FACOLTA’ DI MEDICINA E CHIRURGIA
CORSO DI LAUREA MAGISTRALE IN “BIOTECNOLOGIE PER LA SALUTE”
Programma: “C.I. Biologia e Patologia Molecolare”
Anno acc. 2008/09 - I anno, I semestre
Orario ricevimento dei Docenti: alla fine delle lezioni
Patologia molecolare (Docenti: Prof.ri Diana Teti, Andrea Valenti, Saverio Loddo)
Diagnostica molecolare delle gammapatie monoclonali
Test diagnostici molecolari di screening
Campi di applicazione della diagnostica mediante Polymerase Chian Reaction
Soluzione del problema dei falsi positivi ottenuti con PCR: sistema UTP/UNG; polimerasi hotstart; nested PCR.
Modificazioni di PCR utili per la diagnostica: Colony-PCR; Immuno-PCR
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Valutazione delle modificazioni epigenetiche del DNA: MS-PCR, Bisulfite Specific-PCR
Multilocus Single Strand Conformation Polymorphism (ML-SSCP)
Valutazione della resistenza ai farmaci di ceppi batterici: diagnostica delle varianti di girasi di E.coli
18S rRNA e 16S rRNA nella diagnostica di eucarioti e procarioti
DNA fingerprinting: polimorfismi genetici
RFLP
DNA ripetitivo: interspersed e tandem
Sequenze SINEs e LINEs
Significato diagnostico dei satelliti, minisatelliti e microsatelliti
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Patologia molecolare degli acidi nucleici
Alterazioni della molecola del DNA
Effetti delle alterazioni del DNA e delle sequenze ripetitive
Patologia della riparazione del DNA e del RNA
Alterazioni del gene codificante ed effetti sulla proteina
Alterazioni della trascrizione
Alterazioni della splicina
Alterazioni della traduzione
Alterazioni della glicosilazione
Patologia molecolare dell’emoglobina
Anomalie cromosomiche
Patologia delle molecole citoscheletriche
Degenerazioni
Sepsi
Amiloidosi
Fisiopatologia della coagulazione: Trombofilia
TESTI di Riferimento:
ROBBINS: Le basi patologiche delle malattie, Ed.Piccin
PONTIERI: Patologia generale, Ed.Piccin
Diapositive presentate a lezione.
Biologia Molecolare (Docente: Prof. Salvatore Campo)
1) CARATTERISTICHE E STRUTTURA DELLE RETI MOLECOLARI.
2) IL NUCLEO CELLULARE: ORGANIZZAZIONE MOLECOLARE E FUNZIONALE.
a) Generalità.
b) Il nucleolo: struttura e funzione
c) I corpi di Cajal: struttura e funzione
d) I corpi nucleari PML: struttura e funzione
e) Speckle e paraspeckle: struttura e funzione
f) Altri compartimenti nucleari
g) Il complesso del poro nucleare
3) LA CROMATINA E LE MODIFICAZIONI EPIGENETICHE.
a) Dal nucleosoma al cromosoma
b) Eucromatina ed eterocromatina.
c) Le fattorie trascrizionali
d) Regolazione dell’espressione dei geni istonici
e) Modificazioni post-traduzionali degli istoni
f) Gli enzimi coinvolti nella dinamica della cromatina
g) Metilazione del DNA: meccanismo molecolare e funzione
h) Cromatina e proteine HMG
4) LA TRASCRIZIONE DEI GENI CODIFICANTI NEGLI ORGANISMI EUCARIOTI.
a) Fattori di trascrizione di base ed inducibili
b) Fattori di allungamento e proteine associate: struttura e meccanismi d’azione
c) Fattori di poliadenilazione del mRNA e di terminazione: meccanismi d’azione
d) Analisi molecolare della maturazione del messaggero
e) Proteine coinvolte nella traslocazione dei complessi mRNP e dei ncRNP attraverso il
poro nucleare
5) ORGANIZZAZIONE E TRASCRIZIONE DEL rDNA.
a) La struttura dei geni dei rRNA
b) Dinamica della cromatina a livello del rDNA
c) Maturazione dei rRNA e fattori coinvolti
d) Assemblaggio dei rRNA nelle subunità ribosomiali
6) LA TRADUZIONE NEGLI ORGANISMI EUCARIOTI
a) Anali molecolare e meccanismo d’azione dei fattori di inizio
b) Ruolo dei fattori di inizio nella regolazione dell’espressione genica
c) I fattori di allungamento
d) I fattori di rilascio e di riciclo
e) I fattori che rendono stabile il messaggero nel citoplasma
f) La degradazione del messaggero e le proteine coinvolte: l’esosoma
7) LA REGOLAZIONE DELL’ESPRESSIONE GENICA NEGLI EUCARIOTI.
a) La regolazione a livello nucleare
b) La regolazione a livello citoplasmatico
c) Ruolo dei ncRNA nell’espressione genica
d) L’RNA interferenza
8) CONTROLLO DELL’INTEGRITA’ DEL MESSAGGERO A LIVELLO NUCLEARE E
CITOPLASMATICO.
a) Sistemi nucleari co-trascrizionali
b) Sistemi nucleari post-trascrizionali
c) Sistemi citoplasmatici
d) Meccanismi molecolari dettagliati del sistema MND
e) Il meccanismo NMD nel controllo dell’espressione genica
f) Meccanismi molecolari dettagliati del sistema SKY7
9) MODIFICAZIONI POST-TRADUZIONALI DEL PRODOTTO DI TRADUZIONE.
a) La maturazione delle proteine
b) Conseguenze biologiche della modificazione delle proteine
c) La degradazione ubiquitina-dipendente delle proteine
10) LE VIE DI TRASDUZIONE DEL SEGNALE.
11) ANALISI MOLECOLARE DEL CICLO CELLULARE.
12) ANALISI MOLECOLARE DELL’APOPTOSI.
13) IL GENOMA E IL PROTEOMA: DEFINIZIONE E CARATTERISTICHE.
14) TECNICHE AVANZATE DEL LABORATORIO DI BIOLOGIA MOLECOLARE.
Testi di riferimento:
ALBERT: Biologia molecolare della cellula, Zanichelli Ed.
