.
I pazienti con MMC e puberta‟ precoce/anticipata riportati in letteratura hanno una
maggior incidenza di idrocefalo, sono piu‟ spesso stati trattati con shunt
intraventricolari, e con revisioni frequenti degli shunts, e in particolar modo hanno
presentato con maggior frequenza un aumento della pressione intracranica nel periodo
perinatale. Questo disordine sembra essere pertanto una conseguenza del danno
all‟ipotalamo o all‟ipofisi causato dall‟aumento della pressione intracranica o
dalla‟aumentata massa di liquido cerebro-spinale.
Sono pubblicati in letteratura studi sul trattamento dei pazienti con MMC con gli
analoghi del GnRH per arrestare lo sviluppo puberale, con lo scopo di aumentare la
crescita staturale prima della saldatura delle cartilagini di accrescimento indotta dagli
ormoni sessuali. Un fattore confondente per quanto riguarda l‟opportunita‟ del
trattamento e i risultati finali e‟ dato dalle concomitanti problematiche di
accrescimento di questi soggetti, legate a molteplici fattori, che non permettono di
giudicare la reale efficacia del trattamento sulla altezza finale raggiunta. Un‟altra
motivazione al blocco del processo puberale e‟ costituita da.
Uno studio recente rivela anche la tendenza ad una precoce ed aumentata produzione
di ormoni androgeni surrenalici (adrernarca precoce), con la tendenza ad aumento dei
caratteri sessuali secondari, in un gruppo di pazienti affetti da MMC con idrocefalo
derivato. Questa situazione, che non riveste importanza clinica, va differenziata dalla
puberta‟ precoce, che richiede invece il trattamento, e puo‟ costituire fonte di
preoccupazione per i genitori dei pazienti piu‟ giovani.
PROBLEMATICHE CORRELATE ALLA CRESCITA STATURALE
Il processo di accrescimento fisiologico
La crescita avviene in tre fasi con caratteristiche distinte: prima infanzia, seconda
infanzia, pubertà. Nella vita post-natale, dai 2 anni alla puberta‟, la crescita lineare
normale procede verso una altezza bersaglio geneticamente determinata, seguendo un
andamento prevedibile (canale di accrescimento lineare: circa 5 cm/anno e 2,5
kg/anno); la crescita ossea normale e‟ associata ad una costante velocità di
avanzamento della maturazione ossea. Lo stato di maturazione ossea viene indicato
dalla determinazione della “età ossea”: questa si effettua mediante una radiografia
della mano che permette la valutazione dei nuclei di accrescimento di ulna, radio, ossa
del carpo e falangi. La situazione del soggetto in esame viene poi confrontata con
tabelle di riferimento per eta‟ e sesso
Alla puberta‟ si manifesta uno scatto di crescita (spurt), che avviene in tempi variabili;
se la pubertà inizia in ritardo rispetto alla media si può avere anche una marcata ma
temporanea decelerazione, come accade nel caso di ritardo costituzionale di crescita e
di sviluppo. Più tarda è la pubertà, più lungo il periodo di crescita prepuberale, e
maggiore l‟altezza finale. Cio‟ e‟ dovuto al fatto che nel corso dello sviluppo puberale
le cartilagini di accrescimento presenti su ciascun osso vengono progressivamente
chiuse, e la crescita cessa quando il processo è completo; le ragazze in genere
guadagnano solo circa 7 cm dopo il menarca. Il picco della velocità di crescita segue
l‟inizio della maturazione sessuale; ad esso segue una decelerazione della crescita nelle
fasi avanzate della pubertà.
Le proporzioni corporee cambiano nel corso dell‟accrescimento: gli arti sono
relativamente più corti nei primi due anni di vita, e le proporzioni adulte vengono
raggiunte verso i 12 anni
I cambiamenti dinamici nelle dimensioni, forma e composizione corporei, tutti con
dimorfismo sessuale (cioe‟ evoluzione verso caratteristiche finali diverse nel maschio e
nella femmina), sono mediati sia dagli ormoni gonadici (estrogeni e androgeni) che
dall‟ormone della crescita (GH). L‟aumento della secrezione del GH alla puberta‟, con
il conseguente scatto di crescita, e‟ mediato dagli ormoni sessuali.
