AUTISMO E ALTRI DISTURBI
GENERALIZZATI DELLO
SVILUPPO
LINEE GUIDA
ELABORATE DA SINPIA
INDICAZIONI, RACCOMANDAZIONI,
SUGGERIMENTI BASATE SU:
AMPIA REVISIONE DELLA LETTERATURA
INTERNAZIONALE
INDICAZIONI PROMOSSE DA SOCIETÀ
SCIENTIFICHE INTERNAZIONALI
EVIDENZE CLINICHE CON LARGO
CONSENSO E CONDIVISIONE DI OPERATORI
DEFINIZIONE DEL DISTURBO
•
•
•
•
•
•
•
•
È UN DISTURBO GENERALIZZATO
È UN DISTURBO DELLO SVILUPPO
HA ORIGINE NELL’ETÀ EVOLUTIVA
È CARATTERIZZATO DA NUMEROSE DISSOCIAZIONI
TRA LE LINEE DI SVILUPPO E ALL’INTERNO DI UNA
STESSA LINEA
SI PRESENTA CON UN QUADRO CLINICO MOLTO
COMPLESSO
COMPORTA DISABILITÀ
È MAL DEFINITO NELLE CAUSE
PREVEDE INDICAZIONI TERAPEUTICHE E
PROGNOSI MOLTO DIVERSIFICATE TRA LORO
CRITERI DIAGNOSTICI PER
L’AUTISMO
• DISTURBO DELL’INTERAZIONE
SOCIALE
• DISTURBO DELLA COMUNICAZIONE
VERBALE E NON VERBALE
• MODELLI DI COMPORTAMENTO,
INTERESSI E ATTIVITÀ
RISTRETTI,RIPETITIVI E STEREOTIPATI
• ESORDIO ENTRO I TRE ANNI DI ETÀ
DIAGNOSI BASATA ESCLUSIVAMENTE SULLA
VALUTAZIONE DEI COMPORTAMENTI
• LE POSSIBILITÀ DI APPLICAZIONE DEI CRITERI
DIAGNOSTICI SONO FORTEMENTE LIMITATE NELLA
PRIMA INFANZIA DAL MOMENTO CHE I CRITERI
SONO STATI STABILITI PER BAMBINI DAI TRE ANNI
IN POI
• IN TUTTE LE ETÀ LA POSSIBILITÀ DI UTILIZZO DI
TALI CRITERI È SUBBORDINATA ALLA DEFINIZIONE
DEL LIVELLO DI FUNZIONAMENTO GLOBALE
• I CRITERI DIAGNOSTICI SONO GLI STESSI SIA CHE
DEBBANO ESSERE APPLICATI A BAMBINI DI TRE
ANNI O AD ADULTI E INDIPENDENTEMENTE DAL
GRADO DI RITARDO MENTALE ASSOCIATO
• VARIABILITÀ NELL’USO DEI CRITERI DIAGNOSTICI
DA PARTE DEI CLINICI
LA VARIABILITÀ NELL’USO DEI CRITERI
DIAGNOSTICI PUÒ COMPROMETTERE
• LA CONCORDANZA TRA CLINICI RISPETTO
ALLA DIAGNOSI
• LA VALUTAZIONE DELLA COMPONENTE
NEUROBIOLOGICA
• L’INDIVIDUAZIONE DEI FATTORI CHE
INCIDONO SULL’EFFICACIA TERAPEUTICA
• LA VALUTAZIONE DELL’EFFICACIA DEGLI
INTERVENTI TERAPEUTICI
PROCESSO DIAGNOSTICO
CONSIDERAZIONI GENERALI
• BAMBINO CHE FIN DALLA NASCITA SEMBRA
“DIVERSO”
• BAMBINO CHE NEL PERIODO COMPRESO TRA I 10 E
I 20 MESI COMINCIA AD EVIDENZIARE I SINTOMI
RIFERIBILI AD UN DISTURBO DELL’INTERAZIONE
SOCIALE E DELLA COMUNICAZIONE
• BAMBINO CHE DOPO I 20 MESI PRESENTA
ARRESTO DELLO SVILUPPO E/O REGRESSIONE
DISTURBI 0-3
DISTURBI DELLA RELAZIONE E DELLA
COMUNICAZIONE:
• DISTURBO MULTISISTEMICO DI
