gruppi sanguigni

GRUPPI SANGUIGNI
La distribuzione dei gruppi sanguigni nella popolazione
italiana è: gruppo A 36%, gruppo B 17%, gruppo AB 7%,
gruppo 0 40%. Il gruppo sanguigno è determinato da un
locus genetico con tre possibili alleli A, B, 0. Il fenotipo A
corrisponde ai genotipi AA, A0; il fenotipo B ai genotipi
BB, B0; il fenotipo AB corrisponde al genotipo AB; il
fenotipo 0 corrisponde al genotipo 00.
Supponendo che la popolazione italiana sia H-W, calcola
la probabilità di ogni singolo allele e di ogni genotipo
GRUPPI SANGUIGNI
Indichiamo con pA, pB, p0 le frequenze alleliche,
rispettivamente degli alleli A, B, 0, dove pA+ pB+ p0 =1
Poiché vale la legge di Hardy-Weinberg, avremo:
pA2 + 2 pA p0 = 0.36
pB2 + 2 pB p0 = 0.17
2 pA pB= 0.07
p02 = 0.4
Possiamo ricavare dall’ultima relazione p0 = √0.4
GRUPPI SANGUIGNI
Dalla relazione
pA2 + 2 pA p0 = 0.36 , sostituendo p0 = √0.4
pA2 + 2 √0.4 pA - 0.36=0
Di questa equazione di secondo grado nell’incognita pA ,
prendiamo l’unica radice positiva pA = √0.76 - √0.4
Possiamo infine ricavare pB, ad esempio dalla relazione
pB= 1- p0 - pA = 1 - √0.4 - √0.76 + √0.4 = 1 - √0.76
Arrotondando si ha, infine:
p0 ≈0.63, pA ≈0.24, pB≈0.13 e per i genotipi:
P(AA)≈0.06, P(AB) =0.07, P(00)=0.4, P(A0) ≈0.3,
P(BB) ≈0.02, P(B0) ≈0.15
GRUPPI SANGUIGNI
ESERCIZIO: In una popolazione le frequenze relative dei
gruppi sanguigni A B 0 sono:
antigene A presente 39%
antigene B presente 48%
Nel 15% degli individui entrambi gli antigeni sono
presenti.
a) Qual è la frequenza relativa degli individui mancanti di
entrambi gli antigeni (gruppo 0)?
b) Se un individuo scelto casualmente ha l’antigene B,
qual è la probabilità che egli manchi dell’antigene A?
Daltonismo
Incidenza del daltonismo per il rosso-verde in una
popolazione umana
Maschio Femmina
Totale
Daltonico
4.23%
0.65%
4.88%
Normale
48.48% 46.64%
95.12%
Totale
52.71% 47.29%
100%
Daltonismo
Supponendo le frequenze della tabella così precise da
poter essere usate come probabilità, rispondi alle
seguenti domande:
Prendendo un individuo a caso nella popolazione, qual
è la probabilità P(D) che risulti daltonico?
4.8%, vale a dire probabilità P(D) = 0.0488
Qual è l’incidenza del daltonismo per i maschi?
P(D|M) = 4.23/52.71 ≈0.0803
Qual è l’incidenza del daltonismo per le femmine?
P(D|F) = 0.65/47.29 ≈0.0137
Daltonismo
Il daltonismo è indipendente dal sesso?
No, perché?
P(D)≠P(D|M)≠P(D|F)
P(D|M) > P(D)
positivamente
i due eventi sono correlati
P(D|F) < P(D)
negativamente
i due eventi sono correlati
Daltonismo
E’ stato scelto un individuo a caso nella popolazione ed
è risultato daltonico; calcola la probabilità che sia
maschio.
P(M|D) = P(M∩D)/P(D) = 4.23/4.88 ≈ 0.87
E’ stato scelto un individuo a caso nella popolazione ed
è risultato normale; calcola la probabilità che sia
maschio.
P(M|¬D) = 48.48/95.12 ≈0.51
Genotipi
Sai che Francesca è Aa; reputi, inoltre, che Paolo sia
AA oppure Aa con uguale probabilità.
Vuoi calcolare la probabilità che abbiano un figlio Aa,
come procedi?
Se Paolo è AA (prob 1/2) il figlio potrà risultare Aa
con prob 1/2
Se Paolo è Aa (prob 1/2) il figlio potrà risultare Aa
ancora con prob 1/2
Quindi P(FAa )= (1/2)(1/2) + (1/2)(1/2) = 1/2
Genotipi
Sai che Francesca è Aa; reputi, inoltre, che Paolo sia
AA oppure Aa con uguale probabilità.
Se hanno un figlio Aa, qual è la probabilità che Paolo
sia AA?
P(PAA|FAa )=(1/4) / (1/2) = 1/2
Esercizio: Francesca è aa, Paolo è AA oppure Aa con
uguale probabilità; a) calcola la probabilità che abbiano
un figlio Aa; b) se hanno un figlio Aa calcola la
probabilità che Paolo sia AA.
Genotipi e malattie
Un gene recessivo è responsabile di una certa malattia,
sia q la frequenza di questo allele. Calcola la
probabilità che da genitori sani nasca un figlio malato.
Indichiamo con M
l’evento “figlio malato”,
indichiamo con GS l’evento “genitori sani”, è richiesta
P(M|GS) = P(M ∩GS)/P(GS)
Calcoliamo P(M ∩GS) = (2pq)2·(1/4) = (pq)2
Infatti affinchè il figlio risulti malato entrambi i
genitori, essendo sani, devono avere un allele a e
cederlo entrambi al figlio.
Genotipi e malattie
Calcoliamo P(GS)
I genitori risultano entrambi sani se:
-sono entrambi AA, con probabilità (p2)2
-un genitore è AA e l’altro Aa, con probabilità
2· p2 ·2pq
-entrambi sono Aa, con probabilità (2pq)2
P(GS)= (p2)2 +2· p2 ·2pq + (2pq)2 = p2 ·(1+q)2
Genotipi e malattie
Siamo ora in grado di calcolare
P(M|GS) = P(M ∩GS)/P(GS) = (pq)2 / p2 ·(1+q)2
=[q/(1+q)]2
Se ad esempio l’allele a è presente nella popolazione
con probabilità 0.4, si ottiene che la probabilità di avere
un figlio malato per la coppia di genitori sani è circa
8%.
Esercizio
Un ratto di sesso maschile può essere con uguale probabilità, o
doppiamente dominante (AA) o eterozigote (Aa). Il ratto di
sesso maschile è accoppiato con un ratto di sesso femminile
doppiamente recessivo (aa).
a) Supponiamo che tutti e tre i rappresentanti della prole
presentino la caratteristica dominante. Qual è la probabilità
che il ratto di sesso maschile sia doppiamente dominante?
b) Se uno dei figli non avesse presentato la caratteristica
dominante, quale sarebbe stata la probabilità che il ratto di
sesso maschile fosse doppiamente dominante?