Una valutazione dei
I difetti dell’accrescimento staturale
Il termine „crescita‟ comprende sia la crescita lineare che l‟incremento di peso. Una
distinzione fra questi due aspetti non e‟ sempre agevole; il deficit di peso nei pazienti
con malnutrizione cronica può precedere anche di parecchi anni il ritardo della crescita
lineare. Pertanto è sempre necessario valutare le oscillazioni del peso corporeo in un
bambino con bassa statura.
Non esiste dal punto di vista clinico una definizione globalmente accettabile di bassa
statura. La maggior parte degli autori definisce „bassa statura‟ un‟altezza che si
collochi al di sotto del terzo percentile della popolazione normale di riferimento. Sul
piano statistico tale concetto non è valido in assoluto, perché per definizione al di
sotto del terzo percentile si colloca un 3% di individui per definizione normali.
Pertanto ogni definizione è relativa, e va considerata valida solo sul piano operativo.
Si intende invece per nanismo una bassa statura marcata, permanente; il termine si
applica solo se l‟età adulta predetta è < 4 DS rispetto alla media.
Si riconoscono 1) deficit nutrizionali primitivi (oltre alla statura, anche il peso del
bambino è sotto il decimo percentile per l‟altezza); oltre alle forme di
malassorbimento, o malattie croniche, possono essere in gioco anche cause
psicosociali, mentre sono rare le endocrinopatie) e 2) deficit staturali primitivi
(alterazioni intrinseche della crescita ossea o fattori estrinseci all‟osso che
interferiscono con la sua velocità di crescita), non associati ad importanti variazioni nel
peso corporeo. I deficit staturali primitivi comprendono sia le forme di bassa statura
intrinseca, geneticamente determinate, che i ritardi costituzionali di crescita (spesso
associati con ritardo anche della puberta‟: la crescita avviene in ritardo, ma si conclude
normalmente), e le forme di ridotta velocita‟ di crescita legate a malattie endocrine da
carenza dell‟ormone della crescita, ormone tiroideo o eccesso di corticosteroidi, oltre a
malattie croniche severe. E‟ ovvio che alterazioni ossee, sia geneticamente determinate
come nel caso delle displasie ossee che legate a cause secondarie, possono interferire
con la statura adulta qualora siano interessati segmenti ossei specifici (colonna
vertebrale, arti inferiori).
La terapia dei deficit staturali deve essere in primo luogo mirata alla rimozione delle
cause specifiche (nutrizionali, psicosociali ecc…). La terapia con ormone della
crescita biosintetico e‟ riservata alle forme (non frequenti) in cui puo‟ essere
dimostrata una sua carente secrezione, o attivita‟ biologica. Negli ultimi anni in realta‟
questa terapia e‟ argomento di discussione per una possibile efficacia anche in altre
forme di bassa statura non direttamente correlabili al deficit di GH ma in cui, in studi
clinici sperimentali, e‟ stato osservata una certa efficacia: un esempio e‟ rappresentato
da patologie in cui e‟ presente un certo grado di resistenza alle azioni del GH, quali l‟
insufficienza renale, o la sindrome di Turner, la sindrome di Prader-Willli, alcune
displasie ossee quali l‟ipocondroplasia o l‟osteogenesi imperfetta.
La crescita staturale nei DTN
E‟ noto da tempo che la statura media dei pazienti affetti da DTN e‟ significativamente
inferiore rispetto a quella di soggetti comparabili per sesso ed eta‟. La crescita staturale
in questi pazienti e‟ compromessa da molteplici fattori, ed in misura correlata
all‟entita‟ del deficit, al livello della lesione (pressoche‟ costante nei casi di
localizzazione della lesione a livello toracico) e alla presenza o meno di idrocefalo.
