Capitolo_14

CAPITOLO 14 - RISPOSTE
Domande riassuntive
1. Una popolazione viene definita come l’insieme di tutti i membri di una specie che
vivono in un’area geografica in un dato momento e che possono potenzialmente
incrociarsi fra di loro e produrre una prole fertile. Esempi: gli abitanti dell’Islanda, gli
Indiani Pima in Arizona e gli abitanti di Naura nelle isole Samoa occidentali.
2. Un pool genico si riferisce ad una popolazione.
3. Una frequenza allelica descrive la proporzione o la percentuale di un certo allele
nella popolazione; la frequenza fenotipica indica quella di un particolare fenotipo; la
frequenza genotipica quella di un particolare genotipo in un determinato locus.
4. All’equilibrio, le frequenze alleliche sono costanti da una generazione all’altra.
5. I geni che influenzano il fenotipo sono soggetti a selezione.
6. Stanno avvenendo accoppiamento non casuale, migrazione, deriva genetica,
mutazioni e evoluzione.
7. Conoscere l’incidenza della classe dell’omozigote recessivo rende possibile derivare
il fattore “q” (frequenza allelica) dell’equazione di Hardy-Weinberg.
8. Le sequenze VNTR sono più lunghe e risulta quindi una gamma più ampia di alleli.
9. I database di popolazione sono necessari per interpretare il DNA fingerprint perché
gli alleli si trovano con diverse frequenze in diverse popolazioni.
10. Per le femmine si usa la formula classica. Per i maschi, la frequenza genica equivale
a quella fenotipica.
11. Equilibrio di Hardy-Weinberg.
12. Il DNA mitocondriale (mtDNA) viene usato se il DNA cromosomico è insufficiente o
troppo danneggiato per le analisi.
13. a. Paragona le differenze alleliche nelle ripetizioni polimorfiche nucleari. b. Esamina
le differenze alleliche nelle ripetizioni polimorfiche nucleari. c. Trova le differenze di
un singolo nucleotide nello stesso locus. d. Paragona le differenze alleliche nelle
ripetizioni mitocondriali polimorfiche. e. Identifica la presenza o l’assenza di siti di
restrizione in uno stesso locus.
14. I consanguinei condivideranno più probabilmente gli stessi alleli.
15. Gli attacchi dell’11 Settembre 2001, i corpi che sono stati cremati, lo tsunami del
2004 che lasciò pochi parenti da cui ottenere campioni di riferimento, campioni
derivanti dalle vittime dell’Olocausto che si sono degradati e di cui rimangono solo
pochi sopravvissuti.
16. Le risposte possono essere diverse.
Quesiti pratici
1. Le risposte possono essere diverse.
2. Ci sono molti più genotipi e fenotipi.
3. Microscopicamente a livello delle proteine e macroscopicamente a livello di
popolazione.
4. La possibilità che due Caucasici non imparentati senza storia familiare per la Fibrosi
Cistica di concepire un figlio malato è 1/4 x 1/23 x 1/23 = 1/2116. Se una persona sa
di essere portatrice, il rischio è di 1/4 x 1/23 = 1/92.
5. Per le femmine si usa la formula classica. Per i maschi, la frequenza genica equivale
a quella fenotipica.
6. La suscettibilità alle malattie infettive potrebbe avere varianti alleliche.
7. I maschi imparentati condividono i marcatori sul cromosoma Y8. q 2 = 0,25 q = 0,5 Percentuale di portatori = 2pq = (2)(0,5)(0,5) = 0,5
9. q 2 =0,001 q = 0,0316
(2)(0,0316)(0,968) = 0,061
p
= 0,968
2pq
= frequenza dei portatori =
10. 0,1 x 0,1 = 0,01 = probabilità che entrambi siano portatori. Se entrambi sono
portatori, 0,25 x 0,01 = 0,0025 = 0,25% di probabilità di avere un figlio malato.
11. q 2 = 1/8000 = 0,000125; q = 0,011 p = 1 – 0,011 = 0,989 frequenza dei portatori =
2pq = 2 x 0,011 x 0,989 = 0,022
12. 4/177 = 0,0225 = 2,25% sono portatori.
13. F1 genotipi (degli studenti): 6 TT 4 Tt 10 tt
P1 genotipi (dei genitori):
di 6 studenti TT = 9 TT 2 Tt 1 tt
di 4 studenti Tt = 2 TT 4 Tt 2 tt
di 10 studenti tt = 8 Tt 12 tt
Frequenze alleliche degli studenti = T = p = 1/2Tt + TT = 1/2 (4) + 6 = 8/20 studenti =
0,4= t = q = .6.
Frequenze alleliche dei genitori: T = p = 1/2Tt + TT = 1/2 (14) + 11 = 18/40 genitori =
0,45 t = q = 0,55.
Il gene si sta evolvendo perché le frequenze alleliche cambiano fra le generazioni.
Attività sul web
14. Il trattamento di condizioni come la malattia di Alzheimer, il cancro al colon, il diabete
o la sclerosi multipla.
Casi clinici e risultati della ricerca
15. Classe autosomica recessiva = 900/10,000 = 0,09 = q 2
normali = p 2 + 2pq = 0,49 + 0,42
q = 0,3
p = 0,7
Ciglia
Omozigoti con ciglia normali = 0,49/0,49 + 0,42 = 0,538
Campo giuridico
16. Le risposte variano a seconda dell’opinione dello studente. Esempio: i benefici di più
condanne e assoluzioni potrebbero essere ottenuti rischiando di invadere la privacy
di molte persone.
17. a. Nel 1990, i profili di DNA non consideravano tanti siti nel genoma quanti ne
vengono considerati ora e le giurie e i giudici non comprendevano quelle che per
loro erano statistiche astruse.
b. Gli spermatozoi trovati sulla vittima, qualsiasi cellula somatica del sospetto e
della vittima.
c. Il loro gruppo di popolazione.
d. Le risposte variano a seconda dell’opinione dello studente. Un esempio potrebbe
essere: è ingiusto condannare e punire i sospetti senza usare la tecnologia
disponibile per provare la loro colpevolezza o innocenza.
e. Esempio: Eddie Joe Lloyd fu scagionato nel 2002, dopo aver passato 17 anni in
prigione accusato di stupro e omicidio di una sedicenne a Detroit nel 1984. Una
macchia di liquido seminale sulla biancheria usata per strangolarla era stata
usata come prova, ma non era stato fatto il test sul DNA.
18. Opinione personale. I pro sono evidenti, data la potenzialità di questi tests. I contro
possono scaturire solo da un cattivo uso di tali potenzialità.
19. Campioni di pelo di Rufus, le sue unghie, uno scoiattolo e Killer. I profili di DNA sono
stati usati per identificare i vari individui.
20. a. I geni 1 e 3 perché generano singole bande nel gel.
b. (0,2)2 + (2)(0,3)(0,7) + (0,10)2 + (2)(0,4)(0,2) = 0,04 x 0,42 x 0,01 x 0,16 =
0,0000268
c. L’uomo potrebbe avere parenti maschi stretti che non possono essere esclusi dai
sospettati.
21. Usare un microarray per sondare e paragonare il DNA di Simone, i resti umani
conservati nella clinica e una popolazione di riferimento.
22. I pro: più condanne e assoluzioni potrebbero essere ottenuti rischiando di invadere
la privacy di molte persone. L’uso di database di popolazione non è infallibile. Una
persona adottata potrebbe avere un gemello identico che è sospettato di un crimine
e non saperlo. Il database porterebbe al coinvolgimento di entrambi i gemelli.