SVILUPPO
• DISTURBO PERVASIVO DI SVILUPPO
• ALLO STATO ATTUALE E POSSIBILE
FORMULARE UNA DIAGNOSI DI AUTISMO
TRA I 2 E 3 ANNI DI VITA
• TRA GLI 8 E I 18 MESI DI VITA E’ POSSIBILE
INDIVIDUARE ALCUNI SEGNI CHE POSSONO
CONDURRE ALLA FORMULAZIONE ALMENO
DI UNA DIAGNOSI DI ATTESA
• NELLA GRANDE MAGGIORANZA DEI CASI
ALMENO A 18 MESI IL DISTURBO AUTISTICO
E’ EVIDENTE CON SINTOMI CHE IN GENERE
I GENITORI RILEVANO
• MEDIAMENTE LA DIAGNOSI VIENE ANCORA
FORMULATA ALL’ETÀ DI 4-5 ANNI CIRCA
PER UNA DIAGNOSI PRECOCE
SENSIBILIZZAZIONE DEGLI OPERATIRI
DI PRIMO LIVELLO:
• PEDIATRI DI LIBERA SCELTA
• EDUCATRICI DEI NIDI
Diagnosi precoce
• C.H.A.T. strumento di screening molto
sensibile alla formulazione di un sospetto
diagnostico di autismo ai 18 mesi di età si
compone di due sezioni distinte una per le
risposte dei genitori e una per le risposte
degli operatori
L’IMPORTANZA DI UNA IDENTIFICAZIONE E DI
UN INVIO PRECOCI SONO ORMAI
AMPIAMENTE DOCUMENTATE DA UNA SERIE
DI RICERCHE
FORMULARE TEMPESTIVAMENTE UNA
DIAGNOSI DI AUTISMO SIGNIFICA:
• PREVENIRE UNA SITUAZIONE DI GENERALE
MALESSERE DELL’INTERO SISTEMA FAMIGLIA LEGATA
AL DISORIENTAMENTO DEI GENITORI CHE NON
RIESCONO AD AVERE UNA SPIEGAZIONE DEI
COMPORTAMENTI ATIPICI DEL BAMBINO
• PROGRAMMARE UN INTERVENTO PRECOCE
• FACILITARE L’ACCESSO AI FAMIGLIARI DEL BAMBINO
COLPITO AD INDAGINI GENETICHE E GARANTIRE UN
LIVELLO DI ATTENZIONE E SORVEGLIANZA MAGGIORE
PER I FRATELLI
LA CONFERMA DIAGNOSTICA
È UN PROCESSO DI CONOSCENZA
• CONOSCENZA DEL DISTURBO
• CONOSCENZA DEL BAMBINO PORTATORE DEL
DISTURBO; COME FUNZIONA IL BAMBINO NEL SUO
COMPLESSO
• CONOSCENZA DEL SIGNIFICATO DEL DISTURBO
NELL’ECONOMIA GENERALE DEL FUNZIONAMENTO
ADATTIVO DEL SOGGETTO
• CONOSCENZA DELLE RELAZIONI CHE IL BAMBINO
STABILISCE CON LE FIGURE SIGNIFICATIVE DEL
SUO AMBIENTE
• CONOSCENZA DEI GENITORI E DEI FAMIGLIARI
FASI DEL PROCESSO
DIAGNOSTICO
• ANAMNESI
• ESAME CLINICO:
LA DIAGNOSI CLINICA (CLASSIFICAZIONE ALL’INTERNO
DI CATEGORIE RICONOSCIBILI E STABILI NEL TEMPO)
LA DIAGNOSI FUNZIONALE (INDIVIDUALIZZATA,
SPECIFICA E DINAMICA, INTERDISCIPLINARE SUGGERISCE
MODALITÀ E TECNICHE DI INTERVENTO)
• RESTITUZIONE
STRUMENTI DIAGNOSTICI
• Scale di valutazione opportunamente elaborate per il
comportamento autistico:
• CARS permette di esplorare raccogliendo informazioni in
