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Legge di Hardy Weinberg
La genetica di popolazione si occupa dello
studio delle frequenze alleliche nell’ambito
di una data popolazione e del cambiamento
nel tempo di queste frequenze.
Godfrey Hardy
(1877-1947)
Wilhelm Weinberg
(1862-1937)
La legge dell'equilibrio di Hardy-Weinberg
è un modello della genetica di popolazione
Frequenza genotipica: frequenza, all’interno di una popolazione di
numerosità N, di un determinato genotipo.
Esempio: consideriamo un locus con due possibili alleli (A, a)
All’interno della popolazione avremo:
D individui AA
H individui Aa
R individui aa
dove D+H+R=N
D/N = x = frequenza genotipica di AA
H/N = y = frequenza genotipica di Aa
R/N = z = frequenza genotipica di aa
Trattandosi di frequenze: x + y + z = 1
E’ possibile in questo modo calcolare le frequenze alleliche.
Frequenza allelica (o genica):
frequenza , all’interno di una popolazione di numerosità N, di un
determinato allele.
Frequenza allelica A = p = S loci A / S (loci A + loci a)
Frequenza allelica a = q = S loci a / S (loci A + loci a)
Trattandosi di frequenze: p + q = 1
E nelle
generazioni
successive!?!?!?
Esempio: popolazione di individui tutti Aa
Frequenze genotipiche: AA = 0; Aa = 1; aa = 0
Frequenze alleliche : A = p = 0,5 ; a = q = 0,5
gameti
A (0,5)
a (0,5)
A (0,5)
AA (0,25)
Aa (0,25)
AA = 0,25 = p2
a (0,5)
Aa (0,25)
aa (0,25)
Aa = 0,25 + 0,25 = 2pq
Frequenza genotipica:
aa = 0,25 = q2
Legge di Hardy Weinberg
Data la costanza delle frequenze geniche, le frequenze genotipiche
raggiungono, in una generazione di unioni a caso, un equilibrio ai
seguenti valori
AA = p2
Aa = 2pq
aa = q2
Ovvero le frequenze genotipiche nell’ambito della popolazione si
ottengono dallo sviluppo del binomio
(p + q) 2 = p2 + 2pq + q2
E tali si mantengono in equilibrio nelle generazioni,
in assenza di fattori di disturbo.
Legge di Hardy Weinberg
Validità della legge di
Hardy Weinber
La legge di Hardy Weinberg è valida laddove siano vere le seguenti
condizioni:
1. Popolazioni numerose
2. Assenza di mutazioni
3. Assenza di migrazioni
4. Assenza di selezione
5. Unioni casuali
1. Popolazioni piccole
La ridotta numerosità di popolazione è legata al problema della deriva
genetica. La deriva genetica consiste nel cambiamento della frequenza
allelica per fattori casuali ed incontrollabili, il cui effetto si amplifica nel
caso di popolazioni numericamente ridotte.
2. Mutazioni
La mutazione devia dalla legge di H.W. poiché altera le frequenze
geniche degli alleli soggetti a mutazione.
Ad esempio, se l’allele A1 (a frequenza inizile p0) muta in A2 (a frequenza
iniziale q0) con una frequenza pari a u, e viceversa l’allele A2 muta in A1
con frequenza v, allora il cambiamento della frequenza allelica q, per
esempio, sarà pari a
Dq = up0 - vq0
3. Migrazioni
Comporta la migrazione di un certo numero di individui all’interno di
una data popolazione. La migrazione viola la legge di H.W. qualora le
frequenze alleliche degli individui migranti sia diversa da quella della
popolazione nativa.
Pertanto se m è il numero di migranti, ed 1-m il numero dei nativi, e se qm
è la frequenza allelica dei migranti e q0 quella dello stesso allele nella
popolazione nativa, allora
q1 = mqm + (1 – m) q0 = m (qm – q0) + q0
Quindi
Dq = q1 – q0 = m (qm – q0)
Ovvero la variazione della frequenza allelica dipende dall’intensità della
migrazione e dalla differenza in frequenza allelica dei migranti e dei
nativi.
4. Selezione
La legge di H.W. presuppone che tutti gli individui contribuiscano in
egual misura alla generazione successiva. La selezione, naturale o
artificiale, comporta che ciò non avvenga.
La pressione selettiva si esprime con il coefficiente di selezione (s)
rappresenta il minor contributo nella generazione successiva degli
individui meno adatti.
Esempio: selezione contro il recessivo aa.
Genotipo
AA
Aa
AA
Freq. iniziale
p2
2pq
q2
Valore adattativo
1
1
1-s
Freq. dopo la selezione
p2
2pq
q2-s
Questo risultato altera, nella progenie, le frequenze genotipiche rispetto
all’atteso in condizioni di equilibrio.
5. Unioni non casuali
La legge di H.W. presuppone che ogni individuo abbia la stessa
probabilità di unirsi con qualsiasi altro della popolazione, o, in altri
termini, che qualsiasi gamete femminile possa essere fecondato da
qualsiasi gamete maschile.
Esempio tipico delle unioni non casuali, o preferenziali, in pianta
riguarda il caso delle fioriture scalari degli individui. Piante ad esempio
a fioritura precoce avranno più probabilità di incrocio fra loro e minori
probabilità di incrocio con piante a fioritura tardiva.
La non casualità degli incroci può portare a notevoli cambiamenti nelle
frequenze alleliche all’interno della popolazione.
Caso limite è l’unione tra individui geneticamente simili, che determina
un aumento della probabilità che le progenie ereditino gli stessi alleli da
entrambi i genitori. Gli alleli aumentano così in frequenza, fino al limite
della fissazione, riducendo la variabilità genetica della popolazione.