Importanza fondamentale rivestono le anomalie vertebrali, le contratture, la eventuale
deviazione scoliotica dipendente dal dislocamento della porzione caudale del midollo
spinale e suo fissaggio nella zona lombo-sacrale, o altre deformita‟ della colonna quali
cifosi o lordosi. Altri fattori sicuramente interferenti sono legati alle frequenti infezioni
urinarie che interessano molti soggetti, e in alcuni di loro alla coesistenza di disturbi
nutrizionali.
La presenza di idrocefalo nei pazienti con MMC si accompagna frequentemente a
deficit di GH da causa ipofisaria o da disfunzione dei meccanismi ipotalamici di
neurosecrezione. Malformazioni della ghiandola ipofisaria e della sella turcica sono
state descritte con esami radiografici in feti dall 15^ all 28^ settimana con malattia
severa.
La concomitanza di puberta‟ precoce o anticipata, anch‟essa conseguenza dello stesso
danno sull‟ipotalamo o sull‟ipofisi causato dall‟aumento della pressione intracerebrale
o dall‟aumento della massa di liquido cerebrospinale, con la saldatura delle cartilagini
di accrescimento determinata dall‟aumento degli ormoni sessuali comporta
ovviamente un peggioramento della statura adulta. Da queste considerazioni deriva che
non puo‟ esistere un unico trattamento di questo problema, ma l‟approccio deve essere
multidisciplinare, volto al controllo di tutti gli aspetti potenzialmente interferenti
(controllo ottimale delle infezioni intercorrenti, attenzioni nutrizionali
psicologiche….). La possibilita‟ di trattamento con ormone della crescita, e‟ stata
valutata da tempo, e documentata nella letteratura; gli studi tuttavia sono condotti su
piccole casistiche, e sono stati eseguiti in alcuni casi anche su pazienti non affetti da
deficit di GH. Tuttavia va ricordato che l‟utilita‟ della terapia, nonche‟ la sua attuale
prescrivibilita‟ a carico del SSN, sono limitate ai casi in cui sia possibile accertare con
test specifici un deficit dell‟ormone della crescita, come accade in pazienti affetti da
idrocefalo per cause diverse dal MMC. Anche il trattamento della puberta‟ precoce va
impostato con lo scopo di prolungare il potenziale accrescitivo delle cartilagini di
accrescimento fino ad un‟eta‟ fisiologica per la puberta‟, per guadagnare una statura
adulta il piu‟ possibile vicina agli standard della popolazione di riferimento.
Gli effetti della terapia con GH sulla statura adulta sono difficilmente valutabili; infatti
non e‟ possibile analizzare questi soggetti con i normali parametri auxologici, e sia la
statura supina che la misurazione dell‟”arm span” (massima distanza degli arti
superiori a braccia estese nel paziente eretto appoggiato alla parete) presentano delle
limitazioni.
Nei pazienti in cui e‟ dimostrato un un deficit di ormone della crescita l‟utilita‟ del
trattamento sostitutivo con l‟ormone di sintesi va ricercata non solo per l‟effetto sulla
statura adulta, ma anche per il miglioramento anche degli altri sintomi associati alla
carenza di GH, fra quali l‟aumento di peso, il deficit della massa muscolare, la
tendenza ad ipoglicemia, che peggiorano certamente la situazione di base.