contesti vari e da fonti multiple 15 aree di sviluppo
• ADOS osservazione diretta e standardizzata del
bambino è strutturata in moduli che esolorano il
comportamento sociale in contesti comunicativi naturali
• ADI-R complementare all’ADOS è un’intervista
semistrutturata destinata ai genitori basata su domande
relative ai comportamenti appartenenti alla triade
• PEP-R profilo psicoeducativo permette di
ottenere un profilo di sviluppo in per
pianificare un programma di intervento
specifico e individualizzato
• SCALE VINELAND intervista semi
strutturata che valuta il livello adattivo
raggiunto dal bambino
Indagini strumentali e di laboratorio
• Non esistono indagini strumentali e/o di
laboratorio con significato diagnostico, né un
marker che identifichi il disturbo
• Vanno tenute in considerazione le seguenti
indicazioni:
• Indagini audiometriche
• Indagini genetiche
• Indagini metaboliche
• EEG
• Neuroimmagini
• Indagini per le intolleranze alimentatari
L’INTERVENTO TERAPEUTICO
ATTUALMENTE SI RITIENE CHE NON ESISTA
IL “TRATTAMENTO” CHE RISPONDA ALLA
COMPLESSITÀ DELL’AUTISMO
LA PERVASIVITÀ DEL DISTURBO, LA
MOLTEPLICITÀ DEI QUADRI CLINICI E LA
CRONICITÀ RICHIEDONO L’INTERAZIONE
DEI VARI MODELLI DI INERVENTO
• GLOBALITÀ DELLA PRESA IN CARICO DEL
BAMBINO
• PRESA IN CARICO DELLA FAMIGLIA E
SOSTEGNO DELLA RELAZIONE GENITORIBAMBINO
• ABILITAZIONE DELLA FAMIGLIA QUALE POLO
TERAPEUTICO
• RACCORDO CON IL PROCESSO DI
INTEGRAZIONE SCOLASTICA
• RACCORDO CON IL PROCESSO DI
INTEGRAZIONE SOCIALE
• RACCORDO CON IL PROCESSO DI
INTEGRAZIONE LAVORATIVA PER GLI
ADOLESCENTI-ADULTI
FUNZIONI DEL SERVIZIO DI NPI
• FORMULARE LA DIAGNOSI CLINICA E FUNZIONALE
PROVVEDENDO ANCHE ALL’EFFETTUAZIONE DELLE INDAGINI
CHE SI RENDONO NECESSARIE
• PROVVEDERE ALLA REALIZZAZIONE DEGLI INTERENTI
DIRETTI SUL BAMBINO
• PROVVEDERE ALLA REALIZZAZIONE DEGLI INTERVENTI
DIRETTI SULLA FAMIGLIA
• ATTIVARE LA PROGETTAZIONE EDUCATIVO-TERAPEUTICO IN
MODO INTEGRATO
• COORDINARE LE ATTIVITÀ NEGLI ALTRI SPAZI INDIVIDUATI
(FAMIGLIA E SCUOLA)
LA PRESA IN CARICO È UN
LAVORO DI EQUIPE
LE PRINCIPALI FIGURE COINVOLTE SONO:
• NPI
• PSICOMOTRICISTA E TERAPISTA DELLA
NEUROPSICOMOTRICITÀ
• LOGOPEDISTA
• FISIOTERAPISTA
• TERP
•
•
•
•
PSICOLOGO
PEDIATRA
ASSISTENTE SOCIALE
EDUCATORE
PER TUTTE LE FIGURE COINVOLTE NELLA
