FACOLTA’ DI MEDICINA E CHIRURGIA CORSO DI LAUREA MAGISTRALE IN BIOTECNOLOGIE PER LA SALUTE Programmi: C.I. Biologia e Patologia Molecolare Anno Accademico 2010-2011 – I anno; I Semestre (Coordinatore Prof. Valenti Andrea) Orario Ricevimento Docenti: Alla fine di ogni Lezione. Docenti: Patologia Molecolare: Prof. Valenti Andrea Patologia Molecolare: Prof. Loddo Saverio Biologia Molecolare : Prof. Campo Salvatore Programma di Patologia Molecolare (MED/04) - Patologia Molecolare degli Acidi Nucleici - Alterazioni della Molecola di DNA Effetti delle alterazioni del DNA e delle sequenze ripetitive Patologia della riparazione del DNA e del RNA Alterazioni del gene codificante ed effetti sulla proteina Alterazioni della trascrizione Alterazioni dello splicing Alterazioni della traduzione Alterazioni della glicosilazione Patologia molecolare dell’Emoglobina Anomalie cromosomiche e genomiche Degenerazioni Sepsi Amiloidosi Fisiopatologia della coagulazione:Trombofilia Diagnostica molecolare delle gammapatie monoclonali Test diagnostici molecolari di screening Campi di applicazione della diagnostica mediante Polymerase Chain Reaction (PCR) Soluzioni al problema dei falsi positivi ottenuti con PCR: sistema UTP/UNG;Polimerasi Hot Start; Nested PCR Valutazione della resistenza ai farmaci di ceppi batterici:diagnostica delle varianti di girasi di E. coli 18S RNA e 16S RNA nella diagnostica di Eucarioti e Procarioti DNA fingerprinting: Polimorfismi genetici TESTI di riferimento: ROBBINS. Le basi patologiche delle malattie. ED. PICCIN PONTIERI: Patologia Generale. ED. PICCIN Diapositive presentate a Lezione Programma di Biologia Molecolare (BIO/11) 1) Caratteristiche e Struttura delle Reti Molecolari 2) Il Nucleo Cellulare e la sua organizzazione molecolare: Generalità, Il nucleolo:struttura e funzione; I corpi di Cajal: struttura e funzione; I corpi nucleari PML: struttura e funzione; Speckle e Paraspeckle: struttura e funzione; Altri compartimenti nucleari; Il complesso del poro nucleare. 3) La Cromatina e le modificazioni epigenetiche: Dal nucleo soma al cromosoma; Eucromatina ed Eterocromatina; Le fattorie trascrizionali e replicazionali; I territori cromosomici; Regolazione dell’espressione dei geni istonici; modificazioni post-traduzionali degli istoni; Gli enzimi coinvolti nella dinamica della cromatina; Metilazione del DNA: meccanismo molecolare e funzione; Cromatina e proteine HMG. 4) La trascrizione dei geni codificanti negli Organismi Eucarioti: Fattori di trascrizione di base ed inducibili; Fattori di allungamento e proteine associate: struttura e meccanismi d’azione; Fattori di poliadenilazione del mRNA e di terminazione della trascrizione: meccanismi d’azione; Analisi molecolare della maturazione del mRNA; Proteine coinvolte nella traslocazione dei complessi mRNP e dei ncRNP attraverso il poro nucleare. 5) Organizzazione del rDNA e trascrizione del rRNA: La struttura dei geni rDNA; Dinamica della cromatina a livello del rDNA; Maturazione dei rRNA e fattori coinvolti; Assemblaggio dei rRNA nelle sub-unità ribosomi ali. 6) La traduzione negli Organismi Eucarioti: Analisi molecolare e meccanismo d’azione dei fattori di inizio; Ruolo dei fattori di inizio nella regolazione dell’espressione genica; I fattori di allungamento; i fattori di rilascio e di riciclo; Il nuovo modello di terminazione della traduzione negli Eucarioti; I fattori che rendono stabile i mRNA nel citoplasma; La degradazione del mRNA e le proteine coinvolte: l’esosoma. 7) La regolazione dell’espressione genica negli eucarioti: La regolazione a livello nucleare; La regolazione a livello citoplasmatico; Ruolo dei ncRNA nella regolazione dell’espressione genica; L’RNA interferenza: meccanismi d’azione. 8) Controllo dell’integrità del mRNA a livello nucleare e citoplasmatico: Sistemi nucleari co.trascrizionali; Sistemi nucleari post-trascrizionali; Sistemi citoplasmatici; Meccanismi molecolari dettagliati del sistema NMD; Il meccanismo NMD nel controllo dell’espressione genica; Meccanismi molecolari del sistema SKI. 9) Tecniche avanzate del laboratorio di Biologia Molecolare. Testi di Riferimento: AMALDI: Biologia Molecolare. ED. Zanichelli ALBERT: Biologia Molecolare della cellula. ED. Zanichelli. Materiale proiettato a lezione.