Eventi
a cura di Angela Romano
Premio Nobel
per la Medicina
a Mario Renato Capecchi
Il genetista italiano è stato insignito del
premio Nobel per la medicina insieme
ai colleghi Martin Evans e Oliver Smithies.
Sono stati premiati per le loro ricerche,
condotte indipendentemente, che portarono alla creazione del primo topo
“knockout” geneticamente modificato
grazie al metodo del gene targeting in
mice. La tecnica messa a punto quasi
vent”anni fa, nel 1989, ha rivoluzionato la genetica e la ricerca biomedica,
permettendo di creare topi con delle
mutazioni inserite in geni selezionati o
con uno o più geni silenziati. Con questi
topi è possibile studiare il ruolo di ogni
singolo gene. Oggi questa tecnica è
molto usata nelle ricerche biomediche
in svariati campi e in tutto il mondo e
ha permesso di fare passi avanti nello
studio di gravi malattie come cancro,
diabete, malattie neurodegenerative e
cardiovascolari e nella messa a punto
di alcune importanti terapie.
Capecchi e Smithies scoprirono, indipendentemente l”uno dall”altro, che la
ricombinazione omologa (la possibilità
di sostituire un determinato gene in un
determinato posto all”interno della cellula)
poteva essere usata con successo per
identificare i geni e modificare il genoma.
E Oliver Smithies riuscì a modificare il Dna
di cellule di mammiferi. Nel frattempo,
il ricercatore britannico Martin J. Evans,
mise a punto una tecnica diversa per
agire sul Dna, e riuscì ad ottenere il primo topo transgenico trapiantando in
un embrione murino, cellule staminali
prelevate da un altro embrione.
E così la ricombinazione omologa,
applicata alle staminali embrionali, è
stata usata per generare il primo topo
“knockout”. Lo studio fu pubblicato nel
1989. Oggi grazie alla ricombinazione
omologa è possibile introdurre
delle mutazioni che possono
essere attivate in un preciso
momento, in specifiche cellule
o organi e in determinate condizioni, sia durante lo sviluppo
che nell”animale adulto.
Grazie a questa tecnica è stato compreso il ruolo di alcune
centinaia di geni, ha scoperto
il ruolo dei geni coinvolti nello
sviluppo di organi, facendo
così luce sulle cause delle varie
malformazioni congenite. Evans
grazie al “gene targeting” ha creato topi
modello di malattie umane. In particolare, topi malati di fibrosi cistica, usati
anche per testare gli effetti della terapia
genica. Smithies ha ottenuto modelli di
topi per patologie quali fibrosi cistica e
talassemia, ma anche per ipertensione e
aterosclerosi. Insomma il lavoro di questi
tre scienziati ha contribuito in maniera
fondamentale ai progressi della medicina
(e non solo) e i benefici per l”umanità
che ne derivano continueranno a moltiplicarsi ancora per molti anni.
Mario Capecchi è nato a Verona, il 6
ottobre del 1937, da madre americana
e padre italiano, ma ha trascorso in Italia
solo una parte della sua infanzia, mentre
la madre era rinchiusa in un campo di
concentramento.
All”età di 9 anni si trasferì negli Usa dove
completò i suoi studi, specializzandosi
durante il college, si specializza in fisica e chimica. Già in quegli anni inizia
ad interessarsi alla biologia molecolare
e in seguito si trasferisce all”Università
di Harvard, nel laboratorio diretto da
James Watson (che inseme a Francis
Crick scoprì la struttura del Dna nel 1953).
Qui conseguì il dottorato in biofisica. Nel
1973 si trasferì all”Università di Salt Lake
City, nello Utah, dove iniziò a coltivare
i suoi studi.
Capecchi è componente dell’Accademia nazionale delle scienze dal 1991 e
dell’Accademia europea dal 2002. Ed
è vincitore di numerosi premi internazionali.
Capecchi, dopo aver ricevuto la notizia
in piena notte, ha così commentato la
notizia: “E” un grande onore condividere
questo premio con il Dottor Oliver Smithies e il Dottor Martin Evans. Siamo stati
tutti molto fortunati nell”avere una lunga
amicizia scientifica, potendo contribuire
profondamente al lavoro di ciascun altro. Questo premio è un tributo ai nostri
sforzi collettività”. “Si tratta di un enorme
onore – ha continuato – per la nostra
Università, per il nostro Dipartimento di
Genetica umana e, in modo particolare,
per tutti i membri del mio laboratorio,
passati e presenti, che hanno contribuito
a questo lavoro”.
Capecchi ha poi definito “meraviglioso”
il forte supporto e il genuino interesse
dell’Università e della comunità scientifica di Salt Lake City. E’ festa grande
all”Università dello Utah: il sito ufficiale
presenta in apertura l’immagine di Capecchi con la scritta “Congratulations!”.
In seguito, Capecchi ha parlato in una
conferenza stampa organizzata dall’Università dello Utah, nella quale lavora, e trasmessa in tutto il mondo via
internet.
“Ogni malattia umana può essere studiata sui topi”, ha detto. “Oggi é possibile
individuare i geni responsabili di una
malattia e possiamo studiare e classificare le malattie sulla base della funzione
svolta dai geni che le scatenano. E di
conseguenza diventa possibile mettere
a punto nuove terapie”. Il premio Nobel
ha proseguito dicendo che nonostante
le cose non siano facili, poiché migliaia
di geni differenti possono esprimersi in
modo diverso, e nonostante il cammino sia
molto lungo, la sfida è quella di riuscire a
capire come è possibile che si sviluppino
malattie come il cancro. Ed è proprio
sulla ricerca sul cancro che si
sta concentrando il laboratorio
di Capecchi. Lo scienziato ha
rivolto un ringraziamento particolare a James Watson con il
quale Capecchi si è laureato:
“In quegli anni sentivamo che
avremmo potuto fare qualsiasi
cosa. Da allora ci sono stati cambiamenti rapidissimi e ancora
oggi ci meravigliamo di vedere
come diventano realtà cose
che solo quattro o cinque anni
fa sembravano impossibili.
alutare 31