PRESA IN CARICO È NECESSARIO AVER
MATURATO SPECIFICHE COMPETENZE SUL
DISTURBO AUTISTICO E SUI DISTURBI AD
ESSO CORRELA
SONO INOLTRE NECESSARI UNA
FORMAZIONE ED UN AGGIORNAMENTO CHE
PERMETTANO DI UNIFORMARSI ALLE
RACCOMANDAZIONI RIPORTATE A LIVELLO
INTERNAZIONALE
I PROGRAMMI DI TRATTAMENTO CHE
SEMBRANO PRODURRE I MIGLIORI RISULTATI
SONO QUELLI CHE
•
•
•
•
•
•
•
PREVEDONO UN SISTEMA INTEGRATO DI INTERVENTI COORDINATI
ED UNA EVENTUALE INTEGRAZIONE TRA METODI E STRUMENTI
SCIENTIFICAMENTE VALIDATI
RICONOSCONO TUTTI GLI SPAZI CHE IL BAMBINO FREQUENTA COME
OPPORTUNITÀ TERAPEUTICHE E QUINDI PREVEDONO UN
COLLEGAMENTO E COORDINAMENTO TRA INTERVENTI E SERVIZI,
SCUOLA, FAMIGLIA
COINVOLGONO LA FAMIGLIA NEL PROCESSO DIAGNOSTICO E
TERAPEUTICO
FORNISCONO SERVIZI INDIVIDUALIZZATI PER IL BAMBINO E IL SUO
CONTESTO E QUINDI UN PROGETTO PERSONALIZZATO
INIZIANO IL PIÙ PRECOCEMENTE POSSIBILE E UTILIZZANO
INSEGNAMENTI STRUTTURATI E SISTEMATICI
OFFRONO UN PROGETTO CON OBIETTIVI A BREVE E A MEDIO
TERMINE
PREVEDONO LA PROGRAMMAZIONE DI VERIFICHE PERIODICHE
DELLA EFFICACIA DEGLI INTERVENTI
UN INTERVENTO INTEGRATO
DEVE GARANTIRE TRE AREE
• INTERVENTI DIRETTI SUL BAMBINO
• INTREVENTI RIVOLTI ALLA FAMIGLIA
• INTERVENTI RIVOLTI ALLE STRUTTURE
EDUCATIVE
GLI INTERVENTI DIRETTI SUL BAMBINO
• APPROCCI COMPORTAMENTALI:
RIABILITAZIONE COGNITIVO
COMPORTAMENTALE E PSICO-EDUCATIVA
• APPROCCI EVOLUTIVI O INTERATTIVI:
TERAPIA DI SCAMBIO E DI SVILUPPO,
DENVER MODEL, TERAPIA DELLA
PSICOMOTRICITÀ
APPROCCI COMPORTAMENTALI
• L’ANALISI DEL COMPORTAMENTO E’ LO STUDIO DEL
COMPORTAMENTO, DEI CAMBIAMENTI DEL
COMPORTAMENTO E DEI FATTORI CHE DETERMINANO TALI
CAMBIAMENTI .
• L’ANALISI DEL COMPORTAMENTO APPLICATA (ABA) E’ L’AREA
DI RICERCA FINALIZZATA AD APPLICARECHE DERIVANO DALL’
ANALISI DEL COMPORTAMENTO PER COMPRENDERE LE
RELAZIONICHE INTERCORRONOFRA DETERMINATI
COMPORTAMENTI E LE CONDIZIONI ESTERNE.
• LE INFORMAZIONI RICAVATE VENGONO QUINDIUTILIZZATEIN
MANIERA PROPOSITIVA E SISTEMATICA PERMODIFICARE IL
COMPORTAMENTO .
• VENGONO UTILIZZATE LE TECNICHE ABITUALIDELLA TERAPIA
DEL COMPORTAMENTO :SOLLECITAZIONE ,RIDUZIONE DEGLI
STIMOLI ,MODELLAMENTO , ADATTAMENTO E RINFORZO .
APPROCCI EVOLUTIVI (O
INTERATTIVI )
• DANNO MOLTA IMPORTANZA ALLA
DIMENSIONE EMOZIONALE E RELAZIONALE
IN CUI SI REALIZZA L’ AGIRE DEL BAMBINO .