Uno studio recente e affidabile su 20 soggetti affetti da MMC con deficit accertato di
ormone della crescita trattati con GH sintetico fino al raggiungimento dell‟altezza
adulta conferma che la statura raggiunta dai soggetti trattati e‟ significativamente
maggiore rispetti a soggetti di riferimento non trattati, con malattia di entita‟
comparabile. Lo studio riporta inoltre che in questi pazienti l‟obesita‟ relativa e‟
diminuita, con conseguente miglioramento dell‟indice di massa corporea. Gli studi
sembrano confermare pertanto che il trattamento con ormone della crescita accelera la
crescita in bambini di bassa statura con DTN e deficit di GH. Resta da definire il ruolo
di questo trattamento nei pazienti che non hanno un deficit di GH (in analogia a dati
sugli effetti del GH anche in assenza di un deficit dell‟ormone in alcune patologie);
infatti le vecchie casistiche non danno garanzie di reale efficacia, anche per le
problematiche sulla sua valutazione.
PROBLEMATICHE CORRELATE ALL’ECCESSO PONDERALE
In questi pazienti e‟ frequente il riscontro di sovrappeso o franca obesita‟: anche questa
situazione e‟ legata a cause diverse, fra cui l‟ipomobilita‟, il cattivo controllo
nutrizionale e, nei casi di MMC complessi, a danno dei centri ipotalamici regolatori
dei meccanismi di fame e sazieta‟ („obesita‟ ipotalamica‟). La tendenza all‟aumento di
peso aumenta con l‟eta‟.
Dati in letteratura rivelano che la malattia cardiovascolare costituisce una patologia
frequente nei pazienti con danno del midollo spinale, con alterazione del profilo
lipidico anche in assenza di obesita‟. E‟ chiara quindi l‟importanza di una sorveglianza
metabolica in tutti i bambini, l‟incoraggiamento alla attivita‟ fisica quotidiana per
quanto permesso dallo stato di malattia, e un accurato controllo dietetico.
PROBLEMATICHE OSSEE
Una ottimizzazione dell‟apporto nutrizionale e‟ importante non solo per un controllo
della tendenza al sovrappeso, ma anche per fornire „nutrienti‟ per le ossa allo scopo di
facilitare l‟ottenimento di un picco di massa ossea „accettabile‟ in questi pazienti. Si
intende per picco di massa ossea il livello piu‟ elevato di massa ossea raggiungibile
durante la vita, come risultato di un normale processo di accrescimento, verso i 20
anni. L‟acquisizione di un ottimale picco di massa ossea rappresenta nei soggetti
normali uno dei fattori piu‟ importanti per la prevenzione delle fratture da osteoporosi.
Nutrienti per la salute dell‟osso sono considerati, oltre ai cosiddetti „macronutrienti‟,
proteine, lipide e carboidrati, anche minerali (calcio, fosforo, magnesio), vitamine
(prevalentemente vitamina D, oltre a C e K), e oligoelementi (rame, manganese,
zinco). Oltre a fattori nutrizionali, nel processo di acquisizione della massa ossea
giocano un ruolo fattori ormonali, genetici, ambientali, e soprattutto l‟attivita‟ fisica.
La presenza di osteoporosi in questi pazienti e‟ correlata al grado di mobilita‟
(l‟osteoporosi da immobilizzazione e‟ un reperto pressoche‟ costante nei disabili non
deambulanti), e all‟uso concomitante di antiepilettici necessario necessario in un certo
numero di pazienti. Non sono riportati dati in letteratua sulla morbilita‟ di questa
patologia nei soggetti disabili in generale, e nei DTN in particolare. La problematica si
e‟ resa sempre piu‟ importante megli ultimi tempi in conseguenza del miglioramento
della sopravvivenza e della qualita‟ di vita.
PROBLEMATICHE SESSUALI
Anche le problematiche sessuali, in particolare la disfunzione erettile, sono adesso
considerate un disordine associato alla malattia nei soggetti con spina bifida. Si tratta
di un fenomeno con frequenza variabile in base alla sede della lesione sensitva e
motoria; in genere i livelli piu‟ bassi di lesione sono associati con la maggiore
potenzialita‟ sessuale. La disfunzione erettile costituisce attualmente una condizione
curabile con terapie mediche; il sildenafil e farmaci correlati si sono rivelati efficaci in
studi recenti, e il loro uso non comporta effetti collaterali.