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•POPOLAZIONEinsieme degli individui della
stessa specie che abitano un
certo territorio.
POPOLAZIONE
BIOLOGICA
POPOLAZIONE
DEMOGRAFICA
EVOLUZIONEmutamento nella composizione
genetica delle popolazioni
Numero
A
a
generazioni
p
q
1
0,60 0,40
2
0,59 0,41
3
0,57 0,43
4
0,59 0,41
5
0,60 0,40
Biologia di popolazioni
 Qual è l’unita di base della variazione
genetica a livello genico e cromosomico
 Quali sono le cause del cambiamento di
frequenza di queste unità nella popolazione
Le unità di base della variabilità genetica
sono le mutazioni geniche o cromosomiche
o le combinazioni di queste
Lo studio dei fenomeni di popolazione.
L’interesse principale degli studi evolutivi è
rivolto alle popolazioni piuttosto che agli
eventi molecolari
MICROEVOLUZIONE
MESOEVOLUZIONE
MACROEVOLUZIONE
Panselezionisti
Panneutralisti
• A 1 locus può esistere 1 allele  tutti gli
individui sono uguali
• A 1 locus possono esistere 2 alleli  3
genotipi
• A 1 locus possono esistere 3 alleli  6
genotipi
• FORMULA GENERALE
n(n+1)/2
PANMISSIA: la probabilità casuale che un gamete femminile
incontri casualmente un gamete maschile e
che questo valga per tutti i gameti
PIANTE
ANIMALI
Un gruppo di individui che si incrociano è una popolazione
mendeliana in condizioni di panmissia se, rispetto a un
gene specifico, gli accoppiamenti sono casuali
POPOLAZIONE PANMITTICA
p  allele A
Popolazione mendeliana
q  allele a
p+q=1
La frequenza fenotipica sarà il rapporto tra il
numero di individui aventi uno stesso genotipo e il
numero dei componenti la popolazione
GAMETI MASCHILI
A (p)
GAMETI FEMMINILI
A (p)
a (q)
AA
Aa
2
pq
Aa
aa
pq
2
p
a (q)
q
AA = p2
Aa = 2pq
aa = q2
p2 + 2pq + q2 = 1
(p + q)2 = 1
Equazione della distribuzione binomiale per
gruppi di 2 elementilegge di Hardy
Weinberg
Legge di Hardy-Weinberg
modello che descrive la relazione matematica tra parametri
misurabili di un sistema
1. Esistenza di 2 popolazioni di gameti con frequenze p e q
in ambedue le popolazioni gametiche
2. Unione dei gameti in panmissia
3. Popolazioni gametiche sufficientemente grandi
4. Frequenza di mutazione
retromutazione
uguale
alla
frequenza
di
5. Gli alleli considerati non devono essere sottoposti a
selezione
POPOLAZIONE TEORICA
6000 individui AA
4000 individui aa
Frequenze iniziali
p(AA)=0.6
q(aa)=0.4
F(AA)= p2 = 0.36
F(Aa)= 2pq = 0.48
F(aa)= q2 = 0.16
F(A)= p2 + 2pq/2=0.36+ 0.48/2 =0.6 cioè la frequenza
iniziale
Frequenze dei geni T(sensibilità) e t (insensibilità)
q2 (tt)= 0.30
q (t) =0.55
p (T)= 1-q= 0.45
p2 (TT)=0.20
2pq (Tt) = 0.50
GENOTIPO FREQUENZA FREQUENZA
ASSOLUTA
RELATIVA
AA
D
d
Aa
H
h
aa
R
r
TOTALI
N
1
TIPO DI
FREQUENZA
INCROCIO
AAxAA
d2
AAxAa
2dh
AAxaa
2dr
2
AaxAa
h
Aaxaa
2hr
aaxaa
r2
TIPO DI
INCROCIO
GENOTIPI FILIALI
AA
Aa
aa
AAxAA
1
0
0
AAxAa
1/2
1/2
0
AAxaa
0
1
0
AaxAa
1/4
1/2
1/4
Aaxaa
0
1/2
1/2
aaxaa
0
0
1
TIPO DI
FREQUENZA
INCROCIO
GENOTIPI FILIALI
AA
Aa
aa
AAxAA
d2
d2
0
0
AAxAa
2dh
dh
dh
0
AAxaa
2dr
0
2dr
0
AaxAa
h
Aaxaa
aaxaa
TOTALI
2
2
2
2
h /4
h /2
h /4
2hr
0
hr
hr
r2
0
0
r2
1
(d+1/2h)2 2(d+1/2h)x
(r+1/2h)
(r+1/2h)2
d2 + dh + h2/4 = (d + ½ h)2
dh +2dr + h2/2 + hr = 2(d + ½ h)(r + ½ h)
h2/4 + hr + r2 = (r + ½h)2
se (d + ½ h)2 = p
(r + ½h)2 = q
Nella generazione filiale le frequenze alleliche sono ancora p2, 2pq e
q2 esattamente come nel caso della panmissia.
L’UNIONE CASUALE DEGLI INDIVIDUI DA RISULTATI
IDENTICI ALLA PANMISSIA
Unione casuale dei gameti  frequenze genotipiche
secondo la legge di H.-W
Le frequenze geniche sono legate a quelle genotipiche dalla
relazione
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
AA = p2
Aa = 2pq
aa = q2
p’ = (p2+pq)/p2+2pq+q2 = p(p+q)/(p+q)2 = p(p+q) = p
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