• SI TRATTA DI UN SISTEMA DINAMICO “
APERTO “, CHE IN RELAZIONE ALL’
APPORTO ESPERIENZIALE SI ATTESTA SU
LIVELLI FUNZIONALI PROGRESSIVAMENTE
Più EVOLUTI .
• INTERVENTO CENTRATO SUL BAMBINO
MODELLI CHE FANNO
RIFERIMENTO A TALI APPROCCI
• Denver model deriva da un modello evolutivo basato sullo sviluppo
interpersonale suggerito da Daniel Stern prevede l’inserimento del
bambino in relazioni sociali coordinate e interattive e l’insegnamento
intensivo
• DIR si basa sull’osservazione e sulla valutazione secondo una linea
di sviluppo emotivo, sulle differenze individuali e sulla relazione con
la figura di riferimento
• TED programma di stimolazione precoce indivudualizzato
focalizzato su alcune funzioni, è basato su principi di tranquillità,
disponibilità dell’operatore e reciprocità
• Psicomotricità si propone di facilitare nel bambino: la percezione e la
la conoscenza di sé come persona, dell’Altro, delle emozioni che
sottendono i vari comportamenti,delle leggi emozionali e sociali che
regolano i rapporti interpersonali
• QUALI OBIETTIVI COGNITIVO-AFFETTIVI
SONO PERSEGUIBILI
• QUALI DISTORSIONI O ABILITÀ
CONDIZIONANO IL RAGGIUNGIMENTO
DELL’OBIETTIVO PREVISTO
• QUALI STRATEGIE VANNO DI VOLTA IN
VOLTA ATTUATE PER IL PERSEGUIMENTO
DEGLI OBIETTIVI PROPOSTI
I° LIVELLO DI INTERVENTO
• ETÀ PRESCOLARE
• E/O AUTISMO GRAVE
• E/O COMPROMISSIONE COGNITIVA
MEDIO-GRAVE
2° LIVELLO DI INTERVENTO
• ETÀ SCOLARE
• E/O AUTISMO MEDIO
• E/O COMPROMISSIONE COGNITIVA
LIEVE
3° LIVELLO DI INTERVENTO
• ETÀ ADOLESCENZIALE
• E/O AUTISMO LIEVE
• E/O FUNZIONAMNETO COGNITIVO
ADEGUATO
LA FARMACOTERAPIA
L’APPROCCIO PSICOFARMACOLOGICO HA VALENZA
SINTOMATICA SU ALCUNI ASPETTI
COMPORTAMENTALI QUALI:
•
•
•
•
•
•
•
IPERATTIVITÀ
INATTENZIONE
COMPULSIONI E RITUALI
ALTERAZIONI DELL’UMORE
IRRITABILITÀ
DISTURBI DEL SONNO
AUTO ED ETERO-AGGRESSIVITÀ
• SINDROME EPILETTICA
LA PSICOTERAPIA
• I SINTOMI NUCLEARI DELL’AUTISMO NON
RISPONDONO AD UN TRATTAMENTO
PSICOTERAPEUTICO
• L’APPROCCIO PSICOTERAPEUTICO PUÒ
ESSERE UTILE IN PRESENZA DI SINTOMI IN
COMORBIDITÀ IN INDIVIDUI AD ALTO
FUNZIONAMENTO
(I FAMIGLIARI, GLI EDUCATORI E I TERAPISTI
POSSONO BENEFICIARE DI SUPPORTO PSICOLOGICO)
INTERVENTI RIVOLTI ALLA
FAMIGLIA
• AIUTARE I GENITORI A RAGGIUNGERE UNA
