Sviluppi della genetica classica

CAPITOLO 13
Sviluppi della genetica classica
Nel corso del XX secolo in seguito a studi più approfonditi si scopri che gli effetti fenotipici di un
gene non venivano influenzati solo dagli alleli ma anche da altri fattori, es: ambiente..
Nel 1902 lo studioso olandese De Vries studiando la pianta rapunzia europea si accorse che alcuni
caratteri comparissero per la prima volta in seguito a improvvisi cambiamenti nei geni. Egli chiamò
questi cambiamenti come mutazione e gli organismi mutanti.
Studiando le camelie o le bocche di leone si scoprì che il colore dei petali si mescolasse nella F1,
cioè che da P rossi e bianchi venivano fuori F1 dal colore rosa, mentre nella F2 ricomparivano i
caratteri parentali ma solo negli organismi omozigote, questo fenomeno è detto dominanza
incompleta (50% rosa, 25% bianchi, 25% rossi). In altri casi gli alleli possono manifestare il
fenomeno della codominanza, cioè che il fenotipo non mi mostra in maniera intermedia, ma
contemporaneamente come nel caso del gruppo sanguigno umano AB. Ogni organismo diploide
può avere solo 2 alleli per gene ma si possono avere più informazioni per quanto riguarda i geni,
detti alleli multipli, nel caso del mantello del coniglio il cui colore presenta 4 geni diversi che
vengono mescolati per creare ancora più varietà nelle generazioni successive. Alcuni caratteri come
la statura, il colore della pelle sono l’esito complessivo degli effetti combinati di molti geni, questo
fenomeno è detto eredità poligenica. Può capitare che un gene interferisca con un altro
mascherandone gli effetti, questo tipo è detto epistasi (che sta sopra). Un carattere che risente
dell’azione di più geni presenta una gradazione di lievi differenze detta variazione continua.
Accade anche che un singolo gene influenzi vari caratteri, pleiotropia.
I cromosomi in un organismo sono presenti in coppie ma ce ne è uno che è diverso ed è detto
cromosoma sessuale, perché esso determina il sesso. Negli uccelli il maschio ha i due cromosomi
uguali (ZZ) perciò è la femmina che determina il sesso (ZW). Negli uomini e nei mammiferi, il
maschio ha i cromosomi diversi e de termina il sesso dei figli (XY) e la femmina uguali (XX).
Poiché nella meiosi si hanno il 50% di possibilità di prendere uno o l’altro cromosoma, si ha la
stessa probabilità di generare un maschio o una femmina. La madre darà sicuramente un
cromosoma X mentre il padre o X o Y. Ci sono anche dei caratteri legati al sesso, che furono
scoperti per la prima volta da Morgan che studiava le generazioni filiali delle Drosophila
Melanogaster, il moscerino della frutta. Durante uno dei suoi studi Morgan noto che, per via di una
mutazione, un moscerino aveva gli occhi bianchi e decise di studiare questo nuovo carattere, nella
F1 il carattere scomparse, quindi era recessivo, mentre nella F2 solo una parte dei maschi aveva gli
occhi bianchi, in seguito scopri che solo accoppiano il maschio con occhi bianchi della P con una
femmina della F1 si ottenevano femmine con occhi bianchi, quindi poté affermare che nel
cromosoma Y dei maschi vi erano pochissime informazioni genetiche e quindi è come se i maschi
avevano un solo cromosoma. Alcune malattie legate ai caratteri sessuali sono il daltonismo che
dipende dal gene X recessivo e quindi è più probabile nei maschi che hanno un solo cromosoma X.
Se una femmina ha un gene malato e uno sano è detta portatrice sana.