Legge di Hardy Weinberg La genetica di popolazione si occupa dello studio delle frequenze alleliche nell’ambito di una data popolazione e del cambiamento nel tempo di queste frequenze. Godfrey Hardy (1877-1947) Wilhelm Weinberg (1862-1937) La legge dell'equilibrio di Hardy-Weinberg è un modello della genetica di popolazione Frequenza genotipica: frequenza, all’interno di una popolazione di numerosità N, di un determinato genotipo. Esempio: consideriamo un locus con due possibili alleli (A, a) All’interno della popolazione avremo: D individui AA H individui Aa R individui aa dove D+H+R=N D/N = x = frequenza genotipica di AA H/N = y = frequenza genotipica di Aa R/N = z = frequenza genotipica di aa Trattandosi di frequenze: x + y + z = 1 E’ possibile in questo modo calcolare le frequenze alleliche. Frequenza allelica (o genica): frequenza , all’interno di una popolazione di numerosità N, di un determinato allele. Frequenza allelica A = p = S loci A / S (loci A + loci a) Frequenza allelica a = q = S loci a / S (loci A + loci a) Trattandosi di frequenze: p + q = 1 E nelle generazioni successive!?!?!? Esempio: popolazione di individui tutti Aa Frequenze genotipiche: AA = 0; Aa = 1; aa = 0 Frequenze alleliche : A = p = 0,5 ; a = q = 0,5 gameti A (0,5) a (0,5) A (0,5) AA (0,25) Aa (0,25) AA = 0,25 = p2 a (0,5) Aa (0,25) aa (0,25) Aa = 0,25 + 0,25 = 2pq Frequenza genotipica: aa = 0,25 = q2 Legge di Hardy Weinberg Data la costanza delle frequenze geniche, le frequenze genotipiche raggiungono, in una generazione di unioni a caso, un equilibrio ai seguenti valori AA = p2 Aa = 2pq aa = q2 Ovvero le frequenze genotipiche nell’ambito della popolazione si ottengono dallo sviluppo del binomio (p + q) 2 = p2 + 2pq + q2 E tali si mantengono in equilibrio nelle generazioni, in assenza di fattori di disturbo. Legge di Hardy Weinberg Validità della legge di Hardy Weinber La legge di Hardy Weinberg è valida laddove siano vere le seguenti condizioni: 1. Popolazioni numerose 2. Assenza di mutazioni 3. Assenza di migrazioni 4. Assenza di selezione 5. Unioni casuali 1. Popolazioni piccole La ridotta numerosità di popolazione è legata al problema della deriva genetica. La deriva genetica consiste nel cambiamento della frequenza allelica per fattori casuali ed incontrollabili, il cui effetto si amplifica nel caso di popolazioni numericamente ridotte. 2. Mutazioni La mutazione devia dalla legge di H.W. poiché altera le frequenze geniche degli alleli soggetti a mutazione. Ad esempio, se l’allele A1 (a frequenza inizile p0) muta in A2 (a frequenza iniziale q0) con una frequenza pari a u, e viceversa l’allele A2 muta in A1 con frequenza v, allora il cambiamento della frequenza allelica q, per esempio, sarà pari a Dq = up0 - vq0 3. Migrazioni Comporta la migrazione di un certo numero di individui all’interno di una data popolazione. La migrazione viola la legge di H.W. qualora le frequenze alleliche degli individui migranti sia diversa da quella della popolazione nativa. Pertanto se m è il numero di migranti, ed 1-m il numero dei nativi, e se qm è la frequenza allelica dei migranti e q0 quella dello stesso allele nella popolazione nativa, allora q1 = mqm + (1 – m) q0 = m (qm – q0) + q0 Quindi Dq = q1 – q0 = m (qm – q0) Ovvero la variazione della frequenza allelica dipende dall’intensità della migrazione e dalla differenza in frequenza allelica dei migranti e dei nativi. 4. Selezione La legge di H.W. presuppone che tutti gli individui contribuiscano in egual misura alla generazione successiva. La selezione, naturale o artificiale, comporta che ciò non avvenga. La pressione selettiva si esprime con il coefficiente di selezione (s) rappresenta il minor contributo nella generazione successiva degli individui meno adatti. Esempio: selezione contro il recessivo aa. Genotipo AA Aa AA Freq. iniziale p2 2pq q2 Valore adattativo 1 1 1-s Freq. dopo la selezione p2 2pq q2-s Questo risultato altera, nella progenie, le frequenze genotipiche rispetto all’atteso in condizioni di equilibrio. 5. Unioni non casuali La legge di H.W. presuppone che ogni individuo abbia la stessa probabilità di unirsi con qualsiasi altro della popolazione, o, in altri termini, che qualsiasi gamete femminile possa essere fecondato da qualsiasi gamete maschile. Esempio tipico delle unioni non casuali, o preferenziali, in pianta riguarda il caso delle fioriture scalari degli individui. Piante ad esempio a fioritura precoce avranno più probabilità di incrocio fra loro e minori probabilità di incrocio con piante a fioritura tardiva. La non casualità degli incroci può portare a notevoli cambiamenti nelle frequenze alleliche all’interno della popolazione. Caso limite è l’unione tra individui geneticamente simili, che determina un aumento della probabilità che le progenie ereditino gli stessi alleli da entrambi i genitori. Gli alleli aumentano così in frequenza, fino al limite della fissazione, riducendo la variabilità genetica della popolazione.