SODDISFACENTE CONOSCENZA DELL’AUTISMO
QUALE DISABILITÀ EVOLUTIVA
• ATTIVARE LE RISORSE DEI GENITORI NELLA
GESTIONE DEL QUOTIDIANO
• IMPLEMENTARE IN FAMIGLIA SPECIFICI
PROGRAMMI DI INTERVENTO
• SOSTEGNO PSICOLOGICO AI GENITORI E FRATELLI
INTERVENTI DIRETTI SULLA
SCUOLA
• CONDIVISIONE DEL PROGETTO TERAPEUTICO
• FORMAZIONE DEL PERSONALE
• ORGANIZZAZIONE DI TEMPI SPAZI ATTIVITÀ
• SOSTEGNO PSICOLOGICO AGLI EDUCATORI
PROGNOSI
LA FORMULAZIONE DELLA DIAGNOSI IN
ETÀ PRECOCE E UN TRATTAMENTO
TERAPEUTICO TEMPESTIVO, INTENSIVO
E INDIVIDUALIZZATO SEMBRA POSSA IN
PARTE MODIFICARE LA PROGNOSI DEL
DISTURBO
• LA PROGNOSI A QUALUNQUE ETÀ È FORTEMENTE
CONDIZIONATA DAL GRADO DI FUNZIONAMENTO
COGNITIVO CHE A TUTT’OGGI SI RIVELA COME
L’INDICATORE PIÙ FORTE RISPETTO ALLO
SVILUPPO FUTURO
• I BAMBINI CHE SVILUPPANO IL LINGUAGGIO ENTRO
I 5 ANNI SEMBRANO AVERE PROGNOSI MIGLIORE,
MA ANCHE LO SVILUPPO DEL LINGUAGGIO
FORTEMENTE CONDIZIONATO DEL LIVELLO DI
SVILUPPO COGNITIVO
SERVIZI NPI TERRITORIALI
PERCORSO DIAGNOSTICO
• VISITA NEUROPSICHITRIA INFANTILE
• OSSERVAZIONE-VALUTAZIONE NPI/RIABILITATORI
(ANCHE ATTRAVERSO VIDEOREGISTRAZIONI O
OSSERVAZIONI DIETRO LO SPECCHIO)
• DISCUSSIONE IN EQUIPE
• RESTITUZIONE
INTERVENTO
•
•
•
•
COME FARLO:
PRECOCE
INTENSIVO
SPECIFICO
INDIVIDUALIZZATO
• ATTIVARE LE RISORSE DELLA
COMUNITA
SERVIZI DI 1°LIVELLO
• VALUTAZIONE INIZIALE PER BAMBINI
CON DISTURBO DI SVILUPPO
• QUALI STRUMENTI CLINICI VALIDATI
UTILIZZARE AL 1° LIVELLO?
SERVIZI DI 2° LIVELLO
• VALUTAZIONE PIU APPROFONDITA
PER BAMBINI EVIDENZIATI CON
DISTURBO DELLO SPETTRO
AUTISTICO
• STRUMENTI SPECIFICI: ADOS-G, ADI-R
ABC, CARS…
CRITICITÀ
• SCARSA STANDARDIZZAZIONE DEGLI
STRUMENTI DIAGNOSTICI USATI
• DIFFICOLTÀ AD UTILIZZARE UN
LINGUAGGIO COMUNE
• TEMPI E MODALITÀ DELLA DIAGNOSI
• COINVOLGIMENTO DEI GENITORI
• STRATEGIE ABILITATIVE E RIABILITATIVE
• RUOLO DELL’INTERVENTO EDUCATIVO
PROPOSTE
• FORMAZIONE COMUNE PER LA CONDIVISIONE DELLE
CONOSCENZE SULLE CARATTERISTICHE DEL DISTURBO E
SUL TRATTAMENTO
• COINVOLGIMENTO DEI PEDIATRI
• COINVOLGIMENTO DELLE STRUTTURE EDUCATIVE
• COINVOLGIMENTO DEI SERVIZI SOCIALI
• SUPERVISIONE AGLI OPERATORI
• AUMENTO DELLE RISORSE DEI SERVIZI
SE L’INTERVENTO DEVE ESSERE:
PRECOCE, INTENSIVO, SPECIFICO E INDIVIDUALIZZATO
